Patologiya nasledstvennosti

Powerpoint TemplatesPage 1

Powerpoint Templates

http://www.powerpointstyles.com/





Генеалогический метод

Дерматоглифика Пренатальная диагностика

Биохимико-генетический

метод

Цитогенетический метод



Генеалогический метод один из важнейших методов в

генетике. Он представляет собой систему изучения

заболеваемости в роду с составлением соответствующей

родословной.

Правильно построенная

родословная дает возможность

проследить семейные связи,

соотношение между лицами

женского и мужского пола,

заболеваемость и причины смерти

отдельных членов семьи в разных

поколениях.



Цитогенетический метод позволяет установить

количественный состав хромосом в ядре клетки и

некоторые их морфологические особенности, что имеетрешающее значение в диагностике

хромосомных болезней.

Метод основан на том, что каждая

пара хромосом имеет свои

особенности, обнаруживаемые при

микроскопическом исследовании

клетки в стадию деления.



Биохимикогенетические методы

исследования широко применяются

в диагностике наследственных

заболеваний обмена веществ и

других форм.

Данным методам исследования

принадлежит одна из главных ролей

в диагностике наследственных

болезней.



Дерматоглифика –это метод исследования отпечатков

пальцев, ладоней и стоп кожных

складок.

При этом в период

новорожденности легко могут

быть замечены поперечная

складка ладони, сгибательная

складка на мизинце, которые

свидетельствуют о наличие

некоторых хромосомных

заболеваний.



Пренатальную диагностику проводят во время

беременности, при высокой вероятности рождения

ребенка с наследственным заболеванием обменавеществ или обусловленного

хромосомными изменениями.

В таких случаях в первые 20

недель беременности проводят

исследования плода на

наличие у него

наследственного заболевания.



Зависимость

наследственности и

окружающей среды

Зависимость от

уровня поражения

аппарата

наследственности



I. Классификация по соотносительной роли

наследственности и окружающей среды:

Болезни, проявляющиеся только у людей с определенным генотипом, независимо от факторов среды ( гемофилия, хондродистрофия, пигментная ксеродерма)

1

2

Болезни, проявляющиеся только у людей с определенным генотипом, но факторы среды могут ускорять или замедлять развитие заболевания ( развитию подагры способствует диета, насыщенная пуриновыми соединениями)

3Болезни, проявляющиеся у людей с разными генотипами, но с частотой и тяжестью, зависят от генотипа и среды ( болезни с наследственным предрасположением)

4Болезни, проявляющиеся при любом генотипе, но последний на ряду с внешней средой, существенно влияет на частоту, тяжесть и исход заболевания( все инфекционные заболевания)

5

Болезни, проявляющиеся при любом генотипе, при этом генотип может, наряду с факторами среды, влиять на тяжесть и исход заболевания, но частота его возникновения определяется средой ( травмы, ожоги, действие радиации)



II. Классификация в зависимости от уровня

поражения аппарата наследственности :

Болезни хромосомного уровня, обусловленные

изменениями числа хромосом или их

структуры

Болезни генного, молекулярного уровня,

обусловленные изменениями структуры

отдельного гена



Врождённые болезни – это группа

заболеваний и патологических состоянии,

возникновение которых связано с нарушениемпроцессов развития

организма на различных

этапах его

формирования в

антенатальном

периоде.



ВРОЖДЕННЫЕ

БОЛЕЗНИ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ

БОЛЕЗНИ

НЕНАСЛЕДСТВЕННЫЕ

БОЛЕЗНИ







Фенокопии — это изменения фенотипа под влиянием

неблагоприятных факторов среды, по проявлению

похожие на мутации.

Тератогенные

факторы: алкоголь,

курение,

лекарственные

вещества

Беременные

женщиныНарушения

эмбрионального

развития плода

без изменения

генотипа



При фенокопиях изменѐнный под действием внешних

факторов признак копирует признаки другого

генотипа.

Прием

алкоголя

Появление признаков болезни Дауна.

Генотип ребенка не изменяется



Стартовое звено наследственных

заболеваний – мутации- нарушения

структуры генов, хромосом или изменения их

числа.



I. По причинам возникновения мутации бывают спонтанными и индуцированными.

Спонтанные вызваны действием обычных факторов внешней среды.

Индуцированные вызывают искусственно действием мутагенов.

