Embed Size (px)
Citation preview
Ohjelma 09:30 AvauspuheenvuoroTuula Tiihonen, johtava asiantuntija, Sitra 09:35 Tutkimustulokset: Näin ihmiset suhtautuvat genomitiedon hyödyntämiseen sydän- ja verisuonitautien ehkäisyssäElisabeth Widén, vanhempi tutkija, FIMM, Helsingin yliopisto 09:50 GeneRISK – genomeista terveyttäSamuli Ripatti, professori, lääketieteellinen tiedekunta ja FIMM, Helsingin yliopisto 10:05 Kommentti: Miten KardioKompassi tukee ennaltaehkäisyä?Mikko Syvänne, ylilääkäri, Sydänliitto
”Oma terveystieto kiinnostaa ja antaa motivaation muuttaa esim. elintapoja.” “Tieto voi aiheuttaa "tuskaa" mutta loppukädessä voi pelastaa elämäsi.” (Kardiokompassista sanottua)
www.fimm.fi
Näin ihmiset suhtautuvat genomitiedon hyödyntämiseen sydän- ja verisuoni-tautien ehkäisyssä
Elisabeth Widén, FIMM3.12 2015
KardioKompassi -hanke
www.fimm.fi
Kuolemansyyt Suomessa
Sydän- javerisuonitaudit
Syövät
Muistisairaudet
Suomen virallinen tilasto: Kuolemansyyt 2010
www.fimm.fi
Sydän- ja verisuonisairauksien riskitekijät
Perinnölliset tekijät selittävät puolet sairastumisriskinvaihtelusta
Perinteiset riskitekijät Perinnöllinen riski
www.fimm.fi
1990-2003Ihmisgenomin läpiluenta
2003-2013Tavallisten genomivariaatioiden tunnistaminen
2013-2020Ensimmäisiä käytönnön terveyden-huollon sovelluksia
2020 ja sen jälkeenSeuraavan sukupolven terveydenhoito 2.0
Genomitutkimuksen kautta kohti yksilöllistettyä terveydenhoitoa
Genominrakenteen
selvittäminen
Sairaus-mekanismien
ymmärtäminen
Terveyden-hoidon
tehostaminen
Tutkimuksen edistyminenLaboratoriosta klinikkaan
KardioKompassi – testihankeGenomitiedon hyödyntäminen
Genomitiedot rutiinikäyttöönterveyden ylläpidossa
www.fimm.fi
KardioKompassi -tutkimushanke• Noin 200 osallistujaa • 20 – 69 vuotiaat• Elintapatiedot• Genomitieto (42 riskigeenimerkkiä)• Kommunikaatio yksilölle web-palvelun
kautta• Mahdollisuus siirtää tietoja Taltioni –
terveystilille
• Selvitys mielipiteistä ja terveyskäyttäytymisestä
www.fimm.fi
Riskiarvioon tarvittavat tiedot
www.fimm.fi
KardioKompassin interaktiivinen käyttöliittymä
www.fimm.fi
Tiedon saaminen henkilökohtaisesta sepelvaltimotaudin perinnöllisestä riskistä: on tärkeää terveyteni kannalta
www.fimm.fi
KardioKompassin tarjoamat tiedot olivat selkeitä
En En osaa sanoa Kyllä0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
MiehetNaiset
www.fimm.fi
Tiedon saaminen perinnöllisestä riskistä: aiheuttaa minussa huolta
www.fimm.fi
Tieto perinnöllisestä riskistä innostaa huolehtimaan terveydestä paremmin
www.fimm.fi
Osallistujien mielipiteitä
“Oma terveystieto kiinnostaa ja antaa motivaation muuttaa esim. elintapoja.”
”Tieto suurentuneesta riskistä ja toisaalta mahdollisuudesta vaikuttaa riskiin pienentävästi elämäntavoilla on kannustavaa.”
