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EVALUACION DE LA CARA FETAL POR ULTRASONIDO
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LA CARA FETAL
• Parte de la exploracion estructural .
• malformaciones comunes
– etiologias distintas
– malformaciones aisladas
– sindromes geneticos y no geneticos
– lesiones ambientales.
• Se asocian a otras anomalias sistemicas.
• la cara no se examina siempre de manera completa
LA CARA FETAL
Romel
LA CARA FETAL
• desarrollo 4 a 8 sdg
• 8 semanas caracteristicas humanas
• usg permite su visualizacion
• presencia de liquido amniotico
• 2d-3d-4d ( comportamiento fetal)
Eldesarrollo y crecimiento de la cara y de la cavidad bucal comienza la
cuarta semana y dura hasta la novena.
El revestimiento ectodérmico, por debajo de extremo anterior del tubo
nervioso y por encima del 1º arco branquial, se forma una depresión
transversal, poco profunda, que es el estomodeo, o boca primitiva
Las estructuras principales que se generan
para la formación de la cara y el aparato
faringeo son periféricas al estomodeo y los
arcos faríngeos
El primordio facial aparece al inicios de la 4º semana, alrededor del estomodeo
primitivo,cuyo inductor es el mesencéfalo y rombo encéfalo, Se organiza en 5
primordios, los cuales evolucionan hasta formarla:1 prominencia
frontonasal única 2 prominencias maxilares (bilaterales) 2
prominencias mandibulares(bilaterales)
LA CARA FETAL
• 4ª A 5ª SDG: ARCOS BRANQUIALES
• 4 ARCOS : BANDAS DE MESENQUIMA .
– NUCLEO DE MESENQUIMA
– RECUBIERTA POR ECTODERMO
– INTERNAMENTE EPITELIO ENDODERMICO
– CELULAS DE LA CRESTA NEURAL
• ESTOMODEO: PARTE CENTRAL FACIAL.
LA CARA FETAL
• 1er ARCO BRANQUIAL
• APOFISIS MANDIBULARES: – LABIO INFERIOR
– MENTON
– MANDIBULA
LA CARA FETAL
• 5ª SEMANA :
– DESARROLLO FACIAL
• PLACODAS NASALES:
– PROMINENCIAS FRONTONASALES
• APOFISIS MANDIBULARES :
– LIMITE CAUDAL
• LABIO SUPERIOR:
– APOFISIS MAXILARES
– PROMINENCIAS NASALES
28 días despues de
fertilización dcesarrfolo de
los 5 procesos
1 Frontonasal azul
2 Maxilares amarillo
2 Mandibulares naranja
Dia 33 aparece la placoda
nasal en el procesos
frontonasal
40-48 días después
de fertilización
Los procesos se extienden a
la línea media hasta
fusionarse
DESTINO DE LAS ESTRUCTURAS QUE CONTRIBUYEN A LA FORMACION DE LA CARA FETAL
• PROCESO FRONTONASAL
– FRENTE, PUENTE NASAL ,PROMINENCIAS NASALES MEDIALES Y LATERALES.
• ELEVACION NASAL MEDIAL
– FILTRUM ,SEPTO CARNOSO NASAL ,PARTE MEDIAL DEL LABIO SUPERIOR Y ENCIA, FRENILLO .
• ELEVACION NASAL LATERAL
– ALAS LATERALES DE LA NARIZ
• PROCESOS MAXILARES
– REGIONES SUPERIORES DE LA MEJILLA ,GRAN PARTE DEL LABIO SUPERIOR Y ENCIA
• PROCESOS MANDIBULARES
– REGIONES INFERIORES DE LA MEJILLA,LABIO INFERIOR, ENCIA Y MENTON
14 semanas los colores demuestran la
combinación de cada proceso en la fomación
de la cara
LA CARA FETAL
• 2D
– SEGMENTARIA
– ESTATICA
– LIMITADA
• 3D - 4D
– PERSPECTIVAS MAS ADECUADAS
– ANATOMIA ADECUADA Y EXHAUSTIVA
– RECONSTRUCCION SIMULTANEA
– MOVIMIENTOS FACIALES
LA CARA FETAL
LA CARA FETAL
• ESTUDIOS INICIALES :
– SENSIBILIDAD DETECCION 89%.
