Universidad autónoma de Santo DomingoPrimada de América. Fundada el 28 de octubre del 1538

Facultad de ciencias de la salud

Escuela de ciencias morfológicas

Catedra de embriología

Embriología médica

ContenidoIntroducción.......................................................................................................................................3

Sistema cardiovascular.......................................................................................................................4

Formación del asa cardíaca............................................................................................................4

Desarrollo del seno venoso............................................................................................................4

Formación de los tabiques del corazón..........................................................................................5

Formación del tabique de la aurícula común.............................................................................5

Formación del tabique en el conducto auriculoventricular........................................................5

Formación de los tabiques del tronco arterial y el cono arterial................................................6

Formación de tabiques en los ventrículos..................................................................................6

Formación del sistema conductor del corazón...............................................................................6

Desarrollo vascular.............................................................................................................................6

Sistema arterial..............................................................................................................................6

Arterias vitelinas y arterias umbilicales......................................................................................7

Arterias coronarias.....................................................................................................................7

Sistema venoso..............................................................................................................................8

Venas vitelinas............................................................................................................................8

Venas umbilicales.......................................................................................................................8

Venas cardinales.........................................................................................................................8

Consideraciones clínicas.....................................................................................................................9

Tetralogía de Fallot.........................................................................................................................9

Dextrocardia...................................................................................................................................9

Ectopia cordis...............................................................................................................................10

Anomalía de Ebstein.....................................................................................................................11

Síndrome de Holt-Oram...............................................................................................................12

Ecografía cardíaca fetal................................................................................................................12

Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico................................................................................12

Anexos..............................................................................................................................................14

Conclusión........................................................................................................................................15

Bibliografía.......................................................................................................................................16

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Introducción El sistema vascular, sistema digestivo y el aparato respiratorio forman parte del aparato de la nutrición. El desarrollo de este aparato es muy importante porque es el que garantiza que el producto pueda satisfacer sus necesidades alimentarias en la vida intrauterina como en la vida extrauterina.

El sistema vascular aparece a la mitad de la tercera semana, cuando el embrión ya no es capaz de satisfacer sus necesidades nutricionales sólo con la difusión. Las células cardiacas progenitoras que surgen del epiblasto forman el campo cardiogénico primario (CCP). Conformes las células cardíacas progenitoras migran y forman el CCP durante los días 16 a 18, son especificadas en ambos lados desde lateral hasta medial para convertirse en las aurículas, el ventrículo izquierdo y la mayor parte del ventrículo derecho.

El sistema digestivo se desarrolla a partir del tubo intestinal primitivo de origen endodérmico, que se forma como consecuencia del plegamiento del embrión. El plegamiento cefalocauldal y lateral del embrión hace que una porción de la cavidad del saco vitelino revestida de endodermo se incorpore al embrión para formar el intestino primitivo. Otras dos porciones de la cavidad revestida de endodermo, el saco vitelino y el alantoides, permanecen fuera del embrión.

La formación del aparato respiratorio se inicia al vigésimo segundo día de gestación con una evaginación en la pared del intestino anterior, denominado yema pulmonar o divertículo respiratorio. Este primordio del árbol traqueobronquial se desarrolla caudal al cuarto par de bolsas faríngeas.

En esta obra expondremos el desarrollo embriológico del sistema vascular, el sistema digestivo y el sistema respiratorio. Trataremos los temas:

Formación y posición del tubo cardiaco Formación del asa cardíaca Desarrollo del seno venoso Formación de los tabiques del corazón Formación del sistema conductor del corazón Desarrollo vascular Faringe Intestino anterior Intestino medio Intestino posterior Cloaca Desarrollo pulmonar Etapas del desarrollo pulmonar Consideraciones clínicas relacionadas con cada uno de estos sistemas

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Sistema cardiovascular El sistema vascular aparece a la mitad de la tercera semana, cuando el embrión ya no es capaz de satisfacer sus necesidades nutricionales sólo con la difusión. Las células cardiacas progenitoras que surgen del epiblasto forman el campo cardiogénico primario (CCP). Conformes las células cardíacas progenitoras migran y forman el CCP durante los días 16 a 18, son especificadas en ambos lados desde lateral hasta medial para convertirse en las aurículas, el ventrículo izquierdo y la mayor parte del ventrículo derecho.

