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8/18/2019 Enfermedades Metabolicas Geneticas Del Snc-2
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Definición
• Grupo de enferedades etabólicas gen!ticas "ue afectan
fundaentalente al #$%
• Muc&os se e'presan en ni(os norales al oento de
nacer) pero "ue no alcanzan desarrollo noral en lalactancia ni en la ni(ez
• Los principales trastornos de este grupo son los de la
foración de ielina * Leucodistrofias
+nferedades de alacenaiento neuronal
+ncefalopatías itocondriales
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Leucodistrofias
• #e deben a alteraciones etabólicas deterinadas gen!ticaente "ue alteran la síntesis o
etaboliso de la ielina• Algunos afectan enzias lisosoales ó
pero'isoales
• #uelen anifestarse en la infancia por un
deterioro cognitivo ó otor• Los cerebros son pe"ue(os y presentan p!rdida
de la ielina con gliosis
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Adrenoleucodistrofia*
• +nferedad recesiva ligada a - producida pord!ficit de enzias pero'isoales iplicadas en la
o'idación de los cidos grasos de cadena larga/incopatibilidad para catabolizaradecuadaente los cidos grasos0
• +'istiendo una perdida de ielina en el #$% y
n1cleos principales con atrofia de la corteza suprarrenal
produciendo insuficiencia suprarrenal
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Leucodistrofia etacrotica*
• +nf. Autosoica recesiva producida por falta de actividad
de la ariltransferasa A "ue da lugar a acuulación de
sulfatidos "ue degrada la ielina
y desplazan el espectro
de absorción al colorante /etacroasia0
• Detección de aterial etacrotico en orina
• La alteración &istológica característica es la
diezelinización con gliosis secundaria) se observaacrófagos con con citoplasa vacuolado en toda la
sustancia blanca
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+nferedad de 2rabbe /leucodistrofia de c!lulas
balonizadas0*
• +nf. Autosóica recesiva secundaria a una deficiencia de galactocerebrósido B galactosidasa
#e observa p!rdida gradual de la ielina y losoligodendrocitos en el #$% y un proceso siilar en losnervios perif!ricos
3na característica peculiar es la agregación deacrófagos alrededor de los vasos sanguíneos en forade c!lulas ultinucleadas o c!lulas globoides
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• #e observa
p!rdida gradual
de la ielina yoligodendrocitos
en el #$% y un
proceso siilar
en los nervios perif!ricos
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• 3nacaracterística peculiar es laagregación deacrófagosalrededor de los
vasos sanguíneosen fora dec!lulasultinucleadas oc!lulas globoides
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+nferedades de depósito
+nferedad de 4ilson*• +s una enferedad Autosóica recesiva
• +l gen A,P 5B se encuentra en el croosoa 67 codificauna A,Pasa defectuosa transportadora de %u
• Acuulación de niveles tó'icos de %obre en uc&os
órganos y te8idos especialente en Hígado) enc!falo) o8os
y ri(ón ) por defecto en el transporte de %u• +n casos graves se produce atrofia de los ganglios
basales con perdida de c!lulas nerviosas y gliosis
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• Los síntoas neurológicos aparecen en la adolescencia
• #e afecta los n1cleos de la base /putaen0 atrofia)cavitación
• ,reor) disartria) sialorrea) incoordinación) ata'ia
• Mas tarde disfagia) distonía ) espasticidad rigidez)convulsiones.
,rastornos psi"uitricos*• Desordenes conductuales)
• Psicóticos) neuróticos
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+nferedad de Huntington
• ,rastorno de &erencia autosóica doinante
• Alteración progresiva de oviientos
involuntarios en todas las partes del cuerpo
• Deterioro de la función cognitiva) deencia
• 9nicio en edad adulta ediana
• +s una enferedad progresiva
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Hallazgos
macroscópicos
>entrículos laterales grandes por la perdidade la conve'idad deln1cleo caudado
#e observa atrofia
si!trica del n1cleocaudado y el putaen
secundaria a perdidacelular y gliosis
#e &a deostradoligera p!rdida deneuronas en lacorteza cerebral
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Hallazgos icroscópicos
• Degeneración progresiva en las neuronas
del caudado y del putaen
• Moderada astrogliosis
• Las neuronas corticales tabi!n estn
disinuidas
• #e &a detectado agregados de tipo ailoide
de &untigtina en las neuronas
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?enilcetonuria /?%30
• +s una enferedad &ereditaria poco co1n en la cual elcuerpo no etaboliza adecuadaente el ainocido
fenilalanina y puede causar retardo ental severo si no se
realiza un trataiento.• La fenilcetonuria es una enferedad "ue se &ereda coo
un rasgo autosóico recesivo) es decir) "ue abos padresdeben pasarle al ni(o el gen defectuoso para "ue resulteafectado.
• La anoalía es la ausencia de la enzia fenilalanina&idro'ilasa.
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• %oo consecuencia) se presenta una acuulación en el cuerpode altos niveles de fenilalanina
• +stos copuestos son tó'icos para el sistea nervioso central yocasionan da(o cerebral
• %oo* – retardo ental severo &acia el final del prier a(o de vida. Los ni(os
ayores pueden desarrollar trastornos en el oviiento espasódicos/atetosis0) balanceo e &iperactividad.
@ Microcefalia ),eblores ) convulsiones
– Postura inusual de las anos
– 3n olor distintivo de ratón en la orina y el sudor
– %oloración plida /es frecuente el cutis plido) cabello rubio y o8os
azules0
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Gangliosidosis
• ,rastorno autosóicos recesivo "ue produce acuulación anoral
de gangliosidos por incapacidad de etabolizarlos por falta de
&e'osainidasa
• Enfrm!a! D Ta" Sac#s$ $euronas balonizadas con vacuolascitoplasticas
• Destrucción progresiva de las neuronas ) proliferación de la icroglia
y acuulación de lípidos en los fagocitos dentro de la sustancia
cerebral
• Los ni(os afectados parecen norales al nacer pero coienzan a
anifestar síntoas a los eses con deterioro otor y ental severo
• Al cabo de 6
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Mucopolisacaridosis
• %ausan una acuulación anoral de ucopolisacaridos
en cerebro y otros te8idos) causando cabios soticos y
neurológicos) coo retraso ental
• #índroe de Hurler /gargoliso0 Los ni(os afectados parecen norales al naciiento)
creciiento retrasado) rasgos faciales toscos) opacidad
corneal y deforidades es"uel!ticas)
• #índroe de Hunter#e diferencia del anterior por el odo de &erencia /ligada
al se'o0) as leve y no opacidad corneal
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+nferedad de Gauc&er
• +s la enferedad as frecuente por alacenaiento lisosoal
• +nferedad autosóicas recesiva
• Deficiencia de B
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+nferedad de $ieann
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Muchas
Gracias
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