ANOMALIAS CONGÈNITAS DE CABEZA-CARA Y CUELLO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANAUNP

PROFESOR RAÙL CASTILLO Z

MALFORMACIONES

Malformación congénita: Son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o consumo de sustancias nocivas.

Las alteraciones por razones medioambientales pueden ocurrir con una mayor suceptibilidad durante el crítico período de la organogénesis, en las primeras 12 semanas de gestación, en la fase embrionaria, cuando la madre han estado expuesta al consumo de sustancias como alcohol, tabaco, adicción a drogas[2] o exposición teratogénica a sustancias nocivas ( como alquilos o arilos organonitrados o clorados, herbicidas, pesticidas en forma de aerosol). También puede originarse en la carencia de nutrientes como algunas vitaminas esenciales para la gestación, como puede ser el ácido fólico.

CAUSAS DE LOS DEFECTOS CONGÈNITOSLos defectos congénitos son originados

por causas genéticas, por causas ambientales o por interacciones entre ambas. Los defectos congénitos de origen genético son causados por anomalías en los genes de los padres y los de origen ambiental derivan de problemas en el entorno del embrión/feto, lo cual incluye el medio ambiente de la madre que lo contiene

ELEMENTOS CAUSALES

• ANOMALIAS EN LA ESTRUCTURA Y NÙMERO DE LOS CROMOSOMAS: TRISOMIA 2I.

• CAUSAS AMBIENTALES :ALCOHOL-TABACO DROGAS ILEGALES Y CIERTOS MEDICAMENTOS

• INFECCIONES POR CITOMEGALOVIRUS (CMV) RUBEOLA,SIFILIS,TOXOPLASMOSIS.

• TALIDOMIDA -ACIDO RETINOICO.

ANOMALÌA CONGENITA• DEFECTO CONGÈNITO HACE REFERENCIA A ALGUN

TRASTORNO QUE ESTÀ PRESENTE O ACOMPAÑA A UN BEBÈ AL NACER, AUNQUE LA MANIFESTACIÒN FENOTÌPICA TARDE MAS O MENOS TIEMPO EN MANIFESTARSE.

• SINDROME DE DOWN SE PRODUCE DESDE LA CONCEPCIÒN Y SE DETECTA A LAS SEMANAS.

• LA CEGUERA O SORDERA DE NACIMIENTO NO SE DETECTAN HASTA EL MOMENTO DEL NACIMIENTO.

• ENF DE HUNTINGTON PUEDEN PASAR DECADAS DE LA VIDA PARA QUE SE MANIFIESTE.

DEFECTOS CONGÈNITOS

• LOS DEFECTOS CONGÈNITOS SON ANOMALIAS DEL DESARROLLO QUE ESTAN PRESENTES EN EL MOMENTO DEL NACIMIENTO

• NO TODAS TIENEN LA MISMA GRAVEDAD, UNAS SE CORRIGEN FACILMENTE CON CIRUGIA; GRAN PARTE NO SON CURABLES Y EN ALGUNOS CASOS CONDICIONAN DISCAPACIDADES PERMANENTES.

• OTROS SON INCOMPATIBLES CON LA VIDA

HERENCIA DOMINANTE Y RECESIVA

• Tenemos aproximadamente 30 mil genes y 46 cromosomas.

• Un niño hereda 50% del padre 50% de la madre• Si uno de los progenitores pasa un gen alterado

que conduce a un defecto congenito(herencia dominante ej: acondroplasia) Si para que se produzca el defecto genètico el gen alterado debe estar en los 2 progenitores (herencia recesiva ej:albinismo)

ARCOS BRANQUIALES

Desarrollo embrionario normal

• Entre la 4ª y 8ª semanas

• 5 prominencias faciales entorno a estomodeo

• 1er arco branquial

PALADAR

Desarrollo embrionario del paladar

• Paladar primario • Paladar secundario

CLASIFICACIÒN BÀSICA

Malformaciones Congénitas del Cráneo y de la Cara1.-Fisuras del labio y del paladar (labio leporino)2.-Malformaciones Cráneo-FacialesA) Fisuras facialesB) CráneosinostosisSimplesSindromáticas

CLASIFICACIÒN BÀSICA

C) Disostosis cráneofacialMicrosomía hemifacialSindrome de Treacher Collins 3.-Malformaciones de la Orbita:Hipo e hipertelorismoDistopía orbitaria 4.-Malformaciones del maxilar y mandíbula.

Cuadros clínicos

I.- Senos Quistes y Fístulas preauriculares

II.- Senos Quistes, Fístulas y Vestigios Branquiales

III.- Quiste Tirogloso

IV.- Quistes dermoides y epidermoides

V.- Tiroides Ectópico

VI.- Síndromes del 1° arco:

• Sd.Treacher Collins• Sd. Pierre Robin• Sd. Goldenhar (oculoauriculovertebral)• Sd. Digeorge (Velocardiofacial)• Fisuras Labiales• Fisuras Palatinas

I-. Senos, Quistes y Fístulas Preauriculares

• Remanentes de la 1a. hendidura faríngea

• Pliegues ectodérmicos secuestrados

• Por delante del pabellón auricular

• Pueden infectarse (cronicidad)

