TRIAGEM NEONATAL

Disc. Saúde da Criança Mestre Elizabeth Monteiro

P1 - 5º Período – 2016.2

O PNTN tem como objetivo geral, identificar distúrbios e doenças (metabólicas, congênitas e infecciosas) no recém-nascido em tempo oportuno para intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas com diagnóstico positivo, conforme estabelecido nas linhas de cuidado, com vistas a reduzir a morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida das pessoas.

Introdução

• A triagem neonatal é  realizada por meio de testes capazes de detectar precocemente um grupo de doenças congênitas e hereditárias, geralmente assintomáticas no período neonatal (até 28 dias do nascimento).

• Todos os resultados dos testes, retestes, diagnóstico, monitoramento ou acompanhamento devem ser informados no prontuário e na caderneta da criança. Vale destacar, a importância de garantir o acolhimento e orientações aos pais ou responsáveis.

O diagnóstico precoce, a profilaxia primária adequada e uma rede de atenção organizada para o devido acolhimento e tratamento dessas crianças, podem impactar significativamente as sequelas e a morbimortalidade dessas doenças.

A triagem deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê, já que antes disso os resultados podem não ser muito precisos.

# O teste do pezinho chegou ao Brasil na década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito.  Em 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o território nacional.

Teste do Pezinho

• O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor.

• O teste do pezinho deve ser feito, preferencialmente, entre o 3º e o 5º dias de vida. Se não dor possível por algum motivo fazer nesse período, deve ser feito em até 30 dias após o nascimento.

• A triagem não pode ser realizada ainda na maternidade, logo após o nascimento, pois para o diagnóstico da fenilcetonúria é necessário que a criança já tenha sido amamentada.

Doenças Identificáveis no TP

Hemoglobinopatias — doença hereditária que altera a formação da hemoglobina, molécula responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. São doenças hereditárias amplamente distribuídas por todo o mundo.

Entre os distúrbios da hemoglobina, existem 2 principais grupos: as alterações estruturais, representada pelas Doenças Falciformes e as alterações quantitativas, representada pelas Talassemias. A Doença Falciforme (DF)  é a doença hereditária mais prevalente no Brasil.

As manifestações clínicas que as pessoas com doença falciforme apresentam no decorrer da vida podem ser agudas ou crônicas e deve-se a dois fenômenos principais: o da oclusão vascular pelos glóbulos vermelhos seguida de infarto, e o da hemólise crônica.

Esses eventos associados lesam progressivamente os diversos tecidos e órgãos, como pulmões, coração, ossos, rins, fígado, retina e pele. A destruição progressiva do baço leva à auto esplenectomia e é a responsável pela grande susceptibilidade aumentada a infecções em geral.

A evolução da doença é caracterizada por uma série de crises precipitadas por febre, infecção, exercícios físicos, desidratação, exposição ao frio e tensão emocional. Estas crises podem ser do tipo vaso-oclusivas ou anêmicas. A crise dolorosa intensa e frequente é o quadro clinico mais comum e decorre da oclusão dos vasos pelas células falcizadas.

O tratamento envolve cuidados com as crises falcêmicas e o acompanhamento da doença crônica. O acompanhamento ambulatorial visa a orientação do paciente e seus familiares sobre a doença e o uso de ácido fólico, penicilina profilática e um esquema especial de vacinação.

Fenilcetonúria• (PKU) — é uma doença genética caracterizada

pela incapacidade de metabolizar a enzima fenilalanina-hidroxilase,  responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. A ausência de tirosina pode acarretar retardo mental.

• O diagnóstico precoce é realizado pela detecção de níveis elevados da fenilalanina no sangue em bebês, que tiveram coleta realizada entre o 3º e o 5º dia de vida. É recomendado que o sangue do recém-nascido seja colhido após 48 horas do seu nascimento para garantir que ele tenha ingerido quantidades de proteína suficientes para o aparecimento de alterações no exame, evitando assim resultados falso-negativos

Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascimento, porém os sintomas de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), são evidentes aos 06 meses de vida. Se não iniciarem tratamento idealmente no primeiro mês de vida evoluem com deficiência intelectual, odor característico na urina e suor, além de distúrbios no comportamento.