• REVISIONES :
– SENSIBLIDAD ESTABLE EN 72%
• CON MALFORMACIONES SISTEMICAS:
– DETECCION 100%
• MALFORMACION AISLADA :
– 50%
TECNICA DE ESTUDIO • CORTES CORONALES
– PIEL Y HUESOS DESDE LA PIEL AL INTERIOR DEL PALADAR Y ORBITAS
• CORTES TRANSVERSOS – MANDIBULA ,MAXILAR,
BROTES DENTALES,ORBITAS
• CORTES SAGITALES – FRONTAL, PUENTE
NASAL,MANDIBULA, SIMETRIA FACIAL
MEDIDAS DE LA CARA FETAL
• ANCHURA NASAL
• DISTANCIA INTERNASAL
• INDICE NASAL
• LONGITUD MANDIBULAR
• INDICE MANDIBULAR
• MEDIDAS DE LA LENGUA
• INCLINACION DE LA FISURA PALPEBRAL
• DIAMETROS ORBITARIOS
– INTERORBITAL
– BINORBITAL
– ORBITAL
• CRISTALINO
• CIRCUNFERENCIA DEL CRISTALINO
• VITREO
LA CARA FETAL,VENTAJAS 3D-4D • NO HAY DIFERENCIA SIGNIFICATICA 2D-
3D
• PRESENTACION, POSICION Y SITUACION ANOMALAS.
• SUPERFICIAL Y MULTIPLANAR .
• 20% DE LOS CASOS , AFINA DIAGNOSTICO E IDENTIFICA ALTERACIONES NO DETECTADAS POR 2D:
– HIPOPLASIA ORBITAL
– DEFECTOS DE LA OSIFICACION CRANEAL
– CRANEOSINOSTOSIS
– PERFIL FACIAL PLANO
– ALTERACIONES DE OIDO FETAL
– BROTES DENTARIOS : PALADAR HENDIDO
• AYUDA EXTRA :
– COMPRENDER EXTENSION DE LOS DEFECTOS
– IMAGEN RECONOCIBLE
ANOMALIAS FACIALES
• ANOMALIAS AISLADAS
• SINDROMES
• ANOMALIAS MULTISISTEMICAS
• CROMOSOMOPATIAS – Siempre debe ser
explorada
– Requiere una valoración estructural completa
– Amniocentesis genética
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
• 66% MICROGNATIA
• 77% MACROGLOSIA
• 48% LABIO Y PALADAR HENDIDO
• 45% HIPOTELORISMO O CICLOPIA
• 32% HIPOPLASIA NASAL O PROBOSCIDE
HOLOPROSENCEFALIA
• TRISOMIA 13
• 100% ALTERACIONES PALATINAS.
• CICLOPIA+PROBOSCIDE
• ARRINIA
• ETMOCEFALIA
• CEBOCEFALIA
• LYP HENDIDOS
• ASTOMIA –AGNATIA
PUEDEN DETECTARSE PRENATALMENTE
DETECCION TEMPRANA
ECOGRAFIA 11-13.6
CAPACIDAD DE DETECCION 90%
ALTA INCIDENCIA DE TRISOMIA 13
AMNIOCENTESIS
ORBITAS HIPERTELORISMO,HIPOTELORISMO,ANOFTALMIA,CATARATAS,MASAS
• HIPERTELORISMO
– SE ASOCIA A SINDROMES
– ALTERACIONES CROMOSOMICAS
– ENCEFALOCELES
– DISPLASIAS ESQUELETICAS
• HIPOTELORISMO
– HOLOPROCENCEFALIA
OJOS • ANOFTALMIA
– FALLO EN LA FORMACION DE LA VESICULA OPTICA
– AUSENCIA DE GLOBO OCULAR Y ORBITA .BILATERAL ESPORADICA
– MICROSOMIA HEMIFACIAL ,T13 VARICELA ,RUBEOLA ,VIT A,PESTICIDAS
– ALCOHOL
• MICROOFTALMIA
– GLOBO OCULAR PEQUEÑO ,FAMILIAR,
– CRIPTOOFTALMIA AUSENCIA DE FISURA PALPEBRAL
– RETRAZO MENTAL ASOCIADO.
– AMNIOCENTESIS
– AMBAS .22 X 10,000
CATARATAS CONGENITAS
• MASAS ECOGENICAS INTRACULARES.
• DX:SEMANA 14.
• DX TARDIO: TORCH
• PUEDE ASOCIARSE A MICROOFTALMIA Y SINDROMES .
• INCIDENCIA INCIERTA , FALTA DE INFORMES .
• TIPOS:
– HEREDITARIA AISLADA
– ASOCIACION SISTEMICA (GALACTOSEMIA-TORCH)
– ANEUPLOIDIAS ,PATEAU,DAWN,EDWARDS
– SINDROMES ESQUELETICOS, HALLEMAN , NANCE
CATARATAS CONGENITAS
• CAUSAN AMBLIOPIA, ESTRABISMO Y NISTAGMUS
• INTERFIERE EN EL DESARROLLO VISUAL NORMAL.
