26
Болезнь Дента: генетика, диагностика, лечение Л.С. Приходина Отдел наследственных и приобретенных болезней почек, МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ Международная Школа по детской нефрологии “Доказанные положения и открытые вопросы“ Москва 22-24 октября 2013 г.

6-3. Dent's disease. Larisa Prikhodina (rus)

Embed Size (px)

DESCRIPTION

 

Citation preview

  • 1. : , , .. , 22-24 2013 .
  • 2. : 10 : : 0.5-1.4-3.5 / 1 4 ( /-): 2 // ; D-: 8 ( /-): 5 // + 1 // 10 ; Cr +50% (): 9 . : 150 10% de novo 3% 5% 3% 1% 1% 1% 1% 36% 14% 33% - Hoopes RR. et al. Am J Hum Genet 2005; 76: 260-267
  • 14. 2: : OCRL1 ( ), 24 , 52 kb : Xq25 : 4,5- 5- ( ) : >20 (n=44) OCRL1 : 2: 1-7 : 8-23 OCRL1 : p.Ile274Thr, p.Arg318Cys Hichri H. et al. Hum Mut 2011; 32: 379-388
  • 15. 1 2: : CLCN4, Xp22.3, CIS-4 CFL1, 11q13.1, SLC9A6, Xq26.3, Na+/H+ TMEM27, Xp22.2, ... Ludwig M. Am J Med Genet 2004; 128:434-435; Hoopes R.R. Am J Hum Genet 2005; 76: 260-267; Tosseto E. Pediatr Nephrol 2009; 24:1967-1973; Wu F. Nephron Physiol 2009; 112:53-62.
  • 16. 1: , I-5: - - - : - - - - : DBP 25(OH)D3, - NaPi-lla: 1OHase 1,25(OH)2 D3 - , , Devust O., Pirson Y. Kidney Int 2007; 72;1065-1072
  • 17. 1: 9000x 40000x A. . B-C. . 40000x
  • 18. 2: Claverie-Martin F. Pediatr Nephrol 2011; 26:693-704
  • 19. . : : : ) - , 1 - ( ) ( ( ) - - A : -: , , -, , , , , . - (, , , ) Cochat P. et al. Pediatr Nephrol 2010; 25:415-424 Igarashi T. In Pediatr Nephrol 2009;1039-1067. (, , , , , )
  • 20. : (> 100 /) - >5- 2-, 1 , - : / / : , , , () a/Cr (/) (/) Edvardsson VO. et al. Pediatr Nephrol 2013; 10: 1923-1942
  • 21. : (> 100 /) - >5- 2-, 1 , - : / / : , , , CLCN5 OCRL1 CLCN5 1 OCRL1 1 2 2 Edvardsson VO. et al. Pediatr Nephrol 2013; 10: 1923-1942
  • 22. : : per os : , Cebotary V. Am J Kidney 2005; 68:642-652
  • 23. : : . : -? - : -? - : - , , Blanchard A. et al. Am J Kidney Dis 2008; 52:1084-1095
  • 24. : : - : 30-80% 30-50 - -: 1 of 10 : - . Wrong O.M. et al. Q.J.Med. 87:473-493, 1994; Bokenkamp A. J Pediatr 2009; 155:94-99.
  • 25. : : : 1 (CLCN5) (OCRL) ? (): 1, 2 - ? ? % ? ?
  • 26. : , . . .