Benemérita Universidad Autónoma de Puebla

Facultad de Medicina

DHTIC

Profesora: Mtra. Bertha Eloina Castillo Gonzales

Alumnos:

López Morales Mario Gerardo

Muratalla Chavarría Agustín

Ortiz Espinosa Jhoselyn

Pérez Pérez Jimena

Otoño 2013

ENFERMEDAD CELÍACA

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Contenido

Justificación...................................................................................................................................2

Introducción...................................................................................................................................2

Definición........................................................................................................................................4

Epidemiología................................................................................................................................5

Patología.........................................................................................................................................5

Patogénesis....................................................................................................................................6

Manifestaciones clínicas.............................................................................................................7

Diagnostico.....................................................................................................................................9

Tratamiento...................................................................................................................................11

Pronóstico.....................................................................................................................................13

Conclusión....................................................................................................................................14

Referencias...................................................................................................................................15

2

Justificación

El presente trabajo está dirigido a todo tipo de personas debido a que la EC es

una enfermedad que afecta a todas edades y ambos géneros y se revisan los

conceptos clínicos actuales sobre la enfermedad celíaca. Se definen con precisión

los términos enfermedad celíaca activa, silente, latente y potencial.

Introducción

La Enfermedad Celíaca (EC) es una compleja enteropatía autoinmune que, por

un lado, afecta el intestino delgado de individuos genéticamente predispuestos, y

por otra parte, es el resultado de una inapropiada respuesta inmune mediada por

células T. Este padecimiento se describió por primera vez por Arataeus en Grecia,

en el año 100 a.C., en un adulto con síndrome de malabsorción. Celíaca proviene

de la palabra griega que significa abdominal. A finales del siglo XIX, es descrita en

la monografía de Samuel Gee, en 1950, Willem Dicke3 observa la asociación de

ingestión de trigo y la presencia de esteatorrea, y en la Segunda Guerra Mundial

comprueban que al suspender el pan, existe mejoría de los síntomas. Dicke y Van

de Kamer son los primeros en realizar ensayos clínicos controlados en niños con

EC.

Es una patología subdiagnosticada, ya que la mayor parte de los médicos no

piensan en ella. En los últimos años, su frecuencia se ha incrementado, así como

el de otras enfermedades asociadas a ésta. Se calcula que en Estados Unidos

(EU), existen alrededor de dos a tres millones de personas que la padecen, sin

embargo, sólo se han diagnosticado entre 70,000 y 80,000 casos. En un estudio

multicéntrico, se encontró una prevalencia del 1% muy similar a los países del este

de Europa. Existen áreas en donde su prevalencia es mayor al 1% como

Argentina, Italia e Irlanda.

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El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas, en los datos serológicos

positivos, principalmente anticuerpos antitransglutaminasa IgA e IgG, así como en

los hallazgos histopatológicos, aunque éstos no son patognomónicos: atrofia de

vellosidades, hiperplasia de las criptas, infiltración de la lámina propia con células

inflamatorias crónicas, incremento de linfocitos intraepiteliales (más de 40 LIE/100

células epiteliales) y enterocitos reducidos en tamaño y de forma cuboidal.

Un grupo de pacientes no tienen una presentación clásica de la enfermedad, a

éstos se les considera silentes, latentes o asintomáticos, mientras que otros se

presentan con sintomatología extraintestinal. Al diagnosticarse se debe instaurar

una dieta libre de gluten. Por otro lado, su pronóstico depende del momento en

que se diagnostique, ya que a largo plazo se ha visto asociada a linfomas

intestinales, por lo cual es necesario un seguimiento y control estricto de la dieta

para disminuir el riesgo de malignidad. Su manejo es multidisciplinario (pediatra,

gastroenterólogo pediatra, licenciado en nutrición, psicólogo, trabajadora social,

etc.).

La enfermedad celíaca (EC) se caracteriza por la intolerancia permanente al

gluten, una proteína que forma parte de algunos cereales (trigo, cebada, centeno y

avena) y sus derivados, y que produce una lesión severa en la mucosa del

intestino delgado que ocasiona una inadecuada absorción de los nutrientes; ello

provoca retraso del crecimiento, diarreas, vómitos y alteraciones psicológicas, etc.

