Anencefalia

Anencefalia

Interna Maite Azócar San CristóbalRotación Alto Riesgo ObstétricoInternado de Ginecología 2015

Caso Clínico

• YJCC• 37 años• Multípara de 4 (FO: 31304) • Embarazo de 28 semanas• Enfermedad mixta del tejido conectivo– Esclerodermia– Fibrosis Pulmonar

Anamnesis Remota

• Antecedente de Enfermedad mixta del tejido conectivo diagnosticado hace 2 años y medio. Debut con neumotorax a tensión

• Quirúrgicos: drenaje pleural• Alergias: no• Medicamentos: Ciclofosfamida

y Prednisona • Hábitos: Tabaco (-) Oh (-)

Drogas (-)

Antecedentes Gineco-obstétricos

FUR: 18/08/2014• Otros: 7 gestaciones, 3

Abortos espontáneos, 3 partos vaginales, 1 cesárea de urgencia en Mayo/2014 de prematuro 34 semanas 2230g. 4 hijos vivos.

Antecedentes Familiares y Sociales

• Patologías: padre diabético• Nacionalidad: Peruana• Reside en Romeral, mediagua

en terreno compartido por 7 familias. Junto a actual pareja e hijo común de 8 meses.

• Sin acceso a sevicios básicos, agua de pozo

• Dueña de casa, pareja: temporero agrícola.

Control Prenatal Actual

• Ingresa a control prenatal el 29/10/14 • FUR op: 30/07/14 por Eco Precoz• 4 controles, último 09/02/15• Exámenes 17/12/14 vdrl y vih (-), • P.hematológico, orina normales, 0(+)• Ecografías:13 sem anencefalia 17 sem, placenta post LA normal 12/01/15 26 sem sexo masculino, placenta anterior, LA normalHospitalización noviembre: 2 días

Introducción

• Anomalía más frecuente entre los defectos de cierre del tubo neural.

• Se origina entre 2ª y 3ª semana del desarrollo embrionario.

• Se caracteriza por la ausencia de hemisferios cerebrales y cráneo.

• Los embriones anencéfalos suelen sobrevivir hasta estadíos avanzados de la vida intrauterina o llegan a término, pero mueren pocas horas o días después del parto. 1

• La anencefalia es una anomalía común que ocurre en 1 de 1500 nacimientos, y se observa con una frecuencia cuatro veces mayor en mujeres que en varones. 2

1. William J. Larsen, Embriología Humana. Cap. IV, La cuarta semana, pp 792. Langman 8º edicion en español. Sistema nervioso central. Pp 410-413

• Proceso de neurulación: desde el proceso de inducción notocordal hasta el cierre del neuroporo caudal.

• Semana 3: ectodermo se engruesa placa neural

• Inducción neural muerte celular programada

• 19º día, pliegues neurales fin 3ª semana fusión a nivel cervical Tubo neural

Período presomítico

Embriología

Fecundación

Segmentación

Implantación

Pregastrulación

Gastrulación

Período presomítico

FORMACIÓN DE LA NOTOCORDA

La luz del tubo neural comunica con la cavidad amniótica en sus extremos cefálico y caudal a través de los neuroporos

Cierre del neuroporo craneal: día 25 (18-20 somitos).

Cierre Neuroporo caudal: día 27 (25 somitos)

Etapa de Regionalización

Tercera Semana Quinta Semana

Anencefalia acrania

Meroanencefalia.

Microcefalia acrania

Craneoraquisquisis con microcefalia

Acrania excencefalia

• Cráneorraquisquisis total: falta de cierre de todo el tubo neural.

• Exencefalia o Anencefalia: el encéfalo está representado por una masa dorsal expuesta de tejido neural indiferenciado

• Inionquisis: falta de una adecuada diferenciación y cierre del tubo neural en las regiones occipital y espinal alta.

