RAZONAMIENTO CLNICO
RAZONAMIENTO CLNICOAutoras: Raquel Labat Pons Almudena Marco
Ibez C. S. Torrero- La Paz
Fecha: 13 Octubre 2016
NDICECaso
clnicoIntroduccinFisiopatologaClnicaDiagnsticoTratamientoPronsticoBibliografa
CASO CLNICO
MOTIVO DE CONSULTAMujer de 30 aos que consulta por primera vez a
su Mdico de Atencin Primaria por mialgias generalizadas
QU HABRA QUE PREGUNTARLE EN LA ANAMNESIS?ALERGIAS CONOCIDAS:No
alergias medicamentosas conocidasANTECEDENTES
FAMILIARES:Adoptada.F. Paterna: Fallecimiento de 5 tos y una prima
por enf. crnicaANTECEDENTES PERSONSALES PATOLGICOS:No
refiereTRATAMIENTOS HABITUALES:No refiereOTRA SINTOMATOLOGA:Astenia
asociada a mialgias
QU SE DEBERA HACER A CONTINUACIN?
LLEVAR A CABO UNA EXPLORACIN FSICA COMPLETA:TA: 120/70mmHg, FC:
70 lpm, Sat. O2: 98%. AfebrilInspeccin: NH NC Aspecto ginoide y
calvicie prefrontalExploracin neurolgica: Normal, salvo AV
disminuida Auscultacin cardiopulmonar: Normal Exploracin Abdominal:
Anodina EEII: sin edemas. Hipertrofia gemelar bilateral
(bicicleta?)
QU PRUEBAS COMPLEMENTARIAS PEDIRAIS?
1) ECG: Ritmo sinusal, a 72 lpm, PR 0.20 seg., QRS menor de 0.12
seg., sin alteraciones agudas de la repolarizacin. Eje cardiaco
normal. 2) ANALTICA SANGUNEA: Glucosa: 150 mg/dL (AS ant: glucemia
130 mg/dL, previa normal)Col total : 282 mg/dLTAG: 307 mg/dLGGT 372
U/L, GOT 42 U/L y GPT 65 U/L Resto sin alteraciones
Ante los resultados de las pruebas complementarias, se cita a la
paciente de nuevo en consulta en 2 semanas, cmo debe actuar el
MAP?
A) REINCIDIR EN ANAMNESIS Y REEPLORAR:No otra sintomatologa. EF:
sin cambiosB) INICIAR TRATAMIENTO PARA DM TIPO 2:Metformina 850mg 1
comp/ 24h VOC) HOJA DE DIETA PARA HIPERCOLESTEROLEMIA Y EJERCICIO
FSICO NO ESTATINAS MIALGIAS Y ALT ENZIMAS HEPTICAS!!!
QU DEBE HACERSE A CONTINUACIN?
Volvemos a citar a la paciente con AS de control a los 3 meses:-
AS: Hiperglucemia + hipercolesterolemia + Alt. Perfil heptico -
Empeoramiento de AV presenta poliuria, polidipsia, polifagia +
prdida de peso + sensacin de debilidad mss distal en EEII
A QU MDICOS ESPECIALISTAS PUEDE DERIVARSE?
Endocrinologa: se asocia insulina lantus + M.
higinico-dietticasOftalmologa: Incipientes cataratas subcapsulares
posteriores Dermatologa: No causa especfica de alopecia frontal. Se
pauta complejo vitamnico (Neurodavur 1 comp/24h va oral)
CUL ES LA CONDUCTA A ADOPTAR?La paciente vuelve a consultar a su
MAP 6 meses despus por empeoramiento de mialgias y asteniaDERIVAMOS
A NEUROLOGASOSPECHA DE MIOPATA GENTICA
NEUROLOGA1. Estudio gentico2. Electromiograma3. Diagnstico
diferencial:Distrofia muscular con tipologa de cinturasDistrofia
facioescapulohumeralDistrofia miotnica tipo I o tipo IIDistrofia
oculofarngea Distrofias musculares distales
RESULTADOSEstudio gentico: Expansin, muy superior a 35
repeticiones, del triplete CTG en el gen DMPK, localizado en el
brazo largo del cromosoma 19Electromiograma: Descargas repetitivas
de potenciales de accin de las fibras mss, entre 20-80 Hz Aumento y
disminucin en su amplitud y frecuencia Emisin de sonido al
amplificarse
DIAGNSTICO DE CERTEZA:DISTROFIA MIOTNICA DE STEINERT
INTRODUCCINDEFINICIN:
Proceso multisistmico que afecta principalmente a la musculatura
esqueltica, el sistema nervioso central, los ojos, el corazn, el
tracto gastrointestinal y las glndulas endocrinas
FORMAS CLNICAS: DM tipo 1 o Steinert (adulto, congnita) DM tipo
2 (1994)
PATRN HEREDITARIO: HAD, gran penetrancia Mutacin en regin q13.3
del Cr 19 Aumento de las repeticiones de CTG (citosina-
timina-guanina)
Alt canales de Cl memb presinptica MIOTONA
