GGGB 2055 O Pengkhususa n Pendidikan Khas: Ciri- ciri dan Perkembanga n Satu Kategori Keperluan Khas Masalah Pembelajara n Siti Khairunisa Binti Jasmani A137210 Pensyarah : Encik Mohd Mokhtar bin Tahar
3. Progeria Research Foundation
http://www.progeriaresearch.org/meet_the_kids.html 89 kanak kanak :
32 negara
4. Definisi Yunani : (pro sebelum ) dan ( geras usia tua)
Penuaan pramatang , bawa kematian pada kira kira umur 13 Tahun
disebabkan strok Genetik yang jarang berlaku, di mana seseorang itu
menyerupai aspek penuaan yang ditunjukkan pada usia awal Phenotype
and Course of Hutchinson- Gilford Progeria Syndrome , Medical
Science, MayoClinic.com
5. LMNA gen mengekod protein yang dipanggil prelamin A.
Prelamin A mempunyai sekumpulan farnesyl melekat ke penghujungnya.
Kumpulan Farnesyl masih kekal yang melekat kepada prelamin A.
Bentuk tidak normal prelamin A dipanggil progerin. Progerin terikat
dengan kukuh kepada rim nuklear. Nukleus berbentuk tidak normal.
The Mutant Form of Lamin A that Cause Hutchinson-Gilford Progeria
Is a Biomaker of Cellular Aging in Human Skin
6. kegagalan pertumbuhan botak rahang kecil kering, bersisik,
kulit nipis pembentukan gigi lambat kehilangan lemak badan dan otot
Learning About Progeria . National Genome Research Institute
7. Ciri Fizikal : pertumbuhan terbantut , kulit mengecut ,
botak , Progeria Research Foundation , Family tormented by ageing
disease, incidence of Progeria
8. Alat Instrumen Pemeriksaan klinikal 1. Ukur ketinggian 2.
Ukur berat 3. Merancang ukuran pada carta pertumbuhan 4. Menguji
pendengaran dan penglihatan 5. Mengukur tekanan darah 6. Melihat
kepada simptom umum progeria Ujian Genetik 1. Secara fizikal
dikenalpasti sebagai tanda- tanda progeria 2. Berjumpa dengan pakar
kaunselor genetik untuk pengesahan. 3. Menjalani ujian genetik di
mana sampel darah di ambil 4. Keputusan keluar dalam masa 10 hari
hingga 4 minggu The Progeria Handbook , National Institute of
Health,
9. Tiada penyembuh bagi penyakit progeria Rawatan Perubatan:
Statin : - Rendahkan kolestrol Penggunaan aspirin yang rendah : -
Cegah serangan jantung dan strok Anticoagulants: - Cegah pembekuan
darah Terapi fizikal : - Membantu masalah kekakuan sendi
-Menjadikan kanak kanak kekal aktif Pengekstra kan gigi utama : -
Lebihkan jumlah gigi apabila tahap pertumbuhan gigi tetap mula
berlaku Farnesyltrans ferase inhibitors : - Terapi potensi -
bertindak mengembalik an ketidakstabila n struktur nuclear
disebabkan oleh mutasi genetic gen LMNA Progeria : Treatment
(2008)
10. Penjagaan di Rumah dan Gaya Hidup Cukup minum air ( ketika
cuaca panas + sakit ) Menu makanan yang sedikit tetapi kerap (
meningkatkan pengambilan kalori) Aktiviti yang sesuai untuk kanak
kanak tersebut ( bincang dengan doktor beri peluang ) Kasut sesuai
( keselesaan apabila bermula kehilangan berat badan) Peluang
pembelajaran ( datang sekolah seperti kanak kanak normal ) Mayo
Clinic