Conceptos

Etiología

MultifactorialGenética

AmbientalesGeográfico, Bajo nivel

socioeconómicoActividad agrícola

Tabaquismo

Factores maternos

Edad avanzada, Obesidad Embarazo gemelar, DG,

Aborto previo

Factores intrauterino

Mecánicas: Banda LA, adhesión feto-placenta

Hipertermia, AcFol,Zn, Cu

Teratógenos• Agentes Biológicos (infecciosos) • Agentes físicos (radiaciones,

temperatura) • Agentes Químicos (Medicamentos y

otras sustancias) • Metabolismo maternal

(enfermedades maternas) y factores genéticos.

Diagnóstico

• Ecografía– Líquido amniótico ecogénico– Ausencia de la parte

superior de la bóveda craneal

• Alfa-feto-proteína sangre materna 90%

• AFP en LA• Acetilcolinesterasa en

electroforesis• Postnatal

Postnatal

• Una gran porción de cráneo está ausente

• Cuero cabelludo puede existir en el margen del defecto del cráneo

• Tejido hemorrágico o fibrótico expuesto

• Hemisferios cerebrales ausentes

Diagnostico diferencial ecográfico

• Desmineralización de cráneo• Síndrome Loop amniótico• Gran encefalocele• Microcefalia• Iniencefalia

Curso clínico clínico

• 30-50% asociado a polihidramios

• Complicaciones:– Dificultad respiratoria– Hipotensión en decúbito dorsal– Rotura uterina– Embolia de líquido amniótico– Desprendimiento de placenta

normoinserta– Atonía uterina post-parto

• Macrosomía fetal• Pobre dilatación y distocias graves

de posición• Rotura prematura de membranas• Hemorragia postparto• Salud psíquica y emocional

“funeral prolongado”.

• Asociación con otras malformaciones.– 27% espina bífida c/o s/

mielomengocele– 16% tracto urinario– 10% queilo-palatosquisis– 6% digestivo– 4% cardíacasSíndromes polimalformativos

Curso postnatal

• Alto porcentaje muerte intrauterina en período avanzado de embarazo.

• Entre 50 y 90% nacidos sin vida.• De los nacidos vivos:• 57 % fallece las primeras 24 horas• 15 % sobreviven tres días• Excepcionalmente alcanzan una

semana, sin medidas de sostén.

ANENCEFALIA: CONSIDERACIONES BIOÉTICAS Y JURÍDICAS.La ausencia de un substrato biológico mínimo ¿genera una diferencia moral? Pedro F. Hooft

Muerte: cese de la respiración

'Baby K', vivió durante 2,5 años, como resultado de soporte vital agresivo

In re Baby “K”, 1G F3d 500 (4th Cir 1994)

Prevención• Primarias: Ácido Fólico,

Harinas fortificadas• Secundaria: Dg precoz

Función Neurológica

• Completa ablación de áreas cruciales del tálamo, carecen del substrato neural que se requiere para experimentar dolor, así como para el raciocinio, comunicación, conocimiento y sensibilidad en general.

Engelhardt T Jr. The use of fetal and anencephalic tissue for trasplantation. The Journal of Medicine and Philosophy 1989; 14: 25-43.

Cf. LEMIRE, BECKWITH, WARKANY, Anencephaly...; FRIEDMAN I., WRIGHT J.L.W., PHELPS P.D., Temporal bone studies en anencephaly, J. Laryngol. Otol. 1980,

VISSER G.H.A. et al., Abnormal motor behavior en anencephalic fetuses, Early Hum. Dev. 1985, 12 (2): 173-182.

Faltan las funciones ligadas a la corteza: están ausentes, por tanto, no sólo los fenómenos de la vida síquica, sino también la sensibilidad,17 la movilidad,18 la integración de casi todas las funciones corporales.19

• Trasplante de órganos en el tiempo: avance en cuidados intensivos y terapia inmunológica, excelentes resultados.

• Escasez de donantes (restricciones de tamaño).

