AGAMMAGLOBULINEMIADr. Román Angulo Vigo.

AGAMMAGLOBULINEMIA, BY COL. OGDEN C. BRUTON,MC,USA , PEDIATRIC,1952;9:722-728

Niño de 8 años. Hasta los 4 años considerado normal. Neumonía Post- rubeola.

Primer ingreso al hospital por artritis de rodilla-osteomielitis. A las 2 semanas fiebre y gastroenteritis. Otitis y se aísla

neumococo de sangre y faringe. Repetidos ingresos por infecciones neumocócicas a lo largo de 3

años. Se administró vacuna de neumococo: sin respuesta de anticuerpos. La ausencia de anticuerpos antitifoideos empezó a sugerir un fallo

global en la síntesis de anticuerpos. Mediante electroforesis se demuestra la ausencia de

gammaglobulina. Después de la administración de gammaglobulina humana el

paciente estaba libre de sepsis por neumococo por más de una año.

AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X Constituye la primera descripción clínica de una IDP. 1993, dos grupos descubren que estos pacientes poseían un gen

alterado que codifica para una proteína tirosin-quinasa (BtK) Tsukada et al. Cell. 1993;72:279-90. Vetrie et al. Nature 1993; 361:226-33.

En los años 70 se observó que estos pacientes no tenían células B circulantes.En estudios posteriores se pudo observar que en la M.O. Había precursores de células b,pero que éstos no se diferenciaban normalmente.Momura K et al.2000.

Caracterizado por presentar: Presencia de infecciones recurrentes y severas Ausencia o disminución marcada de linfocitos B en sangre

Periférica. Disminución de todos los isotipos de Inmunoglobulinas. Tiene una Incidencia aproximada de 1/100,000 a 1/200,000 Las manifestaciones clínicas habitualmente no aparecen hasta los 4-6

meses de vida.

DESARROLLO Y MADURACIÓN DEL LINFOCITO B

EVALUACION CLINICA

Historia Clínica del Paciente.

Antecedentes Familiares.

Descarte de otras IDP y patología secundarias.

Examen Clínico : Tejido linfo-glandular con nódulos

linfáticos,amigdalianos y adenoideos hipoplasicos y ausentes.

Compromiso de diferentes órganos.

COMPLICACIONES DE PAD

EVALUACIÓN DE SOSPECHA DE AGAMMAGLOBULINEMIA.

1.- Proteinograma Electroforético ,Cuantificación de Inmunoglobulinas : G,M,A,E.

2.- Niveles de Anticuerpos específicos : niveles de anticuerpos de vacunaciones previas y a los antígenos de grupo sanguíneo ( isohemoaglutininas )

3.- Niveles de anticuerpos pre/post vacunación : Antígenos proteicos : tétanos,hepatitis b Antígenos polisacáridos: neumococo.

4.- Inmunofenotipo de Células B : CD19 / CD20. CD 27 +.Célula T y NK.

5.- Estudios funcionales in vitro, Btk (XLA).Estudio genético.

6.- Excluir HIV,FQ,Defectos de Complemento,otras causas de hipogammaglobulinemia.

CASO CLINICO:

VARÓN DE 11 MESES DR. MEC POR HAEMOPHILUS INFLUENZA NO B

ANTECEDENTE DE CELULITIS + OTITIS +VARICELA + GERMEN POCO HABITUAL.PADRES NO CONSANGUINEOS.

CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X.WWW.ESID.ORG

DEFINITIVO. Varón con menos del 2 %

CD19+ y al menos uno los siguientes hallazgos

1. Mutación Btk

2. Ausencia de RNAm de Btk en monocitos o plaquetas

3. Parientes maternos masculinos con antecedentes de dosaje de Linfocitos B por debajo del 2%.

PROBABLE. Varón con menos del 2%

CD19+ y todos los demás hallazgos positivos

1. Inicio de las infecciones bacterianas recurrentes en los primeros 5 años de vida.

2. Ig G, IgM,IgA sérica por debajo 2 DE para la edad.

3. Ausencia de isohemoaglutininas y/o pobre respuestas a vacunas.

4. Exclusión de otras causas de hipogammaglobulinemia.

CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X.WWW.ESID.ORG

POSIBLE. Paciente varón con menos del 2% de CD19+ y en quienes

otras causas de hipogammaglobulinemia han sido excluidas y uno de los siguientes hallazgos positivos

1. Inicio de enfermedades bacterianas recurrentes en los primeros 5 años de vida.

2. Ig G,IgM,IgA sérica por debajo 2 DE para la edad.

3. Ausencia de hemoaglutininas.

MANEJO Y SEGUIMIENTO

Terapia de Reemplazo EV o SC.

Profilaxis antibiótica.

Tratamiento enérgico de las infecciones.

Búsqueda y tratamiento de la Giardiasis.

Seguimiento y valoración de la función respiratoria.

Contraindicación de polio oral en pacientes y contactos cercanos. Suspensión del esquema vacunal.

GRACIAS