1. Il sostegno e la tutela del paziente e della famigliaIl punto di vista del pediatraLuigi Gargantini 2. La famiglia ha solitamente rapporti con tretipologie di Pediatri: Neonatologo / pediatra ospedaliero Pediatra del Centro di riferimento Pediatra di famiglia 3. Neonatologo/pediatra del Centro nascitaRapporto auspicabile: significherebbe che ladiagnosi precoce.Situazione in graduale miglioramento con notevolidifferenze territoriali 4. Pediatra del Centro di riferimento malattie rareRapporto necessario per: Conferma diagnostica Certificazione di legge Impostazione terapia Follow-up Protocolli di ricerca per nuove terapie Consulenze specialistiche coordinate 5. Pediatra del Centro di riferimento malattie rareLe regioni hanno predisposto un apposito PDTA(Percorso diagnostico terapeutico e assistenziale)con le indicazioni delle modalit diagnostiche eterapeutiche raccomandate attualmente dallesociet scientifiche.Necessit di reperire le risorse per l'attuazione. 6. CentroPediatra osped Pediatradi famFAMIGLIANPSIScuolaAssociazione sportattivit giovanili 7. Pediatra del Centro di riferimento malattie rareDifficolt: Centri di riferimento non presenti in tutte leregioni Non tutti i Centri di riferimento hannol'esperienza e la volont di prendersi cura dellefamiglie con bambini affetti da PWSI centri pi importanti sono oberati dal carico dilavoro. 8. Pediatri ospedalieri e pediatri di famiglia incollaborazione svolgono la funzione di pediatri sulterritorio e quindi vicini alla famiglia.Ruolo tanto pi importante quanto maggiore ladistanza tra Centro di riferimento e famiglia edefficace se vi una sinergia tra di essi. 9. Pediatra del Centro di riferimento malattie rareIl Centro di riferimento pu e deve delegare partedella gestione ai pediatri ospedalieri ed ai pediatridi famiglia. 10. Pediatri ospedalieri e pediatri di famigliaMantengono insieme i contatti con il Centro.Si confrontano su problematiche impreviste e neinformano il Pronto soccorso.Mantengono un contatto stretto con il NPSI.Intervengono su scuola, enti sportivi, associazionigiovanili. 11. Pediatri ospedalieri, pediatri di famiglia, Centro.Transizione da Pediatra di famiglia a Medico dimedicina generale.(16 anni)Transizione da NPSI a Psichiatra. (18 anni) 12. Family care for families with PWSGood Health ChecklistThe basics of a healthy adult life for someone with Prader-WilliSyndrome (PWS) include a healthy, appropriate eating plan andregular, effective physical activity to avoid obesity, to keep the bodyfit and to maintain good mental health. Before any of these can beachieved the people working with the person who has PWS musthave a good understanding of the complexities of the syndrome.This checklist is to assist you in maintaining good health foryour person with PWS. It is to be shared with other familymembers, professionals and caregivers who are involved withyour person with PWS.IPWSO, 2014 13. I problemi maggiore sono la comunicazione ed ilcoordinamento.Soluzione: l'Associazione delle famiglie. 14. CentroPediatra osped Pediatradi famFAMIGLIANPSIScuolaAssociazione sportattivit giovanili 15. CentroPediatra osped Pediatradi famFAMIGLIANPSI AssociazioneScuolasportattivit giovanili 16. Associazione delle famiglie.Contatti con il Centro sono necessariamenteattivi.I contatti con il territorio sono in genere dacostruire. Ne deriverebbero indubbi vantaggi: Diffusione della conoscenza della PWS negliospedali (punti nascita) e tra i Pediatri curanti Conoscenza delle realt locali (difficolt e puntidi forza) ed alleanza per il sostegno 17. Messaggio per l' Associazione delle famiglie.Il sostegno e la tutela della famiglia richiedonouna rete tra gli operatori coinvolti; nella attualeorganizzazione della assistenza solo leassociazioni possono contribuire a cucire questarete ed a ricucire prontamente eventuali falle.