SINDROME DE RETT

Alexander Carvajal

FUNDACION UNIVESITARIA SAN MARTIN

Facultad - medicina

El síndrome de Rett

es un trastorno neurobiológico complejo del desarrollo en el que los bebés parecen crecer y desarrollarse normalmente al principio. pero después dejan de hacerlo y hasta pierden sus destrezas y habilidades, por ejemplo dejan de hablar, caminar, mover las manos. Y es un tipo de herencia ligada al X

El síndrome de Rett

•Seda principalmente en niñas

•Es una enfermedad dominante

•Se caracteriza porque no hay maduración del sistema nervioso

INCIDENCIA

• Este síndrome es relativamente raro, afecta a una de cada 10.000 a 15.000 niñas. Se presenta en cualquier grupo étnico o racial, en cualquier parte del mundo.

GEN AFECTADO • el gen afectado se encuentra en el cromosoma

X, localizado en la región 2 en la banda 8 del brazo largo(Xq 28), el cual codifica para la proteína MECP2

MECP2

Función normal: actúa como interruptor bioquímico que indica a otros genes cuando dejar de funcionar y parar de producir proteínas

Función anormal: provoca que otros genes mantengan activo en periodos inadecuados, provocando cantidades excesivas de proteínas, induciendo problemas en el desarrollo neurológico

ETILOGIA

En mas del 99% de los casos seda por una mutación de "NOVO" y sus alteraciones pueden ser:• Inserción • Deleción• Missense• Nossense

SINTOMAS Apraxia pérdida de la utilización de las manos y aparición de

estereotipias de lavado de manos Retraso mental Retraso en el crecimiento del cráneo Marcha temblorosa Problemas del lenguaje Babeo y salivación excesiva Problemas respiratorios

SINTOMAS

Deterioro psicomotor progresivo que aparece en niñas de aspecto normal en sus primeros meses de vida

crecimiento del perímetro craneal normal al nacer se estanca y evoluciona hacia una microcefalia.

Puede haber epilepsia en un 50% de los casos

CLASIFICACION

Estadio 1: o de detención temprana del desarrollo psicomotor, que aparece a los 6-18 meses y dura varios meses. Estadio 2: o de deterioro rápido, que transcurre entre 1 y 4 años de edad y puede durar semanas o meses.Estadio 3: o de fase pseudoestacionaria, entre 4 y 6 años de edad.Estadio 4: o de deterioro motor tardío, que transcurre entre los 5 y los 7 años de edad.

CONSEJO GENETICOS

• es un trastorno genético, que resulta de un gen afectado, en -1% de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente.

• La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar

CONSEJO GENETICOS

• el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de -1%

• ya que es considerada una mutación de NOVO

TRATAMIENTO

• Hasta el momento no se ha establecido una cura para el Síndrome Rett. – medicamentos para controlar las irregularidades

respiratorias – Fisioterapias – Terapia ocupacional– Terapias del habla – Cirugía para corregir escoliosis

DIAGNOSTICO

• PCR: se replica la secuencia del gen

• SECUENCIACION DIRECTA: se analiza los 4 fragmentos de exones que contiene el gen para la proteína MECP2

GRACIAS

Referencias

• http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_rett.htm#causa

• http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/el_sindrome_de_rett_06.pdf

• http://med.unne.edu.ar/revista/revista153/6_153.htm

• http://www.neurologia.com/pdf/web/42s01/us01s055.pdf