El resto del corazón, incluida parte del ventrículo derecho y el tracto de salida (cono cardíaco y cono arterial), deriva del campo cardiogénico secundario (CCS). Este campo de células aparece un poco más tarde (días 20 a 21) que el primario, reside en el mesodermo esplácnico ventral a la parte posterior de la faringe, y es responsable de la exención del tracto de salida.

Formación del asa cardíaca El tubo cardíaco continúa alargándose conforme se agrega células procedentes del CCS a su extremo craneal. Este proceso de alargamiento es esencial para la formación normal de parte del ventrículo derecho y la región del tracto de salida (cono cardiaco y tronco arterial, que forman parte de la aorta y la arteria pulmonar), y para el proceso de curvatura.

A medida que el trato de salida se alarga, el tubo cardíaco comienza a curvarse el día 23. La porción cefálica del tubo se curva en dirección ventral, caudal y hacia la derecha; la porción auricular (caudal) se desplaza dorsocranealmente y hacia la izquierda. Esta curvatura, que podría ser debida a los cambios de forma de las células, crea un asa cardíaca que se completa hacia el día 28.

La porción auricular, que inicialmente es una estructura par situada fuera de la cavidad pericárdica, forma una aurícula común y se incorpora a la cavidad pericárdica. La articulación auriculoventricular continua siendo estrecha y forma el conducto auriculoventricular. El bulbo arterial es estrecho excepto en su tercio proximal. Esta parte formará la porción trabeculada del ventrículo derecho. La parte media, el cono arterial, formará los infundíbulos de ambos ventrículos. La parte distal del bulbo, el tronco arterial, formará las raíces y la parte proximal de la aorta y la arteria pulmonar.

Cuando se está finalizando la formación del asa, el tubo cardíaco de pared lisa empieza a formar trabéculas primitivas en dos áreas bien definidas de las partes más proximales y distales al agujero interventricular primario. El bulbo conserva su pared lisa de forma transitoria. El ventrículo primitivo, que ahora está trabeculado, recibe el nombre de ventrículo izquierdo primitivo. Asimismo, al tercio proximal trabeculado del bulbo arterial se le puede llamar ventrículo derecho primitivo.

Desarrollo del seno venoso En la mitad de la cuarta semana, el seno venoso recibe sangre venosa de las atas de los senos derecho e izquierdo. Cada asta recibe sangre de tres venas importantes: 1) la vena vitelina, 2) la vena umbilical y 3) la vena cardinal común. Al principio, la comunicación entre el seno y la aurícula es amplia. Pronto, sin embargo, la entrada del seno se traslada hacia la derecha. Este movimiento es causado, principalmente, por la derivación de izquierda a derecha de la sangre.

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El seno izquierdo pierde su importancia rápidamente cuando se oblitera la vena umbilical derecha y la vena vitelina izquierda. Con la obliteración de la vena cardinal común izquierda lo que queda del asta izquierda es la vena oblicua de la aurícula izquierda y el seno coronario.

El asta derecha se incorpora en la aurícula para formar la porción lisa de la aurícula derecha. El septum spurium es una cresta que se forma por la fusión por las válvulas venosas derecha e izquierda.

Formación de los tabiques del corazón Los principales tabiques del corazón se forman entre los días 27 y 37 del desarrollo, cuando el embrión crece en longitud desde los 5 mm hasta aproximadamente unos 16 0 17 mm. Uno de los mecanismos mediante los cuales se puede formar un tabique consiste en dos masas de tejido en crecimiento activo que se van aproximando la una a la otra hasta que se fusionan y dividen la luz en dos conductos separados. Un tabique de este tipo también se puede formar por crecimiento activo de una sola masa de tejido que sigue expandiéndose hasta alcanzar el lado opuesto de la luz. Las almohadillas endocárdica son masas tisulares que participan en la formación de tabiques, se desarrollan en las regiones auriculoventricular y conotruncal. El otro mecanismo no re quiere de almohadillas endocárdicas para formar tabique.

Formación del tabique de la aurícula común Al final de la cuarta se mana, aparece una cresta en forma de hoz que sale del techo (septum primun). Las dos puntas de este tabique se extienden hacia la almohadilla endocárdica del interior del conducto auriculoventricular, dejando una abertura ostium primun (primera abertura). Luego se cierra el ostium primun y se desprende el septum primun de la parte superior y se forma el ostium secundum (segunda abertura), que permite que la sangre fluya libremente desde la aurícula primitiva derecha a la izquierda. Más tarde se va a formar una hoz llamada el septum secundum que solapará el ostium secundum y así se formará el agujero oval. Luego la parte restante del septum primun se transforma en la válvula del agujero oval.

