Sëmundjet Gjenetike

Punoi : Xhulia Muça

Pranoi : Marie Ruçi

Të shpjegojë se përqindja më e lartë e sëmundjevekancerogjene kanë prejardhje gjenetike.

Të diskutojë shkaqet , pasojat, diagnostikimindhe mjekimin e sëmundjeve gjenetike.

•Objektivat

Të shkruajë karakteristikat e sëmundjeve gjenetikishttë transmetueshme.•1

• 2

•3

Nxënësi duhet :

• Sëmundjet e trashëguara, ose sëmundjet gjenetike, janë sëmundje që transmetohen nga

njëri brez në tjetrin. Sëmundjet gjenetike janë aktualisht të pashërueshme, mbasi

shkenca akoma nuk është në gjendje të korrigjojë defektin, edhe pse ekzistojnë kura për

to. Një pjesë e madhe e sëmundjeve gjenetike janë vdekjeprurëse, ose shkaktojnë

çrregullime të rënda të funksionimit të organeve të njeriut, që bëjnë të pamundur një

jetesë normale dhe për një kohë të gjatë.

Në ndryshim nga sëmundjet e tjera, sëmundjet gjenetike, duke u transmetuar nga brezi

në brez, përbëjnë një rrezik në rritje për popullatën, mbasi shtohen bartësit e fshehtë të

këtyre sëmundjeve dhe, për rrjedhojë, rritet mundësia e lindjes së fëmijëve të sëmurë.

Analizat për parandalim, nuk bëhen as në 30 % të rasteve.Megjithëse nuk ka studime të

mirëfillta në popullin tonë për numrin e mbartësve, si dhe për numrin e fëmijëve që

lindin të sëmurë me sëmundjet gjenetike, për fat të keq, këto sëmundje janë të

pranishme dhe ekziston mundësia që çdo kush të lindë një fëmijë të sëmurë nga këto

sëmundje. Në vendin tonë gjenden disa lloje sëmundjesh gjenetike. Ndërkohë, testi i

paralindjes për të parandaluar këto sëmundje, nuk bëhet as për 30 përqind të rasteve që

duhen bërë.

•Çfarë janë sëmundjet gjenetike dhe sa

të rëndësishme janë ato ?

TË KURUESHME

Sëmundjet gjenetike janë tëshumta. Po aq te shumta janëedhe pasojat e tyre nëorganizëm e për rrjedhojë nëjetën e individit. Një pjesë e mirë e tyre janë të kurueshme, me anë të medikamenteve, ndërhyrjeve kirurgjikale, metodave me rreze e kështume rradhë. Ndër këtosëmundje mund tëpërmendim:

Sëmundjet e zemrës

Tensionin

Diabetin

Migrenën

Dhimbjet e shpinës

Spondiliatroza

Cerma e shumë e shumë tëtjera.

Fatkeqësisht jo të gjitha sëmundjet gjenetike i

lejojnë individët të ketë një jetë mëse normale.

Ka edhe sëmundje të tjetra, që e pengojnë

njeriun të jetojë si gjithë të tjerët. Të tilla

sëmundje, lidhen kryesisht me degjenerimin

total të sistemit nervor, zhvillim të vonuar të

individit, humbje të kujtesës , me pak fjalë

çrregullime nga më të rënda. Për fat të keq

individë të tillë nuk kanë asnjë mundësi kurimi

dhe jetëgjatësia e tyre është shumë e shkurtër,

pjesa më e madhe nuk i kalojnë të 30-tat. Ndër

këto sëmundje mund të përmendim:

Sindroma Daun që shkaktohet nga një

çrregullim në kromozomin e 21

Sindroma Klinefelter- çrregullim në kromozomet

seksuale Autizmi

Trisomia

Korea e Huntingtonit.

