Upload
pjjkemenkes
View
119
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
MODUL3Mata Kuliah : GENETIKA DASARPenulis : H. Washudi
Kegiatan Belajar 3“Kelainan seks kromosom”
Prodi: D3 KeperawatanSemester: 01
Pusat Pendidikan dan Pelatihan Tenaga KesehatanBadan Pengembangan dan Pemberdayaan Sumber Daya Manusia
KesehatanKementerian Kesehatan Republik Indonesia
Jakarta 2015
Kelainan Seks kromosom merupakan hal pertama yang sering ditanyakan pada saat seorang bayi terlahir, apakah normal atau tidak, Kromosom seks ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Kromosom seks dibedakan atas dua macam yaitu kromosom X dan kromosom Y
Peserta didik tercinta untuk dapat memberikan asuhan keperawatan jiwa ada baiknya kita mempelajari pengertianya. berikut ini pengertian asuhan keperawatan jiwa.
Apa itu Kelainan seks kromosom
?
Kromosom diberi nama pertama kali dari bahasa latin : krom = warna ; soma = tubuh oleh waldeyer tahun 1888. Morgan (1933) menemukan fungsi dari kromosom dalam pemindahan sifat- sifat genetik
http://favim.com/image/236404/
Dengan mengetahui pengertian Kelainan seks kromosom, maka diharapkan Anda akan mampu memahami pasien dengan kelainan
seks kromosom
Sekarang Kita akan masuk ke dalam
pembahasan berikutnya, yaitu “Penentuan
kromosom seks ( X dan Y )”
Penentuan kromosom seks ( X dan Y )
Sifat kelamin dari anak sudah ditentukan pada waktu fertilisasi dan bukan oleh sel telur, melainkan oleh sel spermatozoa. Sel-sel pria maupun wanita mempunyai 46 buah kromosom yaitu 22 pasang
autosom dan sepasang gonosom
Dengan mengetahui Penentuan Kromosom Seks, maka diharapkan Anda akan mampu memahami Kromosom Seks
penyebab pasien dengan Kelainan Kromosom Seks
Sekarang Kita akan masuk ke dalam
pembahasan berikutnya, yaitu
“Tipe Kromosom Autosom dan
Gonosom”
Kromosom yang terdapat di dalam satu sel mahluk hidup dibedakan menjadi dua yaitu kromosom autosom
dan gonosom (kromosom seks).
Dengan mengetahui Pewarisan sifat autosomal dan gonosomal pada manusia
, maka diharapkan Anda akan mampu memahami Pewarisan sifat autosomal dan gonosomal pada manusia
Sekarang Kita akan masuk ke dalam
pembahasan berikutnya, yaitu “Pewarisan sifat autosomal dan
gonosomal pada manusia
”
Bagaimanakah rentang respon kimiawi penyalahgunaan zat?. Untuk lebih jelasnya seperti disajikan dalam gambar
Apakah i tu Pewarisan sifat
autosomal dan gonosomal pada manusia
?
Yang dimaksud dengan pewarisan sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
pada autosom.
Pewarisan Sifat Autosomal
http://4.bp.blogspot.com/-9J_itxbouLs/UZdaAw5FAqI/AAAAAAAAAL0/Kk438hPrd9Q/s1600/gen.jpg
sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada keturunan laki-laki maupun
perempuan.
Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya.
http://viviendosanos.com/wp-content/uploads/2014/03/genetica.jpg
Pewarisan Gen Autosomal Dominan
http://www.eftalgudemez.com/wp-content/uploads/2011/12/Polidaktili-2.jpg
Polidaktil adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau pada kakinya
Polidaktil (jari lebih)
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/82/Phenylthiocarbamide-3D-balls.png
Phenylthiocarbamide (disingkat PTC) atau phenylthiouracil merupakan suatu zat kimia dengan rumus C7H8N2S.
Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide
(PTC)
http://www.esquire.co.id/gallery/teaser/af294a5e6cfb1311063582d19282ca1a.jpg
Thalasemia merupakan penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). Thalasemia
http://info.infodontics.com/wp-content/uploads/2012/09/dentinogenesisintraoral.jpg
Dentinogenesis imperfeca merupakan kelainan yang terdapat pada gigi manusia. Dentin berwarna putih susu (opalesen).