II. По локализации мутации могут быть соматическими (возникают в

соматических клетках) и половыми ( возникают в половых клетках). Половые

мутации возникают в последующих поколениях.

III. По значению для организма мутации бывают полезными и вредными.

Вредные подразделяются на летальные и нелетальные.

IV. В зависимости от объема генетического материала выделяют генные,

хромосомные и геномные мутации.



I. По причинам возникновения

Спонтанные

мутации вызваны

действием обычных

факторов внешней

среды

Спонтанные Индуцированные

Мутации

Индуцированные

мутации вызывают

искусственно

действием

мутагенов



II. По локализации

Мутации

Соматические Половые

Возникают в

соматических

клетках

Возникают в половых

клетках. Половые

мутации передаются

последующим

поколениям



III. По значению для организма

Мутации

Полезные Вредные

Сохраняются в

последующих

поколениях

В последующих

поколениях не

сохраняются.

Подразделяются на

летальные и

нелетальные



IV. В зависимости от объема генетического

материала

Мутации

Генные Хромосомные Геномные



Генные мутации проявляются болезнями, связанными с

изменениями в составе гена.

Делеция

Дупликация

Инверсия

Инсерция

Трансверсия

Транзиция



Делеция

Удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов

Инверсия

Утрата сегмента ДНК размером от одногонуклеотида до гена.

Дупликация

Поворот на 180 градусов сегмента ДНКразмером от 2 нуклеотидов до фрагмента

Инсерция Вставка фрагментов ДНК размером отодного нуклеотида до целого гена.

Трансверсия Замена пуринового основания напиримидиновое или наоборот в одном изкодонов

Транзиция

Замена одного пуринового основания надругое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона



Хромосомные мутации характеризуются

изменением структуры отдельных хромосом.

При этом последовательность

нуклеотидов в генах обычно

не меняется, но изменяется

число или положение генов.

Это может привести к

генетическому дисбалансу.



Виды хромосомных мутаций

Внутри-

хромосомные

Меж-

хромосомные

1. Делеция

2. Дупликация

3. Инверсия

1. Реципрокные

2. Нереципрокные

3. «Центрическое

слияние»



I. Внутрихромосомные мутации.

Делеция – утрата одного из участков хромосомы. Это

может стать причиной нарушения эмбрионального

развития и формирования множественных аномалий.

Например делеция в области плеча

пятой хромосомы приводит к

развитию синдрома кошачьего крика.

У таких детей наблюдаются аномалии

развития гортани и поэтому плач

напоминает кошачье мяуканье.



Дупликация- удвоение какого-либо участка хромосомы.

Например, трисомия по короткому плечу девятой

хромосомы приводит к микроцефалии, задержки

физического, интеллектуально и психического развития.




Инверсия – встраивание фрагмента хромосомы на

прежнее место после поворота на 180 градусов. В

результате нарушается порядок расположения генов.




Межхромосомные мутации - это обмен фрагментами

между негомологичными хромосомами ( транслокации).

Различают три вида транслокаций:

II. Межхромосомные мутации.

РеципрокныеПроисходит обмен

фрагментами двух хромосом

«Центрическое слияние» происходит

соединение двух акроцентрических

хромосом

НереципрокныеОсуществляется

перенос фрагмента одной хромосомы

на другую



Геномные мутации характеризуются

изменением числа хромосом.

Виды геномных мутаций

Анеуплоидии

2n 1

Полиплоидии

(3n, 4n…)



Полиплоидия-это увеличение числа

наборов хромосом кратное гаплоидному.

Причины полиплоидии: двойное

оплодотворение и отсутствие первого

митотического деления. В большинстве

случаев приводят к формированию

леталей.



Анеуплоидия - это увеличение или

уменьшение числа хромосом в

диплоидном наборе.

Трисомияэто наличие трех

гомологичных

хромосом в

кариотипе

Моносомияэто наличие

только одной из

двух

гомологичных

хромосом



Трисомия по 21-ой

паре хромосом

приводит к

появлению

синдрома Дауна.





приводит к появлению

синдрома Эдвардса.





приводит к появлению

синдрома Патау.



Моносомия по Х

хромосоме приводит к

формированию

синдрома

Шерешевского

Тернера



Главной причиной мутаций являются мутагены.

