ENFERMEDADES CONGNITAS

Genetico Congenito-Hereditario Una enfermedad congnita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario. Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado est presente en los gametos (vulos y espermatozoides) y por ende en los padres, ser hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser hereditario.

CONGENITO La palabra congnito significa nacido con; esto se refiere a las caractersticas con las que nace un individuo. Por ende una enfermedad congnita puede o no ser gentica. Si lo es se nace con una enfermedad hereditaria, sino la enfermedad proviene del entorno al que fue expuesto durante su estancia en el vientre materno y se trata de algo adquirido, no heredado.

ANOMALIAS CONGENITAS ADQUIRIDASAnomalas provocadas por factores ambientales Teratogenos: agente capaz producir anomala congnita o aumentar incidencia de esta . Pueden ser agentes infecciosos o frmacos Factores ambientales 7-10 % de las anomalas congnitas afectan en fase de diferenciacin celular (periodo susceptible ) 1ras 2 semanas causan muerte embrionaria .

ANOMALIAS CONGENITASPrincipios bsicos de teratogenia Frmaco o agente qumico cumplir 3 principios 1. 1-Periodos crticos de desarrollo 2. 2-Posologa del frmaco o compuesto 3. 3-Genotipo constitucin gentica del embrin.

ANOMALIAS CONGENITAS1-PERIODOS CRITICOS DE DESARROLLO Periodo > susceptibilidad ,se encuentra en el mximo de divisin celular Diferenciacin y morfogenia Desarrollo enceflico 3-16 semanas Periodo organogenetico

ANOMALIAS CONGENITAS2-Posologa del frmaco o compuesto qumico Relacin dosis respuesta asociado a los Teratogenos Dosis en animales usualmente es mayor que la exposiciones en humanos Estudios animales no pueden aplicarse a los embarazos humanos

ANOMALIAS CONGENITAS3-Genotipo del embrin Diferencias genticas en la respuesta frente a un agente teratogenico . Objetivo del anlisis teratogenecidad de los Frmacos , sustancias qumicas ,aditivos alimentarios y pesticidas es que la madre los evite durante el embarazo .

ANOMALIAS CONGENITASTabaquismo Mas del 25 % mujeres continuan fumando durante embarazo Causa de R.C.I.U.(Retraso Crecimiento Intrauterino). Frecuencia partos prematuros es el doble con respecto a las madres no fumadoras Nicotina estrecha los vasos sanguneos del tero Disminuye suministro de O2 y nutrientes

ANOMALIAS CONGENITASAlcohol 1-2 % mujeres edad de procrear Niveles moderado y alto de ingesta en fase inicial de embarazo: alteraciones del crecimiento y morfognesis del feto Consumo > gravedad Sndrome alcohol fetal R.C.I.U., retraso Mental, microcefalia , anomalas oculares y articulares ,hendiduras palpebrales cortas

ANOMALIAS CONGENITASAndrgenos y progesterona Progestageno periodo critico defectos : Cardiovasculares e hipospadia varones Andrgenos masculinizacin mujeres Anticonceptivos periodo critico ;Anomalas vertebrales, anales , cardiacas,traquales , esofgicas , renales,extremidades. Mujeres 16-22 aos expuestas intrautero :adenocarcinoma

ANOMALIAS CONGENITASAntibiticos Tetraciclinas 1 gr. /da 3er trimestre tincin amarilla de los dientes . 3-4 mes embarazo hipoplasia del esmalte Estreptomicina sordera dosis elevadas Anticoagulantes Todos cruzan placenta excepto heparina Hipoplasia cartlago nasal ,anomalas S.N.C.

ANOMALIAS CONGENITASAnticonvulsivantes Difenilhidantoina 5-10 % hijos madres tratadas con ese frmaco Microcefalia , retraso mental , sutura frontal elevada , ptosis palpebral ,puente nasal amplio y deprimido , hipoplasia uas o falanges dstales. Acido valproico alteraciones craneofaciales, cardiacas y extremidades Fenobarbital es seguro.

Anomalas congnitasAntineoplasicos Inhiben la mitosis en clulas sometidas a divisin rpida: anomalas sistema esqueltico y S.N.C. Inhibidores ECA (antihipertensivos) Oligohidramnios , muerte fetal , hipoplasia huesos craneanos , R.C.I.U. , disfuncin renal.

