Distrofia miotonica STEINERT

Ethan Frome

2

UNIV.MED.FARM.TRGU-MURE

CLINICA NEUROLOGIC

Prof.dr.ION PASCU

DISTROFIA MIOTONIC STEINERT

Miotonia este un fenomen clinic caracterizat printr-o relaxare ntrziat a muchiului striat dup o contracie determinat de efortul voluntar, excitarea electric sau stimularea mecanic. Miotonia este consecina generrii spontane i repetitive a potenialelor de aciune. Fenomenul miotonic se menine dup ntreruperea nervului motor sau blocarea neuromuscular, el fiind consecina unei anomalii a membranei fibrei musculare.

SYMBOL 183 \f "Symbol" \s 10 \h Definiie: DMS este o afeciune eredofamilial, cu sdr.miotonic, miopatic

i endocrin.

SYMBOL 183 \f "Symbol" \s 10 \h Frecvena: aproape egal la ambele sexe

SYMBOL 183 \f "Symbol" \s 10 \h Incidena: 1/7.500 nounscui vii.

SYMBOL 183 \f "Symbol" \s 10 \h Prevalena: 2,4-5,5/100.000 locuitori

SYMBOL 183 \f "Symbol" \s 10 \h Transmisia: dominant autosomal, cu gena localizat pe braul lung al

cromozomului 19 (19q13).

SYMBOL 183 \f "Symbol" \s 10 \h Fenomenul de anticipaie: familiile afectate prezint un declin biologic progresiv n generaii succesive, cu diminuarea fertilitii, apariia de forme congenitale i creterea ratei mortalitii infantile.

SYMBOL 183 \f "Symbol" \s 10 \h Etiopatogenie: - Anomalia de baz este reprezentat de scderea conductanei pentru K+ - Tulburri ale enzimelor i proteinelor membranale

- Atrofia muscular este consecina unui defect n anabolismul muchiului, cu scderea ratei sintezei proteinelor musculare

- Defecte de aciune ale insulinei i deficitul de testosteron

SYMBOL 183 \f "Symbol" \s 10 \h Simptomatologie:

- Debut lent progresiv ntre 20-50 ani.

- Sdr.miotonic:

- lentoare n decontracia muscular, cu deosebire a musculaturii

distale a extremitilor

- uneori lentoare n micri cu mers mai dificil

- decontracia muscular este mai lent dimineaa i la nceputul

micrilor, tinznd s diminue sau chiar s dispar la repetarea

acestora

- miotonia este mai exprimat n fazele timpurii ale bolii

- reacia miotonic mecanic: percuia la nivelul eminenei tenare

sau la marginea limbii

- Sdr.miopatic: atrofii musculare

- mai ales la nivelul musculaturii feei, gtului (muchii

sternocleidomastoidieni, trapezi i scaleni) i membrelor (muchii

antebraelor, minii i gambelor)

- "masca miotonic" - facies inexpresiv, inert i adormit

- voce dizartric, nazonat i monoton

- Sdr.endocrin - atrofie testicular, scderea fertilitii, pierderi de sarcin, hipotiroidie, hiperinsulinism, hipoparatiroidie, variate sdr.hipofizare.

- Afectarea cardiac este frecvent ns asimptomatic. Anomalii ECG la 2/3 din bolnavi

- Afectarea intelectual este frecvent i se manifest prin scderea QI

- Alte semne: cataract, retinopatie pigmentat, hiperostoz frontal, calviie la brbai.

SYMBOL 183 \f "Symbol" \s 10 \h Examinri paraclinice:

- Cretere moderat a activitii serice a CK

- Contracie tetaniform la stimularea electrogalvanic (cronaximetria

muchilor este de 200-300 ori mai mare ca la normal)

- EMG: - traseu de fond de tip "miogen"

- "salva miotonic", cu zgomot de "avion n picaj"

- Biopsia muscular:

- leziuni asemntoare celor descrise n distrofii musculare.

SYMBOL 183 \f "Symbol" \s 10 \h Diagnostic:

- Diagnostic pozitiv:

- caracter eredofamilial

- sdr.miotonic

- sdr.miopatic

- sdr.endocrin

- cataracta

- aspect EMG tipic

- Diagnostic diferenial:

- sdr.miotonice din diferite afeciuni (polineuropatii, polimiozite,

miopatii metabolice etc.)

- neuromiotonie

- sdr.omului rigid ("stiff man")

SYMBOL 183 \f "Symbol" \s 10 \h Evoluie i prognostic:

- Evoluie lent progresiv, cu invaliditate dup 15-20 ani de la debut

- Deces prin boli intercurente sau insuficien cardiac ireductibil

SYMBOL 183 \f "Symbol" \s 10 \h Tratament:

- Consult genetic

- Cursul natural al DMS nu poate fi influenat de nici un tratament

- Preparate ca pentru distrofii musculare

- Diminuarea fenomenului miotonic: chinina (0,5-1g/zi), difenilhidantoina

(200-300mg/zi), procainamida (1-2g/zi), blocani de calciu (verapamil,

nifedipin), antidepresive (imipramina, amitriptilina, clomipramina).