Мутагены

Физическиеионизирующее

и ультрафиолетовое

излучение,

температура

Химические-дезаминирующие

агенты

-алкилирующие

вещества

-аналоги азотистых

оснований

Биологические

вирусы



При аутосомно-доминантном типе наследования

патологический ген проявляет себя всегда.

По аутосомно-доминантному типу

наследуются аномалии

существенно не влияющие на

размножение и

продолжительность жизни.

Например, короткопалость,

искривление ногтей, близорукость,

астигматизм, дальнозоркость,

синдром Морфана, хорея

Хантингтона, полипоз толстой

кишки, полидактилия.



Признаки заболеваний наследуемых по аутосомно-

доминантному типу:

1. Одинаковая частота патологии у лиц мужского

и женского пола

2. Наличие больных в каждом поколении

родословной

3. Вероятность рождения больного ребенка равна

50%

4. Непораженные члены семьи, как правило,

имеют здоровых потомков



При аутосомно-рецессивном типе наследования

патологический ген проявляет себя только в

гомозиготном состоянии.

К этой группе болезней относятся

фенилкетонурия, алкаптонурия,

галактоземия, альбинизм,

врожденная глухота, микроцефалия.



Признаки заболеваний наследуемых по аутосомно-

рецессивному типу:

1. Одинаковая частота патологии у лиц мужского

и женского пола

2. Появление патологии в родословной

«по горизонтали»

3. Отсутствие заболеваний у единокровных,

единоутробных братьев и сестер

4. Родители больного, как правило, здоровы



Чаще всего сцепление происходит с Х-хромосомой.

Патологический ген проявляется всегда у мужчин.

У женщин, если мутантный

ген рецессивный, то

проявляется только в

гомозиготном состоянии.

По такому признаку

наследуется гемофилия,

дальтонизм, атрофия

зрительных нервов,

«куриная» слепота.

Схема наследования гемофилии



Признаки заболеваний сцепленных с полом:

1. Мужчины болеют чаще. Женщины являются

носителями патологического аллеля

2 Передача больным мужчиной патологического

аллеля только дочерям

3. Передача больной женщиной заболевания, и

сыновьям и дочерям, с равной вероятностью

4. Более тяжелое течение заболевания у мужчин,

чем у женщин



Ген Биохимичес-

кая реакция

Функциони-

рующий Е

Кодирование

Е

1.Кодирование и синтез ферментов в нормальных условиях:

2. Кодирование и синтез ферментов после действия

ионизирующего излучения:

Ионизирующее

излучениеМутантный

генГен

Снижение

активности Е

Биохимичес-

кая реакция



Наличие гетерозиготного

состояния по

аномальному

рецессивному гену,

особенно при действии

неблагоприятных

условиях среды,

требующих нагрузочного

режима работы

«дефектной» функции.

Передача по наследству

различных

особенностей структуры

и функций органов и

систем, на которые

действуют факторы

внешней среды.

К механизмам наследственного предрасположения к

развитию болезней можно отнести:

1 2



Целью профилактического направления медицинской

генетики является предотвращение или снижение риска

возникновения заболеваний.

Для этого необходимо:

- изучение мутационного процесса, с

целью выявления мутагенов.

- медико-генетические консультации

- преклиническая диагностика

- диспансеризация семей с

наследственной патологией, с целью

предупреждения рождения больного

ребенка

- контроль мутагенной опасности



Этиотропная

терапия

Симптома-

тическая

терапия

Пато-

генетическая

терапия



I. Этиотропная терапия

Этиотропный подход направлен на устранение причин

заболеваний. С этой целью разрабатываются и частично

могут быть применены методы коррекции генетических

дефектов, так называемая генная терапия.

Целью генной терапии является

перенос в клеточный геном

пораженного органа «здорового» гена,

который в конечном счете сможет

заменять функции мутантного гена.



II. Патогенетическая терапия

Целью патогенетической терапии является разрыв звеньев

патогенеза.

Заместительная

терапия

Хирургическая

коррекция

дефектов

Коррекция

метаболизма

1 32

Для достижения этой цели применяются

следующие методы:



III. Симптоматическая терапия

Симптоматическая терапия направлена на устранение

симптомов, усугубляющих состояние пациента.

Например, применение веществ

снижающих вязкость секретов

эндокринных желез при

муковисцедозе, хирургическое

удаление дополнительных

пальцев.



Powerpoint Templates



Health & Medicine

Patologiya nasledstvennosti