Fibroza cistike

E qara e maces

Semundja Kanavan

Sindroma Angelman

Sindroma e fshirjes etj…

TË PAKURUESHME

Sëmundjet gjenetike

Shkaqet kryesore të sëmundjeve gjenetike janë çrregullimet që

ndodhin në strukturën e gjeneve, duke sjellë në këtë mënyrë

mosfunksionim të tyre. Në bazë të vendndodhjes së alelit me të

përcaktohet edhe emri i sëmundjes. Mendohet se në shfaqjen e

sëmundjeve gjenetike ndikojnë edhe shumë faktorë të tjerë, në

këtë rast të jashtëm. Këto faktorë të tjerë mund të jenë rrezatimet

ndaj rrezeve të dëmshme, ushqimet, stresi e shumë faktor të tjerë.

32 sëmundjet e trashëgueshme nga të cilat preken

shqiptarët1-HUMBJA E KUJTESËS2- ZEMRA3-TENSIONI4-PANKREASI5-ANEMIA6-DIABETI7-DHIMBJET E SHPINËS8-PARKINSON9-DISTROFIA MUSKULARE10-MIOPATIA11-PODAGORA12-OSTEOPOROZA13-KANCERI I GJIRIT14-KANCERI I LEKURËS15- KANCERI NË STOMAK16- KANCERI NË MUSHKËRI17-CERMA

18-SPONDILIATROZA19-MIGRENA20-RËNIA E FLOKËVE21-HEMORROIDET22- SËMUNDJET PNEOMONARE23- ASTMA24-TIROIDET25- BRONKITI KRONIK 26-REUMATIZMA27- TALASEMIA

28- GURËT NË VESHKA

29- ARTRITI REUMATOID30- KOLESTEROLI31-VARIÇET32-BETA TALASEMIA

• Çdo vit lindin rreth 250 fëmijë me sëmundje gjenetike, ndërkohë që në katër vjet janë bërë vetëm 250 analiza paralindjeje për këto sëmundje. Nga këto, rreth 120 analiza kanë qenë për anomalitë kromozomike (sindroma down), 70 analiza për fibrozën cistike, 30 analiza për talaseminë dhe 30 analiza për sëmundjet e tjera gjenetike të marra së bashku.

“Nga 250 analiza, është bërë e mundur të parandalohet lindja e fëmijëve të sëmurë me talasemi, fibrozë cistike dhe sindromën down në 40 raste, pra rreth 10 raste në vit”, - kjo është shumë pak në krahasim me rreth 250 fëmijë në vit, që lindin të prekur nga sëmundjet gjenetike më të përhapura si, talasemia, fibroza cistike, sindroma down, distrofia muskulare, atrofia muskulare spinale dhe shurdhësia e lindur.

Kjo mospërputhje midis nevojës për diagnoza para lindjes dhe bërjes reale të tyre, vjen si rezultat i mungesës së një strategjie kombëtare për sëmundjet gjenetike, që përcakton një protokoll të qartë për identifikimin klinik nga ana e mjekëve, diagnostikimin me metodat biokimike e molekulare, dhe masat për parandalimin, si dhe trajtimin e tyre.

•Analizat

SËmundjet gjenetike, ja rrugËt

pËr t’i shmangur

Është folur disa vite më parë dhe rishfaqet herë pas here ideja se duhet një ligj për analiza paramartesore për t’i detyruar njerëzit që tëbëjnë analizat e gjakut para martesës, për disa sëmundje gjenetike. Por, a është kjo zgjidhja më e mirë ....? Shefi i Qendrës së DiagnostikësMolekulare dhe Kërkimeve Gjenetike, pohon se, meqënëse nuk ka njëmarrëveshje midis palëve për një ligj të tillë, parandalimi i sëmundjevegjenetike është lënë në harresë.“Duhet theksuar se eksperienca botërore ka treguar se parandaliminuk bëhet me forma detyruese, ai duhet të kuptohet, përkrahet dhendihmohet nga vetë qytetarët, mbasi janë vetë ata viktimat e mungesës se një programi parandalimi”,-aprovimi i një ligji për analizatparamartesore, nuk është i mjaftueshëm në vetvete dhe nuk ështëkusht për të bërë një program të mirë parandalimi dhe për të arriturrezultate të kënaqshme. Sipas tij, parandalimi bëhet pa analizatparamartesore të detyrueshme dhe, më kryesorja është që, shteti, me paratë e taksapaguesve të tij, duhet të kujdeset që programet e parandalimit të përfshijnë analizat pa pagesë. Pikërisht ky është faktorinumër një i suksesit. Një program parandalimi duhet, gjithashtu, tëparashikojë informimin e publikut me të gjitha format, mbasi pa njëinformim të publikut dhe konsensusin e tij, asnjë program nuk do tëketë rezultatin që pritet. “Kërkohet formim dhe informim, formim ivazhdueshëm për mjekët dhe informim i vazhdueshëm përpopullatën”, - thekson shefi i Gjenetikës. Laboratorët e huaj kanë arriturtë zbulojnë se, njohja e gjeneve, sjell parashikimin dhe parandalimin e çdo sëmundjeje