Mientras la aurícula derecha primitiva se agranda por incorporación del asta del seno derecho, la aurícula izquierda primitiva también se expande. Al principio, se desarrolla una única vena pulmonar embrionaria. Aunque inicialmente entra una sola vena en la aurícula izquierda, al final entran cuatro venas pulmonares.

Formación del tabique en el conducto auriculoventricular Al final de la cuarta semana aparecen dos almohadillas mesenquimatosas, las almohadillas endocárdicas auriculoventriculares. Al principio, el conducto auriculoventricular solo da acceso al ventrículo izquierdo primitivo y está separado del bulbo arterial por el borde del bulbo ventricular. Hacia el final de la quinta semana, sin embargo, el extremo posterior de este borde termina casi en el centro de la almohadilla endocárdica superior.

Además de las almohadillas endocárdicas anterior y posterior, aparecen dos almohadillas auriculoventriculares laterales en los argenes derecho izquierdo del conducto. Mientras, las almohadillas anterior y posterior se proyectan más hacia dentro de la luz y se fusionan, con la que, hacia el final de la quinta semana, el conducto queda completamente divido en un orificio auriculoventricular derecho y otro izquierdo.

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Formación de los tabiques del tronco arterial y el cono arterial Durante la quinta semana aparecen pares de crestas o rebordes opuestos en el tronco. Estos rebordes, llamados rebordes troncales, se disponen en la pared superior derecha y en la pared inferior izquierda. El reborde troncal superior derecho crece distalmente y hacia la izquierda y el reborde troncal inferior izquierdo crece lo hace distalmente y hacia la derecha. En consecuencia al crecer hacia el saco aórtico, los rebordes se enrollan y prefiguran la forma en espiral del futuro tabique. Una vez completada la fusión los rebordes forman el tabique aórticopulmonar, que divide el tronco en un canal aórtico y un canal pulmonar.

Formación de tabiques en los ventrículos Hacia el final de la cuarta semana los dos ventrículos primitivos empiezan a expandirse. Esto es posible gracias al crecimiento continuo del miocardio en la parte externa, y la formación continua de divertículos y trabéculas en la parte interna.

Las paredes medianas de los ventrículos en expansión se yuxtaponen y se fusionan gradualmente para formar el tabique interventricular muscular.

El agujero interventricular, situado por encima de la porción muscular del tabique interventricular, se contrae cuando se completa el tabique del cono. En etapas posteriores del desarrollo, el crecimiento del tejido de la almohadilla endocárdica inferior a lo largo de la parte superior del tabique interventricular muscular cierra el orificio. Este tejido se fusiona con las partes contiguas del tabique del cono. El cierre completo del agujero interventricular forma la porción membranosa del tabique interventricular.

Formación del sistema conductor del corazón Al principio, el centro cardiorregulador natural del corazón se encuentra en la pare caudal del tubo cardiaco izquierdo. Más adelante, el seno venoso asume esta función y, cuando este seno se incorpora a la aurícula derecha, tejido del centro cardiorregulador se sitúa cerca de la abertura de la vena cava superior.

De esta manera se forma el nodo sinoauricular. El nodo auriculoventricular y el haz de His derivan de dos fuentes: 1) las células de la pared izquierda del seno venoso y 2) las células del conducto auriculoventricular. Una vez el seno venoso se ha incorporado a la aurícula derecha, estas células ocupan su posición definitiva en la base del tabique interauricular.

Desarrollo vascular El desarrollo de los vasos sanguíneos tiene lugar mediante dos mecanismos: 1) vasculogénesis, en los que los vasos se originan por coalescencia de los angioblastos y 2) angiogénesis, mediante la cual los vasos brotan a partir de vasos ya existentes. Los vasos principales, incluida la ahora dorsal y las venas cardinales se forman por vasculogénesis. El resto del sistema vascular se forma por angiogénesis.