INCIDENCIA:
Adulto (+ Frec) : 3-5 casos por cada 10.000 individuos en
nuestro medio Congnita: 0.8 casos por cada 10.000 recin nacidos
vivos
FISIOPATOLOGA1. Herencia autosmica dominante: 50% de heredar el
gen de progenitor afectado
2. Mut en el gen DMPK (regin q13.3 del brazo largo del Cr 19
codifica la prot kinasa miosina msculo esqueltico
3. Repeticin del tripleteCTG >35 repeticiones: Premutacin
> 50-2000 rep: Steinert
4. Mut RNA: Efecto TRANS Alteracin de varios genes: - BIN1 - Gen
regulador del canal de Cl - Receptor de insulina - Troponina
MIOTONA
CLNICAINICIO: Adulto 20-30 aos
1) DEBILIDAD MSCULOESQUELTICA
+ FREC: Mss faciales, elevador superficial del prpado, ms
temporal, ECM, mss distales del antebrazo, mss intrnsecos de la
mano, mss dorso flexores del tobillo (pie equino bilateral)
- FREC: Cudriceps, mss respiratorios, paladar y mss farngeos
(voz nasal y disfagia), lengua y mss extraoculares
ROSTRO CARACTERSTICO:
Alargado y estrecho, paladar est elevadomejillas y mandbula
hundidas.Ptosis palpebral Debilidad del mss flexor del cuello
2) DOLOR MUSCULAR
FREC. Muy comn EEII (no se puede demostrar miotona)
3) MIOTONA
Relajacin lenta previa a una contraccin normal del msculo
FRECInicio en etapas tempranasAgravada por el fro y el
estrsRegin facial, mandbula, lengua y msculos intrnsecos de la
mano
Exploracin:
Estrechar mano firmemente y soltar No relajacin No suelta la
mano
Percusin en eminencia tenar ABD pulgar + relajacin lenta
4) ALTERACIONES TRACTO INTESTINAL
+ FREC: dolor abdominal tipo clico, diarrea, estreimiento y
pseudo-obstruccin , distensin abdominal, cambios en el ritmo
intestinal
DISFAGIA Neumona por bronco aspiracin Mortalidad
Aumento del tono del esfnter vesical Clculos biliares
Correlacin con la duracin de la enfermedad; no con el grado de
afectacin
5) ENFERMEDADES CARDIACAS
Miocardiopatainsuficiencia cardiacaTrastornos de la conduccin:
FA, FLUTTER (edades tempranas)
Aumentan potencialmente el riesgo de mortalidad
TRASTORNOS DE LA CONDUCCIN:
Prev: 32-56%Haz de His-PurkinjePalpitaciones, disnea, ortopnea y
edemas maleolares
20-30% bloqueo AV primer grado10-15% bloqueo de rama2-11%
Fibrilacin auricular o flutter < 1%taquicardias
ventriculares
ALTERACIONES ESTRUCTURALES:
20% Hipertrofia del ventrculo izquierdo19% Dilatacin del
ventrculo izquierdo14% Disfuncin sistlica del ventrculo
izquierdo11% Alteracin de la movilidad de la pared regional6%
Dilatacin atrial izquierda
6) FUNCIN RESPIRATORIA
FRECClnica:Debilidad faringoesofgicaDebilidad y miotona de los
msculos respiratorios Alteraciones en el centro respiratorio
Disminucin de la capacidad vital forzada Hipoventilacin
alveolar
7) ALTERACIONES VISUALES
FREC: Cataras subcapsulares posteriores bilaterales Visin
borrosa
8) TRASTORNOS DEL SUEO Y SOMNOLENCIA DIURNA
Prevalencia 33-88%Controversia entre posibles causas: Retencin
de CO2 por debilidad de mss respiratorios, SAOS, apnea no
obstructivaDD: Narcolepsia
9) ALTERACIONES ENDOCRINOLGICAS
SEXUAL:
Hipogonadismo primario (bajos niveles de testosterona en suero,
aumento de FSH en suero, oligospermia e infertilidad)Atrofia
testicularOligospermia o azoospermia con infertilidad
GLUCEMIA:
Intolerancia a insulina ( diabetes franca, poco frencuente)
CALVICIE FRONTAL
23
10) ENFERMEDADES AUTOINMUNES
Artritis reumatoideSd de SjgrenGranulomatosis eosinoflica con
polangitis (Churg Strauss)Uvetis anteriorHepatitis autoinumneDficit
de vitamina B12Hiper e hipotiroidismo
11) EMBARAZO
Estudio: 19% partos pretrmino < 34 semanas 36% partos
distcicos con cesrea 4% partos eutcicos
Poco frecuente: Hemorragias por atonia uterina