É uma doença metabólica rara, com prevalência global média estimada de 1: 10.000 recém-nascidos. No Brasil, tem sido encontrada uma prevalência variando de 1: 15.000 a 1: 25.000.

O tratamento consiste na instituição de uma dieta restrita em fenilalanina com monitoramento dos níveis sanguíneos de fenilalanina e tirosina.

A criança deve ser acompanhada por equipe de especialistas, com experiência nesta doença, e que siga as orientações por toda a vida. As Secretarias da Saúde de todos os estados possuem equipes de especialistas treinados para acompanhar estes pacientes e disponibilizar o insumo terapêutico essencial ao tratamento.

Hipotireoidismo Congênito

• Doença que faz com que a glândula tireoide não seja capaz de produzir quantidade adequada de hormônios tireoidianos, o que deixa os processos metabólicos mais lentos. Uma das principais consequências é a retardação mental.

• Refere-se à diminuição ou ausência de hormônios tireoidianos e se caracteriza por diminuição dos níveis séricos de T4 (tiroxina/tetraiodotironina) e T3 (triiodotironina), podendo ser classificado em:

Primário – quando a deficiência hormonal se deve à incapacidade, parcial ou total, da glândula tireoide de produzir hormônios tireoidianos, geralmente devido a um defeito na formação da glândula durante a embriogênese; Central – quando há deficiência de hormônios tireoidianos por falta de estímulo do hormônio estimulador da tireóide (TSH) hipofisário ou do hormônio liberador da tireotrofina (TRH) hipotalâmico, erros do metabolismo da síntese dos hormônios tireoidianos.

Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o adequado desenvolvimento do sistema nervoso e sua produção deficiente pode provocar lesão irreversível, levando ao retardo mental grave. Se instituído bem cedo, o tratamento é eficaz e pode evitar estas sequelas. O HC deve ser tratado através da administração oral de tiroxina (T4).

A detecção do HC primário é realizada através da dosagem de TSH em amostras de sangue seco coletadas em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida.

A importância da detecção do HC na triagem neonatal se justifica, uma vez que, quando não diagnosticadas e tratadas precocemente, estas crianças apresentam desenvolvimento mental e crescimento seriamente afetados, sendo o comprometimento da capacidade intelectual irreversível.

O prognóstico depende, fundamentalmente, do tempo decorrido para o inicio do tratamento, da severidade do hipotireoidismo e da manutenção dos níveis hormonais dentro da normalidade.

No Brasil, a incidência relatada é de aproximadamente 01 caso positivo para cada 2.500 nascidos vivos. Os casos de hipotireoidismo congênito central são mais raros, ocorrendo em cerca de 1: 25.000 a 1: 100.000 nascidos vivos, sendo diagnosticados com base na aferição de T4 em conjunto com TSH

Hiperplasia congênita da supra-renal ou HAC— provoca uma deficiência na produção de hormônios pelas glândulas supra-renais ou adrenais. Para compensar, a hipófise produz excesso de hormônios que estimulam as supra-renais, que aumentam de tamanho e passam a produzir em excesso hormônios que levam à masculinização do corpo da criança. Além disso, pode ocorrer desidratação, perda de sal no organismo e vômitos..A hiperplasia adrenal congênita é um conjunto de doenças genéticas de herança autossômica recessiva, em que há deficiência na biosíntese do hormônio cortizol. Como consequência ocorre a hipersecreção de outro hormônio adrenocortitrófico (ACTH), que leva à hiperplasia das glândulas supra-renais.

O cortizol é essencial à vida e está envolvido no metabolismo de carboidratos, proteínas e lipídeos, possui um potente efeito antiinflamatório e está relacionado com vários sistemas: muscular, ósseo, conjuntivo, vascular, imunológico, rins ou mesmo com o sistema nervoso central.

A deficiência enzimática mais frequente é a da 21-hidroxilase. Quando isso acontece, o cortisol é o hormônio que se torna deficiente e os hormônios andrógenos (masculinizantes) aumentam seus níveis. Em meninas, isso pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos (pêlos, aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, pode levar ou não a uma perda acentuada de sal e ao óbito.