Anomalas congnitasAcido retinoico ( vit. A, tratamiento del acne), periodo critico 3-5 sem. Aborto ,dimorfismo craneofacial , paladar hendido , aplasia timica ,alt. cardiacas defectos tubo neural Dosis elevadas vitamina A > 10000 /dia Riesgo de anomalas congnitas mortales.

ANOMALIAS CONGENITASFrmacos tiroideosDosis altas yoduro de potasio ( para la tos ) Bocio congnito Propiltiuracilo interfiere formacin tiroxina Puede causar bocio

ANOMALIAS CONGENITASBenzodiacepinas y Sustancias Psicoactivas. 1er trimestre anomalas craneofaciales LSD anomalas similares talidomida(malformaciones multiples) y S.N.C. Marihuana primeros meses R.C.I.U. Cocana aborto espontneo , R.C.I.U. microcefalia , infarto cerebral anomalas urogenitales ,alteraciones neuroconductuales.

ANOMALIAS CONGENITASCompuestos qumicos Mercurio orgnico Enfermedad de Minamata: alteraciones neurolgicas y conductuales ,similar Parlisis cerebral Plomo abortos ,R.C.I.U. , alteraciones neuroconductuales y psicomotoras

ANOMALIAS CONGENITASAgentes infecciosos como teratogenos Rubola infeccin 1er trimestre riesgo 20 % Sd rubola congnita cataratas ,cardiopatas sordera ,retraso mental , corioretinitis, glaucoma , microftalmia , defectos dentales Periodo critico 4-5 semanas organogenesis Citomegalovirus R.C.I.U.microftalmia, calcificacin cerebral ,sordera , hepatoesplenomegalia.

ANOMALIAS CONGENITASVirus herpes simple etapas tempranas Abortos ,> semana 20 prematuridad Fases tarda embarazo y esencialmnente durante el parto Lesiones cutneas ,microcefalia,microftalmia , displasia retiniana. Varicela primeros 4 meses cicatrices cutneas , atrofia muscular ,hipoplasia extremidades ,manos rudimentarias , dao ocular y enceflico .

Anomalas congnitasVirus inmunodeficiencia adquirida v.i.h. R.C.I.U. ,microcefalia ,anomalas crneofaciales Casos transmisin durante el parto. Lactancia materna eleva riesgo transmisin Toxoplasmosis toxoplasma gondii ,infeccin materna por ingesta carne cruda cerdo con quistes ,contacto gatos o suelo infectados: calcificaciones intracranealas , corioretinitis , microcefalia , microftalmia , hidrocefalia

ANOMALIAS CONGENITASSfilis congnita treponema pallidum Infecciones maternas 1rias infeccin fetal Graves anomalas congnitas Infecciones maternas 2rias adquiridas con anterioridad al embarazo no originan enf. Manifestaciones precoces sordera congnita , denticin y huesos anmalos hidrocefalia y retraso mental Manifestaciones tardas lesiones destructivas del paladar y tabique nasal ,anomalas dentales , Dientes de hutchinson incisivos centrales superiores forma clavija muy separados ,abultamiento frontal ,nariz en silla de montar , maxilar poco desarrollado.

ANOMALIAS CONGENITASRadiacin como teratogeno elevadas dosis de radiacin puede daar clulas embrionarias : muerte celular, anomalas cromosomicas , retraso del desarrollo mental y crecimiento fsico. R.C.I.U. microcefalia ,espina bifida. Alteraciones pigmentarias de la retina , cataratas , paladar hendido ,anomalas esquelticas y viscerales , retraso mental Radiacin alta 25.000 milirads , rx trax 1milirads 5 milirads mnimos ,500 milirads todo embarazo limite.

ANOMALIAS CONGENITASFactores maternos como teratogeno Enfermedades maternas riesgo > de Anomalas congnitas , diabetes mellitus hiperglicemia y cetosis 2-3 veces mas alto Anomalas , hijo madre diabtica macrosomico , hidroprocencefalia falta de divisin prosencefalo en hemisferios Factores mecnicos luxacin cadera y pie zambo por fuerzas mecnicas en tero mal formado ,oligohidramnios , bridas amniticas

Muchas GraciasPor su atencin!!!