12) NEUROPATA CENTRAL Y PERIFRICA
46% polineuropata sensitivomotora axonalPrdida auditiva
Presbicia precoz
13) CONSIDERACIONES CLNICAS ESPECIALES:A) DISTROFIA MIOTNICA
CONGNITA
Incidencia: 2-1-28.6% por cada 100.000 nacidos vivosClnica:
Hipotona profundaDipleja facial (labio sup en forma de
V)Artrogriposis (sobre todo en piernas) Insuficiencia
respiratoria1er ao: Insuf respiratoria (VM); Dificultad para la
deglucin (sondaje)Primera infancia: Mejora parcial de funcin
motora3-5 aos: Deformidades en pies, aprendizaje y alt del
comportamiento deficiencia mental (50-60%)2 dcada: Enfermedades
cardiacas severas
B)DISTROFIA MIOTNICA JUVENIL:
Nios < 12 aos: Retraso mental, disartria, hipoacusia,
alteraciones en la coordinacin, apneaLos trastornos del ritmo en
adolescentes asintomticos (ejercicio)
14) DEFICIENCIA MENTAL
+ Frec: Alteracin lbulo frontal Clnica:Alt en procesos de
ejecucin Alt en percepcin visualTrastornos de personalidad Alten el
comportamiento
15) RIESGO DE CARCINOGNESIS
de riesgo de desarrollo de carcinomas de endometrio (+ frec),
tumores cerebrales, cncer de ovario, colon y tumores cutneos
DIAGNSTICOHistoria clnica: Anamnesis + Exp FsicaPruebas
complementarias:AS: Bioqumica, iones, Fe, heptico, fx. Tiroidea,
CK, B12 y a. flico y hemograma ECG Estudio gentico: Confirmacin
Herencia AD Consejo gentico Estudio molecular gen DMPK (19q) CTG 35
repeticiones Fenmeno de anticipacin Debut Fenotipo
4. Estudio neurofisiolgico: EMG descargas miotnicas
Descargas repetitivas de potenciales de accin fibras musculares
20-80 HzAumento-disminucin en amplitud y frecuencia: sonidoMsculo
tibial anterior5. Biopsia muscular: cudriceps, bceps y deltoides
Histopatologa:
Centralizacin nuclear Atrofia de fibras musculares (tipo
I)Picnosis nuclearNecrosis y regeneracin
6. RM muscular de EESS
Miopatas en la edad adulta: Msculo estriado: estructura /
funcin
Diagnstico diferencial:Tipologa de cinturasDistrofia
facioescapulohumeral (FSHD)Distrofia miotnica tipo 1 o de
SteinertDistrofia miotnica tipo 2 o proximalDistrofia oculofarngea
Distrofias musculares distales
Tipologa de cinturas: Debilidad proximal. No facial. Incluye:
polimiositis, dermatomiositis y algunas distrofias musculares (25
tipos. AD/AR)
Distrofia facioescapulohumeral: Herencia AD Debilidad msculos
faciales: dificultad cierre palpebral y sonrisaEscpula alada
DM tipo 1 o de Steinert: AD Debilidad muscular facial y distal
de extremidades + miotona
DM tipo 2 o Miopata miotnica proximal: Debilidad proximal +
miotona +/- hipertrofia de pantorrillas
Distrofia oculofarngea: Debilidad msculos extraoculares +
farngeos + extremidadesProgresivas ptosis + disartria +
disfagia
Distrofias musculares distales de extremidades Grupo heterogneo.
AD/AR
TRATAMIENTO
NO especfico para detener/revertir la evolucin Esfuerzos
teraputicos: independencia y evitar complicaciones
Abordaje multidisciplinar:
Dieta variada y equilibradaEjercicio fsico regular: evitar
atrofia por desuso y mejorar control metablico. Evitar ejercicios
de resistenciaFisioterapia: mantener fuerza, prolongar movilidad y
funcionalidad Estiramiento activo, activo asistido y/o pasivo4.
Marcapasos cardiaco: si sncope + bloqueo cardiacoFarmacolgico: -
Miotona: fenitona. + arritmia: mexiletina - Severa somnolencia
diurna: modafenilo
PRONSTICOMenor expectativa de vidaPrincipales causas de muerte:
Respiratoria: neumonaCardiovascular: arritmias
A menor edad al debut fenotipo +severoClnica :Cambios
emocionalesNiveles subptimos en educacinPosibilidad de
empleoABVDRol social
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