X & Y chromosome

Fatemeh Shahab & Alireza Zenhari

58 million base pairs (the building blocks of DNA)

 1% of the total DNA in a male cell contains 86 genes, which code for only 23

distinct proteins Acrocentric Smaller than X

Human Y chromosome

کروموزوم های وژن ها Yویژگی

کروموزوم های وژن ها Xویژگی

کروموزوم تشابه Yو Xوجه

کروموزوم تکاملی Yسیر

کروموزوم تحول گر بیان تکاملی های Yنظریه

:موضوعات

The human Y chromosome is unable to recombine with the X chromosome, except for small pieces of pseudoautosomal regions at the telomeres (which comprise about 5% of the chromosome's length).

The bulk of the Y chromosome which does not recombine is called the "NRY" or non-recombining region of the Y chromosome.

47,XXY Klinefelter syndrome 45,X Turner Syndrome (XO)male femaletall stature short staturetestes do not mature rudimentary ovariessterile sterilelowered IQ is common IQ typically normal1/700 male births 1/3000 female births

47,XYY Double-Y syndrome 47,XXX Trisomy-X syndromemaleabove average height, otherwise phenotypicallynormal. At one time, it was claimed that XYY males are proneto violent or antisocial behavior, based on elevatedincidence of 47,XYY among incarcerated men. Nowthought to be due to higher incidence of moderatemental retardation than for XY males.

many phenotypically normalthe frequency of lowered IQ is higher than amongXX females.

Sex chromosome aberrations

◦ These regions are called the pseudoautosomal regions., PAR1 and PAR2.

◦ a crossover in PAR1 is necessary in male meiosis to get proper segregation of the chromosomes.

◦ AZF1 (azoospermia factor 1)◦ BPY2 (basic protein on the Y chromosome)◦ DAZ1 (deleted in azoospermia)◦ DAZ2◦ PRKY (protein kinase, Y-linked)◦ RBMY1A1◦ SRY (sex-determining region)◦ TSPY (testis-specific protein)◦ USP9Y◦ UTY (ubiquitously transcribed TPR gene on Y

chromosome)◦ ZFY (zinc finger protein)

Genes

ژنSRY (Sex-determining Region on the Y) درکروموزوم اتوزومی شبه ناحیه از و Yخارج داشته قرار

. دارد مرد جنسیت تعیین در اساسی یک SRYنقشبه شونده متصل ً DNAپروتئین احتماال که میکند تولید

. تعیین ژنهای دیگر است برداری نسخه فاکتور یککروموزوم روی بر .Xجنسیت اند گرفته قرار اتوزومها و

 سندرومswyer  ژن  در جهش SRYتوسط

SRY

SHOX و بازوها در ها استخوان تکامل و رشد در مهمی نقش

کند می ایفا پاها ساقpseudoautosomalUSP9Y پروتئاز کردن فعال کوئیتین یوبی در 9سازنده

AZFAناحیه اسپرم سلول توسعه

pseudoautosomal regions

large submetacentric 1100 gene One of 2 X is inactive Most gene are unrelated to sex XIST (X Inactive Specific Transcripts)

Human X chromosome

سازی غیرفعال باند Xمرکز . Xq13در این دارد قراربنام ژنی حاوی XIST (X Inactive Specificمرکز

Transcripts) است

قرار شده فعال غیر کروموزوم روی بر که ژنهایی تمام . از بیش بیان آنالیز نمیگردند فعال غیر ژن 250دارند

به حدود Xوابسته که میدهد از% 15تا 10نشان ژنها . میگریزند شدن فعال غیر

کروموزوم جزئی آنیوپلوئیدی در امر مهمی Xاین کاربردژنهای. ژنهای Xpدارد از شدن Xqبیش فعال غیر از

میگریزند

XIST

سال بنام ۱۹۴۹در سلول Barrدانشمندی در که دریافتکروماتینی کوچک جسم ماده، پستانداران سوماتیک هاینمی دیده مردان سوماتیکی های سلول در که دارد وجود

