REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAUNIVERSIDAD YACAMBÚ

FACULTAD DE HUMANIDADESESCUELA DE PSICOLOGÍA

CATEDRA DE GENÉTICA Y CONDUCTA

ANY GRISEL PERNALETEHPS-142-00494V

MECANISMOS CELULARES DE LA HERENCIA

ETIMOLOGÍA DE CROMOSOMA

ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA

TIPOS DE CROMOSOMA

La palabra “cromosoma” es un cultismo griego, formado de Khroma (color) y soma (cuerpo), o sea “cuerpo pintado”. – Meztli Monserrat-Este neologismo fue introducido por el analista alemán Wilhem von Waldeyer (1836-1921) para referirse a los orgánulos en forma de filamento que se encuentran dentro del núcleo de las células y son responsables de la herencia del individuo.Un cromosoma es un paquete ordenado de ADN que se encuentra en el núcleo de la célula. Los diferentes organismos tienen diferentes números de cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas - 22 pares autosómicos, y un par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma de su par de autosomas y uno del par sexual, de manera que la descendencia obtenga la mitad de sus cromosomas de su madre y la mitad de su padre.

En las células eucariotas el ADN se encuentra compartimentado en el núcleo en forma de numerosas moléculas lineales, que junto con determinadas proteínas, forman la cromatina. Cuando la célula entra en división, la cromatina se condensa formando los cromosomas.

ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA

Brazo corto• Un cromosoma tiene dos brazos separados por un centrómero.

• Los extremos de los brazos se llaman telómeros.

• Los brazos se encuentran divididos en dos, cada una de las partes se conoce como cromátida.

Brazo largo

Telómero

Centrómero

Cromátidas

METACÉNTRICO

El centrómero esta en la mitad del cromosoma y los dos brazos tienen la misma longitud.

SUBMETACÉNTRICO

La longitud de un brazo es mayor que la del otro. En la división toman aspecto de L al ser arrastrados.

ACROCÉNTRICO

El centrómero esta muy cerca del extremo por lo que la longitud de un brazo es mucho menor que la del otro.

TELOCÉNTRICO

El centrómero se sitúa en el extremo del cromosoma, presentando éste un solo brazo.

• Según la posición del centrómero se distinguen distintos tipos de cromosomas:

TIPOS DE CROMOSOMA

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO: SISTEMA XY

El número de cromosomas es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas, 23 pares, en el núcleo de cada célula de su cuerpo.

Estos 23 pares, se organizan en 22 pares denominados autosomas y 1 par de cromosomas sexuales (X) e (Y) que diferencian a ambos sexos.Las mujeres tienen dos cromosomas X, en cambio, el hombre tiene un cromosoma X y uno Y.

El cromosoma Y que aporta el hombre tiene un gen que se llama SRY (región determinantes del cromsoma Y) este gen es capaz de generar una proteina que también se lama SRY y ésta durante el desarrollo de un embrión a generar as características sexuales masculinas.

Con lo cual todos aquellos cigotos o embriones que tengan (XY) van a contar con la presencia del gen SRY y como resultado tendrán caracteristicas sexuales masculinas. Si por alguna razón éste gen no estuviera, es decir, la ausencia del cromosoma Y tendríamos en este caso dos cromosomas X desarrollándose las características sexuales femeninas

HOMOCIGOTO 

Célula o individuo con alelos idénticos en uno o más loci de cromosomas homólogos. Homocigoto es que los dos alelos de un gen, el proveniente de la madre y el del padre, son el mismo, por ejemplo, alelo A de la madre y alelo A del padre, por lo tanto será de genotipo AA para ese gen.

HETEROCIGOTO

Heterocigoto es que serán distintos, es decir Aa. (hetero, desigual; cigota, huevo) (o híbrido) es en Genética un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en cada uno de dos cromosomas homólogos un alelo distinto, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, por ejemplo en el número 4, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen. 

