Cribado neonatal ampliado en la región de murcia

Cribado neonatal ampliado en la Región de Murcia. Enfermedades

incluidas y su prevalencia en comparación con el resto de

Comunidades Autónomas y la Comunidad Europea

José María Egea MelladoLab. Metabolopatías.

Centro de Bioquímica y Genética Clínica

VI CONGRESO REGIONAL DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS REGIÓN DE MURCIA

18 – 20 Septiembre 2015

Definición de cribado (OMS)

Definición de cribado (OMS)

“Aplicación sistemática de una prueba para identificar a individuos con un riesgo suficientemente alto de sufrir un determinado problema de salud como para beneficiarse de una investigación más profunda o una acción preventiva directa, entre una población que no ha buscado atención médica por síntomas relacionados con esa enfermedad”.

(Wald, 2001)

Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de

Salud (Dic. 2010)

Características del cribado

1. Se aplica a población que no presenta síntomas de la enfermedad que se criba.

2. En la mayoría de los casos, solo una pequeña parte de la población sometida a cribado padece la enfermedad o condición específica objeto del cribado y, por tanto, se va a beneficiar de la intervención.

3. Como en la mayoría de las intervenciones, produce efectos adversos de diferente gravedad y magnitud (falsos positivos, complicaciones de la pruebas diagnósticas, sobretratamiento, etc.) el beneficio supere los posibles efectos secundarios.

El resultado de una única prueba de cribado sólo permite discriminar a los individuos con un mayor riesgo de sufrir el problema en cuestión y por tanto, siempre precisará de una confirmación diagnóstica.

Cribados poblacionale

sCriterios de

Wilson y Junger (OMS, 1968)

Criterios cribados poblacionales (I). Relativos al

problema de salud

Criterios cribados poblacionales (I). Relativos al

problema de salud Problema importante de salud.

Enfermedad bien definida y con historia natural conocida.

Periodo de latencia detectable.

Intervenciones de prevención primarias coste-efectivo implantados.

Criterios cribados poblacionales (II). Relativos a la prueba inicial de cribado

Criterios cribados poblacionales (II). Relativos a la prueba inicial de cribado

Prueba simple y segura.

Prueba válida, fiable y eficiente.

Prueba aceptable.

Criterios cribados poblacionales (III). Relativos al diagnóstico de confirmación y

el tratamiento

Criterios cribados poblacionales (III). Relativos al diagnóstico de confirmación y

el tratamiento Evidencia científica sobre el proceso

diagnóstico y el tratamiento.

Existencia de un tratamiento más efectivo en fase presintomática.

Atención sanitaria habitual optimizada.

Criterios cribados poblacionales (IV). Relativos al

Programa

Criterios cribados poblacionales (IV). Relativos al

Programa Evidencia de eficacia.

Beneficios superen los potenciales riesgos.

Población diana bien definida.

Evaluación y calidad.

Programa factible dentro del SNS

Programa poblacional de Cribado neonatal

El cribado neonatal es una actividad esencial en el contexto de la Salud Pública, dirigida a la identificación presintomática de determinados estados genéticos, endocrinos, metabólicos o infecciosos que amenazan la salud y la vida de los recién nacidos, mediante el uso de pruebas que les pueden ser aplicadas a todos y para los cuales una actuación sanitaria en los primeros días de su vida, puede conducir a la eliminación o reducción significativa de la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas.



• Es un programa integral que incorpora todas las fases del proceso de cribado, incluido el diagnóstico y el tratamiento de los casos detectados como positivos.

• Se destaca la necesidad de contemplar el cribado poblacional como un proceso continuo y no como una prueba puntual.

Cribado neonatal ampliado

Desarrollo de nuevas tecnologías:

• Espectrometría de masas en tándem (MS/MS).

• Plataformas de “alto rendimiento” para el análisis de mutaciones.

Permiten la detección de más de 50 enfermedades genéticas en una única muestra de sangre impregnada en papel del recién nacido.

Enfermedades genéticas detectables

a) Enfermedades bien conocidas y tratables que satisfacen los criterios de Wilson y Jungner tratamiento precoz y efectivo del recién nacido afecto.

b) Enfermedades poco conocidas que solo cumplen algunos criterios avance científico en el conocimiento de la enfermedad hallazgo de un tratamiento eficaz.