Sistema arterial Los arcos aórticos parten del saco aórtico, que es la parte más distal del tronco arterial. Los arcos aórticos están inmerso en el mesénquima de los arcos faríngeos y terminan en la aorta dorsal

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derecha e izquierda. En la región de los arcos, la aorta dorsal sigue siendo par, pero de allí hacia la parte caudal se ha fusionado en un solo vaso.

La separación del tronco arterial por el tabique aórticopulmonar divide el conducto de salida del corazón en la aorta ventral y el tronco pulmonar. Así, el saco aórtico forma las astas derechas e izquierdas, que posteriormente originaran la arteria braquiocefálica y el segmento pulmonar del arco aórtico, respectivamente.

Hacia el día 27, la mayor parte del primer arco aórtico ha desaparecido pero la parte restante forma la arteria maxilar. De manera parecida, la parte restante del segundo arco aórtico forma las arterias hioideas y estapedia.

El tercer arco aórtico forma la arteria carótida común y la primera parte de la arteria carótida interna. El resto de la carótida interna se forma a partir de la porción craneal de la aorta dorsal. La arteria carótida externa es un brote del tercer arco aórtico.

El cuarto arco aórtico, persiste en ambos lados, pero su destino final es diferente en el lado izquierdo que en el derecho. En el lado izquierdo forma parte del arco de la aorta, entre la carótida común izquierda y las arterias subclavias izquierdas. En el lado derecho forma el segmento más proximal de la arteria subclavia derecha, la parte distal de la cual está formada por una porción de la aorta dorsal derecha y la séptima arteria segmentaria.

El quinto arco aórtico o bien no llega a formar nunca, o bien se forma de manera incompleta y luego experimenta una regresión.

El sexto arco aórtico, conocido también como arco pulmonar, origina una rama importante que crece hacia la yema pulmonar en desarrollo. En el lado derecho, la parte proximal se transforma en el segmento proximal de la arteria pulmonar derecha. La porción distal en el lado izquierdo persiste durante la vida intrauterina formando el conducto arterial.

Arterias vitelinas y arterias umbilicales Las arterias vitelinas, que inicialmente son pares de vasos que abastecen al saco vitelino, se fusionan para formar las arterias del mesenterio dorsal del intestino. En el adulto están representadas por la arteria celiaca y las arterias mesentéricas superiores. Las arterias mesentéricas inferiores derivan de las arterias umbilicales.

Las arterias umbilicales, que al inicio son ramas ventrales pares de la aorta dorsal, se dirigen hacia la placenta en intima asociación con el alantoides. En la cuarta se mana, las arterias umbilicales dan origen a la arteria ilíaca común. Después del nacimiento, las porciones proximales de las arterias umbilicales persisten en forma de arteria ilíaca interna y arteria vesical superior.

Arterias coronarias Las arterias coronarias proceden de dos fuentes: 1) de los angioblastos formados en otras partes, que se distribuyen por la superficie cardiaca mediante la migración de las células proepicárdicas, y 2) del mismo epicardio. Algunas células epicárdicas experimentan una transición desde el estado epitelial al estado mesenquimatoso que es inducida por el miocardio subyacente. Las nuevas células mesenquimatosas contribuyen a formar las células endoteliales y las células musculares lisas de la arteria coronaria.

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Sistema venoso En la quinta semana se pueden distinguir tres pares de venas principales: 1) las venas vitelinas, que llevan sangre del saco vitelino al seno venoso; 2) las venas umbilicales, que se originan en las vellosidades cariónicas y llevan sangre oxigenada al embrión, y 3) las venas cardinales, que drenan el cuerpo del embrión.

Venas vitelinas Antes de penetrar al seno venoso, las venas vitelinas forman un plexo alrededor del duodeno y atraviesan el tabique transverso. Los cordones hepáticos que crecen en este tabique interrumpen el curso de las venas y se forma una extensa red vascular de sinusoides hepáticos.

El conducto hepatocardíaco derecho forma la porción hepatocardíaca de la vena cava inferior. La red anastomosada alrededor del duodeno se desarrolla en un solo vaso, la vena porta.

Venas umbilicales Al principio, las venas umbilicales pasan por ambos lados del hígado, pero pronto se conectan con los sinusoides hepáticos. A continuación, la parte proximal de ambas venas umbilicales y el resto de la vena umbilical derecha desaparecen, de manera, que la vena izquierda es la única que transporta sangre de la placenta al hígado. Cuando aumenta la circulación de la placenta, se forma una comunicación directa entre la vena umbilical izquierda y el conducto hepatocardíaco derecho, el conducto venoso. Este vaso evita el plexo sinusoidal del hígado. Después del nacimiento, la vena umbilical izquierda y el conducto venoso se obliteran y forman el ligamento redondo del hígado y el ligamento venoso, respectivamente.