• Kanceri është një Term i përgjithshëm, qëpërdoret për një Grup me më tepër se 100 Sëmundje të cilat mund të prekin çdo pjesëtë Organizmit. Terma të tjerë sinonime, qëpërdoren janë: Tumori dhe Neoplazma.Fjala "Tumor" rrjedh nga Gjuha latine”TUMORE” enjtje, fryerje. Prodhohet ngaShumimi jonormal i Qelizave permes Procesitte ndarjes mitotike te Qelizave.Kanceri njihet si rritje e pakontrolluar e qelizave te demtuara qe prodhojne 1 Tumor ose Neoplazme. Qelizat e kancerizuarahumbasin specializimin e indit, qe i perkasindhe nuk i pergjigjen Mekanizmave teKontrollit qe normalisht e kufizojne Ndaljen e Qelizave. Kanceri mund te kaloje nga forma primare e Tumorit ne Formen sekondare tetij ne nje Proces qe ndryshe quhet"METASTAZ".

• Pse formohet ?

• Deformime gjate dyfishimit te ADN

• Faktore te jashtem

• Mutacione molekulare gjenetike

• Mutacione numerike kromozomike

• Rreze X

• Elemente radioaktive

• Kimikate organike

Kanceri

Sëmundjet e trashëgueshme përbëjnë një grup heterogjen kushtesh patologjike, që janë objekt istudimit të Patologjisë gjenetike.

Të gjitha sëmundjet e trashëgueshme shkaktohen nga një ose më shumë ndryshime të gjenomit tëpersonit, pra ndryshime të ADN-së së një individi.

Molekule AND-je ne dyfshim

Ndryshimet e ADN-së janë të tipeve të ndryshëm, por në terma të përgjithshëm mund tëtregohen si mutacione. Këto shkaktohen nga agjentë mutagjen të jashtëm si radiacione, agjentë kimikdhe sipas disa autorëve ngaagjentë mutagjenë endogjenë, si radikalet e lirë.

Quhen mutacione të vetvetishme (spontane) ato për të cilat nuk arrihet të gjendet një shkak; mendohet gjithsesi se ato i detyrohen fondit natyror të radiacioneve.

Në pjesën më të madhe të rasteve ndryshimet që janë përgjegjëse për shfaqjen e sëmundjeve tëtrashëgueshme janë prezigotike duke qenë se ekzistojnë që përpara formimit të zigotës (qeliza qëformohet në momentin e fekondimit nga bashkimi i një spermatozoidi me një qelizë vezë dhe që ështëqeliza e parë e organizmit të ri që do të formohet). Prej zigotës, pas një sërë procesesh rreptësishtsekuencialë shumëfishimi dhe përdallimi (diferencimi), derivojnë të gjitha qelizat e organizmit të ri. Kjo do të thotë se ndryshimet e pranishme në ADN-në e zigotës do të gjenden edhe në të gjitha qelizat e tjerasomatike të organizmit që kanë të njëjtën sasi ADN-je sikundër zigota.

