DISCUSIÓN DEL CASO CLÍNICO

ANTONELA FERRARIMARÍA FLORENCIA CORBACHO RE

CLÍNICA MÉDICA – HEEP2013

FAN 1/1240ANTI RNP

+ débil

59 AÑOS

SINDROME DE RAYNAULD

NECROSIS DIGITAL

TABAQUISTA DE JERARQUÍA

Necrosis cutáneas por trombosis y/o aglutinación intravascular:CIDPúrpura fulminanteSíndrome de anticuerpos antifosfolípidosSíndromes mieloproliferativosPúrpura trombótica trombocitopénicaCriopatíasOclusiones vasculares de origen infecciosoVasculitisTromboangeítis obliterante o enfermedad de BuergerColagenopatías

Necrosis de origen infeccioso: Dermohipodermitis bacteriana y fascitis necrosante, Ectima gangrenosoNecrosis cutáneas como expresión atípica de dermatosis infecciosasNecrosis de origen medicamentoso y tóxicoPicaduras y mordedurasNecrosis producidas por agresiones físicas externas (Quemaduras, Radiodermitis, Congelaciones, Escaras, Patomimia)Ateroesclerosis severaNecrosis cutáneas durante la evolución de las dermatosis.Paraneoplásicas

ETIOLOGÍA DE NECROSIS DIGITAL

Síndrome paraneoplásico

• Incidencia.• Mecanismos: hipercoagulabilidad detectado en 50-90 % de

los pacientes con tumores malignos , especialmente aquellos con metástasis, arteritis de causa desconocida, por hiperviscosidad y por vasoespasmo: causado por invasión tumoral metastásico de los nervios simpáticos

• También se asocia a deficiencia de proteína C.

• Asociado principalmente a linfoproliferativos, mieloproliferativos, y adenocarcinomas: mama, gastrointestinal y pulmón

• Hay 353 casos publicados informes que relacionan la isquemia digital y enfermedad maligna .

• Los cambios isquémicos han sido generalmente bilateral , simétrica , y característicamente en miembros superiores

• En los últimos 15 años, durante una evaluación prospectiva de más de 700 pacientes con isquemia de extremidad superior , que encontraron cinco pacientes que han gangrena dedo se producen en asociación con malignidad sistémica

Screening ginecológico normal

TAC de torax, abdomen normal

Marcadores tumorales negativos

Sin síndrome de impregnación y sin hallazgos de jerarquía en el examen físico compatible con neoplasias

Baja incidencia

POCO PROBABLE

Ateromatosis

La disfunción endotelial y la reactividad vascular exagerada, que evolucionan a una inflamación crónica y disfuncionalidad vascular.

Asociada a los siguientes grupos:• Adultos jóvenes con una historia familiar de enfermedad coronaria

prematura.• Hipertensión • Hipertrigliceridemia leve a moderada.• En fumadores con o sin hipercolesterolemia.• En sobrepeso (IMC de 25 a 30) y obesos (IMC> 30)• La hiperinsulinemia y DBT II• Los pacientes con angina de pecho con arterias coronarias normales• La edad avanzada.• Estrés.

Recomendaciones de la ACC/AHA, los pacientes en alto riesgo de EAP y, por lo tanto, tributarios de criba diagnóstica, son:

a) edad > 70 años; b) edad entre 50 y 69 años, con historia de tabaquismo o diabetes mellitus; c) edad entre 40 y 49 años con diabetes mellitus y al menos otro factor de riesgo d) síntomas compatibles con claudicación al esfuerzo o dolor isquémico en reposo; e) pulsos anormales en las extremidades inferiores; f) enfermedad arteriosclerosa en otros territorios g) pacientes con un score de Framingham entre el 10 y el 20%.

Actualmente existe una fuerte asociación entre la ateromatosis aórtica y la arteriopatía periferica

Eco doppler para evaluar ateromatosis presenta una sensibilidad del 63 al 89% según variables: operador y calibre de vasosEl gold estándar para evaluación de la arteriopatía periférica es la arteriografía con una sensibilidad > 95%

TAC: AORTA TORÁCICA Y ABDOMINAL CON ATEROMATOSIS DIFUSA

FACTORES DE RIESGO: HTA – TABAQUISTA DE JERAQUÍA

PROBABLE

VASCULITIS

• Se estima que las infecciones, medicamentos, enfermedades del tejido conectivo, y la cuenta de malignidad para 23, 20, 12, y 4% de los casos de vasculitis cutánea, respectivamente.

