Síndrome de Klinefelter

Síndrome 47 XXY, HipogonadismoA anomalia do cromossomo X

Componentes:Álex Gonçalves Leal

David Patrik Costa

Guilherme Pereira Lima

Leandro Ferreira Pires

Lilian Tatiane Severiano

Tamara Talita da Silva

Vinícius Monteiro Silva

Síndrome de Klinefelter (SK) Após atenderem um paciente com um caso raro no

qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia), Harry Klinefelter, Reifestein E C Jr., e Albright F estudaram e escreveram um artigo em 1942 sobre a síndrome, sendo caracterizada, 10 anos depois, pela existência de um cromossomo X adicional nestes homens

Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos

Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro pós-zigótico levando a mosaico (a idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos)

Prevalência estimada é de 1:600 a 1:900 homens nascidos vivos

Exemplo de duas não-disjunções no óvulo

CaracterísticasEsterilidade, não podem produzir

espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis (azoospermia)

Liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH) (crescimento)

Elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH)

FSH (Follicle-stimulating hormone) – Hormônio Folículo-Estimulante – regula o desenvolvimento, crescimento, a maturação na puberdade e os processos reprodutivos do corpo humano

LH (Luteinizing Hormone) – Hormônio Luteinizante – regula a secreção da progesterona na mulher e controla a ovulação. No homem, estimula a produzir a testosterona, que é o hormônio responsável pelo aparecimento dos caracteres sexuais

Indivíduos XXY

Com relação ao cotidianoProblemas no desenvolvimento da personalidade,

decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem

Comportamentos anti-sociaisBaixa auto-estimaDificuldade de concentraçãoPouca paciência e frequêntes explosões de

temperamentoFrequentemente carentes e reservadosTremores na mãos

Com relação ao fenótipoEstatura elevada e magros, com braços

relativamente longosPênis pequenoTestículos pouco desenvolvidosPouca pilosidade no púbis Podem apresentar uma diminuição no

crescimento de barbaGinecomastia (crescimento das mamas),

devido ao alto nível de estrogênio (hormônio feminino)

Diagnóstico

Pode ser diagnosticada a partir de qualquer teste de infertilidade (sintoma mais comum da síndrome)

Testes: Cariotipagem (verifica ordem

cromossômica) Espermograma (avalia produção de

espermatozóides)

TratamentoA forma mais comum de tratamento envolve

administrar uma vez ao mês através de injeção Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona.

A dose e a frequência de aplicação devem ser aumentadas com o decorrer do tempo.

O tratamento deve resultar em um normal desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos púbicos e o aumento do tamanho do pênis e escroto, crescimento da barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da força muscular.

A síndrome de Klinefelter só é diagnosticada quando é apresentado todos os sintomas ou pode ser diagnosticada com base em alguns?

O diagnóstico da síndrome de Klinefelter é feito obrigatoriamente pelo cariótipo. Um exame de sangue que vai analisar o DNA do indivíduo, procurando a alteração característica dessa síndrome, que é a presença de um cromossomo a mais. As pessoas normais têm 46 cromossomos. Quando existe um cromossomo a mais, temos uma doença genética. No caso do Klinefelter, o cromossomo que sobra se chama cromossomo X.

Fim