ENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA

INCIDENCIA 1:2000 RN VIVOS PORTADORES HETEROCIGOTOS 1:25 CARACTERISTICAS CLINICAS:

INFECCIONES RESPIRATORIAS RECURRENTES

SINDROME DE MALABSORCION ELEVACION DE LA CONCENTRACION DE LOS

ELECTROLITOS Na y Cl EN EL SUDOR ANTECEDENTES FAMILIARES

GEN RESPONSABLE: 7q31-q32. (230 Kb) CODIFICA UNA PROTEINA

DENOMINADA CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) POSEE 1480 aa

REGULA EL TRAFICO DE IONES Cl-16 PERMITIENDO EL EQUILIBRIO ELECTRICO DE LA MEMBRANA CELULAR Y EL MOVIMIENTO OSMOTICO DEL AGUA

SE ENCUENTRA EN GLANDULAS SUDORIPARAS, CELULAS EPITELIALES DE LA VIA AEREA, PANCREAS, INTESTINO, TESTICULO Y CONDUCTOS BILIARES.

LA MUTACION ∆F508 (deleción de tres nucleótidos en el gen CFTR, determinan la pérdida de una Fenilalanina en la posición 508 de la proteína) LA MAS FRECUENTE SEGUIDA POR LA G542X.

Detección de la mutación F508. Electroforesis de los fragmentos del exón 10 y 11 digeridos con la enzima Mbo I y BstO I.Nd, control no digeridoN, control normal digerido, Carriles 2, 3, 4, 7, 8, 10, 11, 15 y 18, se encuentra banda de 216 pb contra la muestra en el control Nd de 219 pb, correspondiente al alelo mutado. Carriles 2, 3, 4, 7, 8, 15 y 18 presentan banda de 202 pb, como en N, como alelo normal.Pacientes 2, 3, 4, 7, 8 y 15: heterocigotos y 10, 11: homocigotos para mutación F508.

Electroforesis que revela la presencia de la mutación G542X.Carriles 1, 5 y 7 se observan dos bandas, 118 y 86 pb, laprimera indica la presencia de esta mutación en uno de los cromosomas de estos pacientes. Los pacientes 1 y 5 son heterocigotos para esta mutación. En el paciente 7 se detectaron las mutaciones F508 y G542X, por lo que correspondería a un heterocigoto compuesto F508/G542X.