” Tämä pitäisi saada kaikkien halukkaiden saataville”
“Tiedon saaminen riskistä oli loppujen lopuksi hieman
jännittävämpää kuin olisi ennalta kuvitellut”
www.fimm.fi
KardioKompassi tukee yksilöä
› Auttamalla yksilöä tulkitsemaan ja paremmin ymmärtämään omia henkilökohtaisia riskitietojaan
› Tiedon avulla yksilö saa paremmat lähtökohdat itse vaikuttaa omaan terveyteensä
› Tieto omasta perinnöllisestä sairastumisriskistä innostaa monia pitämään paremmin huolta terveydestään
14
www.fimm.fi
1990-2003Ihmisgenomin läpiluenta
2003-2013Tavallisten genomivariaatioiden tunnistaminen
2013-2020Ensimmäisiä käytönnön terveyden-huollon sovelluksia
2020 ja sen jälkeenSeuraavan sukupolven terveyden-hoito 2.0
Genomitutkimuksen kautta kohti yksilöllistettyä terveydenhoitoa
Genominrakenteen
selvittäminen
Sairaus-mekanismien
ymmärtäminen
Terveyden-hoidon
tehostaminen
Tutkimuksen edistyminenLaboratoriosta klinikkaan
KardioKompassi – testihankeGeneRISK – genomitiedot terveydenhuoltoon
Genomitiedot rutiinikäyttöönterveyden ylläpidossa
www.fimm.fi
Puolet sydäntautiriskistä perinnöllistä
16
Harvinaisia, suurivaikutteisia variantteja: vakavat rasva-aineenvaihdunnan häiriöt (5-10×riski)
Kasauma yksittäisiä yleisiä, mutta pienivaikutteisia variantteja (2-3×riski)
www.fimm.fi
Genomeista terveyttä› Sydäntautiriskistä puolet genomista
Genomisten riskiarvioiden käytännön hyöty testataan GeneRISK-tutkimuksessa, hoito olemassa
› Vakavat rasva-aineenvaihdunnan häiriöt geneettisiä, eivät itse aiheutettuja
Kymmenet tuhannet suomalaiset kärsivät tietämättään Genomiset testit ja hoito suureksi osaksi olemassa Sitran tuella luodaan toimintatapa näiden henkilöiden
seulomiseen ja hoitamiseen alkaen GeneRISK-osallistujista
› Tieto genomisesta riskistä näyttäisi motivoivan suomalaisia huolehtimaan terveydestään paremmin
www.fimm.fi
www.fimm.fi
Statiinien käytöstä suurin hyöty korkean geneettisen riskin henkilöillä
Mega et al, Lancet 2015
Korkea perinnöllinen riski
Riskin alenema
www.fimm.fi
GeneRISK - Genomeista terveyttäSamuli Ripatti, Prof, Helsingin yliopisto & Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM
› Palautuskanava genomitiedolle potilaskertomukseen ja henkilöiden terveystilille
› Tunnistetaan genomitiedon avulla korkean sydäntautiriskin henkilöitä ja alennetaan heidän riskiään sairastua
› Tavoitteena tutkia 10 000 vapaaehtoista henkilöä Kymeenlaaksosta ja pääkaupunkiseudulta
1.12. mennessä 2733 henkeä rekrytoitu
21
www.fimm.fi
1990-2003Ihmisgenomin läpiluenta
2003-2013Tavallisten genomivariaatioiden tunnistaminen
2013-2020Ensimmäisiä käytönnön terveyden-huollon sovelluksia
2020 ja sen jälkeenSeuraavan sukupolven terveyden-hoito 2.0
Genomitutkimuksen kautta kohti yksilöllistettyä terveydenhoitoa
Genominrakenteen
selvittäminen
Sairaus-mekanismien
ymmärtäminen
Terveyden-hoidon
tehostaminen
Tutkimuksen edistyminenLaboratoriosta klinikkaan
KardioKompassi – testihankeGeneRISK – genomitiedot terveydenhuoltoon
Genomitiedot rutiinikäyttöönterveyden ylläpidossa
www.fimm.fi
Riskitekijöiden suhteellisia painoja sydäntautiriskiä arvioitaessa
Finriski-tutkimukset
Miten Kardiokompassi tukee ennaltaehkäisyä?