Diferencat morfologjike dhe funksionale që tipizojnë citotipet e ndryshme varen nga fakti se në çdocitotip, kur ka ndodhur diferencimi, 95% e ADN-së së përgjithshme është e heshtur (nuk shprehet) dhevetëm një kuotë prej 5% shprehet. Në këtë kuotë funksionuese (funksionale) shprehen si gjenet qëkodifikojnë për produkte të domosdoshme për mbijetesën dhe shumëfishimin qelizor, si gjene qëkodifikojnë për produkte që karakterizojnë specifikisht për çdo citotip dhe që si pasojnë ndryshojnë nganjëri-tjetri.

Për më tepër, duhet patur parasysh se, ndryshimet e ADN-së trashëgohen tek zigota nga njëose nga të dy prindërit, të cilët nga ana e tyre i kanë marrë me të njëjtën mënyrë. Në këtë rastsëmundja merr karakterin e familjaritetit, duke qenë se mund të prek më shumë (se një) përbërës të të njëjtës bërthamë familjare. Gjithsesi duhet patur parasysh se një mutacionmund të trashëgohet tek pasaardhësit si pasojë e një mutacioni që gjatë jetës së prindit (tëardhshëm) prek linjën germinale (burimore seksuale). Në këtë rast mungon karakteri ifamiljaritetit të ndryshimit gjentik.

Në thelb, Patologjia gjenetike merret me sëmundjet e trashëgueshme, tek të cilat analizonetiologjinë, patogjenezën, tipet, lokalizimin e ndryshimeve gjenomike, shfaqjet fenotipike, frekuencën dhe shpërndarjen në popullatë, si dhe mundësinë për parandalim dhe terapi.

Sëmundjet e trashëgueshme janë të pranishme në momentin e lindjes si në rastin kursimptomatologjia është e dukshme si në rastin kur simptomatologjia nuk është e dukshme. Përkëtë arsye quhen edhe sëmundje të bashkëlindura (të lindura). Por është po ashtu e vërtetëse jo të gjitha sëmundjet e bashkëlindura njohin në aspektin etiologjik ndryshime tëtrashëgimisë gjenetike: këto sëmundje shkaktohen nga infeksione që prekin (godasin) nënënnë shtatëzani e sipër me transmetim të agjentit etiologjik tek fetusi, nëpërmjet placentës (përshembull: sifilisi, toksoplazmoza, infeksioni nga citomegalovirus,SIDA) ose të shkaktuara ngaaksioni keqformues i disa ilaçeve, si për shembullthalidomidit (talidomidit) apo agjentë toksikësi për shembull dioksina. Në këtë rast aksioni që kryen ndryshimin në zhvillimin e organizmit të ritregohet me emrinteratogjenezë.

Nëse një gjen ndryshohet, ndryshimi reflektohet në produktin gjenetik që është gjithnjë njëmolekulë proteinike, enzimatike apo strukturore, që do të kodifikohet me një gabim nësekuencën aminoacidike që e bën në këtë mënyrë defiçitare në aspektin funksional. Përshembull, në aneminë me qeliza në formë drapëri molekula e hemoglobinës kodifikohet me një gabim që sjell një mungesë funksionale: një vargjet proteinike në pozicionin 6, acidiglutamik zëvendësohet me valinën. Në këtë rast është e thjeshtë të kuptohet se Patologjiagjenetike është shndërruar praktikisht në Patologji molekulare.

•Intervista me doktorr : Shahin Tola Përshëndetje doktorr Shahini . Jam një nxënëse e vitit të parë të gjimnazit Myslym Keta dhe kam ardhur këtu për

t’ju bërë një intervistë në lidhje me sëmundjet gjenetike. Atëherë, siç e dimë ne sëmundjet gjenetike janë ato

sëmundje të cilat përcaktohen nga gjene të veçanta dhe trashëgohen nga prindi te fëmija. A ka ndonjë statistikë të

veçantë për këto sëmundje ose statistikë zyrtare këtu në Shqipëri?