Es una enfermedad crónica que requiere del enfermo el mantenimiento de una

dieta exenta de gluten, de por vida, como único tratamiento efectivo. Igualmente

aumenta el riesgo, a largo plazo, de padecer de linfoma de intestino delgado,

carcinoma esofágico o faríngeo, de no seguir de una forma estricta la dieta. La

frecuencia familiar es alta, sobre todo en familiares de primer grado. Aunque el

medio de herencia no ha sido bien aclarado, se ha señalado la asociación con el

sistema HLA, y también con la herencia de tipo mendeliano con penetrancia

incompleta. Geográficamente la incidencia varía según los diferentes países, y

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estudios epidemiológicos más recientes permiten establecer una incidencia media

en Europa de 1 por 1000 a 1500 nacidos vivos.

Definición

Es una compleja enteropatía autoinmune desencadenada por las proteínas del

gluten (gliadinas, secalinas, hordeínas y, posiblemente, aveninas) que afecta a

personas predispuestas genéticamente y cursa con atrofia severa de la mucosa

del intestino delgado. Se postula que es el resultado de una inapropiada respuesta

inmune mediada por células T.

La EC presenta un gran polimorfismo desde el punto de vista clínico, bioquímico,

biológico e histopatológico. Fergunson y otros hablan de diferentes formas clínicas

de EC. En la actualidad podemos reconocer cuatro formas de presentación:

CLINICAS: en sus cuatro formas clásicas, tres floridas y una oligosintomática.

Florida: SMA Agudo: Las 3 “D”: Diarrea, Distensión, Desnutrición.

Florida: SMA Crónico: Baja Talla Comparativa (BTC) y Signos Carenciales

(SC) en piel, mucosas y faneras.

Florida: EC y Enfermedades Asociadas: inmunodeficiencias, enfermedades

autoinmunes, del colágeno y genéticas.

Mono u oligosintomáticas.

SILENTE: Asintomáticos. Familiares directos y hallazgos de screening.

LATENTE: Haber sido celíaco confirmado mediante biopsias, pruebas

terapéuticas y desafíos y no presentar en la actualidad atrofia vellositaria con la

ingesta regular de gluten, manteniendo integridad del epitelio intestinal y buen

estado general.

POTENCIAL: Tener los marcadores genéticos, el ambiente para desarrollar y no

padecerla.

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Epidemiología

En la actualidad, existe un mejor reconocimiento de esta patología y otras

enfermedades asociadas. Una búsqueda serológica en Estados Unidos, en niños

y adolescentes entre 2.5 y 15 años, registró una prevalencia de 3-13 casos por

cada 1,000 niños. Otros registros llevados a cabo también en EU, mostraron una

prevalencia similar a la de algunos países europeos, es decir, un caso por cada

250 personas. Asimismo, se encontró una mayor incidencia entre la cuarta y sexta

década, con 20% a los 60 años y 6% en la niñez; con un predominio en mujeres.

En países como Italia, Argentina e Irlanda, su prevalencia es muy elevada; en

Irlanda, por ejemplo, se registra un caso por cada 122 personas.

En México, su frecuencia se desconoce, sin embargo, en los últimos dos años

se han encontrado 30 casos en el Servicio de Gastroenterología y Nutrición en el

Instituto Nacional de Pediatría (datos aún no publicados).

Patología

La lesión intestinal asociada con la enfermedad celíaca se caracteriza por una

combinación de las siguientes alteraciones: inflamación en el epitelio intestinal,

atrofia de vellosidades intestinales, aplasia de las criptas de Lieberkuhn y grados

variables de inflamación crónica en la lámina propia.

Es recomendable ser muy cauteloso antes de diagnosticar enfermedad celíaca

en enfermos con lesiones intestinales sin atrofia. La linfocitosis duodenal definida

por la presencia >25 linfocitos intraepiteliales por cada 100 células epiteliales es

un hallazgo frecuente en biopsias de intestino delgado y que puede ser el

resultado de distintas enfermedades. La enfermedad celíaca explica una minoría

de los casos de linfocitosis duodenal. Otras condiciones a considerar incluyen:

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infección por Helicobacter pylori, uso de aspirinas o antiinflamatorios no

esteroideos, parasitosis y sobrepoblación bacteriana.

Patogénesis

La enfermedad celíaca es el resultado de la interacción de tres elementos

indispensables: gluten, genes permisivos y el sistema inmunitario. La ingesta de

gluten en personas genéticamente susceptibles resulta de la activación de ambas

ramas del sistema inmunitario innato y adaptativo.

Sistema inmunitario innato

La activación del sistema inmunitario innato en el epitelio intestinal produce

destrucción tisular y es mediado por linfocitos epiteliales con potencial citotoxico

que expresan receptores de las células NK en la superficie y se reconocen

moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad tipo I presentes en la

superficie de los eritrocitos como consecuencia de la inflamación. Esta interacción

produce la activación de los mecanismos efectores de los linfocitos. Este proceso

es perpetuado por la interleucina 15 y otras citocinas.

