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I veri appunti solo su SUNHOPE.IT
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CARDIOMIOPATIE
Cattedra di Cardiologia - A.O. Monaldi
II Università di Napoli
Dott.ssaDott.ssa M. G. RussoM. G. Russo
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CARDIOMIOPATIE
Malattie primitive del cuore che coinvolgono
direttamente il muscolo cardiaco.
CARDIOMIOPATIE
PRIMITIVE
da causa sconosciuta
CARDIOMIOPATIE
SPECIFICHE
secondarie a causa nota
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CLASSIFICAZIONE
DELLE
CARDIOMIOPATIE
(WHO/ISFC Task
Force 1995)
PRIMITIVE
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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
E’ la forma più frequente fra le malattie del
miocardio (circa 60%)
- forma idiopatica (incidenza 5-8/100.000 anno)
- malattia di Uhl
- “miocardio non compatto”
- miocarditi
- forme secondarie (neuromuscolari, metaboliche,
alcoolica, da farmaci)
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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
1) Ipotesi infettiva: Infezione cronica virale del miocardio
con progressivo danno miocellulare (riscontro di
genoma virale di Coxsackie virus, Adenovirus,etc)
2) Ipotesi immunologica: Anormalità della risposta
immunitaria (dimostrazione di auto-anticorpi contro le
catene pesanti della miosina)
3) Ipotesi genetica: Fattori genetici responsabili della
malattia (nella maggioranza dei casi la malattia è
trasmessa con un pattern autosomico dominante o X-
linked)
Familiarità nel 20-30% dei casi di CMD primitive
IPOTESI EZIOPATOGENETICHE
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MALATTIA
MULTI-
FATTORIALE
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
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Malattia del miocardio caratterizzata da ridotta
funzione sistolica del ventricolo sinistro o di
entrambi i ventricoli associata a dilatazione
cardiaca.
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
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RIDOTTA FUNZIONECONTRATTILE
AUMENTO DEL VOLUME TELEDIASISTOLICO
(precarico)
LEGGE DI FRANK-STARLING
RIDOTTA GITTATASISTOLICA
AUMENTO DELLO STRESS DI PARETE
DILATAZIONE
VENTRICOLARE
AUMENTO DEL VOLUME TELESISTOLICO
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
FISIOPATOLOGIA
in assenza di adeguata ipertrofia
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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
FISIOPATOLOGIA
La riduzione della gittata sistolica provoca, a lungo andare,
attivazione dei sistemi neuro-ornmonali
IPERTROFIA INADEGUATA
E DILATAZIONE
DANNO DEI MIOCITI
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assottigliamento parete muscolare
apoptosi
aumento di tessuto fibroso
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
FISIOPATOLOGIA
Rimodellamento del miocardio:
cuore sferico
ridotto rapporto superficie/volume
ridotto rapporto massa/volume
Alterazioni meccaniche e
neuro-ormonali
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DANNO
MIOCARDICO
O
MUTAZIONE
GENETICA
CRESCITA DI MIOCITI
FIBROSI
APOPTOSI
INSUFFICIENZA
CARDIACA
EVENTO INIZIALE REMODELING SINDROMECLINICA
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
IDIOPATICA
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CLINICA
1) Forme lievi pauci- o asintomatiche (riduzione della
funzione contrattile in assenza di rilevante dilatazione
ventricolare):
• facile affaticabilità
• dispnea da sforzo (classe NYHA I-II)
• astenia
Il quadro può rimanere immutato anche per anni o evolvere
in tempo variabile verso lo scompenso cardiaco.
