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NACIMIENTO DE LA FUNDACIÓN LAES PARA LEUCODISTROFIAS Convivir con una patología rara presenta dificultades y adversidades que pueden ser devastadoras para una familia. Las Leucodistrofias, particularmente, son un grupo de enfermedades raras neurodegenerativas que producen altos niveles de incapacidad y dependencia y que producen la muerte en poco tiempo. Muy pocas pueden ser tratadas y evitadas con dieta, pero para la mayoría no hay cura actualmente. Existen unos veinte tipos distintos de estas enfermedades de transmisión genética que en el 95% de los casos padecen niños menores de 10 años, a los cuales les afecta al sistema nervioso central y periférico, perdiendo la mayor parte de los sentidos e impidiéndoles valerse por sí mismos. Sin embargo de los efectos demoledores que amenazan el entorno social del enfermo, puede obtenerse siempre propósito y esperanza de vida, a través del apoyo mutuo que puedan brindarse las familias que han pasado por la misma experiencia y el fortalecimiento de grupos que tomen acción para cambiar la precaria situación a la que se enfrenta todo aquel que convive con estas enfermedades.
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Por un Propósito de vida para quienes conviven con
Leucodistrofia
QUÉ SON LAS LEUCODISTROFIAS
Las Leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas en las que se destruye la sustancia blanca que recubre los nervios (mielina), Al dañarse esta sustancia, los mensajes nerviosos se ven interrumpidos. En Colombia pueden estar afectadas aproximadamente 300 personas por estas patologías.
El afectado puede llegar a tener desarrollo normal hasta cierta edad. Una vez se manifiesta la enfermedad, todas las funciones vitales se ven afectadas. Crisis epilépticas, Parálisis de todo el cuerpo, atrofia muscular, perdida de la vista, la audición, la palabra, la memoria... Afecta principalmente a niños, los cuales fallecen tempranamente.
SINTOMAS
El pronóstico de estas enfermedades aun sigue siendo desalentador, llevando al deterioro de todas las funciones vitales y finalmente a la muerte. Actualmente se están abriendo las puertas para posible tratamiento y cura solo en casos presintomaticos de la enfermedad a través de la terapia génica y terapia de reemplazo enzimático, las cuales aun no están disponibles para la totalidad de población y se encuentran todavía en fase de investigación.
PRONOSTICO
PrevenciónNo se conocen maneras para prevenir la Leucodistrofia. Para los padres que han tenido un hijo con Leucodistrofia, la asesoría genética puede ser benéfica para averiguar las probabilidades de tener otro hijo con la enfermedad.
PREVENCION
LA HISTORIA DE LUCIA
Lucia Turriago
Chaves
21 de sept. 1997-12 de Oct. de
2009
Afectada por Leucodistrofia
Metacromática, murió a los
doce años.
La historia de su vida,
sufrimiento y muerte,
inspira el Nacimiento de la
Fundacion Laes para las
Leucodistrofias en Colombia
LA
JUSTIFICACION:
Nuestro proyecto
encuentra su
justificación en la
ausencia de una Entidad
cuya misión esté
dedicada al abordaje
integral medico
científico y social de las
Leucodistrofias en
Colombia y a la
ausencia de unificación
de iniciativas que
permitan el abordaje
integral del Problema
de las Ers en Colombia.
LA MISION :
“La prestación de servicios
para el optimo mantenimiento
y mejora de la calidad de vida
de personas y familias que
conviven con los diferentes
tipos de Leucodistrofia,
buscando apoyarlos integral e
interdisciplinariamente en el
área de la salud, en
el área psicológica y en
el área espiritual, así como en
la búsqueda de la inclusión y
empoderamiento familiar y
social, siendo unificadora de
iniciativas y orientadora en
cuanto a este tema en
COLOMBIA".
Formación
Acción Política
Intermediación
Promoción de
investigación
CENTRO DE CONOCIMIENTO SOBRE LEUCODIST
ROFIAS
Unificador de
Iniciativas
Difusión del conocimien
to e Informacion
Misión de la
Fundacion
LA VISION :
ESPERAMOS EN EL 2013 CONSOLIDARNOS COMO
UNA FUNDACION REFERENTE EN EL TEMA DE
LEUCODISTROFIAS EN COLOMBIA BRINDANDO
ASESORIA PSICOLOGICA , MEDICA , SOCIAL Y
EMOCIONAL ADEMAS DE ORIENTACION A LOS
PACIENTES QUE SUFREN ESTAS ENFERMEDADES
EN COLOMBIA.
SERVICIOS
Orientación
•Orientación inicial a la familia y rápida derivación.
•Orientación Psicológica, Social, legal
•Dar asesoría sobre cuidados en casa, historia natural de la enfermedad, nutrición y todos los aspectos relacionados con la patología.
•Proveer recursos de información en Leucodistrofias
Unificación de
iniciativas
PACIENTES
Sistema de Salud
Cuerpo Medico
Familia
Sociedad
Laboratorios Farmacéuticos
Asociaciones de pacientes
Cuerpo Científico
Crear redes con otras asociaciones y Fundaciones, cuerpo científico, laboratorios farmacéuticos para compartir conocimiento.
SERVICIOS
Intermediación- Acción Política
Ejercicio de acción política mediante asesorías y participación en:
•La Elaboración de guías de atención a las ERs•La Elaboración y ejecución de Planes de beneficios y servicios•Diseño y ejecución de estrategia global para el abordaje de las ERs en Colombia•Planificación e implementación de políticas públicas sobre enfermedades raras a nivel nacional y regional•Desarrollo y reglamentación de iniciativas legislativas o políticas públicas que propendan la inclusión e integración social de la población de pacientes con Leucodistrofias y ERs.
SERVICIOS
Difusión •Generar espacios de integración
SERVICIOS
•Realizar actividades culturales, educativas, deportivas, recreacionales , tecnológicas de difusión
SERVICIOS
Formación
•El diseño y ejecución de estrategias de Formación presencial y virtual sobre Leucodistrofias y ERs a los profesionales sanitarios, a las familias y a las asociaciones y a todos los interesados en el tema de las Leucodistrofias
Servicios de Información, Documentación, Investigación y Evaluación
Su misión consiste en recopilar, sistematizar, informar y difundir todos los datos, publicaciones y estudios relacionados con la atención a personas afectadas por LEUCODISTROFIA.
Desarrolla los siguientes cometidos y responsabilidades:Centro de documentaciónEspacio WebPublicacionesProyectos de investigación
CENTRO DE CONOCIMIENTO
SERVICIOS
MUCHAS GRACIAS
•Chaves Restrepo, Angela Patricia
•Odontóloga Universidad del Bosque
•Estudiante de último año de Ciencias de la Información de la Universidad del Quindío.
•Madre de Lucia Turriago, quien sufrió de Leucodistrofia Metacromática (enfermedad rara), por diez
años.•Presidenta de la Asociación Colombiana de Enfermedades Raras
•Presidenta de la Fundación Laes para las Leucodistrofias
CONTACTO: [email protected]
http://www.fundacionlaes.org/