Principios éticos y criterios médicos

• En 1967 se reportó el primer caso de trasplante de donador anencefálico.

• Discusión años 80: Centro Médico de Loma Linda informó un exitoso trasplante de corazón recién nacido mediante un bebé anencefálico canadiense, 'Baby Gabriel‘.

• 1989, mismo centro reporte de 12 casos y los conflictos para poder llevarlos a cabo.

Peabody JL, Emery JR, Ashwal S. Experience with anencephalic infants as prospective organ donors. N Engl J Med. 1989;321:344–50.

KANTROWIITZ A., HALLER J.D., HOOS H. et al., Transplantation of the heart in an infant and in an adult, Am. J. Cardiol. 1968, 22: 782-790.

• Los bebés con anencefalia no suele satisfacer los criterios estándares de muerte cerebral:

• La función del tronco cerebral adecuada que mantiene la respiración espontánea y la frecuencia cardíaca después del nacimiento.

• Cuando se declara ‘muerte cardiovascular o somática’ los órganos se han sometido a un daño isquémico.

• El uso de soporte de vida no mejora las probabilidades de éxito de la donación de órganos de niños anencefálicos.

• Por definición clínica y legal se convierte en donante quien pierde en forma completa e irreversible la conciencia, con cese total y espontáneo de las funciones cardiorrespiratoria y encefálica.

• Pero, ¿cómo se puede demostrar la ausencia de función encefálica en quien no tiene dicho órgano o es muy rudimentario y lo llevará a la muerte en poco tiempo (apenas horas) si no existen medidas de sostén vital?

• ¿Es un donante vivo (conocida condición de anencefalia por US) y que para efectivamente ser donante se debe adelantar su parto o interrumpir la gestación, para transformarse en un banco de órganos humanos (1,2) o, por el contrario, se lleva a término esa gestación, se lo mantiene con vida sin medidas extraordinarias y se transforma en un donante cadavérico?

Criterio de muerte del donante? Donante vivo o cadavérico?

Arribalzaga EB, Giuliano RJ. Ética médica: su análisis en el final del siglo XX. Rev Hosp Clínicas 1998;12(2):31-57.

1.Davis A. The status of aneneephalic babies: should their bodies be used as donor banks? J Med Ethics 1988 Sep;14:3 ISO-3.2.Council on Ethical and Judicial Affairs, American Medical Association. The use of anencephalic neonates as organ donors. JAMA 1995;273(20):1614-8

Trasplante de órganos: ¿puede ser el feto anencefálico un donante potencial?Eduardo ARRIBALZAGA (Doctor en Medicina y Cirugía, Universidad Nacional de Córdoba)

Las declaraciones oficiales de la Sociedad Canadiense de Pediatría (CPS) (1990) y la Academia Americana de Pediatría (1992) afirmaron que los bebés con anencefalia no eran donantes de órganos apropiados y rechazaron los argumentos que defienden la modificación de los criterios médicos de muerte cerebral y normas legales de declaración de muerte.

• Los bebés con anencefalia no podían ser utilizados como donantes de órganos sin cambios legales y médicos para regular la muerte cerebral y la donación de órganos.

Peabody JL, Emery JR, Ashwal S. Experience with anencephalic infants as prospective organ donors. N Engl J Med. 1989;321:344–50.

En 1994, la Asociación Médica (AMA) del Consejo Americano de Asuntos Éticos y Judiciales manifestó una opinión que apoya el uso de órganos para trasplantes infantiles anencefálicos antes de la muerte del bebé anencefálico, siempre y cuando se cumplan los requisitos de consentimiento de los padres.

Discusion médica, social, legal, ética

•Potencial de salvar vidas de niños •Deseo de dar sentido y beneficio a la familia del bebé anencefálico.•Los bebés con anencefalia requieren el mismo respeto por la vida dada a los demás seres humanos.