• En contraste, las vasculitis sistémicas primarias representan sólo el 4% de los casos.

• Hallazgos cutáneos :Características comunes:Petequias, Púrpura palpable, Hemorrágica bullas, Nódulos

subcutáneos - inflamación intensa de los vasos de tamaño mediano, Ulceración o necrosis digitales, Livedo reticularis, Urticaria persiste durante más de 24 horas,

• Asociadas con Inmunocomplejos– Púrpura de Schönlein – Henoch Púrpura palpable en

pacientes con trombocitopenia La artritis / artralgia, dolor abdominal, enfermedad renal

– Crioglobulinemia asociada en el 90% a HVC, CRIOGLOBULINAS (-)

– Vasculitis urticarial hipocomplementémica complemento normal

– Síndrome de Googpasture Sin compromiso respiratorio– Enfermedad del Suero vasculitis como una reacción de

hipersensibilidad a una sustancia conocida o sospechada tal como una reacción de drogas vasculitis

– Asociadas a Enf. Inflamatoria Intestinal SIN ANTECEDENTES COMPATIBLES NI CLINICA

– Secundaria a LES, AR, Sjögren...– Paraneoplásicas

VasculitisVasculitis de Vasos Pequeños:• Asociadas con ANCA– Granulomatosis de Wegenerinflamación

granulomatosa de las vías respiratorias superiores e inferiores y glomerulonefritis necrotizante , pauciinmune.

– Poliangeítis Microscópica– Síndrome de Churg-Strauss la rinitis alérgica, el

asma y eosinofilia– Vasculitis secundarias a infecciones, drogas,

fármacos, etc.

Improbable

FAN 1/1240 PATRÓN MOTEADOANTI RNP (+) DÉBIL

• Los anticuerpos anti-RNP se dirigen contra partículas de un antígeno nuclear extraíble (ENA): ribonucleoproteína. que se compone de un complejo de proteínas y un ARN pequeño nuclear.

• El anticuerpo anti RNP se asocia con la presencia de

HLA-DR2 y DR4

Las partículas nucleares RNP - ( RNPs ) contienen especies de ARN que varían en tamaño desde 80 hasta 350 nucleótidos que forman complejos con proteínas .

Estos ARN contienen un alto contenido de uridina y por lo tanto se llaman U- ARN ; se definieron diferentes U -RNAs sobre la base de inmunoprecipitación ( U1 , U2 ,U3, U4 , U5 , y U6 ).

• Mientras que la detección de anticuerpos anti-RNP es consistente con EMTC, no es diagnóstico.

Sensibilidades de anticuerpo anti-RNP en diversas enfermedades reumatológicas son los siguientes:

• EMTC: 95% -100%• El lupus eritematoso sistémico (LES): 38% -44%• El lupus eritematoso discoide: 20% -30%• Esclerodermia: 20% -30%• La artritis reumatoide: 10%

Su presencia en la esclerodermia tiende a indicar una enfermedad de mejor pronóstico, con mejor respuesta a los corticoides.

Enfermedades del colágeno“ASOCIADAS A SINDROME DE RAYNAULD +NECROSIS DIGITAL+ AC

anti RNP (+)”

• ARTRITIS REUMATOIDEA

• LES

• DERMATOPOLIMIOSITIS

• ESCLERODEMIA

• EMTC

CRITERIOS DIAGNÓSTICO PARA AR: Los criterios del 1 al 4 deben estar presentes por al menos 6 semanas. Rigidez matutina de al menos una hora de duración.Artritis de tres o más áreas articularesArtritis de las articulaciones de las manosArtritis simétrica: Compromiso simultáneo de las mismas áreas articularesNódulos reumatoidesFactor reumatoideo séricoAlteraciones radiográficas: Alteraciones típicas de artritis reumatoide

Criterios de para el Diagnóstico de LESEritema malarEritema discoideFotosensibilidadÚlceras bucalesArtritis no erosivaSerositis.Enfermedad renal: Proteinuria persistente mayor a 0,5g/día o 3+ o cilindros celulares.Trastorno neurológicoTrastorno hematológico: Anemia hemolítica o leucopenia o linfopenia o trombocitopenia Trastorno inmunológico: Anti-DNA, anti-Sm, y/o Anticuerpos antifosofolipídicos (AFL).Anticuerpo antinuclearCualquier combinación de 4 o más de los 11 criterios