O tratamento com corticóides pode reverter estes quadros, quando instituído precocemente. No caso da perda de sal, o tratamento requer a administração de hormônios mineralocorticóides com a máxima urgência.

A suplementação de cortisona provoca a diminuição da síntese de hormônios androgênicos, relacionados à virilização. Medidas cirúrgicas auxiliam a recompor o aspecto anatômico da genitália nas meninas afetadas. Na forma perdedora de sal, a administração de mineralocorticóides deve ser continuamente monitorizada. O tratamento deve ser feito precocemente e por toda a vida.

A incidência da HAC na sua forma clássica é descrita na literatura como sendo aproximadamente de 1 a cada 10 ou 20 mil nascimentos, variando conforme a etnia e regiões geográficas. Nas formas graves, perdedoras de sal, o diagnóstico precoce é fundamental. A incidência das formas tardias não está bem estabelecida. No Brasil, a incidência da forma perdedora de sal parece oscilar de 1: 7.500 a 1: 10.000 nascidos vivos.

O diagnóstico no período neonatal é realizado com a dosagem quantitativa da 17 alfa hidroxiprogesterona (17-OHP) em amostras de sangue seco coletadas entre o 3º e o 5º dia de vida.

Fibrose Cística (FC)• É uma doença genética, de padrão de herança autossômica

recessiva, que causa mal funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios entre outros.

• Outra manifestação é o bloqueio dos ductos pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo. Ao longo da evolução da doença ocorre desnutrição, atraso no desenvolvimento e infecções pulmonares crônicas, que podem levar ao óbito na infância.

• O diagnóstico é realizado com a dosagem da tripsina imunorreativa (IRT) em amostras de sangue coletadas em papel filtro entre o 3º e o 5º dia de vida.

• Os casos alterados devem ser confirmados por meio do Teste de Suor, pois, no teste do IRT, existe a possibilidade tanto de falsos positivos como falsos negativos. Devido ao aumento natural do IRT em crianças com mais de três semanas de vida, a realização desta dosagem não tem mais significado e portando não deve mais ser realizado. Nestes casos o Teste de suor é a ferramenta disponível mais adequada ao diagnóstico.

• A FC é causada por uma mutação no gene chamado regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). Apesar de ainda não ter cura, diversas medidas terapêuticas têm melhorado a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados:

• Fisioterapia: batimentos suaves e rápidos nas costas da criança, auxiliando a eliminar secreções;

• Dieta: baseia-se na reposição oral de enzimas pancreáticas, de acordo com as necessidades da faixa etária, para o crescimento e desenvolvimento normais;

• Administração de antibióticos, mucolíticos e expectorantes, sempre que necessário.

• Em países de grande miscigenação racial, como o Brasil, a doença pode manifestar-se em todo o tipo de população. Não existe variação de incidência em função do sexo, afetando homens e mulheres de maneira igual, numa incidência em torno de 1 caso positivo para cada 10.000 indivíduos.

• No Brasil, a triagem neonatal no SUS é oferecida para seis doenças:

• Fenilcetonúria (PKU), • Hipotireoidismo Congênito (HC) Primário, • Hemoglobinopatias,• Fibrose Cística (FC), • Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) ou Hiperplasia

Congênita da Supra Renal • Deficiência de Biotinidase (DB).

Deficiência de Biotinidase (DB)• É a falta da vitamina biotina no organismo. Sua deficiência resulta

em convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, surgimento de espinhas, acidez do sangue e baixa imunidade.

• É um erro inato do metabolismo tratável, de origem genética e herança autossômica recessiva, que afeta a reciclagem da biotina. Consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas.

• As reações químicas que ocorrem dentro do nosso organismo permitem que alimentos sejam processados ou metabolizados para serem utilizados. As enzimas são proteínas especiais produzidas pelo organismo para permitirem que as reações químicas ocorram. Algumas enzimas precisam de vitaminas para ser ativadas

• Outras reações químicas que dependem desta enzima também podem ficar prejudicadas. Se a atividade da enzima é inferior a 10% de sua atividade normal ela é considerada deficiente.