Unë nuk jam I mirëinformuar për ndonjë statistikë të veçantë por di që janë shtuar sëmundjet dhe vinë duke u shtuar.

Këtu akuzohen më shumë rrezatimet që përdoren edhe në industri edhe nëpër shtëpi, por edhe ushqimet nuk janë

më ushqime BIO siç kanë qenë dikur. Të gjitha këto akuzohen si faktorë që kanë çuar në këto lloj patologjie

sëmundjesh.

Llojet e sëmundjeve I kemi të ndara në sëmundje të kurueshme dhe sëmundje të pakurueshme. A mund të

përmendni disa prej tyre ?

Ka sëmundje që kurohen por që nuk shërohen. Tjetër gjë është të shërosh një sëmundje dhe tjetër ta kurosh një të tillë.

Një nga këta që kurohen është psh.: diabeti. Diabeti I tipit t parë trashëgohet nga prindi te fëmija. Është një mungesë

e insulinës dhe kjo kurohet por nuk shërohet.Pastaj janë dhe shume sëmundje të tjera …

Atëherë do të flasim për karakteristikat e sëmundjeve , nqs. doni mund të merrni ndonjë sëmundje në veçanti!

Në përgjithësi mund të shfaqen kur fëmija është në bark të nënës , mund të shfaqen dhe në jetë me kalimin e viteve.

Aktualisht ato diagnostikohen kur fëmija është në barkun e nënës dhe këto janë sëmundje si malformimet e kockave,

moszhvillimi I trurit , keqformimet e trurit ku bëhet një ekografi që quhet ekografia e javës së 20 dhe në këtë rast

dalin defektet.

•Intervista (vazhdim) Po sa e sigurtë është kjo diagnozë ? Diagnoza është 100% e sigurtë

A ka shqetësime gjatë kryerjes së saj ?

Nga nëna nuk ka asnjë shqetësim. Kjo eko mund t diagnostikohet dhe mund të parandalojë një fëmijë psh.me të meta fizike ose mendore

në të mirë të shoqërisë. Është e lejueshme edhe me ligj që shtatzënia të ndërpritet prandaj në këte muaj nëna duhet ta kryejë

diagnostikimin.

Cilat janë shkaqet e këtyre sëmundjeve?

Shumica e këtyre semundjeve nuk dihet se nga shkaktohen. Ne dimë vetëm që vjen nga crregullimet e kromozomeve.

Po pasojat ?

Ka shumë pasoja psh.:fëmijët me sëmundjen DOWN . Ai është vartës I familjes dhe I shoqërisë që e rrethon. Herë pas here dhe

malformimet e kockave , mundt të mos jetë I paraqitshëm nha ana fizike për të punuar , për t’i dhënë vetes shërbimin e duhur. Këta

sëmundje janë me shumë pasoja në Shqipëri

Sa të informuar janë shqiptarët për këto sëmundje ?

Shqipëtarët nuk janë shumë të informuar, punohet shumë që mjekësia t’i informojë ato, ka zyra të posacme, ne mjekët vetë … televizori

punon, por shqiptarët në përgjithësi nuk janë dhe aq të informuar .

Po ajo pjesë që është e informuar dhe që e mbart këtë sëmundje, a është e gatshme t’i ofrojë shërbimin vetes apo thjesht e ironizon atë si

diçka të parëndësishme?

Jo në këtë rast ata janë të gatshëm , në përgjithësi shqipëtarët janë të gatshëm për tu kuruar së më shpejt .

Ju faleminderit për intervistën doktorr Shahini . Mirupafshim

Ju faleminderit juve . Kalofshi mirë !

Në sajë të këtij projekti të zhvilluar

nga ana ime, une mësova shumë

për sëmundjet gjenetike jo vetëm

nga ana shkencore, por mbi të

gjitha simptomat që ato shfaqin,

probabilitetin e tejçimit nga

prindërit te fëmijët, si dhe mënyrat e

parandalimit dhe ç’ka është më e rëndësishmja si duhet të përballemi

në situata të tilla .