Sistema inmunitario adaptativo

El sistema inmunitario adaptativo ha sido extensamente estudiado en la

enfermedad celíaca e incluye la compleja interacción de linfocitos de la lámina

propia, células plasmáticas, células presentadoras de antígenos, células

dendríticas y la transglutaminasa tisular, entre otros componentes. Las células T

reconocen péptidos específicos del gluten que son presentados por células

presentadoras de antígenos que expresan moléculas DQ2 y DQ8. Esta interacción

conduce a la producción de interferón-Y y otros mediadores de una respuesta

inmunológica que entre otras cosas activa a la célula B con la producción de

anticuerpos contra transglutaminasa tisular tipo 2 en el intestino que

posteriormente ingresa al torrente sanguíneo.

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Manifestaciones clínicas

La presentación clínica clásica de la enfermedad celíaca es el síndrome de

absorción intestinal deficiente (diarrea crónica, pérdida de peso y/o esteatorrea)

sin embargo, en la actualidad la enfermedad celíaca es vista como proceso

inflamatorio sistémico que puede afectar diversos órganos extra intestinales. El

espectro de posibles manifestaciones clínicas es muy amplio e involucra

prácticamente a todas las ramas de la medicina.

Es muy importante destacar dos puntos:

La enfermedad celíaca no sólo afecta a niños sino también a adultos.

Sus síntomas pueden ser muy variados y distintos entre diferentes enfermos.

Dado que la forma de presentación es muy variable de un enfermo a otro para

hacerlo más sencillo la agruparemos en dos formas:

Enfermedad celíaca con síntomas: Aunque clásicamente se consideraba que la

enfermedad celíaca únicamente producía síntomas digestivos, en la actualidad

son cada vez más numerosos los síntomas que se atribuyen a esta enfermedad.

Por eso, podemos distinguir dos grupos importantes: 

Enfermedad celíaca clásica: En la enfermedad celíaca clásica predominan los

síntomas digestivos. Aparece especialmente en niños menores de dos años, y en

adultos entre los treinta y los cuarenta años. 

Los síntomas más frecuentes son: diarrea con heces voluminosas, malolientes y

brillantes, los vómitos, la falta de apetito y la pérdida de peso. El niño suele

mostrar un aspecto desnutrido, triste, con distensión o abultamiento del abdomen

y nalgas aplanadas. La gravedad de la enfermedad dependerá de la edad de

presentación y del tiempo que transcurra hasta el diagnóstico y tratamiento. Por

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este motivo y para evitar formas graves, en todos los niños pequeños se

recomienda retrasar la introducción del gluten, por lo menos, hasta los seis meses

de edad. 

Enfermedad celíaca atípica: Incluye a aquellas formas de presentación de la

enfermedad en las que predominan los síntomas no digestivos. Puede aparecer a

cualquier edad pero según la edad predominaran unos u otros síntomas: 

El retraso del crecimiento: Puede ser el único síntoma de presentación de la

enfermedad celíaca. Por eso, en el estudio de los niños con talla baja se

debe descartar esta enfermedad.

El retraso del desarrollo y pubertad.

La anemia por falta de hierro que no responde al tratamiento.

Lesiones en la boca: La más conocida es una alteración del esmalte de los

dientes (hipoplasia), pero, también son frecuentes las úlceras o aftas de

repetición (pequeñas heridas dolorosas en la lengua, encías y paladar) y

otras.

Otras formas de presentación de la enfermedad celíaca mucho menos frecuentes

son:

Formas neurológicas: Se han descrito epilepsias con calcificaciones

cerebrales, ataxia o inestabilidad en la marcha y otros trastornos

neurológicos menos frecuentes.

Formas psiquiátricas: Con alteraciones de la conducta, depresión, etc.

Otros síntomas como osteoporosis (huesos débiles) y dolores óseos, abortos

de repetición y esterilidad, dolores articulares, alteraciones de las pruebas

hepáticas ("hepatitis"), estreñimiento, edemas.

Enfermedad celíaca asintomática y enfermedad celíaca latente. ¿Por qué se

hace un estudio de enfermedad celíaca e incluso una biopsia intestinal a una

persona que no tiene síntomas? Dos son los motivos fundamentales:

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Como ya hemos dicho la enfermedad celíaca aparece con más frecuencia entre

miembros de la misma familia.

