Estudio en Gestiona Radio

El programa de radio "Enfermedades Raras", presentado y dirigido

porAntonio G. Armas los jueves de 13 a 14 horas en Gestiona Radio,

nos informó sobre el Síndrome de Strumpell-Lorraine.

Abrió el programa la Dra. Mª Jesús Sobrido, directora del grupo de

investigación sobre genética de enfermedades neurológicas del instituto

de investigación sanitaria de Santiago de Compostela, nos habló de la

Paraparesia Espática Familiar.

"¿Qué es eso? ¿Por qué no puedo caminar correctamente? ¿Qué lo

provocó? ¿Qué puedo hacer?" Éstas son algunas preguntas típicas

referentes a HSP. Algunas respuestas típicas son: "Tengo una

enfermedad heredada que deteriora los músculos de la pierna. Los

nervios en mis piernas se han destruido. Tengo que

intentar desarrollar los músculos de la pierna". Estas respuestas son

incorrectas. El nombre de la enfermedad lo explica exactamente. El de la

designación "parálisis espinal espástica hereditaria" implica cuatro

mensajes:

a) hereditaria... ésta es la causa.

b) espástica... esto es un síntoma.

c) espinal... aquí es donde se localiza la enfermedad.

d) parálisis... ésta es la consecuencia de la enfermedad.

La HSP es causada por un defecto genético, que produce una proteína

incorrecta. Esta proteína defectuosa causa la degeneración de los

nervios en la espina dorsal que no pueden, continuar transmitiendo sus

impulsos correctamente. Esto da lugar a la parálisis espástica de

músculos particulares. El cuerpo recurre a la espasticidad para evitar

tropiezos y caídas. No conocemos todo en los genes identificados hasta

ahora, cómo contener los defectos que dan lugar a HSP, cuyas proteínas

también se han identificado parcialmente.

El Dr. Javier Arpa, Asesor Docente de Neurología, Hospital Clínico San

Carlos y Profesor Ad Honorem del Departamento de Anatomía,

Histología y Neurociencia de la Facultad de Medicina de la Universidad

Autónoma de Madrid, nos adentró en la sintomatología:

Síntomas y signos clínicos: Generalidades (formas no complejas):

- Gravedad variable.

- Trastorno de la marcha: espasticidad + debilidad. (Estos síntomas

pueden hacerse evidentes a cualquier edad (infancia ↔ senectud)

- Síntomas precoces: tensión muscular (+++ nocturna)

- Clonus patelar y aquíleo, seguidos de tropezones y traspiés (subiendo

escaleras, pasando un bordillo, o caminando rápidamente)

- Marcha con pasos cortos debido a la flexión limitada del muslo y a la

dificultad total de realizar la dorsiflexión del pie; circunducción; y

tendencia a mantener las piernas flexionadas debido a la espasticidad de

los flexores de la corva.

- Hiperlordosis (común)

Cerró el programa D. Francisco Rodríguez, ExPte de aepef, asociación

española de este síndrome.

- Promover un mejor conocimiento de las características de la

enfermedad y de las necesidades tanto médicas como sociales de los

enfermos que la padecen.

- Conseguir que los neurólogos y demás profesionales relacionados con

la PEF consideren esta patología como una posibilidad de diagnóstico.

- Servir como punto de encuentro de todos los colectivos implicados

(enfermos, familiares, investigadores, médicos, enfermeros, etc.) en el

que se trate tanto de los aspectos relacionados con el mantenimiento

óptimo de los afectados como de las alternativas terapéuticas que vayan

surgiendo.

- Actuar como interlocutora con las distintas administraciones y también

con las asociaciones similares existentes en el territorio nacional y otros

países.

- La sensibilización de la opinión pública y de las instituciones públicas y

privadas tanto nacionales como internacionales.

- Organización de reuniones de consenso entre profesionales sanitarios

para mejorar la detección precoz, el reconocimiento, la intervención y la

prevención de esta enfermedad poco común.

- La creación de un grupo de personas con las mismas afecciones o de

profesionales implicados para difundir sus experiencias, facilitar la

formación y coordinar sus actividades a nivel nacional e internacional.

- Proporcionar apoyo emocional a los afectados por la PEF.