ACONDROPLASIA

Almanza ortega Thalia Andrea

5to Grado Grupo D

Genética

Dra. Leticia Falcón Noriega

Ciclo 2016-2

ACONDROPLASIA

• AutosómicaDominante (70-90%son espontáneas)

• mutación en la faseprecoz del desarrollode cambio de G porA en el nucleotido1138a y 1138c

Epidemiologia

9 de cada 10 acondroplásicostienen padres sanos.Prevalencia:1/27.000Afecta a los dos sexos por igual.

Cuadro Clínico

• La talla de crecimiento en la infancia no difiere mucho (42-52cm)

• Adultos• Varones 122-144cm

• Mujeres 117-137cm

• Fémur, Húmero y tibia (crecimiento mínimo)

Cuadro clínico

• Macrocefalia

• Aplanamiento medio facial con frente prominente

• Mandibula prominente

• Hipoplasia maxilar con dientes apretados y maloclusión (dientescorrectamente alineados)

Cuadro clínico

• Extremidades cortas(acortamiento rizomerico de lasextremidades)

• Piel en acordeón

• Protrusión de abdomen

• Hipotonisidad en infancia

Cuadro Clínico

• Manos característica en tridente(separación excesiva entre el 3er y 4to dedo

• Dedos cortos

• Antebrazo frecuentemente máslargo que el brazo

• Imposibilidad para la extensióndel codo

Cuadro clínico

• Tronco normal

• Ancho en el diámetrotransversal y estrecho en el anteroposterior

• Displasia torácica en niños

• Estenosis raquídea congénita

• Hiperlordosis (lumbar)

• Cifosis lumbar en la infancia(raquis dorsal bajo)

Cuadro Clínico

• Laxitud ligamentosa (rodillas)

• Genu varo o genu valgo

• Exceso de tejido blanco en relación con la longitus de los huesos

• Desarrollo sexual temprano

• Genitales aumentados de tamaño

Problemas médicos y psicológicosasociados

•Compresión de raíces nerviosas y ciatica

•Problemas Psicológicos

•Arqueamiento de las piernas

•Hidrocefalia

•Apnea central

Crecimiento Niñez

AdultosAdolescencia

Patologías asociadas

• Retraso motor

• Cefalea

• Somnolencia

• Rinitis serosa

• Vómitos

• Rigidez de las piernas

• Apnea

• Otitis media frecuente

• Estenosis toracica

• Problemas de micción y defecación

• Hiperlaxitud de las rodillas

• Obstrucción sintomática de las vías respiratorias

• Dificultad al hablar

Diagnóstico

• Hallazgos clínicos

• Confirmación radiológica

• Pruebas moleculares: Difícil dignóstico o prenatal Célulasfetales obtenidas a través de amniocentesis y una biopsia de llevosidades corionicas

Diágnostico Diferencial

Hipocondroplasia, Pseudocondroplasia, Displasia tanatoforica(tipo I y II)

TRATAMIENTO• No precisa atención médica especial

• Vigilancia ortopédica

• El uso de hormona de crecimiento es inútil

• Alargamiento de los segmentos óseos a través de unaintervención Qx

Bibliografía

• Mardante, K. J.; Robert M. K.; Hal B. J.; Richard E. H. (2011). NELSON PEDIATRÍA ESENCIAL. Genética Humana y Dismorfología. ELSEVIER. 6ª Ed. 167- 186pp. P.832.

• Moore K. L.; T.V.N.Persaud (2013) EMBRIOLOGÍA CLÍNICA DE MOORE. Anomalías Genéticas. ELSEVIER 9ªEd. 157-185, 169, 398pp. P.557.

• Saadler T.W. (2001). EMBRIOLOGÍA MÉDICA DE LAGMAN. Sistema Esqueletico. PANAMERICANA 8ªEd. 162-167pp. P.490.