• TRATAMIENTO MAS COMPLEJO QUE EN EL ADULTO
• 1 X 2000 RN VIVOS
• AMERICA LATINA 1 X 200 A 300 NACIMIENTOS POR AÑO
• 5 A 20 % CAUSA DE CEGUERA EN LA INFANCIA
NARIZ • VISUALIZACION
SATISFACTORIA 2º TRIMESTRE.
• ALTERACIONES: – APLANAMIENTO,
PEQUEÑA,ANCHA, GANCHUDA,LARGA,BULBOSA,HOLOPROCENCEFALIA
• 30% ANEUPLOIDIAS.
• ACIDO VALPROICO
• ARRINIA RARA
MACROGLOSIA
• CORTE SAGITAL
• CORE CORONAL
• LENGUA SOBRESALE EN FORMA ANOMALA
• ENFERMEDADES GRAVES
• DEFICIT MENTAL-HIPOTONIA
• BECKWITH-WIEDEMANN
• TRISOMIA 21
• ENCEFALOCELE ANTERIOR
MICROGNATIA
• SINDROMES Y ANOMALIAS ASOCIADAS.
• PRONOSTICO DEPENDE DE PATOLOGIA ASOCIADA.
• 80% MORTALIDAD
• 25% CARIOTIPO ANOMALO
• ANEUPLOIDIAS
• MAL PRONOSTICO
• ALTA MORTALIDAD
• TREACHER –COLLINS • GOLDENHAR • ROBERTS • PIERRE-ROBIN • DISOSTOSIS
ACROFACIAL NAGER • T13 Y T 18 • SIND. OROFACIAL • DEFECTOS EN
MIEMBROS
Alteraciones Faciales
• Micrognátia. Polihidroamnios por mala
deglución
Alteraciones Faciales
• Epignatus, tumor quístico sólido, boca
abierta.
• HABITUALMENTE LETAL ,GEN OT x 2 DEL CROMOSOMA 1
• FALTA DE PERFORACION DE MEMBRANA OROFARINGEA
• DESARROLLO DEFICIENTE DEL 1er Y 2º ARCO BRANQUIAL.
• FALTA DE MIGRACION DE LA CRESTA NEURAL.
• PABELLON AURICULAR DESPLAZADOS MEDIALMENTE
• BOCA Y MANDIBULA PEQUEÑA O AUSENTE
• HOLOPROCENCEFALIA,CEFALOCELE,ATRESIA ESOFAGICA , CARDIOPATIAS,RIÑÓN,VERTEBRAS.SITUS INVERSUS
• OTOCEFALIA : AGNATIA,MICROSTOMIA,AGLOSIA , SINOTIA
es una malformación congénita poco
frecuente del primer y segundo arcos
branquiales, que suele ser letal y consiste
en desplazamiento ventromedial de las
orejas (sinotia), aplasia mandibular
(agnatia), ausencia de lengua (aglosia) y
microstomía. Existen pocos casos
informados en la literatura.
La otocefalia
LAS HENDIDURAS
LS Y P ES POR
FALTA DE FUSION
MAXILAR
SUPERIOR,
PALADAR
PRIMARIO Y
SECUNDARIO
CLASIFICACION ULTRASONOGRAFICA DEL LABIO Y PALADAR HENDIDO.
TIPO 1 : LL UNILATERAL
TIPO II : LL UNILATERAL
+ PH
TIPO III: LL BILATERAL
TIPO IV : LL+PH MEDIAL
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL HENDIDURS LABIAL
Y PALATINA
Exposición a medicamentos
Difenil hidantoina, ácido
valproico, ácido retinoico,
carbamazepina, diazepan y
esteroides
Sindrome de Adams
Holoproscencefalia
Displasia ectodérmica
frontonasal
S. Roberts
S. Miller
S. Mohr
T. Trisomia 13,18,21
U. Triploidia
MASAS CERVICALES
QUISTICAS: MENINGOCELES
HIGROMA QUISTICO
QUISTE DE LA ENDIDURA BONQUIAL
QUISTE DE TIROGLOSO
LARINGOCELE
SOLIDO:
BOCIO NEUROBLASTOMA
SARCOMA
FIBROMA
LIPOMA
COMPLEJOS MIELO MC. CDRVICAL
ENCEFALOCELES
HEMANGIOMAS
BOCIO
TERATOMA
MELANOMA