Propuesta de paneles de enfermedades para el cribado

Neonatal• 2005 en USA se publica una propuesta

de panel unificado para aplicar en el cribado neonatal:

• Panel principal: 29 enfermedades• Panel secundario: 25 enfermedades

Mayo de 2009

Propuesta del grupo de trabajo como cartera común básica de Servicios del SNS

Propuesta de ampliación de la cartera básica

Propuesta de Programas Piloto para el estudio otras

enfermedades

La evaluación del programa piloto será utilizada para evaluar su potencial inclusión en cartera común básica del SNS

Panorama actual, nacional e internacional, de los paneles

de enfermedades a cribar

33 enfermedades en el panel principal

25 enfermedades en el panel secundario

Panel Principal (33 enf.)propuesto por la ACMG

Aminoacid. (6)

Organicoacid. (9)

β-oxidación

(5)

Endocrino (2)

Hemoglob. (3)

Otros (8)

PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHD

HMG PompeMCD MPS-IβKT

SCID Inmunodeficiencia severa combinadaCCHD cardiopatía congénita severa

Panel Secundario (25 enf.)propuesto por la ACMG

Aminoacid. (8)

Organicoacid. (6)

β-oxidación

(8)

Endocrino (0)

Hemoglob. (1)

Otros (2)

H-PHE Cbl C,D SCAD Var Hb GALEBIOP(BS) MAL M/SCHAD GALK

BIOP(REG) IBG GA-2TYR-II 2MBG CPT-IATYR-III 3MGA CPT-IICIT-II 2M3MBA CACTMET MCATARG DE RED

GALE Def Galactosa epimerasaGALK Def galactoquinasa

Cribado Neonatal en España

17 Centros de cribado

Panel Principal (2+1 enf.)antes de la cartera mínima

Aminoacid. (1)

Organicoacid. (0)

β-oxidación

(0)

Endocrino (1)

Hemoglob. (0)

Otros (1)



PKU FenilcetonuriaCH Hipotiroidismo CongénitoHEAR Hipoacusia

Panel Principal antes de la cartera mínima

Aminoacid. (1)

Organicoacid. (0)

β-oxidación

(0)

Endocrino (1)

Hemoglob. (0)

Otros (1)



Hb SS Anemia FalciformeCF Fibrosis QuísticaCAH Hiperplasia Adrenal Congénita

Panel Principal (7 enf.)propuesto por el MSSSI

Aminoacid. (1)

Organicoacid. (1)

β-oxidación

(2)

Endocrino (1)

Hemoglob. (1)

Otros (1)



GA-I Glutárica tipo IMCAD Def. Acil-CoA DH de cadena mediaLCHAD Def. 3-OH-acil-CoA DH de cadena larga

Panel Principal (7 enf.)+ 3 programa piloto

Aminoacid. (1+2)

Organicoacid. (1+1)

β-oxidación

(2)

Endocrino (1)

Hemoglob. (1)

Otros (1)



MSUD Enfermedad del Jarbe de ArceHCY HomocistinuriaIVA Acidemia isovalérica

Panel Principal (7 enf.)+ 3 en estudio

Aminoacid. (1+2)

Organicoacid. (1+1)

β-oxidación

(2)

Endocrino

(1+1)

Hemoglob. (1)

Otros (1+2)



CAH Hiperplasia Adrenal CongénitaBIOT Def. de BiotinidasaGALT Galactosemia Clásica

Programa de Cribado Neonatal de la Región de

Murcia

Panel Programa Cribado Neonatal Región de Murcia

(antes 2007)Aminoacid. (3+1)

Organicoacid.

β-oxidación

Endocrino (1)

Hemoglob.

Otros

PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHDCys HMG Pompe

MCD MPS-IβKT

Cys Cistinuria (en muestra de orina impregnada en papel)

Programa Cribado Neonatal Ampliado de la Región de Murcia

(después 2007)

Aminoacid. (6+1)

Organicoacid. (9)

β-oxidación

(5)

Endocrino (1)

Hemoglob. (3)*

Otros (2)

PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHDCys HMG Pompe

MCD MPS-IβKT

(*) próxima implantación

Panel Principal (23+(1)+3)

Aminoacid. (8)

Organicoacid. (6)

β-oxidación

(8)

Endocrino

Hemoglob.