Se sabe que ciertos problemas o enfermedades, se asocian con más frecuencia

a un riesgo aumentado de presentar la enfermedad celíaca. Los más frecuentes

son: la dermatitis herpetiforme, considerada en la actualidad como una forma de

enfermedad celíaca, la diabetes mellitus, y el síndrome de Down. A su vez, la

enfermedad celíaca se asocia con una gran variedad de procesos, especialmente

enfermedades autoinmunes (producidas por el propio sistema de defensas del

organismo). 

En el seguimiento de los procesos anteriormente citados y con especial

importancia en el caso de los familiares de primer grado de un enfermo celíaco

(padres, hermanos e hijos) se deben hacer controles periódicos que incluyan

marcadores serológicos e incluso una biopsia porque:

Sin tener síntomas evidentes pueden tener lesión intestinal (Enfermedad

celíaca asintomática).

Inicialmente pueden tener una biopsia intestinal normal, incluso con

síntomas, y con el tiempo presentar la atrofia intestinal (Enfermedad celíaca

latente).

En la actualidad se piensa que estas formas sin síntomas pueden ser muy

frecuentes e incluso superar a las formas sintomáticas.

Diagnostico

Cuando sospechamos que una persona puede tener la enfermedad celíaca

deberemos realizar:

Análisis general de sangre : Este estudio puede poner de manifiesto ciertas

alteraciones como una anemia por falta de hierro, alteraciones en el

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colesterol, déficits de vitaminas, etc., que pueden indicar una alteración en la

función del intestino.

Marcadores en sangre de la enfermedad celíaca : Existen en la sangre una

serie de "marcadores" (análisis alterados) de la enfermedad celíaca. Los más

conocidos y utilizados son los anticuerpos antigliadina y los anticuerpos

antiendomisio. También son utilizados los anticuerpos antirreticulina y más

recientemente, los anticuerpos antitisulares antitransglutaminasas tisular

(AtTg). Aunque las características son diferentes para cada uno de ellos, en

general, podemos decir que:

Permiten "detectar" un gran número de posibles casos de enfermedad

celíaca.

Son útiles para el seguimiento de la enfermedad, ya que se normalizan

progresivamente cuando se inicia el tratamiento, y vuelven a elevarse sí

se reintroduce el gluten.

Sin embargo, no detectan todos los casos de enfermedad celíaca y

además, pueden elevarse en otras enfermedades. Por eso, para

establecer el diagnóstico de enfermedad celíaca, es imprescindible

realizar una biopsia intestinal.

Biopsia intestinal:

¿Qué es la biopsia intestinal?: La biopsia intestinal consiste en la

extracción de un trocito de la zona más superficial del intestino (sin dolor

alguno), para estudiar con el microscopio posibles alteraciones en su

forma y en las células que se encuentran habitualmente. En los niños, se

suele realizar con una pequeña cápsula que lleva una pequeña pinza

unida a un hilo que se tragan y se extrae tirando del mismo. También se

puede hacer la biopsia con un endoscopio "tubo" que se introduce por la

boca y que tiene una pequeña pinza con la que se extrae la muestra.

¿Cuándo debe realizarse una biopsia intestinal?: La biopsia intestinal

debe realizarse siempre que se sospeche la enfermedad celíaca y antes

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de retirar el gluten de la dieta. La biopsia pondrá de manifiesto la atrofia de

las vellosidades del intestino.

Aunque esta lesión es muy sugestiva de enfermedad celíaca, no es

exclusiva de la misma, aunque si tiene una característica que la define y la

distingue, y es que es reversible, es decir, puede normalizarse con la dieta

exenta de gluten. Por eso, se debe realizar una segunda biopsia o biopsia

de "control", fundamental para asegurar la normalización de la mucosa

intestinal con el tratamiento.

Además, tenemos que recordar que muchos enfermos, pueden no presentar

síntomas, y sin embargo, presentar la lesión intestinal. Por eso, como muchas

veces no podemos basarnos en la clínica para el seguimiento de los enfermos

debemos realizar esta biopsia.

Aunque, el momento de realizar esta biopsia depende de cada paciente, en

general, se realiza unos dos años después del inicio del tratamiento. Algunos

gastroenterólogos, recomiendan realizar una nueva biopsia, en casos muy

concretos, después de dar al paciente de nuevo gluten.