Venas cardinales Al principio, las venas cardinales constituyen el principal sistema de drenaje venoso del embrión. Este sistema está formado por las venas cardinales anteriores, que drenan la parte cefálica del embrión y las venas cardinales posteriores, que drenan el resto del embrión.

Las venas subcardinales, drenan principalmente los riñones, las venas sacrocardinales, drenan las extremidades inferiores y las venas supracardinales, que drena la pared del cuerpo a través de las venas intercostales.

La anastomosis entre las venas cardinales anteriores se desarrolla en la vena braquiocefálica izquierda. Las venas cardinales anteriores proporcionan el drenaje venoso primario de la cabeza, durante la cuarta semana del desarrollo y, finalmente, forman las yugulares internas. Las venas yugulares externa derivan de un plexo de vasos venosos situado en la cara y drenan la cara y el lado de la cabeza en las venas subclavias.

La anastomosis entre las venas subcardinales forma la vena renal izquierda. La anastomosis entre las venas sacrocardinales forma la vena iliaca común izquierda.

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Consideraciones clínicas Tetralogía de Fallot La tetralogía de Fallot es una anomalía en la estructura del corazón presente al nacer. Este defecto cardiaco cambia el flujo normal de la sangre al corazón. La Tetralogía de Fallot es una combinación de cuatro defectos cardiacos:

Comunicación interventricular (orificio entre los ventrículos derecho e izquierdo).

Estrechamiento de la arteria pulmonar (la válvula y arteria que conectan el corazón con los pulmones).

Cabalgamiento o dextraposición de la aorta (la arteria que lleva sangre oxigenada al cuerpo) que se traslada sobre el ventrículo derecho y la comunicación interventricular, en lugar de salir únicamente del ventrículo izquierdo.

Engrosamiento de la pared muscular del ventrículo derecho (hipertrofia ventricular derecha).

La tetralogía de Fallot es infrecuente, pero es la forma más común de cardiopatía congénita cianótica. Los pacientes que la padecen también son más propensos a tener también otras anomalías congénitas.

Se desconoce la causa de la mayoría de las anomalías cardíacas congénitas, pero múltiples factores parecen estar involucrados.

Los factores que incrementan el riesgo de sufrir esta afección durante el embarazo abarcan:

Alcoholismo materno

Diabetes

Madre mayor de los 40 años de edad

Desnutrición durante el embarazo

Rubéola y otras enfermedades virales durante el embarazo

Los niños con tetralogía de Fallot son más propensos a tener trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down y el síndrome de Di George (una afección que provoca defectos cardíacos, niveles bajos de calcio e inmunodeficiencia).

Dextrocardia El término dextrocardia significa que el corazón está al lado derecho del tórax (dextro significa derecha en latín). Normalmente el corazón se ubica del lado izquierdo del tórax.

Hay varias formas de dextrocardia, cuyo rango va desde un corazón con forma normal posicionado más a la derecha de lo normal (dextraposición), hasta la dextrocardia con “imagen en espejo”, donde la posición de las cámaras del corazón y los grandes vasos están exactamente al revés de la situación normal (ver el diagrama a la izquierda). Para determinar el tipo de dextrocardia presente se pueden usar la radiografía del tórax y el ecocardiograma.

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La dextrocardia aislada (sin defectos cardiacos asociados) es una condición rara y ocurre en la misma proporción en hombres y mujeres.

Ectopia cordis La ectopia cordis es una enfermedad rara, con una incidencia de 5,5-7,9 casos por millón de nacimientos. Hasta el año 2001 se han descrito 267 casos, la mayoría de ellos (95%) con otra cardiopatía asociada. Estudiamos las cardiopatías asociadas a 6 casos de ectopia cordis. En función de la zona afectada, los pacientes con ectopia cordis se clasifican en 4 grupos: cervical, torácica, toracoabdominal y abdominal. Los 6 pacientes descritos fallecieron antes de los 3 días de vida, cuatro de ellos en el momento del nacimiento. Tres pertenecían al grupo de ectopia torácica y otros tres al de toracoabdominal. Todos tenían comunicación interventricular, asociada a doble salida del ventrículo derecho en 3 (50%) y a tetralogía de Fallot-atresia pulmonar en otros 3 (50%). En 2 corazones con doble salida existía afección de la válvula mitral, estenosis por válvula en paracaídas y válvula mitral atrésica. Este tipo de anomalías no ha sido descrito anteriormente.

