Universidad Nacional de San Martin

Facultada de Medicina Humana

Tema:Metabolismo de la Fenilalanina.Caso clínico:FenilcetonuriaDocente: Mblgo. Cesar Daniel Quesquén LópezIntegrantes:

Del Castillo Saavedra Sandra Cristina Flores Fernández Segundo Aurelio

LA FENILALANINA

La Fenilalanina• La fenilalanina es un aminoácido. Un aminoácido es la unidad básica por la cual

están constituidas las proteínas, tanto animales y vegetales.• Los aminoácidos son necesarios para formar nuevas proteínas en el

organismo: músculo, hormonas proteicas, anticuerpos, etc.• se considera uno de los aminoácidos denominados "esenciales", pues no puede

ser fabricado por el organismo y debe ser aportado por los alimentos • Los niveles de la fenilalanina se encuentran aumentados en ciertas

enfermedades como: la hipertensión portal, la cirrosis biliar primaria y la cirrosis hepática.

• todas éstas mejoran cuando se les administra a los pacientes los aminoácidos de cadena (leucina, isoleucina y valina).

Funciones en el Organismo• Ayuda a aliviar el dolor.• Ayuda en la prevención y tratamiento de la depresión, elevando el estado de ánimo.• Puede estar relacionada con el sentimiento de estar enamorado.• Actúa como un estimulante cerebral.• Ayuda a incrementar los niveles de endorfinas.• Nos ayuda a regular el ritmo cardiaco.• Ayuda en resolver problemas de pigmentación de la piel ya que interviene en la producción

del colágeno.• Ayuda a reducir la sensación de apetito.• Ayuda a disminuir los síntomas de algunas enfermedades neurológicas ya que participa en la

formación de diversas neurohormonas.• Promueve el estado de alerta y la vitalidad.• Ayuda a la memoria y el aprendizaje.

Alimentos ricos en FenilalaninaSe encuentra principalmente en alimentos ricos en proteínas. • Origen animal: Carne, Pescados, Huevo y Productos lácteos.• Origen Vegetal: Espárragos, Garbanzos, Lentejas, Cacahuetes y Soja.• Otros: Dulces. Bebidas refrescantes, Algunas plantas, ricas en

proteínas también contienen fenilalanina. Alimentos dietéticos con edulcorante artificial(asparteme).

• El garbanzo es un alimento rico en fenilalanina.

Metabolismo de la Fenilalanina

sintética

Catabólica

Vías de las Catecolaminas

Formación de las Melanina

Formación Del Acetoacetato y Fumarato

Bases Moleculares de la Fenilcetonuria

Epidemiologia

Las principales causas de las alteraciones neurológicas por la hiperfenilalanimenia• 1. Se produce una competición con el transporte de L-aminoácidos al

cerebro, alterando la distribución de metabolitos. Entre los aminoácidos afectados destaca el descenso cerebral de tirosina.

• 2. Está inhibida la síntesis de mielina y de neurotrasmisores, como la de norepinefrina y de serotonina, lo que causa alteraciones neurológicas.

• 3. Se acumula el fenilacetato, que es un compuesto neuro- tóxico.• 4. La fenilalanina es un inhibidor competitivo de la tirosinasa, enzima que

inicia la síntesis de melanina, lo que produce hipopigmentación.

Bases Moleculares

Deficiencia de Fenilalanina-Hidroxilasa• Fenilcetonuria severa. Es la fenilcetonuria clásica, sin actividad

residual, y con concentraciones de fenilalanina superiores a 1.800 µmol/L.

• Fenilcetonuria moderada, con cierta actividad enzimática residual y concentraciones de fenilalanina entre 1.200- 1.800 µmol/L

• Fenilcetonuria suave, con concentraciones de fenilalanina entre 600 y 1.200 µmol/L.

• Hiperfenilalaninemia muy suave, con concentraciones de fenilalanina entre 360 y 660 µmol/L.

Deficiencia del Cofactor-Tetrahidrobioterina

Vías secundarias Del Metabolismo de la Fenilalanina

Clínica • hipopigmentacion• Piel clara• Cabello rubio• Ojos Azules• Olor a ratón• Retraso del crecimiento• Eczema• Ansiedad • Depresión• Fobias • Osteopenia

Diagnostico

Screening Neonatal

Prueba de FeCl3

Cromatografía y Espectrometría

Diagnostico Diferencial

Diagnostico Diferencial

Tratamiento de la Fenilcetonuria Severa

Tratamiento de la Fenilalanina muy suave

Tratamiento

Tratamiento Materno

Muchas Gracias por su Atención