Dentinogenesis imperfeca (gigi opalesen)
http://www.huidziekten.nl/afbeeldingen/nagelafwijkingen/lichen-planus-anonychia-2.jpg
Merupakan suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan atau kaki tidak ada atau tidak baik pertumbuhannyaAnonychia
http://rack.0.mshcdn.com/media/ZgkyMDEzLzAzLzI3LzYwL2JsaW5kLmI0ZjcxLmpwZwpwCXRodW1iCTEyMDB4NjI3IwplCWpwZw/e3dcc354/9c5/blind.jpg
Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan orang lahir dalam keadaan buta. Retinal aplasia
http://cdn-media.viva.id/thumbs2/2012/11/14/179942_operasi-katarak-gratis-di-papua_663_382.jpg
Merupakan penyakit mata yang menyebabkan penderitanya mengalami kebutaan. Hali ini disebakan oleh adanya gen dominan K.
Katarak
Dengan mengetahui Contoh Penyakit pewarisan gen autosomal dominan
, maka diharapkan Anda akan mampu memahami Contoh Penyakit pewarisan gen autosomal dominan
Sekarang Kita akan masuk ke dalam
pembahasan berikutnya, yaitu “Pewarisan Gen
Autosomal Resesif”
Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat kelainan gen resesif pada autosom, mungkin tidak menampakkan penyakit.
Pewarisan Gen Autosomal Resesif
http://www.foroconsultivo.org.mx/home/images/stories/noticias/SEP13/adn.jpg
http://i.ytimg.com/vi/jGUSO8A0Eug/maxresdefault.jpg
Albino merupakan suatu kelainan karena tidak adanya pigmen di kulit, rambut dan mata, yang memberikan kombinasi rambut putih, mata kemerahan dan kulit yang sangat cerah.
Kelainan Albino
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/82/Gaucher_disease_-_very_high_mag.jpg
Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan, dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel, terutama pada otak dan sel saraf (neuron).
Penyakit Tay-Sachs
Dengan mengetahui Pewarisan Gen Autosomal Resesif
, maka diharapkan Anda akan mampu memahami Pewarisan Gen Autosomal Resesif
Sekarang Kita akan masuk ke dalam
pembahasan berikutnya, yaitu “Pewarisan Sifat
Gonosomal”
http://4.bp.blogspot.com/-cy5NcKBWvo8/T6BsOlay5qI/AAAAAAAAAik/OUTLi9fCing/s1600/GEN%20%252C%20por%20Domingo%20Alberto%20Guzman..jpg
Pewarisan Gen Resesif Terpaut
Kromosom X
Saat fertilisasi, ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya, sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya.
http://buletinsehat.com/wp-content/uploads/2014/01/Penyakit-buta-warna.jpg
Buta warna yaitu merupakan suatu keadaan dimana indera penglihatan tidak bisa membedakan terutama warna merah dan hijau
Buta Warna
http://admisionvip.com/web/media/k2/items/cache/40d0140983445f5e86b79526fd64258c_XL.jpg
Hemofillia merupakan suatu kelainan dimana darah sukar sekali membeku jika terjadi luka.Hemofilia
http://www.jomfp.in/articles/2011/15/2/images/JOralMaxillofacPathol_2011_15_2_244_84515_u5.jpg
Merupakan kelainan genetis yaitu penderitanya tidak memiliki gigi. Kelainan ini disebabkan karena pewarisan gen resesif.Anodontia
Apakah seseorang makan, tidur, berbicara, berjalan atau hanya bermalas-malasan di sekitar, metabolisme terus berlanjut
Dengan mengetahui Pewarisan sifat autosomal dan gonosomal pada manusia
, maka diharapkan Anda akan mampu memahami Pewarisan sifat autosomal dan gonosomal pada manusia
Sekarang Kita akan masuk ke dalam
pembahasan berikutnya, yaitu
“Metabolisme”
Metabolisme merupakan proses yang berkesinambungan yang berlangsung sepanjang waktu.
Gangguan metabolik mempengaruhi orang
http://hypothyroidism-and-symptoms.com/wp-content/uploads/2013/08/Is-Hypothyroidism-Fatal.jpg
Kelenjar tiroid yang terlalu aktif dianggap gangguan metabolisme. Kelenjar tiroid melepaskan tiroksin yang membantu dalam berfungsinya metabolisme
Hipertiroidisme
https://edc2.healthtap.com/ht-staging/user_answer/reference_image/3921/large/hypothyroidism.jpeg?1386669353
Kebalikan dari hipertiroidisme adalah hipotiroidisme. Ketika kelenjar tiroid yang kurang aktif menyebabkan kekurangan hormon tiroid, itu mengarah ke sejumlah masalah kesehatan.
hypothyroidism
http://sidomi.com/wp-content/uploads/2013/02/diabetes1.jpg
Salah satu gangguan metabolisme umum adalah diabetes. Diabetes adalah suatu kondisi yang terjadi ketika tubuh gagal untuk memanfaatkan glukosa dengan benar.