Dos posibilidades genéticas para un huevo fecundado.Si las dos células sexuales (gametos) que se fusionan durante la fecundación portan la misma forma de un gen para un carácter específico, se dice que el organismo es homocigoto para ese carácter.

Si los gametos portan formas distintas del gen, el resultado es un heterocigoto. Como los genes pueden ser dominantes o recesivos (ver dominancia y recesividad), no siempre es posible determinar la composición genética (genotipo) de un organismo por su aspecto físico (fenotipo).

HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO

Es la herencia de genes que se encuentran en los cromosomas sexuales.

En los heterocromosomas existen zonas homólogas y zonas diferenciales. Los genes que se sitúan en las regiones homólogas se heredan como cualquier otro gen situado en los autosomas.

Genes que aparecen en la región diferencial del cromosoma X: Hemofilia (recesivo), daltonismo (recesivo).

Genes que aparecen en la región diferencial del cromosoma Y: Ictiosis (afección de la piel caracterizada por la aparición de escamas y pelos muy duros), síndrome de la oreja peluda (borde auricular peludo). Estos genes se manifiestan en hemicigosis.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

C A R I O T I P O

En el ADN se encuentra codificada toda nuestra información genética, el ADN se encuentra en el núcleo de todas las células de nuestro cuerpo, formando parte de unas estructuras denominadas “cromosomas”. El análisis de éstos cromosomas recibe el nombre de CARIOTIPO

Para el análisis del Caritipo, es necesario precisar de células llamadas linfocitos que se obtiene con una simple extracción de sangre y también es posible en la madre embarazada con la extracción del líquido anmiótico.

Cada cromosoma se puede distinguir del resto por su forma, tamaño y por el patrón de bandas que se pueden observar a lo largo de todo el cromosoma tras un exámen especifico realizado en un laboratorio.ALTERACIONES QUE SE PUEDEN DETECTAR EN UN CARIOTIPO:

Se clasifican en don categorías:1. Alteraciones Numéricas 2. Alteraciones Estructurales

La alteración numérica más conocida es el Síndrome de Down. En los cariotipos de éstos pacientes se pueden observar 3 cromosomas 21, en lugar de los dos habituales. Provocando ciertos grados de retraso mental.

SÍNDROME DE DOWN

Existen otras alteraciones numéricas que generan problemas reproductivos. Por ejemplo los varones con el Síndrome de Klinefelter tienen 2 cromosomas X y uno Y. Estos pacientes presentan falla testicular que da lugar a problemas de infertilidad.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Las mujeres con síndrome de Turner, sólo se detectan en su cariotipo un cromosoma X, la ausencia de éste cromosoma X provoca que no se desarrollen de forma completa los caracteres sexuales y como consecuencia produce infertilidad.

SÍNDROME DE TURNER

LAS ALTERACIONES ESTRUCTURALES

Suponen que ciertas regiones cromosómicas se pueden encontrar duplicadas o incluso ausentes. Esta ganancia o pérdida de material genético tiene consecuencias muy varadas en función de los gens implicados.

Otro tipo de alteraciones estructurales son las translocaciones y las inversiones. En el primer caso hay un intercambio de material entre dos cromosomas y en el segundo, las inversiones, una región cromosómica se encontrará invertid con respecto a su posición normal.

Las alteraciones estructurales pueden tener diferentes consecuencias clínicas, como son: baja calidad seminal en lo varones o abortos de repetición en mujeres. En el caso de detectarse una anomalía cromosómica en un miembro de la pareja, la solución para asegurar una descencia biológica sana es el diagnóstico genético pre implantacionar (DGP).

Esta es una técnica de alteraciones cromosómicas que se lleva a cabo en el embrión previamente a la transferencia al útero de la madre

VARIANTES CROMOSÓMICAS: POLIMORFISMOS

Estos polimorfismos son relativamente frecuentes en la población general y no presentan consecuencias fenotípicas aparentes, pero estudios científicos recientes lo relacionan con infertilidad