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Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
NOMENCLATURA
Hombre
Mujer
Unión
Pareja con dos hijas mujeres
Afectados
Unión consanguínea(Entre familiares)
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
CASO No. 1
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• Diga cual es el mecanismo de herencia más probable para el siguiente árbol genealógico
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #1
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #1•Fíjese que la enfermedad está presente en ambos sexos
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #1•Observe que hay transmisión vertical de la patología. De Bisabuelo al abuelo, del abuelo al padre, del padre al hijo, etc.
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #1•Por lo tanto se trata de una herencia: Autosómica Dominante!
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #1•¿Si pensamos que el alelo enfermo es el B y el sano el b, como sería la genotipificación?
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #1•¿El primer enfermo sería?
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #1•¿El primer enfermo seria?
Bb
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #1•¿Su pareja?
Bb
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #1•¿Su pareja?
Bb bb
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #1•¿La segunda generación?
Bb bb
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #1•¿La segunda generación?
Bb bb
Bb Bbbbbbbb
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
CONCLUSIÓN
• Se trata de un mecanismo de herencia AUTOSÓMICO DOMINANTE
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación del árbol # 1 de tener un hijo afectado?
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado?
B
Bb
bb
b
b
b
Bb
bb
Tablero de Punnet
Padre
Madre
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado?
B
Bb
bb
b
b
b
Bb
bb
Tablero de Punnet
50% (2 de 4posibilidades)de ser afectado
Padre
Madre
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado?
B
Bb
bb
b
b
b
Bb
bb
Tablero de Punnet
50% (2 de 4posibilidades)de ser sano
Padre
Madre
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
CASO No. 2
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• Diga cual es el mecanismo de herencia más probable para el siguiente árbol genealógico
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #2
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #2•Observe que no hay afectados en las primeras generaciones…
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #2•Los padres del afectado son familiares! ¿Qué familiaridad tienen?
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #2•Exactamente! Primos en segundo grado.
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #2•¿Cuál es el genotipo de los padres si el alelo enfermo es el a y el sano el A?
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #2•Ellos son Heterocigotos para la mutación y por esa razón son sanos
Aa Aa
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #2•El hijo afectado será por lo tanto Homocigoto para el alelo mutado
Aa Aa
aa
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL #2• Y su hermana podrá ser Heterocigota u Homocigota para el alelo sano
Aa Aa
aa AA o Aa
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación del árbol # 2 de tener un hijo afectado?
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado?
A
AA
aa
a
a
A
Aa
AaTablero de Punnet
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado?
A
AA
aa
a
a
A
Aa
AaTablero de Punnet
25% (1 de 4posibilidades)de ser sano NO portador
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado?
A
AA
aa
a
a
A
Aa
AaTablero de Punnet
50% (2 de 4posibilidades)de ser sano Portador (Heterocigoto)
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado?
A
AA
aa
a
a
A
Aa
AaTablero de Punnet
75% (3 de 4posibilidades)de ser sano
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado?
A
AA
aa
a
a
A
Aa
AaTablero de Punnet
25% (1 de 4posibilidades)de ser AFECTADO!
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
CASO No. 3
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• Diga cual es el mecanismo de herencia más probable para el siguiente árbol genealógico
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL # 3
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL # 3
•Observe que ambos sexos están afectados
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL # 3•Todos los hijos de las mujeres afectadas están enfermos
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ÁRBOL # 3
•Todos los hijos de las mujeres afectadas están enfermos
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL # 3
•Pero ningún hijo de los hombres enfermos, es afectado
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CONCLUSIÓN
• Se trata de un mecanismo de herencia MITOCONDRIAL• ¡Recuerde que las mitocondrias
se transmiten por vía materna únicamente!
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
CASO No. 4
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• Diga cual es el mecanismo de herencia más probable para el siguiente árbol genealógico
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL # 4
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL # 4
•Observe que solo los hombres están afectados!
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL # 4
•Los hombres no transmiten
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
ÁRBOL # 4
•¡Por lo tanto esta mujer es portadora OBLIGADA!
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CONCLUSIÓN
• Se trata de un mecanismo de herencia RECESIVO LIGADO a X
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación del árbol # 4 de tener un hijo afectado?
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado?
X
XXx
X
Y
Xx
Tablero de Punnet
YX
XXx
YX
Madre
Padre
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado?
X
XXx
X
Y
Xx
Tablero de Punnet
YX
XXx
YX
Madre
Padre
Este es el Xafectado. Ese hombreestá enfermo porque no tiene contraparteen otro X
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado?
X
XXx
X
Y
Xx
Tablero de Punnet
YX
XXx
YX
Madre
Padre
Habrá un riesgode 0% de tener hijos afectados
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado?
X
XXx
X
Y
Xx
Tablero de Punnet
YX
XXx
YX
Madre
Padre
Pero TODAS lasmujeres serán portadoras
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación del árbol # 4 de tener un hijo afectado?
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado?
Xx
XXx
X
Y
X
Tablero de Punnet
YXx
XX
YX
Madre Portadora
PadreSano
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado?
Xx
XXx
X
Y
X
Tablero de Punnet
YXx
XX
YX
Madre Portadora
PadreSano
25% (1 de 4 posibilidades)de tener un hijoafectado de cualquier sexo
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado?
Xx
XXx
X
Y
X
Tablero de Punnet
YXx
XX
YX
Madre Portadora
PadreSano
25% (1 de 4 posibilidades)de tener un hijoportador de cualquier sexo
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado?
Xx
XXx
X
Y
X
Tablero de Punnet
YXx
XX
YX
Madre Portadora
PadreSano
50% (2 de 4 posibilidades)de tener un hijosano no portador de cualquier sexo
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado?
Xx
XXx
X
Y
X
Tablero de Punnet
YXx
XX
YX
Madre Portadora
PadreSano
75% (3 de 4 posibilidades)de tener un hijosano de cualquier sexo
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado?
Xx
XXx
X
Y
X
Tablero de Punnet
YXx
XX
YX
Madre Portadora
PadreSano
50% (1 de 2 posibilidades)de tener un hijovarón afectado
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado?
Xx
XXx
X
Y
X
Tablero de Punnet
YXx
XX
YX
Madre Portadora
PadreSano
50% (1 de 2 posibilidades)de tener un hija(mujer)portadora
Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana
FIN