Fibrosis Kistik

1. Fibrosis kistikFibrosis kistik adalah kelainan genetic yang bersifat resesif heterogen dengan gambaran patobiologik yang mencerminkan mutasi pada gen regulator transmembrana fibrosis kistikDasar genetika. Fibrosis kistik merupakan penyakit autosomal resesif akibat mutasi gen yang terletak pada kromosom 7. Mutasi gen tersebut menyebabkan hilangnya fenilamin pada rantai asam amino 508 gen fibrosis kistik, yang dikenal sebagai regulator transmembrana fibrosis kistik (CFTR). Prefalensinya bervariasi menurut asal etnik populasi.Manifestasi klinis dari fibrosis kistik merupakan gambaran dari kelainan multisystem, walaupun keterlibatan paru adalah dominan, dan sering dihubungkan dengan kematian pada pasien ini. Pasien mengeluh batuk yang kronik dan berdahak, dan sering berulang, menggambarkan infeksi saluran nafas yang memburuk. Selama fase eksaserbasi ini, batuk menjadi lebih parah dan dahak makin banyak dan purulen dan kadang-kadang bercampur darah. Pada keadaan ini juga sering dijumpai anoreksia, berat badan menurun dan demam. Faal paru terganggu dan dijmpai sesak nafas. Akhirnya keadaan ini akan menyebabkan hipertensi paru dan kor pulmunal, diikuti gagal nafas dan kematian.Pada foto toraks menunjukan hiperinflasi, dengan diafragma yang mendatar. Dinding bronkus menebal, yang dalam potongan melintang terlihat seperti cincin, dan dalam posisi longitudinal terlihat seperti garis yang parallel. Pada penyakit yang lebih lanjut, perubahan-perubahan kistik akan dijumpai pada lobus atas. Jika kista penuh berisi pus, gabaran kista akan terlihat sebagai nodul.2. Abses paruBermacam-macam factor yang berinteraksi dalam terjadinya abses paru seperti daya tahan tubuh dan tipe dari mikroorganime pathogen yang menjadi penyebab. Terjadinya abses paru biasanya melalui dua cara yaitu aspirasi dan hematogen. Yang paling sering dijumpai adalah kelompok abses paru bronkogenik yang etrmasuk akibat aspirasi, stasis sekresi, benda sing, tumor dan striktur bronchial. Keadaan ini menyebabkan obstruksi bronkus dan terbawanya organisme virulen yang akan menyebabkan terjadinya infeksi pada daerah distal obstruksi tersebut. Abses jenis ini banyak terjadi pada pasien bronkitis kronik karena banyaknya mucus pada salran nafas bawahnya yang merupakan kultur media yang sangat baik bagi organisme yang teraspirasi. Secara hematogen yang paling sering terjadi adalah akibat septikemi atau sebagian fenomena septic emboli, sekunder dari focus infeksi dari bagian lain tubuhnya seperti tricuspid valvule endocarditis. Penyebaran hematogen ini umumnya akan erbentuk abses multiple dan kecil-kecil adalah lebih sulit dari abses single walaupun ukrannya besar. 3. PneumoniaPathogenesis pneumoni mencakup interaksi antara mikroorganisme penyebab yang masuk melalui berbaga jalan. Dengan daya tahan tubuh pasien. Kuman mencapai alveoli melalui inhalasi, aspirasi kuman orofaring, penyebarab hematogen dari focus infeksi lain, atau penyebaran langsung dari lokasi infeksi. Pada again saluran nafas bawah, kuman mengadapi daya tahan tubuh berupa system pertahanan mukosilier, daya tahan seluler makrofag alveolar, limfosit bronchial, dan neutrofil. Juga daya tahan humoral IgA dan IgG dari sekresi bronchialTerjadinya pneumonia tergantung pada virulensi mikroorganisme, tingkat kemudahan dan luasnya daerah paru yang terkena serta penurunan daya tahan tubuh. Pneumonia dapat terjadi pada orang normal tanpa kelainan imunitas yang jelas. Namun pada kebanyakan pasien dewasa yang menderita pneumonia didapati adanya 1 atau lebih penyakit dasar yang menggagu daya tahan tubuh. Factor predisposisi antara lain berupa kebiasaan meroko, pasca infeksi virus, penyakit jantung kronik diabetes mellitus, keadaan imunodefisiensi, kelainan atau kelemahan struktur organ dada dan penurunan kesadaran. Juga adanya tndakan invasive seperti infus, intubasi, trakeostomi, atau pemasangan ventilator. Perlu diteliti factor lingkinga khsusnya tempat kediaman misanya dirumah jompo, penggunaan antibiotic dan obat suntik IV, serta keadaan alkoholik yang meningkatkan kemungkinan terinfeksi kuman gram negatife. Anamnesis epidemiologi haruslah mencakup keadaan linkungan pasien, tempat yang dikunjungi dan kotak dengan orang atau binatang yang menderita penyakit yang serupa