• Indivíduos com DB possuem a atividade da enzima inferior a 10% do normal e às vezes não têm nenhuma atividade. A expressão fenotípica é variável e o recém-nascido é assintomático. A idade de inicio dos sintomas pode variar de 1 semana a 2 anos de idade, ocorrendo em média aos 5 meses de vida. O quadro mais severo é marcado por convulsões, retardo mental, lesões de pele e predisposição a infecções. Caso não tratadas, 75% das crianças desenvolvem perda auditiva.

• O diagnóstico é difícil a partir dos sinais clínicos, que são poucos característicos. O diagnóstico laboratorial definitivo na triagem neonatal exige a confirmação por meio da medida da atividade da biotinidase, feita em plasma por método colorimétrico.  O diagnóstico precoce com o início do tratamento ainda nos primeiros meses de vida assegura ao bebê uma vida normal sem qualquer sintoma da doença.

• O exame é oferecido a toda população pelo Sistema Único de Saúde – SUS, em todo o território nacional no Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN.

O tratamento é simples e consiste na administração, por via oral, de uma dose diária suplementar de biotina (vitamina H), que permite o funcionamento normal das diversas enzimas que dela dependem.

Em crianças diagnosticadas precocemente, o uso de biotina preveniu as anormalidades clínicas e bioquímicas. Estudos demonstram que quanto mais precocemente o tratamento é instituído, melhor é a resposta clínica.

A prevalência da DB pode variar de acordo com a população estudada. Nos EUA estudos do ano de 2000 relatam uma incidência de 1: 59.000. No Brasil, estima-se que possam existir aproximadamente 3.200 pacientes com DBT (incidência aproximada de 1 para 60.000, em uma população de cerca de 190 milhões de habitantes).

Galactosemia — é uma doença genética que dificulta a conversão de galactose (açúcar presente no leite) em glicose. O resultado é o acúmulo de galactose no organismo, causando problemas de coagulação, icterícia (pele amarelada), hipoglicemia (baixa da taxa de glicose no sangue), glicosúria (excesso de glicose na urina), acidez do sangue e catarata.

Glicose 6-Fosfato Desidrogenase – distúrbio metabólico que causa alterações das enzimas fundamentais para proteção das células, especialmente das hemácias. Sem estabilidade, os glóbulos vermelhos podem morrer, causando anemia hemolítica.

Toxoplasmose — é uma doença infecciosa causada pelo parasita Toxoplasma gondii, que pode causar calcificações cerebrais, malformações, doença sistêmica grave. Tardiamente, pode se expressar causando doenças da retina.

Teste Da Orelhinha

• O Teste da Orelhinha é um exame de triagem realizado por fonoaudiólogo para avaliar a perda auditiva em RN normais, independente de fatores de risco, pois a possibilidade de surdez na população em geral é de 3 casos para cada 1.000 bebês nascidos vivos, sendo muito mais frequente do que as doenças pesquisadas no TP.

• A audição é fundamental para aquisição e desenvolvimento da linguagem e fala, bem como para o pleno relacionamento social e formação da escolaridade. O exame consta da colocação de um fone acoplado a um minicomputador na orelha do bebê, produzindo sons de fraca intensidade e recolhendo resposta que a orelha interna normal produz.

• Dura no máximo 10 minutos, não dói e não necessita de sedação. Deve-se estar atento para não haver secreções no ouvido do bebê, que poderiam simular um teste falso-positivo.

• Este exame é chamado de Emissões Otoacústicas (EOA). É mais fácil, mais barato, mais rápido, pois é imprescindível a realização da triagem auditiva neonatal, com indicação de repetir os testes alterados e realizar o teste específico (BERA) até os 3 meses de idade, sendo avaliados por Otorrinolaringologistas e permitindo iniciar o tratamento multidisciplinar até os 6 meses de idade, sem prejuízo maior para a fala e linguagem.

• Os pacientes que têm alta da Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) também têm indicação da realização da triagem auditiva neonatal, pois apresentam vários fatores de risco para a surdez, se comparados com a população em geral.