Mikko SyvänneProfessori, ylilääkäriSuomen Sydänliitto
MS
3.12.2015
Neljä riskiluokkaa• Hyvin suuri riski
Valtimosairaus, diabetes + lisätekijä, vaikea munuaisten vajaatoiminta, FINRISKI > 15 %
• Suuri riski Diabetes, keskivaikea munuaisten vajaatoiminta, perinnöllinen
kolesterolisairaus, FINRISKI 10‒15 %• Kohtalainen riski
FINRISKI 2–10 %• Pieni riski
FINRISKI < 2 %
Dyslipidemiat. www.kaypahoito.fiMS
3.12.2015
MS
3.12.2015
Sairaus vai riskilaskuri?• Kysymys 1. Onko sairausperustetta?
Valtimosairaus (sepelvaltimotauti, ateroskleroottinen aivovaltimosairaus, perifeerinen valtimotauti)
Diabetes Munuaisten krooninen vajaatoiminta FH
• Jos vastaus myöntävä → lopeta. Riskinarvio tehty!• Jos vastaus kieltävä → etene kysymykseen 2• Kysymys 2. Mitä riskilaskuri (FINRISKI) sanoo?
MS
3.12.2015
Miksi riskinarvio terveille?• Riski sairastua valtimosairauteen on jatkumo, johon vaikuttavat useat
tekijät• Ei-muunneltavat
Sukupuoli Ikä Perimä
• Muunneltavat Kolesteroli ja muut lipidiarvot Verenpaine Em. taustatekijät: ravinto, liikunta, stressi, uni… Tupakointi
MS
3.12.2015
Yhteen asiaan tuijottaminen voi johtaa harhaan
Perk ym. European Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice (version 2012)MS
3.12.2015
Yhteen asiaan tuijottaminen voi johtaa harhaan
Perk ym. European Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice (version 2012)MS
3.12.2015
Riskinarvion ongelmat• Nuoret
10 vuoden riski on aina pieni vaikka pitemmän aikavälin riski olisi suuri Ratkaisu
• Ekstrapolointi 60 v:n ikään• Suhteellinen riski
• Iäkkäät Ikä yksinään tekee riskin suureksi vaikka muunneltavat vaaratekijät
suotuisat Ratkaisu: terve järki
MS
3.12.2015
Riskinarviota muokkaavia tekijöitä• Kuvantamis- tai muissa tutkimuksissa todettu oireeton ateroskleroosi (esim. kaulavaltimon plakki,
poikkeava nilkka-käsivarsipaineindeksi)• Vähäinen liikunta• Keskivartalolihavuus, etenkin nuorilla • Obstruktiivinen uniapnea• Seerumin suuri triglyseridipitoisuus• Seerumin pieni HDL-kolesterolipitoisuus• Heikentynyt glukoosinsieto tai kohonnut paastoglukoosipitoisuus• Pitkäaikainen tulehdussairaus, esim. nivelreuma• Suurentunut herkän CRP:n pitoisuus• Muiden, harvemmin käytettyjen biokemiallisten muuttujien suurentuneet pitoisuudet: ei-HDL-
kolesteroli, apoB, Lp(a), fibrinogeeni, homokysteiini• Epäedullinen psykososiaalinen asema• Muut haitalliset stressitekijät
Dyslipidemiat. www.kaypahoito.fiMS
3.12.2015
MS
3.12.2015
Riskinarviosta riippumatta: älä syö täällä!
Geenitestaus?
MS
3.12.2015Perk ym. European Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice (version 2012)
www.medscape.comMS
3.12.2015
www.medscape.comMS
3.12.2015
www.medscape.comMS
3.12.2015
www.medscape.comMS
3.12.2015