شود. بار جسم را کوچک جسم این که Barr Bodyوی نامید

آن به جنسی امروزه . کروماتین یکی واقع در گویند میهای کرومزوم سوماتیکی Xاز های سلول در زنان

های کرومزوم بقیه و ماند می باقی فعال Xبصورت. شوند می غیرفعال و متراکم

Barr Body

Barr Body

های کرومزوم از یکی شدن فعال غیر فرضیه ماده Xاما جنسسال در پستانداران، خانم ۱۹۶۲در ارائه Mary Lyonبوسیله

: است زیر بصورت که شد،:از  الف یکی ماده پستانداران سوماتیکی های سلول در

های کرومزوم Xکرومزوم یک فقط و شده فعال غیر و متراکمX. دارد وجود فعال

:کرومزوم  ب شدن جنینی Xغیرفعال رشد اولیه مراحل در . مرحله در یعنی گیرد می لقاح صورت از بعد روز سه یا ، موروال

. شود می کامل جنینی اول هفته پایان تا و شروع شدن فعال غیر:کرومزوم  ج شدن فعال کامال Xغیر مادری یا پدری منشاء با

یک که هنگامی اما است، یک Xتصادفی در انتخابی بصورتاز و سلول این از که هایی سلول تمام شد، فعال غیر سلول

و نموده تبعیت وضعیت همان از شوند، می حاصل میتوز طریق.Xهمان کنند می فعال غیر را

: کرومزوم است این شود می مطرح که سوالی می Xاما فعال غیر چگونهشود؟

از زیادی های کپی سلول تولید SiRNA or Small interference RNAدراین که شود کرومزوم RNAمی شدن کروماتینه هترو عمل می Xها انجام را

این. کرومزوم SiRNAدهند روی نشسته Xها شود، فعال غیر است قرار که. کنند می فع�ال غیر را آن نهایت در و

کرومزوم شدن فعال غیر اثبات برای که آزمایشاتی از قرار Xیکی این از شدبود:

کرومزوم بنام Xروی دارد وجود ک�م Hژنی ضد فاکتور سنتز مسئول کهیا . Anti Hemophilia Factorخونی خون انع�قاد باعث فاکتور این باشد می

. شود می خونریزی هنگام در کروکزوم شدن کروماتینه هترو که کنیم فرض این Xاگر نداشت، وجود

کرومزوم ) دو زنان چون باشد مردان از بیشتر زنان پالسمای در باید Xفاکتور.) یکی مردان و دارند

کرومزوم دو از یکی زنان در که چرا بود، برع�کس کامال مشاهده نتایج Xولیجنس دو هر پالسمای در خونی کم ضد فاکتور مقدار و شود می فعال غیر

. بود برابر سالم

• Female mammals have an XX genotype.– Expression of sex-linked genes is similar to autosomal genes in females.– X chromosome inactivation randomly “turns off” one X chromosome

– ensures that females, like males, have one functional copy of the X chromosome in each body cell

X

The Y chromosome was identified as a sex-determining chromosome by Nettie Stevens at Bryn Mawr College in 1905 during a study of the mealworm Tenebrio molitor

  Hermann Henking the Y chromosome was the pair of the X

chromosome  . Stevens named the chromosome "Y" simply

to follow on from Henking's "X" alphabetically That was depond on it shape

Discovery

  كروموزوم تكامل نظری�ه ًحدود  Yبراساس تا ۲۴۰احتماالفاقد ۳۲۰ كه خزندگان از پستانداران اشتقاق از پس پیش، سال میلیون

  كروموزوم از اند، جنسى .Xكروموزوم است  آمده وجود به کروموزوم حاضر محتوی Yدرحال ب�ه 200تنها نسبت روی 1100ژن بر حاضر ژن

دانشگاه Xکروموزوم دانشمندان های بینی پیش ترین تازه براساس که است. رفت خواهند بین از زمان گذشت با نیز ژن�ها اندک تعداد این پنسیلوانیا ایالت

کروموزوم تکامل محققان کروموزوم Yاین ب�ا را کیسه Yانسان پستانداران. کردند  مقایسه پوسها پالتی و کانگوروها مثل اولیه دار