La ectopia cordis está producida por defectos segmentarios del desarrollo mesodérmico durante la tercera semana de la vida intrauterina y por alteraciones de las bandas amnióticas, que producen simultáneamente malformaciones cerebrales y toracoabdominales. Cuando existe un embarazo múltiple sólo se afecta uno de los fetos. Rara vez la ectopia cordis se asocia a alteraciones cromosómicas. La existencia de ectopia cordis con cardiopatía severa se ha confirmado en edad perinatal mediante la ecocardiografía vaginal a las 10-12 semanas de gestación o abdominal a las 20-22 semanas.

Hasta el año 2001 se han descrito 267 pacientes, 102 (39,2%) del grupo torácico y 99 (38%) del toracoabdominal. El 90% falleció en el primer año de vida. Los casos del grupo cervical rara vez sobreviven un día. La mayoría (95%) tiene una cardiopatía asociada. El tipo de cardiopatía que ocurre con más frecuencia es la comunicación interventricular, presente en el 59% de los casos, seguido de la comunicación interauricular en el 35%, estenosis o atresia pulmonar en el 36%, tetralogía de Fallot en el 22%, divertículo del ventrículo derecho en el 13%, vena cava superior izquierda en el 12% y doble salida del ventrículo derecho en el 13%. Otras cardiopatías, como el ventrículo único, la transposición de grandes vasos y el defecto atrioventricular completo se presentan rara vez. En nuestra experiencia, los 6 casos pertenecían a los grupos torácicos (3 casos) y toracoabdominal (3 casos). La mayoría presentaba alguna de las cardiopatías comunes, como la comunicación interventricular (6 casos) y la obstrucción de la vía pulmonar (5 casos) asociados a defectos más complejos: el ventrículo derecho de doble salida (3 casos; 50%) y atresia o estenosis en paracaídas de la válvula mitral, anomalía no descrita con anterioridad.

La ectopia cordis puede ser completa, por ausencia de piel y pericardio parietal, o parcial si existe debajo del esternón pericardio o encima del esternón piel. La existencia de un defecto parcial inferior o superior del esternón sin abertura total con presencia de pericardio parietal y piel favorece el tratamiento quirúrgico y evita la compresión torácica al introducir la víscera en la cavidad. En los últimos años se ha intentado la corrección quirúrgica en una o dos fases con resultados variables, dependientes fundamentalmente del tipo de cardiopatía asociada

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Los pacientes con ectopia cordis presentan cardiopatías graves, en su mayoría anomalías troncoconales. Dos de nuestros pacientes presentaban defectos no descritos previamente. A pesar de haberse iniciado intentos de tratamiento quirúrgico, la supervivencia de los pacientes con estas cardiopatías es muy baja, y la mayoría de ellos fallece en la primera semana de vida.

Anomalía de EbsteinLa Anomalía de Ebstein es una malformación cardíaca rara que aparece en menos del 1% de todas las cardiopatías congénitas.

En el Ebstein, la válvula tricúspide no está en su sitio normal, sino que se desplaza hacia el ventrículo derecho (VD), de hecho se sitúa dentro del propio VD. Como consecuencia una parte del VD pasa a formar parte de la aurícula derecha (VD atrializado) (recibe la sangre pero no tiene fuerza contráctil). Además el ventrículo derecho funcional (el que se contrae) queda reducido importantemente dando lugar a un VD más pequeño (hipoplasia de VD). Además la válvula tricúspide en el Ebstein es muy anómala y tiene por lo general insuficiencia valvular tricúspide, permitiendo que la sangre retroceda del ventrículo a la aurícula derecha (AD).

