NHORA PATRICIA RUIZ ALFONZO

NEUROLOGA CLINICA

FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA

GRIEGO

LEUKO: BLANCO

DYS: DIFICULTAD

TROPH (ÌA): NUTRICIÒN

1:40.000-1:100.000

ENFERMEDAD DE LA SUSTANCIA

BLANCA DEL CEREBRO,

DETERMINADA GENETICAMENTE,

GENERALMENTE DE TIPO

METABÒLICO, DE EVOLUCION

CRÒNICA Y PROGRESIVA CON UNA

GRAN DIVERSIDAD DE HALLAZGOS

CLINICOS Y PARACLÌNICOS.

MIELINA: PROCESOS DE DES O

DISMIELINIZACIÒN.

OLIGODENDROCITO

ASTROCITO

Celula de Schwann

Formas tempranas, tardìas, asintomàticas?

-Depòsitos que inducen muerte y degeneraciòn celular, inflamaciòn y gliosis…catàstrofe metabòlica con desconexiòn de las vìas funcionales y finalmente la muerte.

Mielinizaciòn persiste incluso hasta la adultez!!!

Autosomicas

Recesivas

Ligadas al sexo Otras….

Leucodistrofia

Metacromàtica

Adrenoleucodis-

trofia

Enfermedad de

Alexander

Enfermedad de

Austin

Enf. De Pelizaeus-

Merzbacher (EPM)

Sindrome 18q

Enfermedad de

Krabbe

Sindrme Cockayne

Enfermedad de

Canavan

Ataxia de la infancia

con hipomielinizaciòn

del CNS (“vanishing

white matter disease”)

Leucodistrofia

Sudanofìlica

© 2010 Lippincott Williams & Wilkins, Inc. Publicado por Lippincott Williams & Wilkins, Inc. 2

Leukodystrophies with late disease onset: an update.Kohler, Wolfgang

Current Opinion in Neurology. 23(3):234-241, June 2010.DOI: 10.1097/WCO.0b013e328338313a

Table 1 Gene, locus, biochemical defect and leading symptoms of currently known leukodystrophies with exclusive or possible adulthood presentation

© 2010 Lippincott Williams & Wilkins, Inc. Publicado por Lippincott Williams & Wilkins, Inc. 3

Leukodystrophies with late disease onset: an update.Kohler, Wolfgang

Current Opinion in Neurology. 23(3):234-241, June 2010.DOI: 10.1097/WCO.0b013e328338313a

Table 1 (continued)

-Enfermedad psiquiátrica incluso en ausencia de signos neurológicos (esquizofrenia)

-Sìntomas cerebelosos, piramidales, distonia. (MLD)

-Hepatosplenomegalia, ictiosis junto con los sìntomas de la MLD. (Austin)

-Paraplejìa espàstica, hemiplejìa, ataxia, distonìa y ocasionalmente RM y epilepsia con alteraciones en las conducciones nerviosas. (krabbe)

-Paraplejìa espastica lentamente progresiva con disfunciòn urinaria y sexual, insuficiencia adrenal, ataxia espino cerebelosa. (ALD).

- Paraplejìa espastica aislada que progresan con deterioro mental, ataxia. (PMD).

-Fibras de Rosenthal: Nistagmus, oftalmoplejìa, disartria, disfonìadisfagia, mioclonìa palatina, anormalidades de la marcha, espasticidad, ataxia axial, dismetrìa, atrofia muscular, babinski, escoliosis disautonomia, alteraciones del sueño. (Alexander)

CURACION: AUN NO!

-Trasplante de mèdula òsea.-Dietas (ejm: jarabe de Lorenzo-VLCFA).-Reemplazo enzimàtico (MLD)-Trasplante de cèlulas madre.-Vectores Virales

----paliativo----