Otros

H-PHE Cbl C,D SCAD Var Hb GALEBIOP(BS) MAL M/SCHAD GALK

BIOP(REG) IBG GA-2TYR-II 2MBG CPT-IATYR-III 3MGA CPT-IICIT-II 2M3MBA CACTMET MCATARG DE RED

Programa Cribado Neonatal Ampliado de la Región de Murcia (después 2007)

Panel Secundario (22)

Comunidades con MS/MS (hasta 2014)

AndalucíaCataluñaExtremaduraGaliciaMadridMurcia

País Vasco (*)

Mapa de Europa según Nº de enfermedades cribadas

Nº de enfermedades en los paneles principales de los

países europeos

Incidencia de las patologías detectadas en cribado ampliado

Incidencia de las patologías detectadas en cribado ampliado

• Prevalencia: Nº de personas que actualmente tienen la enfermedad

• Incidencia: Nº anual (o periodo de tiempo) de personas detectadas con la enfermedad.

Aminoacidopatías(18)/(25)

Organicoacidurias (12/5)

β-oxidación (8/4)

Principal Secundario Principal Secundario Principal Secundario

PKU (12) H-PHE (24) GA-I (1) Cbl C,D (5)

MCAD (3) SCAD (3)

MSUD (1) BIOP(BS) IVA (2) MAL LCHAD (2)

M/SCHAD

HCY (2) BIOP(REG) PROP IBG VLCAD (1) GA-2 (1)TYR-I (1) TYR-II MUT (7) 2MBG CUD (2) CPT-IA

CIT TYR-III Cbl A,B (1)

3MGA TFP CPT-II

ASA (2) CIT-II 3-MCC 2M3MBA CACTMAT (1) HMG (1) MCAT

ARG MCD DE REDβKT

Programa Cribado Neonatal Ampliado de la Región de Murcia (MS/MS)

Periodo (2007-2015)

N = 157.392 r.n.

Aminoacidopatías(43)

Organicoacidurias (17)

β-oxidación(12)

Incidencia Incidencia IncidenciaPKU 1/13.116 GA-I 1/157.392 MCAD 1/52.464

H-PHE 1/6.558 IVA 1/78.696 LCHAD 1/78.696HCY 1/78.696 MUT 1/22.485 VLCAD 1/157.392

MSUD 1/157.392 Cbl A,B 1/157.392 CUD 1/78.696TYR-I 1/157.392 Cbl C,D 1/31.478 SCAD 1/52.464ASA 1/78.696 MMA(*) 1/12.107 GA-2 1/157.392MAT 1/157.392 HMG 1/157.392

1/3.660 1/9.258 1/13.116

1/2.186

Cribado Neonatal Ampliado de la Región de Murcia (Patologías detectadas)(*)

(*) Periodo 2007 - 2015

AECNE: “Programas de Cribado Neonatal en España (Dic 2013)”XX Reunión de Centros de Cribado Neonatal. Barcelona; 28 Dic 2014

HFA PKU MSUD TYR-I HCY MAT

15.2

7.6

0.6 0.6 1.3 0.6

8.5

5.5

1.2 0.5 0.6 0.2

Aminoacidopatías(x/100.000 r.n.)

Murcia AECNE

MCAD CUD SCAD LCHAD VLCAD GA-II

1.91.3

1.91.3

0.6 0.6

5.0

1.2 1.1

0.30.8

0.2

Defectos de la β-oxidación(x/100.000 r.n.)

Murcia AECNE


MMA GA-I IVA

8.3

0.61.3

3.1

1.40.3

Organicoacidurias(x/100.000 r.n.)

Murcia AECNE


Aminoacid Organicoac. Def. β-oxid

27.3

10.87.6

16.8

5.69.4

Incidencia (España)(x/100.000 r.n.)

Murcia AECNE


MurciaEspaña

AustriaAlemania

DinamarcaPortugal

Italia

27.3

16.520.1 18.3

9.9

17.1 17.2

Aminoacidopatíasx/100.000 r.n.

MurciaEspaña

AustriaAlemania

DinamarcaPortugal

Italia

10.8

4.87.4

4.3 5.67.6

18.3

Organicoaciduriasx/100.000 r.n.

MurciaEspaña

AustriaAlemania

DinamarcaPortugal

Italia

7.68.7

7.6

10.1

13.012.0

10.6

Def. β-oxidación en Europa(x/100.000 r.n.)

Incidencia MCAD Europa

PortugalDinamarcaHolandaUK

Suiza

AlemaniaBélgica

EspañaItaliaAustriaGreciaMurcia

MurciaEspaña

AustriaAlemania

DinamarcaPortugal

Italia

45.7

31.235.0 32.7

20.2

41.7 44.1

Incidencia global enfermedades metabólicas Europa (x/100.000

r.n)

Gracias por

su atenci

ón

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