Teste Do Olhinho• O Teste do Olhinho consiste na avaliação clínica e exame com

oftalmoscópio direto dos olhos do recém-nascido, de forma simples e rápida, realizada pelo pediatra ou neonatologista, já na sala de parto ou ocorrendo até a alta hospitalar na maternidade, através da pesquisa do Reflexo Vermelho.

• Se for notado um reflexo diferente entre os olhos (assimetria) ou a presença de um reflexo branco-amarelado, chamado de leucocoria, este bebê deve ser avaliado pelo oftalmologista imediatamente para possibilitar o diagnóstico precoce de patologias como a catarata congênita e o glaucoma congênito. Quando tratados antes dos 3 meses de vida, obtem-se melhores resultados.

• É importante lembrar que a criança precisa “ver” para desenvolver o sentido visual, pois todo processo de desenvolvimento da visão está na dependência do estímulo visual. A participação conjunta de pediatras e oftalmologistas é fundamental para a prevenção da cegueira infantil

Teste do Coraçãozinho• Trata-se de um teste que o recém nascido faz ainda na

maternidade, após as primeiras 24 horas de vida e antes da alta hospitalar para rastreios de cardiopatias congênitas críticas. Consiste na medição de saturação do bebê, através da utilização de um aparelho denominado “oxímetro”.

• A monitorização da oximetria de pulso utiliza uma fonte de luz e sensor para medir o O2 no sangue. Um sensor macio é enrolado a volta da mão direita (pré ductal) e posteriormente enrolado à volta do pé do bebê (pós ductual). O teste é rápido (3-5 minutos) e indolor

• O nível de SPO2 baixo (abaixo de 95% ou com uma diferença maior que 2% entre os membros superiores e inferiores) podem indicar a presença de uma mal formação cardíaca.

• Se não forem detectadas, algumas cardiopatias congênitas podem causar problemas graves e até a morte. O diagnóstico e o tratamento precoces, são fundamentais para preservar a vida dos bebês nessas condições

• *Cardiopatia Congênita Cianogênicas• *Não detecta casos menos graves

Teste da Linguinha

Língua presa é uma alteração comum, mas muitas vezes ignorada. Ela está presente desde o nascimento, e ocorre quando uma pequena porção de tecido, que deveria ter desaparecido durante o desenvolvimento do bebê na gravidez, permanece na parte de baixo da língua, limitando seus movimentos.

O teste da linguinha é um exame padronizado que possibilita diagnosticar e indicar o tratamento precoce das limitações dos movimentos da língua causadas pela língua presa que podem comprometer as funções exercidas pela língua: sugar, engolir, mastigar e falar.

Peça o teste da linguinha: é eficaz, rápido e não dói.

• O teste da linguinha deve ser realizado por um profissional da área da saúde qualificado, como por exemplo, o fonoaudiólogo. Ele deve elevar a língua do bebê para verificar se a língua está presa, e também observar o bebê chorando e sugando.

• O exame não tem contraindicações. Recomenda-se que a avaliação do frênulo da língua seja inicialmente realizada na maternidade. A avaliação precoce é ideal para que os bebês sejam diagnosticados e tratados com sucesso.

Referências• Portal da Saúde – SUS: link disponível em:

http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/o-ministerio/principal/secretarias/1083-sas-raiz/dahu-raiz/programa-nacional-de-triagem-neonatal/l2-programa-nacional-de-triagem-neonatal/26162-coleta-de-sangue

• PNTN, link disponível em: http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/o-ministerio/principal/secretarias/956-sas-raiz/dahu-raiz/sangue-e-hemoderivados/l3-sangue-e-hemoderivados/13377-rhemo

• Triagem Neonatal: link disponível em: http://wp.ufpel.edu.br/pediatria/files/2009/10/teste-pezinho.pdf

• Sociedade Brasileita de Triagem Neonatal: link disponível em: http://www.sbtn.org.br/pg_triag_oquee_passo.htm

• Teste do Pezinho: Link disponível em: https://drauziovarella.com.br/crianca-2/teste-do-pezinho/