های کروموزوم که دهد می نشان مقایسات جفت Yو Xاین یک از ابتدا در . این زمان از اند شده متفاوت تدریج به و شده ساخته جنسی غیر های کروموزوم

کروموزومهای . Xتمایز، درحالی اند داده ادامه خود توسعه به عادی ریتم یک درکروموزومهای نیست Yکه مشخص آن علل هنوز که منتظره غیر شتاب یک با

اطالعات از بسیاری تدریج به زمان گذشت با دلیل همین به و اند کرده پیدا تکامل. اند داده دست از را خود ژنتیکی

Origins and evolution

Sex Chromosome Evolution: Y as Rotting X

A pair ofautosomes

X

SRY

YX

SRY

YX

SRY

Y

Most mammals have only one pair of sex chromosomes in each cell. Males have one Y chromosome and one X chromosome, while females have two X chromosomes. In mammals, the Y chromosome contains a gene, SRY, which triggers embryonic development as a male

Exception of SRY mammals the platypus(similarity) with the avian 

Z chromosome

Variations

The X and Y chromosomes are thought to have evolved from a pair of identical chromosomes termed autosomes

Until recently, the X and Y chromosomes were thought to have diverged around 300 million years ago

However, research published in 2010, and particularly research published in 2008 documenting the sequencing of the platypus genome,has suggested that the XY system would not have been present more than 166 million years ago

Origins and evolution

 Over time, the Y chromosome changed in such a way as to inhibit the areas around the sex determining genes(SRY) from recombining at all with the X chromosome. As a result of this process, 95% of the human Y chromosome is unable to recombine

 The tips of the Y chromosome that could recombine with the X chromosome are referred to as the pseudoautosomal region.

Recombination inhibition نوترکیبی مهار

By one estimate, the human Y chromosome has lost 1,393 of its1,438 original genes over the course of its existence, and linear extrapolation of this 1,393 gene loss over 300 million years gives a rate of genetic loss of 4.6 genes per million years. Continued loss of genes at the 4.6 genes per million year rate would result in a Y chromosome with no functional genes that is the Y chromosome would lose complete function within the next 10 million years. Comparative genomic analysis, however, reveals that many mammalian species

Shrinking theory کاهشی نظریه

 The Y chromosome is passed exclusively through sperm, which undergo multiple cell divisions during gametogenesis. Each cellular division provides further opportunity to accumulate base pair mutations. Additionally, sperm are stored in the highly oxidative environment of the testis, which encourages further mutation. These two conditions combined put the Y chromosome at a greater risk of mutation than the rest of the genome

High mutation rate

Without the ability to recombine during meiosis, the Y chromosome is unable to expose individual alleles to natural selection. Deleterious alleles are allowed to "hitchhike" with beneficial neighbors, thus propagating maladapted alleles in to the next generation. Conversely, advantageous alleles may be selected against if they are surrounded by harmful alleles (background selection). Due to this inability to sort through its gene content, the Y chromosome is particularly prone to the accumulation of "junk" DNA. Massive accumulations of retrotransposable elements are scattered throughout the Y.[10] The random insertion of DNA segments often disrupts encoded gene sequences and renders them nonfunctional. However, the Y chromosome has no way of weeding out these "jumping genes". Without the ability to isolate alleles, selection cannot effectively act upon them.

A clear, quantitative indication of this inefficiency is the entropy rate of the Y chromosome. Whereas all other chromosomes in the human genome have entropy rates of 1.5–1.9 bits per nucleotide (compared to the theoretical maximum of exactly 2 for no redundancy), the Y chromosome's entropy rate is only 0.84.[18] This means the Y chromosome has a much lower information content relative to its overall length; it is more redundant.

Inefficient selection

Even if a well adapted Y chromosome manages to maintain genetic activity by avoiding mutation accumulation, there is no guarantee it will be passed down to the next generation. The population size of the Y chromosome is inherently limited to 1/4 that of autosomes: diploid organisms contain two copies of autosomal chromosomes while only half the population contains 1 Y chromosome. Thus, genetic drift is an exceptionally strong force acting upon the Y chromosome

Genetic drift

Thanks for your attention