Rischio di aritmie ventricolari morte improvvisa
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
Quadro clinico polimorfo
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CLINICA
2) Forme gravi
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
Quadro clinico polimorfo
quadro clinico ed
obiettività dello
scompenso cardiaco
conclamato
Prima manifestazione
oppure peggioramento
progressivo
classe NYHA III-IV
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Le frequenti aritmie atriali (extrasistolia, fibrillazione)
peggiorano la prognosi, specie in soggetti di età > 55 anni
Aritmie ventricolari morte improvvisa
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
Il quadro clinico può essere complicato da embolie
sistemiche e polmonari per distacco di frammenti di
CLINICA
Trombosi murale
trombi dalle cavità
cardiache o dalle
vene periferiche
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE
• Scarsa progressione dell’onda R nelle precordiali
• QS nelle
precordiali
• Alterazioni
diffuse della
ripolarizzazione
• BBsin
• Tachiaritmie
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
Elettrocardiogramma
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1) dimensioni cavitarie e geometria ventricolare
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
DIAGNOSTICA STRUMENTALE
Ecocardiografia
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE
Ecocardiografia
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
2) frazione di eiezione
3) cinesi globale e segmentaria
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4) insufficienze valvolari
5) pressioni ventricolari (stimate)
6) eventuale presenza di formazioni trombotiche
DIAGNOSTICA STRUMENTALE
Ecocardiografia
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
CRITERI DIAGNOSTICI
ECOCARDIOGRAFICI
1) Frazione di eiezione del ventricolo sinistro
< 45%
2) Diametro telediastolico del ventricolo
sinistro >117% del valore predetto
corretto per età e superficie corporea
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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
DIAGNOSTICA STRUMENTALE
Rx torace
• marcata accentuazione
del III arco sin. con
abbassamento
dell’apice cardiaco
• congestione ilare
• obliterazione del seno
costo-frenico dx.
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NYHA I NYHA II NYHA III NYHA IV
SINTOMI
ACE-INIBITORI
DIURETICI- ββββ-BLOCCANTI-DIGOSSINA
SPIRONOLATTONE
SE FIBRILLAZIONEATRIALE
AMIODARONE+
ANTICOAGULANTI
SE GRAVI ARITMIE
VENTRICOLARIDEFIBRILLATORE
IMPIANTABILE
SCOMPENSO REFRATTARIO
•INOTROPI E.V.•ULTRFILTRAZIONE•STIMOLAZIONE BICAMERALE•CORREZIONE CHIRURGICADELL’INSUFFICIENZA MITRALICA
•RIDUZIONE CHIRURGICA DELVENTRIC0LO SIN.•TRAPIANTO CARDIACO
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
TERAPIA
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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
FATTORI PROGNOSTICI SFAVOREVOLI
Indice cardiotoracico>0.55
(FE<30%)
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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
IDIOPATICA
Il 5% dei pazienti muore entro 2 anni
Il 25% ha una sopravvivenza superiore a cinque
anni
L’estrema gravità della prognosi è alla base della
frequente indicazione al trapianto cardiaco
MORTALITA’
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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
- forma primitiva
In oltre il 50% dei casi è una malattia ereditaria con
trasmissione di tipo autosomico dominante ad
espressione variabile
- forme secondarie
glicogenosi, feocromocitoma, distrofie muscolari, atassia
di Friedreich, neurofibromatosi, sindromi genetiche
(sindrome di LEOPARD, Noonan, Costello)
Incidenza: 2,5/100.000 anno
Prevalenza: 0.2% nella popolazione adulta
0.02% in quella pediatrica
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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
12 geni : 10 Proteine del sarcomero
2 Proteine regolatrici (AMPc)
Per ciascun gene
sono descritte
numerosissime
mutazioni, le più
frequenti
riguardano il gene
delle catene pesanti
della β-miosina.
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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
Severa ed inappropriata ipertrofia interessante,
nella maggior parte dei casi, il ventricolo
sinistro con volume cavitario normale o ridotto.
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In circa il 90% dei pazienti l’ipertrofia coinvolge
sproporzionatamente il setto interventricolare (ipertrofia
settale asimmetrica).