• Hecho el diagnóstico: Extirpación quirúrgica

ANOMALIAS CONGENITAS DE LA BOCA Y EL CUELLO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA U.N.P.2015

FRENILLO LINGUAL

LENGUA BIFIDA

MACROGLOSIA

• Úvula Bífida– División media de la úvula– Puede coexistir con fisura submucosa

LINEAS NATURALES DEL LABIO SUPERIOR

ACCION CONSTRICTORA DEL ORBICULAR

ACCIÒN RETRACTIL DEL ORBICULAR

HENDIDURA LABIAL UNILATERAL

EL ORBICULAR EN FISURA UNILATERAL

ORBICULAR EN FISURA BILATERAL

Clasificación de Fisuras

1.- Fisuras Labiales

2.- Fisuras Palatinas

3.- Fisuras Labiopalatinas

4.- Fisuras atípicas

FISURA LABIAL INCOMPLETA

TRATAMIENTO QUIRURGICO

TRATAMIENTO QUIRURGICO

PRE Y POST OPERATORIO

FOTOS INTRAOPERATORIAS

OSTEOLOGÌA DEL PALADAR DURO

MUSCULOS DEL VELO DEL PALADAR

FISURA PALATINA BILATERAL

PALADAR HENDIDO

DESPUÈS DEL TRATAMIENTO

ANOMALIAS DEL APARATO FARINGEO EN EL CUELLO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANAUNP

• Los Quistes Branquiales:

– Se ubican en el ángulo de la mandíbula

– En borde anterior del ECM

– Aumentan de tamaño por secreción del

revestimiento epitelial

• Son asintomáticos a menos que se infecten

• Pueden contener tejido tiroideo

• Hecho el diagnóstico se deben extirpar

LINFANGIOMA

DERMOIDE DE LA CONJUNTIVA

Tiroides lingual

T.LINGUAL CINTIGRAFIA TC 99

TRISOMIA 21

SINDROME DE EDWARDS

Trisomía13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.Mosaicismo por trisomía13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.Trisomíaparcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.El material extra interfiere con el desarrollo normal.La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.

MALFORMACIONES CRANEO FACIALES

FACULTAD DE MEDICINA HUMANAUNP

CLASIFICACIÒN BÀSICA

Malformaciones Congénitas del Cráneo y de la Cara1.-Fisuras del labio y del paladar (labio leporino)2.-Malformaciones Cráneo-FacialesA) Fisuras facialesB) CráneosinostosisSimplesSindromáticas

CLASIFICACIÒN BÀSICA

C) Disostosis cráneofacialMicrosomía hemifacialSindrome de Treacher Collins 3.-Malformaciones de la Orbita:Hipo e hipertelorismoDistopía orbitaria 4.-Malformaciones del maxilar y mandíbula.

CRANEOSINOSTOSIS SINDROMATICAS

• Presentan algunas formas de trasmision herediaria (dominante o recesiva)

• Son muy deformantes ,dificiles de tartar. • Alteran desde el craneo ,orbitas y

centrofacial.• Comprometen la occlusion ,masticacion ,la

via aerea superior ,la vision ,la fonacion y el desarrollo intelectual .

CRANEO SINOSTOSIS

MICROSOMIA HEMIFACIAL

ENFERMEDAD DE CROUZON

Enfermedad de Crouzon: craneosinostosis múltiple que origina un aspecto característico (frog- like facies) con deformidad del cráneo, cara corta (maxilar hipoplásico) ojos salidos y separados, (exoftalmos por orbita pequeña e hiperteleorbitismo), estrabismo, mal oclusión con protrusión de la mandíbula y mentón pequeño

El Síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial (cabeza – cara) denominada también Acrocefalosindactilia tipo I. Se producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros

Síndrome de Treacher Collins (Disostosis mandíbulofacial)

– Hipoplasia malar

– Hipoplasia mandibular

– Hendiduras palpebrales oblicuas

– Malformación de párpados

inferiores (colobomas)

Síndrome de Treacher Collins. También llamado Disostosis Mandibulofacial. Clínicamente podría tener un aspecto parecido a la microsomía hemifacial, pero este síndrome es siempre bilateral y tiene un patrón de trasmisión genética autonómico dominante. Según Tessier, este síndrome correspondería a la combinación de las fisuras faciales (6,7 y 8) de la región órbito-malar.

Anatómicamente se presenta como una hipoplasia con ausencia de hueso (fisura) en el zigoma (o malar) y en la órbita. Además existe una mandíbula con un ramo hipoplásico, malformación auricular, inclinación antimongoloide de los párpados y colobomas (detecto en el borde libre del párpado).

SINDROME TREACHER COLLINS

TRATAMIENTO

Goldenhar Syndrome

El Síndrome de Goldenhar es una patología congénita polimalformativa, relacionada con defectos en el primer y segundo arco branquial, esto es evidenciable desde el nacimiento. El objetivo de la presentación de este caso es reconocer esta patología displásica que predispone a anomalías multisistémicas, sin dejar atrás trastornos neurológicos.

HIPERTELORISMO

SINDROME DE BINDER

Sindrome de Binder

Atención del niño fisurado

• En equipo multidisciplinario• Cirujano -Odontopediatra -

Ortodoncista - Otorrino - Genetista - Fonoaudiólogo - Psicólogo - Asistente Social - Enfermera - Kinesiólogo

• Diagnóstico antenatal (ultrasonido)