ENFERMEDAD DE LHERMITTE-DUCLOS.PRESENTACIÓN DE CASO

AutoresDr. Josué Perdomo Rodríguez. R-2 Imagenología

Dra. Dianarelys Villafuerte Delgado. Especialista en 2 grado en Imagenologia.

HGAL-CIENFUEGOS-CUBA JULIO-2016 DEPTO. IMAGENOLOGÍA

FORUM-2016

LA ENFERMEDAD DE LHERMITTE-DUCLOSLa enfermedad de Lhermitte-Duclos (gangliocitoma displásico cerebeloso, LDD) es una enfermedad rara, que consistente en el crecimiento lento de un tumor en el cerebelo, a veces considerado un hamartoma, caracterizado por una hipertrofia difusa del estrato granuloso del cerebelo. A menudo suele asociarse con síndrome de Cowden y es patognomónico para esta enfermedad. Fue descrita por Jacques Jean Lhermitte y P. Duclos en 1920

EPIDEMIOLOGIASe conocen muy pocos casos registrados de la enfermedad de Lhermitte-Duclos; existen informes de aproximadamente 221 casos de LDD en la literatura médica. Es más habitual durante la tercera y cuarta etapas de vida.

ETIOLOGÍAEn general los casos de Gangliocitoma Displásico Cerebeloso con inicio en la etapa adulta, pueden ser atribuidos a mutaciones en el gen PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog), incluso en ausencia del síndrome hamartomatoso asociado a PTEN que incluye los síndromes de Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Proteus y tipo Proteus. Las heterotopias neuronales aisladas en la sustancia blanca apoyan un trastorno migratorio, además de que las neuronas pierden su territorialidad y tienden a agruparseGEN PTEN

CUADRO CLÍNICO1. Cefalea occipital de evolución progresiva2. Temblor3. Movimientos incordinados4. Diplopía5. Visión Borrosa6. Múltiples Tumores Hamartomosos en la Piel7. Mareos8. Cervicalgia y dolor de espalda Alta9. Indigestiones comunes10.Acidez estomacal11.Ocasionalmente Vómitos

CARACTERÍSTICAS HISTOPATOLÓGICAS

La arquitectura de la corteza cerebelosa se observa desorganizada, con ensanchamiento y ocupación de la capa molecular por células ganglionares anormales, con aumento de la mielinización, ausencia de la capa de células de Purkinje e hipertrofia y engrosamiento de la capa de células granulares. Las células de Purkinje son escasas y hay una marcada reducción en la mielinización de la sustancia blanca central de las folias cerebelosas. La lesión se mezcla sutilmente con el tejido cerebeloso normal.

HISTOLOGÍA

Lesión Hamartomosa con displasia de células ganglionares cerebelosas y desorganización del parénquima glial

SIGNOS RADIOLÓGICOS1. hipertrofia global del cerebelo, engrosamiento distorsionado de las folias

y el patrón típico de “corteza invertida”2. Puede observarse adelgazamiento de la tabla ósea del cráneo en

radiografía simple y en TC.3. Predilección Hemisferio Cerebeloso Izquierdo, pero puede estar en el

derecho. Puede extenderse al Vermis.4. La TC, aunque no es específica para su diagnóstico, muestra una lesión iso

o hipodensa, por lo general, sin calcificaciones, que no realza tras la administración de medio de contraste

5. La RMI es el estudio de elección, La masa presenta un patrón foliar muy característico (también denominado laminar, en tela de pana, lamelar o estriado), que consiste en bandas de alta intensidad de señal en T2 y baja intensidad de señal en T1, que alternan con bandas de intensidad media a la sustancia gris del cerebelo.

SIGNOS RADIOLÓGICOS6. No realzan tras la administración de Gadolinio si lo hacen están muy vascularizadas7. El clásico aspecto en “rayas de tigre” se muestra mejor en la secuencia inversión-recuperación (TIR) 8. Compresión del IV Ventrículo con la consiguiente Hidrocefalia obstructiva9. En estadios Avanzados pueden sangrar.10. La RMI en la espectroscopia se evidencia elevación del lactato y concentraciones disminuidas de colina y mioinositol11. En la TAC por Emisión de Positrones se observa hipermetabolismo tumoral por captación de 2-Deoxy-2-[18F] fluoro-Dglucosa.

PRESENTACIÓN DE CASOHEA: Paciente J.G.R. de 56 años de edad, B/M de procedencia Urbana con APP de ser fumador inveterado desde los 13 años de edad, de una cajetilla diaria, Alcoholismo regular desde los 20 años, refiere que desde la década de los 90 presenta unas lesiones en la piel de aspecto nodular móviles, suaves, en planos superficiales mas evidentes en los miembros superiores, por lo cual fue intercosultado por Reumatología no llegando a un diagnóstico, se operó de dichas lesiones en el año 2005, con toma de muestra sin ningún diagnóstico, HTA desde hace 5 años para lo cual lleva tratamiento con Enalapril 1 tableta al día, refiere que desde hace 3 años presenta; mareos, cefalea occipital y trastornos circulatorios por lo cual fue valorado por angiología en el mes de enero de 2015 y se diagnóstico insuficiencia Arterial periférica y se puso tratamiento con Pentoxifilina, se le tuvieron que amputar 2 dedos del miembro inferior derecho, en el último año los síntomas se volvieron mas recurrentes, por lo cual estuvo ingresado en el HGAL en el mes de Julio de 2015 se ingreso por un cuadro de arritmia sinusal la cual no la volvió a presentar solo al ingreso, presentaba además los siguientes síntomas, la cefalea permanente, mareos, visión borrosa, cervicalgia y dolor de espalda alto, temblores y dificultad para la marcha, además presentaba acidez y síntomas dispépticos, se le dio de alta sin ningún diagnóstico y se le dejo el mismo tratamiento de sus patologías de base y se le agrego meclizina 1 tableta al día, luego del egreso los síntomas se agudizaron mas y en el mes de diciembre del año 2015 presento un cuadro de lenguaje tropelozo, cambios en la conducta y pérdida de la fuerza muscular en ambos miembros inferiores por lo que los familiares decidieron llevarlo al HGAL, donde se realizo una TAC que arrojo el siguiente resultado

TAC SIMPLE

ESTUDIO EVOLUTIVO

ESTUDIO E.V.

ESTUDIO POSTQUIRÚRGICO

Hemorragia Cerebro Meníngea postquirúrgica, Neumoencéfalo, Hidrocefalia triventricular e HTE

LA IMAGENOLOGIA ES LA CIENCIA QUE ESTUDIA LAS IMÁGENES MÉDICAS APOYADA

EN EL MÉTODO CLÍNICO PARA EL DIAGNÓSTICO Y NO LA CIENCIA QUE

IMAGINA EL DIAGNÓSTICO SIN EL MÉTODO CLÍNICO.

DR. JOSUÉ

PERDOMO R.