Síndrome de Cayler

Caso 4

Lana Mota Chagas

Mariana Gabriel Sara

Mariana Arrais Vieira

Epidemiología

•Enfermedad rara

•Afecta entre 1 de cada 4000 nacidos vivos

Etiopatogenia

•Deleción en el cromosoma 22q11

• Etiología común: DiGeorge,

velocardiofacial, anomalía

facioconotruncal y de Cayler

• Gran variedad de signos y síntomas

• TBX1 - crestas neurales

Patologías

•Cara asimétrica solamente en el llanto -

defecto en el músculo depresor del ángulo de

la boca o falla en el Nervio Facial (VII PC)

•Tetralogía de Fallot

•CIV

•Cabeza y ojos pequeños

•Síndrome de Jarcho-Levin (parte posterior del

cráneo prominente, frente amplia, lordosis)

También puede presentar:

•Malformaciones cervicofaciales: micrognatia,

fisura palatina, malformaciones auriculares

•Esqueléticas: sindactilia, hemivértebras,

agenesia de radio,

•Genitourinarias: hipoplasia renal, estenosis

ureteral, hipospadias

•Gastrointestinales: estenosis y atresia anal,

•Neurológicas: retraso psicomotriz, convulsione

e incluso neuroblastoma

Malformaciones Cardíacas asociadas

•Interrupción del arco aórtico (IAA)

•Conducto arterioso permeable (PCA)

•Hiperflujo pulmonar

•Tetralogía de Fallot:

-Estenosis infundibular pul-

monar

-Hipertrofia pared del VD

-CIV

-Aorta cabalgante por encima

defecto septal

CATCH 22

•Malformaciones Cardiacas

•Face Anormal

•Déficit de células T (hipoplasia tímica)

•Fisura palatina (Cleft palate)

•Hipocalcemia

•Deleción en el brazo largo del cromosoma

22

Manifestación clínica más importante

•Llanto asimétrico - Se da por

hipoplasia/agenesia del músculo

depresor del ángulo de la boca

• Mayoría de los casos

afecta el lado izquierdo

FIN