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
CLASSIFICAZIONE DI MARON
Tipo I - 10%
Tipo II - 20%
Tipo III - 52%
Tipo IV - 18%
SIV anteriore
SIV anteriore e posteriore
SIV e Parete antero-laterale del VS
Parete laterale
SIV posteriore
Regioni apicaliWWW.SUNHOPE.IT 28
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
3) alterazioni e
ispessimento delle
piccole arterie
coronariche
intramurali
1) “disarray” delle fibre miocardiche del setto (disordine
architetturale con perdita della normale disposizione
parallela della fibre )
2) fibrosi miocardica
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FISIOPATOLOGIA
L’alterazione fisiopatologica caratterizzante la
cardiomiopatia ipertrofica e’ rappresentata dalla
disfunzione diastolica del ventricolo sinistro
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICAFISIOPATOLOGIA
Ipertrofia settale
Deformazione della geometria
del tratto di efflusso
Spostamento sistolico del lembo
anteriore della mitrale (SAM)
verso il setto, provocato dall’alta
velocità del flusso ematico nel
tratto ristretto, che trascina il
lembo stesso (effetto Venturi)
Ostruzione all’efflusso
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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
Si distinguono forme ostruttive o non ostruttive in base alla
presenza o meno di un gradiente pressorio significativo
subaortico o medioventricolare.
FISIOPATOLOGIA
L’entità dell’ostruzione è influenzata da varie condizioni
che possono modificare la dinamica dello svuotamento
ventricolare (gradiente dinamico)WWW.SUNHOPE.IT 32
Ischemia miocardica, ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro e
disfunzione diastolica sono i tre principali problemi presenti nei
pazienti con cardiomiopatia ipertrofica
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
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CLINICA
- Pazienti asintomatici
-Sintomatologia moderata (dispnea, angina, lipotimia,
sincope, astenia)
-Forme gravi ad evoluzione verso lo scompenso cardiaco
(ortopnea,dispnea notturna ed edemi periferici)
Aritmie (tachicardia ventricolare, fibrillazione ventricolare,
extrasistolia, fibrillazione atriale)
Morte improvvisa
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
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CLINICA
Itto della punta iperdinamico
Soffio sistolico eiettivo “a diamante” al punto di Erb ( a
diff. del soffio da stenosi aortica non si irradia ai vasi del
collo)
Soffio olosistolico puntale irradiato all’ascella
Sdoppiamento paradosso del II tono
IV tono
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE - ECG
- Onde Q
- Segni di IVS con segni di sovraccarico sistolico
- Onde T invertite giganti da V4 a V6 (ipertrofia apicale)
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
DIAGNOSTICA STRUMENTALE - ECG
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ECG dinamico sec.Holter, può mostrare l’eventuale
presenza di aritmie ventricolari o sopraventricolari,
utile per la stratificazione prognostica dei pazienti
con CMPI
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
DIAGNOSTICA STRUMENTALE
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- Arrotondamento
settoriale del profilo sn
- Ingrandimento atriale sn
- Edema interstiziale,
se scompenso
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICADIAGNOSTICA STRUMENTALE
RX TORACE
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE
-Spessore telediastolico del setto
-Rapporto spessore setto / spessore parete posteriore (>1.3)
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
ECOCARDIOGRAFIA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE
-Localizzazione dell’ipertrofia
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
ECOCARDIOGRAFIA
LV
LV
RV34 mm 32 mm
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE
-Alterata geometria tratto di efflusso sin
-SAM
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
ECOCARDIOGRAFIA
-Sede ed entità
del gradiente
(caratteristica
configurazione
“a sciabola”)
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
ECOCARDIOGRAFIA
-Funzione diastolica
- pattern mitralico
da alterato
rilasciamento
-pattern mitralico
di tipo restrittivo
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
ECOCARDIOGRAFIA
-Eventuale interessamento VDx
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Spessore parietale telediastolico VS, valutato in
parasternale short-axis, > 1.5 cm, oppure > 1.3 cm se
presente familiarità positiva per cardiomiopatia
ipertrofica.