Tratamiento

Los aspectos fundamentales del tratamiento son:

1. El tratamiento se basa en una dieta sin gluten.

2. La dieta sin gluten debe mantenerse durante toda la vida.

Dieta sin gluten:

Se debe eliminar de la dieta cualquier producto que lleve trigo y otros cereales,

como el centeno, cebada y avena a los que puede existir intolerancia. También se

deben excluir aquellos productos que contengan triticale (híbrido o cruce de trigo y

centeno) y /o productos derivados. Pueden comer arroz y maíz que no contienen

gluten.

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Esta dieta que puede parecer sencilla en apariencia puede resultar difícil en la

práctica diaria por varios motivos:

En las etiquetas de los productos no tiene por qué figurar el término gluten y

sí figurar ingredientes que lo contengan: espesantes, almidones modificados,

malta, hidrolizados de proteínas, etc.

Muchos productos elaborados, manufacturados, elaborados artesanalmente,

en conserva o de venta a granel pueden contener gluten y no figurar en la

etiqueta. Así pueden contener gluten embutidos, helados, golosinas, algunas

bebidas alcohólicas, medicamentos, etc.

La lista de alimentos que pueden contener gluten es muy amplia y debe ser

proporcionada por el especialista que realiza el seguimiento del enfermo.

También, existen asociaciones de celíacos a nivel regional que proporcionan estas

listas actualizadas y que ofrecen consejos sobre los términos empleados en las

etiquetas de los alimentos, las comidas en restaurantes, colegios, etc.

En general, podemos decir que el paciente celíaco:

Puede comer frutas, verduras, hortalizas, tubérculos, leche, carne y

pescados frescos, arroz y maíz, grasas comestibles y azúcar.

No debe comer ningún alimento que le plantee dudas por su composición o

elaboración.

Por supuesto, inicialmente, deben corregirse otras alteraciones que puedan

existir de forma secundaria a la lesión intestinal: anemia, déficits de

vitaminas, intolerancias, especialmente a la lactosa, etc. La resolución de los

síntomas suele ser rápida incluso en la primera semana de exclusión del

gluten, aunque la normalización de los marcadores serológicos y de la

mucosa intestinal es más lenta.

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La dieta debe ser permanente:

Este es uno de los aspectos más importantes y que puede ser difícil de seguir en

determinadas etapas de la vida como la adolescencia. Es importante insistir que

muchos enfermos inicialmente o durante el seguimiento pueden no tener

síntomas, incluso comiendo gluten, y sin embargo, presentar lesión intestinal. Es

esta lesión intestinal la que puede dar complicaciones y por tanto, hay que evitar.

Mantener la dieta sin gluten permite normalizar la lesión intestinal, normalizar su

función y prevenir complicaciones. 

Pronóstico

Existen pocos estudios relacionados al pronóstico a muy largo plazo para la E.C,

hay relatos sobre complicaciones nomalignas de la misma, por ejemplo esterilidad,

osteoporosis, disturbios neurológicos y psiquiátricos. HOLMES y Col. demostraron

que el cumplimiento de la dieta exenta de gluten, reduce el riesgo de Linfoma y

otras enfermedades malignas.

Cuando comparamos con la población general, los pacientes con E.C tienen

riesgo aumentado de desarrollar enteropatías asociadas a Linfoma de células T,

carcinoma de esófago, y adenocarcinoma de intestino delgado. Por eso es

incuestionable aconsejar a los pacientes con E.C la adhesión a la dieta exenta de

gluten.

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Conclusión

La EC presenta intolerancia permanente a proteínas del gluten (trigo, cebada,

avena y centeno). Cabe señalar que es necesario tener suspicacia clínica para

diagnosticarla, ya que no existe un test de su diagnóstico por lo que este debe ser

una integración clínica, serológica e histopatológica. En este sentido existen

manifestaciones extra intestinales en donde se sospecha de enfermedad celiaca

como problema de base y no olvidar que existen enfermedades asociadas. Un

diagnostico precoz nos lleva a un mejor pronóstico y calidad de vida.

La malignización es la complicación más grave (se disminuye su riesgo tras 10

años de dieta libre de gluten). Así mismo se debe recordar que existen dos grupos

de riesgo: 10% familiares primer grado y 50% comparten HLA, diabetes mellitus y

síndrome de Down.

No hay tratamiento farmacológico excepto en condiciones especiales en donde

se indiquen esteroides.

No se debe olvidar, por un lado la necesidad del seguimiento serológico de la

dieta, y por otra parte que la lactancia juega un papel protector importante. el

manejo debe ser multidisciplinario.

Están en proceso nuevas expectativas de tratamiento y cabe mencionar que la

frecuencia de enfermedad celiaca se ha incrementado gracias a una mayor

sospecha clínica y mejores métodos diagnósticos.

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Referencias

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