Церебральна аутосомно-домінантна артеріопатія з

субкортикальним інфарктом і лейкоенцефалопатією

(ЦАДАСІЛ).

•Жінка 33 років з епізодами транзиторних ішемічних атак.•Отримані знімки 58А-С.

• 58А – аксіальна КТ без контрастування і

• 58В і 58С – МРТ зображення в режимі FLAIR відповідно

• Візуалізується білатеральна асиметрична лейкоенцефалопатія:• перивентрикулярної білої речовини, • напівовального центру і • субкортикальных U- волокон.

• Це ділянки зниженої щільності на КТ без контрастування і гіперінтенсивні в режимі FLAIR.

Церебральна аутосомно-домінантна артеріопатія з субкортикальним інфарктом і лейкоенцефалопатією (ЦАДАСІЛ)

•Це спадкове захворювання дрібних судин, що виникає внаслідок мутації гена Notch 3, локалізованого на хромосомі 19, яке викликає:•підкіркові лакунарні інфаркти і•лейкоенцефалопатію

•у молодих людей.

•Найчастіше ураження локалізується в:• лобних і скроневих частках, • перивентрикулярній білій речовині і • напівовальному центрі.

•Клінічно у пацієнтів:•у віці 20-30 років зазвичай виникає мігрень, •у віці 30-40 років - транзиторні ішемічні

порушення і інсульти, •у віці 50-60 років - деменція.

Коло диференційної діагностики при зливних процесах у білій речовині• Церебральна аутосомно-домінантна артеріопатія з

субкортикальним інфарктом і лейкоенцефалопатією (ЦАДАСІЛ)• метахроматична лейкодистрофія• Х-зчеплена адренолейкодистрофія (Х-АЛД);• хвороба Александера;• хвороба Канавана;• хвороба Пеліцеуса Мерцбахера; • прогресуюча багатоосередкова лейкоенцефалопатія;• постпроменеві зміни.

Х-зчеплена адренолейкодистрофія (Х-АЛД)

• аксіальне Т2-зображення

• це спадкове порушення метаболізму пероксисом. • При візуалізації виявляють

демієлінізацію, що посилюється, в перитригональній білій речовині і валику мозолистого тіла. • Діагностується переважно у

хлопчиків до 10 років.

Хвороба Александера

• аксіальне Т2-зображення

• Це лейкоенцефалопатія, що характеризується дифузним симетричним ураженням білої речовини лобних часток у дітей з макроцефалією.

Хвороба Канавана

• аксіальне Т2-зображення

• Це прогресуюча аутосомно-рецесивна лейкодистрофія з дифузною зливною демієлінізацією і раннім залученням до процесу U- волокон. • MP- спектроскопія

виявляє помітний пік n- ацетиласпартату.

Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера

• аксіальне Т2-зображення

• Це зчеплена з Х-хромосомою лейкодистрофія з дифузною атрофією мозку. • При візуалізації в режимі

Т2 виявляють:• білатеральну симетричну

гіперінтенсивність білої речовини і • гіпоінтенсивність

таламуса і сочевицеподібних ядер.

Ключові пункти

•Якщо у молодих пацієнтів виникають повторні транзиторні ішемічні порушення і лейкоенцефалопатія, дуже вірогідний діагноз ЦАДАСІЛ. •При ЦАДАСІЛ дані ангіографії нормальні.•Залучення до процесу скроневої частки і

зовнішньої капсули допомагає відрізнити ЦАДАСІЛ від інших видів лейкоенцефалопатії.