In età pediatrica > di due deviazioni standard dal valore
del 97° percentile
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
CRITERI ECOCARDIOGRAFICI
IVS
(mm)
BSA (m2) BSA (m2)
PW
(mm)
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Decorso variabile:
1) Quadro clinico stazionario
2) Evoluzione verso la cardiomiopatia dilatativa
La mortalità annuale della cardiomiopatia ipertrofica è
2-4% / anno negli adulti e 4-6% in età pediatrica.
Frequente la morte improvvisa (50-90% dei casi di
mortalità totale)
L’incidenza della morte improvvisa è maggiore nei pazienti
con cardiomiopatia ipertrofica di età < 18 anni rispetto agli
adulti (1.2% vs 0.6%).
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICAPROGNOSI
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� Storia Familiare di SD
� Sincope
� Risposta Anomala PA all’esercizio
� nsVT all’Holter
� Spessore parietale VS > 30 mm
� Significativo gradiente all’efflusso
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
STRATIFICAZIONE PROGNOSTICA
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I.C.D.
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
TERAPIA
Terapia farmacologica
Symptoms
Dispnea
Angina
Astenia
Lipotimia
Mechanisms
Disfunzione diastolica
Ostruzione all’efflusso
Ischemia
Tachiaritmie
- BETA-BLOCCANTI
- CALCIO–ANTAGONISTI (VERAPAMIL)
- DISOPIRAMIDE
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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
TERAPIA
Terapia chirurgica (miomectomia)
Indicazioni: - severa ostruzione all’ efflusso sinistro
(gradiente ≥ 50 mmHg)
- “non responders” alla terapia medica
Gli effetti positivi non sono dovuti alla riduzione
dell’ostruzione all’efflusso ma alle mutazioni delle
proprietà diastoliche del miocardio ventricolare sinistro.
La terapia chirurgica non influenza l’incidenza di morte
improvvisa. WWW.SUNHOPE.IT 50
Gruppo di malattie primitive e secondarie del muscolo
cardiaco caratterizzato da ridotta compliance di uno o di
entrambi i ventricoli, in assenza di limitazioni della
funzione sistolica, almeno nelle fasi iniziali della malattia.
CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA
La ridotta funzione
diastolica è dovuta ad
una aumentata rigidità
delle pareti ventricolari
che può essere
primitiva o secondaria
all’infiltrazione di
sostanze estranee
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CARDIOMIOPATIE
RESTRITTIVE
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FISIOPATOLOGIA
- Normale funzione sistolica
- Compliance ventricolare molto ridotta
- Modesto volume diastolico
- Aumentata pressione telediastolica
- Pattern restrittivo di riempimento ventricolare
- Curva di riempimento ventricolare “a radice quadrata”
CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA
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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVAFISIOPATOLOGIA
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1) Ridotta distendibilità del ventricolo sn
2) Elevati valori pressori telediastolici
3) Elevati valori pressori atriali
4) Sviluppo di fibrillazione atriale e cogestione
polmonare
5) Ipertensione polmonare
6) Elevate pressioni ventricolari destre ed in atrio
destro
7) Insufficienza tricuspidalica: le pressioni in atrio
sinistro e destro diventano uguali
CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA
Cascata degli eventi dal punto di vista
fisiopatologico
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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVACLINICA
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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVADIAGNOSTICA STRUMENTALE
ECG•Anomalie della fase di ripolarizzazione
•Blocco di branca (più spesso sinistra)
•Ingrandimento
atriale sn (onda
P mitralica)
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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVADIAGNOSTICA STRUMENTALE
ECG•Anomalie della fase di ripolarizzazione
•Blocco di branca (più spesso sinistra)
•Ingrandimento
atriale sn (onda
P mitralica)
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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVADIAGNOSTICA STRUMENTALE
RADIOGRAFIA DEL TORACE
•Assenza di
alterazioni della
silhouette cardiaca
•Aumento del
diametro trasverso
per dilatazione di
entrambi gli atri
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1) normali o ridotte dimensioni della cavità ventricolare sn