Debido al mal funcionamiento de la válvula tricúspide y al tamaño disminuido del VD contráctil, la sangre sin oxígeno (color azul) que alcanza la AD no es capaz de pasar en su totalidad a los pulmones. Este hecho tiene 2 consecuencias importantes:

o El corazón derecho (aurícula, tricúspide y ventrículo derecho) no funciona bien y es incapaz de bombear toda la sangre necesaria a los pulmones para que haya un nivel de oxigenación adecuado (dificultad de paso de sangre desde el VD a AP), apareciendo cianosis (disminución de la saturación de oxígeno)

o La sangre sin oxígeno (color azul) de la aurícula derecha pasa a través de la comunicación interauricular (CIA) a la aurícula izquierda, mezclándose con la sangre oxigenada (color rojo), contribuyendo al típico color azulado (cianosis) de estos pacientes.

En esta enfermedad la sangre desoxigenada (azul) llega a la aurícula derecha (AD) y trata de pasar al VD a través de la válvula tricúspide, pero debido a la pequeñez del VD y a la insuficiencia tricúspide es poca la sangre que llega a los pulmones, (dificultad de paso de sangre desde el VD a AP) pasando el resto de sangre a través de la CIA hasta la aurícula izquierda, donde se mezcla con la sangre oxigenada (roja) que viene del pulmón y se vuelve sangre de mezcla (violeta). Esta sangre de mezcla pasa al ventrículo izquierdo, sale por la aorta y en parte se dirige a perfundir todo el cuerpo, y en parte pasa por el ductus que comunica la aorta con la arteria pulmonar y gracias a esta derivación les llega algo de sangre a los pulmones.

La anomalía de Ebstein puede asociar además otras malformaciones cardíacas.

o La comunicación interauricular (CIA) o foramen oval amplio es la más frecuente

o También nos podemos encontrar con diferentes grados de estenosis pulmonar (disminución del calibre de la válvula pulmonar) o atresia pulmonar (ausencia de formación de la válvula pulmonar).

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o Hasta uno de cada cuatro pacientes con Ebstein pueden tener anomalías en el sistema de conducción eléctrica que predisponen a la aparición de taquiarritmias (trastorno del ritmo cardíaco caracterizado por aumento de la frecuencia cardíaca).

Síndrome de Holt-OramEl síndrome de Holt-Oram (SHO) asocia anomalías esqueléticas de las extremidades superiores con alteraciones cardiovasculares. Para realizar el diagnóstico de SHO deben estar presentes las alteraciones esqueléticas características y posteriormente se demostrará la afección cardiaca, en el mismo individuo o en sus progenitores, mostrando la evidencia de su transmisión genética1.

Se describen anomalías esqueléticas en las extremidades superiores del 100% de los afectados, con mayor frecuencia de los pulgares. El aparato cardiovascular se encuentra afectado en el 75% de los diagnosticados, lo más característico es la comunicación interauricular. Es conocida la ausencia de correlación entre la gravedad de las lesiones óseas y cardiacas, así como lo heterogéneo en los familiares afectados.

En 1997 fue descubierto el gen causal, TBX5 en el cromosoma 12. La transmisión es autosómica dominante con un 100% de penetrancia. La localización y el tipo de mutación enTBX5 no son predictores de la expresividad fenotípica. La probabilidad de encontrar la mutación en el gen TBX5 es del 74% en los pacientes que cumplen los criterios clínicos de SHO.

Ecografía cardíaca fetal La evaluación cardíaca fetal mediante ecografía en tiempo real y alta resolución se suele llevar a cabo entre la 18 y 22 de gestación, ya que en esta fecha es que el corazón es lo suficientemente grande para ser evaluado.

Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico El ventrículo izquierdo es pequeño y no funcional. El ventrículo derecho mantiene la circulación pulmonar y sistémica. La sangre pasa desde el lado izquierdo al lado derecho del corazón a través de una comunicación interauricular o de un agujero oval dilatado, y después se mezcla con la sangre venosa sistémica. Además de la falta de desarrollo del ventrículo izquierdo, se observa atresia del orificio aórtico o mitral, así como hipoplasia de la aorta ascendente. Los lactantes con este grave defecto suelen fallecer durante las primeras semanas tras el parto. Los factores que posiblemente son responsable de la patogenia de muchas cardiopatías congénitas como este síndrome son las alteraciones de la migración de las células de la cresta neural, de la función hemodinámica, de la apoptosis y de la proliferación de la matriz extracelular.

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Anexos

Ilustración 2 niño con dextrocardia

  Ilustración 1 niño con ectopia cordis

Ilustración 2 joven con el síndrome de Holt Oram

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Conclusión

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