Alteraciones Del metabolismo de los CHO

Anny Rodríguez

Gregori A. Peguero

Keyla Santana

Rosanna Encarnación

El metabolismo Constituye el medio por el cual el organismo procesa

las sustancias necesarias para desempeñar sus funciones. Este proceso puede verse alterado por diversos trastornos como, anomalías genéticas, que provocan la ausencia de enzimas específicas necesarias para la estimulación de los procesos metabólicos. Dependiendo del trastorno, los efectos pueden ser graves o moderados.

Enfermedad De Von Gierke Es una afección en la cual el cuerpo no puede

descomponer el glucógeno en energía. El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos y normalmente se descompone en glucosa cuando una persona no come.

Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I.

La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la enzima (Glucosa-6-fosfatasa )que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se presente hipoglucemia.

Síntomas Hambre constante y necesidad frecuente de

alimentación

Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas

Fatiga

Irritabilidad

Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante

Enfermedad de Von Gierke

el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía

El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos y normalmente se descompone en glucosa cuando usted no come.

ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que libera glucosa a partir del glucógeno.

se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos

Hipoglucemia

Síntomas

Hambre constante

Epítasis

El Favismo Consiste en una enfermedad genética, la deficiencia

del enzima glucosa-6-P.D, de los eritrocitos, que tiene como consecuencia que una serie de sustancias, inocuas. sean tóxicas al producir hemólisis, (la ruptura de sus eritrocitos). Dado que el gen que codifica este enzima se encuentra en el X, la enfermedad es mucho más frecuente en los hombres que en las mujeres.

Causa La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que

llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estaran afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.

Entre los síntomas están: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia.

Galactosemia Es una alteración genética que produce un déficit de la enzima

(galactosa-1-fosfatouridil transferasa) necesaria para la asimilación de la galactosa mediante su transformación en glucosa.

Este trastorno metabólico se caracteriza por los niveles anormales de galactosa en la sangre (galactosemia) y en la orina (galactosuria). Las personas con este trastorno son incapaces para la descomposición del azúcar simple galactosa en glucosa.

Existen 3 formas de la enfermedadDeficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)

Deficiencia de galactosa cinasa

Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Síntomas

La única forma para evitar la aparición de dichos síntomas consiste en la eliminación total de la galactosa de la dieta y por tanto de la lactosa.

Intolerancia ala Lactosa Es una afección de las microvellosidades intestinales

debida a que el organismo produce poca o ninguna cantidad de la enzima lactasa, que deriva en una imposibilidad de metabolización de la lactosa

TiposIntolerancia a la lactosa (permanente) Es determinada por la

genética, es hereditaria y permanente.

Intolerancia secundaria o adquirida (reversible o temporal) Se trata de una deficiencia

relativa (transitoria) de lactasa en el intestino debida a patologías o situaciones (como malnutrición o toma de medicamentos) que resultan en una supresión de sus reservas enzimáticas en el tracto digestivo

Deficiencia congénita de lactasa

Es un desorden genético que impide la producción enzimática de la lactasa.

Se presenta en el nacimiento y el diagnóstico se hace en la infancia temprana.

Síntomas Distensión abdominal

Cólicos abdominales

Diarrea

Flatulencia

Náuseas

Intolerancia ala Fructosa Se produce por la deficiencia o ausencia de la enzima

aldolasa B (fructosa 1,6-difosfato aldolasa) ocasionando la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa.

Este defecto enzimático impide la transformación de fructosa-1-fosfato en fructosa 1,6 difosfato, dihidroxiacetona fosfato y gliceraldehído (figura 1) inhibiéndose la síntesis de glucosa, lo que se ocasiona hipoglicemia.

Causas

Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una enzima llamada aldolasa B. Esta sustancia se necesita para descomponer la fructosa.

El cuerpo no puede transformar su material de almacenamiento de energía, el glucógeno, en glucosa. En consecuencia, el azúcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas en el hígado.

Este tipo de intolerancia a la fructosa es hereditaria.

Síntomas Convulsiones

Sueño excesivo

Irritabilidad

Ictericia neonatal que aumenta o se prolonga

Problemas después de comer frutas y alimentos que contengan fructosa/sacarosa

Vómitos

Es la presencia de glucemia alta diabetes que empieza o

se diagnostica primero durante el embarazo.

Diabetes gestacional

Las hormonas del embarazo pueden bloquear el trabajo que hace la insulina. Cuando esto sucede, los niveles de glucosa se pueden incrementar en la sangre de una mujer embarazada.

A diferencia de los otros tipos de diabetes, la gestacional no es causada por la carencia de insulina, sino por los efectos bloqueadores de las otras hormonas en la insulina producida, una condición denominada resistencia a la insulina, que se presenta generalmente a partir de las 20 semanas de gestación.

En la primera mitad del embarazo suele haberun requerimiento menor de insulina por lo cualsuelen producirse las hipoglucemias

En la segunda mitad del embarazo el incrementode las hormonas hiperglucemiantes, (cortisol,lactógeno, placentario, prolactina yprogesterona) provocan resistencia insulínica.(efecto diabetogénico del embarazo)En el embarazo normal existe un estado deinsulinorresistencia compensada por aumento enla secreción pancreática de insulina.Existe también una insulinasa placentaria quesecuestra y destruye a la insulina.

causas

Tiene más de 25 años al quedar embarazada.

Tiene antecedentes familiares de diabetes.

Dio a luz a un bebé que pesó más de 4 kg (9 lb) oque tuvo una anomalía congénita.Tiene hipertensión arterial.Tiene demasiado líquido amniótico.Ha tenido un aborto espontáneo o mortinato demanera inexplicable.

Tenía sobrepeso antes del embarazo.

Complicaciones materno Fetales

Feto Madre

Macrosomia Preeclampsia

Muerte intrauterina Eclampsia

Asfixia neonatal Polihidramnios

Hipoglucemia Desgarros perineales

Hipocalcemia Parto prematuro

Ictericia

Cardimiopatias

Trombosis

Tratamiento VIGILANCIA DEL BEBÉEl médico debe examinarlos con cuidado tanto a usted como al feto a lo largo de todo el embarazo. Con el monitoreo fetal, se verifica el tamaño y la salud del feto.

DIETA Y EJERCICIOEn general, cuando usted tiene diabetes gestacional su dieta debe:Ser moderada en grasa y proteína.Suministrarle carbohidratos a través de los alimentos, lo que abarca frutas, verduras y carbohidratos complejos (tales como pan, cereal, pasta y arroz).Ser baja en alimentos que contengan mucho azúcar, tales como bebidas gaseosas, jugos de fruta y panes dulces.