2) spessori parietali normali o lievemente aumentati
3) funzione sistolica del ventricolo sn normale o
lievemente ridotta
4) dilatazione di entrambi gli atri che unitamente alla
ridotte dimensioni ventricolari conferisce al cuore,
osservato dalla finestra apicale in sezione asse lungo, un
aspetto “a mongolfiera”
CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVADIAGNOSTICA STRUMENTALE
ECOCARDIOGRAFIA
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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVADIAGNOSTICA STRUMENTALE
ECOCARDIOGRAFIA
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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVADIAGNOSI DIFFERENZIALE ECOCARDIOGRAFICA CON PERICARDITE
COSTRITTIVA
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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVAECOCARDIOGRAFIA
- pattern mitralico di tipo restrittivo
- Insufficienza mitralica e tricuspidalica di grado almeno
moderato
- Stima della pressione polmonare sistolica, modicamente
aumentata
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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVAEMODINAMICA
- pattern di riempimento ventricolare a “radice quadrata”
della pressione diastolica ventricolare: riempimento
accelerato in protodiastole cessa in meso e telediastole
- pressione diastolica ventricolare dx elevata (tra 15 e 25
mmHg)
queste sono caratteristiche comuni alla pericardite
costrittiva
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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVAEMODINAMICA
Se sono presenti:
• sostanziale eguaglianza delle pressioni diastoliche
tra i due ventricoli e tra la pressione venosa
centrale e la pressione polmonare di incuneamento
•elevata ipertensione polmonare ed aumentate
pressioni diastoliche ventricolari sn
e’ piu’ probabile che si sia in presenza di una
cardiomiopatia restrittiva che non di una
pericardite costrittiva
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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVAEMODINAMICA
PRESSIONE IN ATRIO DX E VENTRICOLO DX: DIP-PLATEAU
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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVAPROGNOSI E TERAPIA
Evoluzione verso lo scompenso terminale in pochi anni
Embolie sistemiche e polmonari
Terapia: diuretici
antiaggreganti
anticoagulanti
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Miocardiopatia caratterizzata da infiltrazione di aree del ventricolo destro da parte di tessuto fibroadiposo che sostituisce il tessuto muscolare
Infundibolo e apice sono le zone maggiormente interessate
Meccanismi genetici (5 loci cromosomici)
DISPLASIA ARITMOGENA DEL
VENTRICOLO DESTO
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CARDIOMIOPATIA
ARITMOGENA DEL
VENTRICOLO DX
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- BBdx completo o incompleto
- Onde T negative nelle precordiali destre
- Onda epsilon
DISPLASIA ARITMOGENA DEL
VENTRICOLO DESTOECG
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- BBdx completo o incompleto
- Onde T negative
nelle precordiali
destre
- Onda epsilon
DISPLASIA ARITMOGENA DEL
VENTRICOLO DESTOECG
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DISPLASIA ARITMOGENA DEL
VENTRICOLO DESTO
ECG Holter
Extrasistoli e tachicardia ventricolare, con
morfologia tipo BBsin, ad asse orizzontale
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DISPLASIA ARITMOGENA DEL
VENTRICOLO DESTO
ECOCARDIOGRAMMA
-Disposizione trasversale delle trabecole muscolari
-Presenza di protusioni o bulging
-Dilatazione della cavità
-Aree di ipo-acinesia.
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DISPLASIA ARITMOGENA DEL
VENTRICOLO DESTO
Localizzazione del tessuto adiposo nelle pareti ventricolari
RMN
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CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA
DEL VENTRICOLO DX
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CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA
DEL VENTRICOLO DXSEGNI PROGNOSTICI SFAVOREVOLI
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Morte improvvisa (2-13% in follow-up di 5 anni)
Prevenzione: Sotalolo
Amiodarone
Impianto ICD
Progressione verso l’insufficienza cardiaca molto lenta
CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA
DEL VENTRICOLO DXPROGNOSI E TERAPIA
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