Transplante de Órganos

• Las preocupaciones éticas opuestas:• Aplicación los mismos argumentos a favor de la donación de

órganos en pacientes vivos con serio daño cerebral.• Pérdida de la confianza pública en los programas de

trasplante.• Graves efectos nocivos sobre las familias y el personal

involucrado en este tipo de casos; y riesgo de pérdida de respeto público por el valor intrínseco de la vida humana

Sytsma SE. Anencephalics as organ sources. Theor Med. 1996American Medical Association. Anencephalic neonates as organ donors.

¿Es persona un feto o RN anencefálico?• "no todos los seres

humanos son personas, porque no todos tienen la capacidad de razonar.... Así los fetos, los bebes con discapacidades neurológicas graves o los anencéfalos son ejemplos de seres humanos que no son personas"

• Un anencéfalo es comparable a un animal, por lo cual no habría objeciones de conciencia, éticos o legales, para usarlos como potenciales dadores a partir de su nacimiento o de la interrupción de su gestaciónEn

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Persona=individuo de la especie humana = genoma, cariotipo (humano) = todo el respeto

Todos los humanos somos un 99,99% idénticos a cualquier otro humano. Pero eso no es nada. También somos, genéticamente hablando: 98% mono, 92% perro, 90% rata, 90% cerdo, 80% oveja, 75% vaca, 70% mosca, 58% gallina, 23% levadura, 21% gusano, 20% arroz

¿Interrupción?• Iglesia Católica: El valor vida es

absoluto, no debe matizarse; la vida es sagrada, y todas las vidas tienen el mismo valor. En este caso, se trataría de la vida del nasciturus (persona por nacer).

• Teología moral católica (Richard McCormick), “todas las personas tienen el mismo valor, pero no todas las vidas tienen el mismo valor.

• Desde Pío XII “Retiro de tratamientos de soporte vital en situaciones particulares”

Aportes para una discusión bioética acerca de la interrupción del embarazo anencefálicoJorge Luis Manzini , Médico. Especialista Universitario en Bioética. Programa de Bioética de la Universidad Nacional de Mar del Plata, 2001

Iglesia Católica reconoce que hay circunstancias ante las cuales el respeto (muy grande) que se debe tener por una vida, debe a veces ceder, frente a otros valores en conflicto. Valor compartido por las grandes religiones.





• “Vivencias de los involucrados”

• Status ontológico: persona/no-persona.

• Similitud con estado vegetativo permanente. enfocar el problema de la interrupción del embarazo como retiro de soporte vital.


El estado vegetativo persistente es una condición clínica caracterizada por la ausencia completa de conciencia sobre uno mismo y el entorno, unido a ciclos de sueño-vigilia, con preservación total o parcial de las funciones hipotalámicas y autonómicas del tallo encefálico.






• “Vivencias de los involucrados”• Status ontológico: persona/no-

persona.• Similitud con estado

vegetativo permanente. enfocar el problema de la interrupción del embarazo como retiro de soporte vital.

• Hay que obligar a la madre a que sustente al anencéfalo… hasta el parto espontáneo? hasta que muera en su seno?

Postergar la muerte de un ser con dudoso aspecto humano -claro que con genoma humano, porque es miembro de la especie- sin posibilidades de sentir, pensar o comunicarse. La anticipación no le causará sufrimiento, porque por definición es incapaz de sentir, entre otras cosas, sufrimiento (le faltan las estructuras con las que se percibe y se siente).






• “Vivencias de los involucrados”• Status ontológico: persona/no-

persona.• Similitud con estado vegetativo

permanente. enfocar el problema de la interrupción del embarazo como retiro de soporte vital.

• Hay que obligar a la madre a que sustente al anencéfalo… hasta el parto espontáneo? hasta que muera en su seno?

• Analogía con “Aborto Terapeútico”

Anticipación provocada del parto, seguida de la muerte del feto, decidida para evitar un peligro sobre la salud de la madre, no evitable por otros medios.

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