Criterios Diagnóstico Alarcon-Segovia para Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo

1. Criterio Serológico: Anticuerpos anti U1 RNP positivo con un título >1:1600

2. Criterios Clínicos:Edema de manosSinovitisMiositisFenómeno de RaynaudAcroesclerosisRequerimientos:Serológico + 3 características clínicas

La esclerodermia está caracterizada por la disfunción en los fibroblastos, células endoteliales y el sistema inmunológico.

La más destacada son anomalías de la circulación es el fenómeno de Raynaud y la participación de múltiples órganos, incluyendo los sistemas musculoesquelético, renales, pulmonares, cardíacas y gastrointestinales, con complicaciones fibróticas y / o vascular.

Piel: El prurito en las primeras etapas, edema, esclerodactilia, úlceras digitales, pitting scar, telangiectasias, calcinosis cutis y necrosis digital.

Esclerodermia localizada

• La esclerosis piel se limita a las manos y antebrazo distal, y en menor medida, la cara y el cuello.

• Estos pacientes suelen tener manifestaciones vasculares prominentes, entre ellos el fenómeno de Raynaud grave, telangiectasias, e isquemias digitales

• Un subgrupo puede presentar síndrome CREST (calcinosis cutánea, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofágica, Esclerodactilia y Telangiectasia).

Muchos pacientes, desarrollan cambios estructurales progresivos en los vasos pequeños el flujo permanentemente disminuido.

En estos pacientes, los episodios de fenómeno de Raynaud puede ser

prolongado y pueden progresar a la ulceración isquémica o infartos digitales.

• En 75 a 95% de los casos, se encuentran autoanticuerpos dirigidos contra antígenos nucleares y que están asociados con diferentes formas de presentación clínica:

• Estos autoanticuerpos son útiles para determinar el pronóstico del paciente.

• Se incluyen anti-topoisomerasa 1 (anti-Scl-70 o anti-topo1), anticuerpos anticentrómero (ACA) y anti-U1-RNP.

ACA manifestaciones cutáneas de las formas limitadas y con una baja frecuencia de la participación de los órganos internos.Anti-Scl-70formas difusas de afectación cutánea, la gravedad de la enfermedad pulmonar intersticial y el aumento de ICC derecha secundaria a la enfermedad pulmonar

• Los ac anticardiolipinas y los anticuerpos anti-ß2GPI (antiglicoproteína b2), en particular el isotipo IgA, se asociaron con un mayor riesgo de pérdida digitales isquémica, isquemia digital activa y evidencia ecocardiográfica de HAP .

• La presencia de anticuerpos anti-centrómero (ACA) está generalmente asociada con la esclerosis sistémica cutánea limitada, y sólo el 5% de los pacientes con esclerosis sistémica cutánea difusa.

• Description of the population studied: Of the 66 patients studied, 61 (92.4%) were women and 5 (7.6%) were men aged 17 to 79 years and with time of diagnosis between 1 and 40 years (mean 11.08 ± 8.56 years). In this population, there were 41 (62.1%) limited forms (lSSc), 14 (21.2%) dSSc forms, 9/66 (13.6%) overlap forms and 2 (3%) sine-scleroderma forms. The profile of autoantibodies and clinical findings in this population are summarized

Estudio de anti-U1-RNP: • El anticuerpo anti-U1-RNP se estudió en 54 pacientes y fue positiva en 7/54

(12,7%). • 2/7 (28,5%) tenían la forma limitada y 5/7 (71,4%) tenían una forma de

superposición.

Esclerodermia cutánea limitada

ATEROMATOSIS SEVERA

• BIOPSIA• CAPILAROCOPIA• ARTERIOGRAFIA

• REPETIR ESPIROMETRÍA• ECOCARDIOGRAMA CON DOPPLER

CON TINUAR CON IGUAL TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO

INSISTIR SOBRE EL ABANDONO DEL HÁBITO TABÁQUICO

SEGUIMIENTO CLÍNICO

FIN DE LA PRESENTACIÓN