Diabetes
http://www.microbiologybook.org/ghaffar/addison.jpg
Penyakit Addision terjadi ketika kelenjar adrenal hadir pada gagal ginjal untuk menghasilkan jumlah yang cukup kortisol dan aldosteron.
Penyakit Addison
Ini adalah kelainan genetik resesif autosom yang juga disebut penyakit Tay-Sachs. Ini adalah salah satu jenis gangguan metabolisme pada anak yang menyebabkan kemunduran mental serta kehilangan kemampuan fisik
GM2 gangliosidosis/Tay-Sachs
https://klikdisinilagi.files.wordpress.com/2010/05/phenylketonuria_testing.jpg
Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik yang menyebabkan ketidakmampuan untuk memecah asam amino phenylalanine dalam tubuh
Fenilketonuria
Selamat, Saudara telah selesai mempelajari kegiatan belajar 3 Modul Kelainan seks kromosom. Apakah Saudara telah mengerti dan memahami
materi yang telah dipelajari?Jika sudah maka Saudara sudah menyelesaikan modul 2 genetika dasar
Namun jika belum, pelajarilah kembali pada materi yang menurut Saudara belum Saudara kuasai
http://assets.kompas.com/data/photo/2014/01/10/1736307kromosom-Y780x390.jpg
http://kurniaone.heck.in/files/y-kromosom.jpg
http://1.bp.blogspot.com/--KKakcQUUfg/Tq5j0N83iYI/AAAAAAAABK4/ZGXo-iHOkGU/s1600/cute-baby-HD-wallpaper-10.jpg
http://i.huffpost.com/gen/1340806/images/o-BLACK-BABY-facebook.jpg
http://4.bp.blogspot.com/-9J_itxbouLs/UZdaAw5FAqI/AAAAAAAAAL0/Kk438hPrd9Q/s1600/gen.jpg
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/82/Phenylthiocarbamide-3D-balls.png
http://www.eftalgudemez.com/wp-content/uploads/2011/12/Polidaktili-2.jpg
http://www.esquire.co.id/gallery/teaser/af294a5e6cfb1311063582d19282ca1a.jpg
http://info.infodontics.com/wp-content/uploads/2012/09/dentinogenesisintraoral.jpg
http://www.huidziekten.nl/afbeeldingen/nagelafwijkingen/lichen-planus-anonychia-2.jpg
http://rack.0.mshcdn.com/media/ZgkyMDEzLzAzLzI3LzYwL2JsaW5kLmI0ZjcxLmpwZwpwCXRodW1iCTEyMDB4NjI3IwplCWpwZw/e3dcc354/9c5/blind.jpg
http://cdn-media.viva.id/thumbs2/2012/11/14/179942_operasi-katarak-gratis-di-papua_663_382.jpg
http://i.ytimg.com/vi/jGUSO8A0Eug/maxresdefault.jpg
http://www.medicalnewstoday.com/images/articles/147/147960/lung-infection.jpg
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/82/Gaucher_disease_-_very_high_mag.jpg
http://4.bp.blogspot.com/-cy5NcKBWvo8/T6BsOlay5qI/AAAAAAAAAik/OUTLi9fCing/s1600/GEN%20%252C%20por%20Domingo%20Alberto%20Guzman..jpg
http://buletinsehat.com/wp-content/uploads/2014/01/Penyakit-buta-warna.jpg
http://admisionvip.com/web/media/k2/items/cache/40d0140983445f5e86b79526fd64258c_XL.jpg
http://3.bp.blogspot.com/-sgXIIwJOL6s/UWy27KL-x9I/AAAAAAAAAB0/XhGY6RiwyPU/s1600/inilah-ukuran-lingkar-pinggang-wanita-yang-ideal.jpg
http://hypothyroidism-and-symptoms.com/wp-content/uploads/2013/08/Is-Hypothyroidism-Fatal.jpg
https://edc2.healthtap.com/ht-staging/user_answer/reference_image/3921/large/hypothyroidism.jpeg?1386669353
http://sidomi.com/wp-content/uploads/2013/02/diabetes1.jpg
https://dl5db4br4ix6p.cloudfront.net/articles/109/images/1024.png?1380898518
https://klikdisinilagi.files.wordpress.com/2010/05/phenylketonuria_testing.jpg
Daftar Gambar