Epidermólise Bolhosa: Uma genodermatose complexa Panorama...

Epidermólise Bolhosa: Uma genodermatose complexa Panorama

mundial e Brasileiro

Dra Jeanine Magno Frantz

Pediatra- Dermatologia Pediátrica

Epidermólise Bolhosa

Doença rara Prevalência de 1 caso/ 2000 pessoas EB 1:125.000

A manifestação clínica varia de poucas bolhas em extremidades até comprometimento de toda a superfície corporal e de mucosas

O tipo de mutação determina o quadro clínico

Tratamento multidisciplinar e caro

Necessário conhecer as estatísticas para desenvolvimento de políticas de saúde

Incidência

Fontes de dados internacionais

Departamento de Dermatologia dos Hospitais

Centros de Genética (Mapeamento Genético)

Associação de Epidermólise (DEBRA)

Registro Nacional de EB (USA)

Prevalência Mundial Irlanda do Norte 1962-1984 48 casos novos Incidência: 1,4/milhão Prevalência de 32 /milhão EBS 28/milhão 1 EBJ 0,7/milhão 12 EBD 3/milhão *4 EBA 8%* Dados: Clínicas de Dermatologia, Hospital

Pediátrico, Centros de Clínica Médica

McKena, 1992 Br J Dermatol

Prevalência Mundial

EUA ( 1996-2002) 3300casos

19 casos / 1.000.000 nascidos vivos (NEBR)

8 casos / 1.000.000 da população

EBS I 10,75 P 4,65

EBJ I 2,04 P 0,04

EBDD I 2,82 P 0,99

EBDR I 2,04 P 0,92

Fine JD, 2010

Prevalência Mundial

Escócia (1960-1994)

EBS I 33 ,4 P 34,4

EBJ I 3,2 P 0,3

EBDR I 24,6 P 26,4

Não há diferença entre sexo, raça ou predileção

geográfica

Subestimar casos leves de EB

Horn HM, 1997 Br J Dermatol

Prevalência Mundial

Espanha

EBD 152 casos

Fonte: Centro de Dermatologia, Centro de

Mapeamento Genético, DEBRA Espanha

Prevalência: 6 casos/milhão

Hernandez Martin, 2013 Actas Dermosifiliogr

Prevalência Mundial

Prevalência de EBD (por milhão de habitantes) Grupo de baixa prevalência EUA (National EB registry) 2.8 Países Nórdicos 2.8 Japão 2.6 Irlanda do Norte 3 Australia 4.3 Grupo de alta prevalência Escócia 20.4 Itália 6.2 Croácia 6.5 Espanha 6.0

Hernandez Martin, 2013 Actas Dermosifiliogr

Prevalência Brasil Brasil

Não há artigos publicados

Cadastro Nacional 2014-2017

Associações de apoio, redes sociais, Hospital de Clínicas de Curitiba,

UFRGS

https://docs.google.com/forms/d/1KB_b__EdvKKMn4ZqsN9

TkphH3MMd2Inb_XUmbzwfAKI/viewform

Cadastro Nacional de EB • Nome da pessoa com EB * • Sexo * • Data de Nascimento • Tipo de EB * • Nome do pai • Nome da mãe • Os pais são parentes? • Estado * • Cidade * • Endereço • CEP • Telefone(s) (com DDD) * • E-mail • Faz parte de alguma associação/grupo de apoio? * • Informações fornecidas por: *

52%

48%

Sexo

F

M

642 portadores

Associação de apoio n (%)

Nenhuma 274 (42,7)

AAPEB 78 (12,1)

AFAPEB-Ba 73 (11,4)

AMPAPEB 64 (10,0)

AEBERJ 31 (4,8)

ACPAPEB 31 (4,8)

APPEB 22 (3,4)

SOSEB Kids 21 (3,3)

DERMACAMP 19 (3,0)

APPAPEB 16 (2,5)

AEB Pernambuco 13 (2,0)

Total 642(100)

Tipos de EB

0

50

100

150

200

250

300

350

Tipos de EB

EBS

EBDD

EBDR

EBJ

Indefinido

46%

24%

13%

2% 6%

9%

Idade

0 a 15

16 a 29

30 a 59

acima de 60

sdn

óbitos

Óbitos

74%

5%

2%

19%

Óbitos

EBDR

EBJ

EBS

Indefinido

59 Óbitos

AC 1 816.687 6 AM 3 4.001.667 31 RR 1 514.229 4 RO 1 1.787.279 14 AP 0 782.295 6 PA 8 8.272.724 65 TO 1 1.532.902 12 MS 4 2.682.386 21 MT 6 3.305.531 26 DF 8 2.977.216 23 GO 12 6.695.855 52 MG 84 20.997.560 166 RJ 56 16.635.996 132 ES 15 3.973.697 31 SP 165 44.749.699 355

PR 31 11.242.720 89 RS 41 11.286.500 89 SC 41 6.910.553 54 BA 82 15.276.566 121 CE 27 8.963.663 71

MA 9 6.954.036 55 PB 4 3.999.415 31 PE 23 9.410.336 74 PI 6 3.212.180 25 RN 7 3.474.998 27 SE 3 2.265.779 18 Al 0 3.358.963 26

Total 642 206.081.186 1624

Região Casos População (IBGE) Prevalência (por milhão de

habitantes)

Centro-oeste 26 15.660.988 1,9

GO 10 6.695.855 1,5

MS 4 2.682.386 1,5

MT 5 3.305.531 1,5

DF 7 2.977.216 2,4

Nordeste 145 56.915.936 2,5

AL 0 3.358.963 0,0

BA 77 15.276.566 5,0

CE 21 8.963.663 2,3

MA 6 6.954.036 0,9

PB 5 3.999.415 1,3

PE 20 9.410.336 2,1

PI 6 3.212.180 1,9

RN 7 3.474.998 2,0

SE 3 2.265.779 1,3

Norte 15 17.707.783 0,8

AC 1 816.687 1,2

AP 0 782.295 0,0

AM 3 4.001.667 0,7

PA 8 8.272.724 1,0

RO 1 1.787.279 0,5

RR 1 514.229 2,0

TO 2 1.532.902 1,3

Sudeste 284 86.356.952 3,3

ES 14 3.973.697 3,5

MG 72 20.997.560 3,4

RJ 50 16.635.996 3,0

SP 148 44.749.699 3,3

Sul 101 29.439.773 3,4

PR 30 11.242.720 2,7

RS 36 11.286.500 3,2

SC 35 6.910.553 5,1

Total 571 206.081.186 2,8

Tabela Prevalência de EB segundo regiões e estados brasileiros

Região

3%

25%

4%

50%

18%

Região Norte

Nordeste

Centroeste

Sudeste

Sul

Prevalência Regiões

0,8

2,5

3,4

1,7

Norte

Nordeste

Sudeste

Sul

Centrooeste3,3

Cadastro Nacional

Ainda não temos número real

Necessário ampliar a divulgação

Colaboração de hospitais escola e centros de referência, grupos de apoio e associações e empresas de curativos e suplementos

Cruzamento de dados

Melhorar estatística nacional

Cadastro Nacional

Doença rara

Não há cura estudos avançados

Planejamento de políticas públicas

O portador de Epidermólise Bolhosa não é apenas um número, é um ser humano que precisa da ajuda do Estado

Profissionais

de

Saúde

A

s

s

o

c

i

a

ç

õ

e

s

Pacientes

e

Familiares

Distrophic Epidermolysis Bullosa

Research Association (DEBRA)

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“ Sonho que se sonha

só, é só um sonho que

se sonha só

Mas sonho que se

sonha junto é

realidade.”

Raul Seixas

presidente@debrabrasil.com.br

contatodebrabrasil.@gmail.com