2
1. Fibrosis kistik Fibrosis kistik adalah kelainan genetic yang bersifat resesif heterogen gambaran patobiologik yang mencerminkan mutasi pada gen regulator transmembra fibrosis kistik Dasar genetika. Fibrosis kistik merupakan penyakit autosomal resesif aki mutasi gen yang terletak pada kromosom 7. Mutasi gen tersebut menyebabkan hil fenilamin pada rantai asam amino 508 gen fibrosis kistik, yang dikenal sebaga transmembrana fibrosis kistik (F!"#. $refalensinya ber%ariasi menurut asal e populasi. Manifestasi klinis dari fibrosis kistik merupakan gambaran dari kelainan multisystem, &alaupun keterlibatan paru adalah dominan, dan sering dihubungka dengan kematian pada pasien ini. $asien mengeluh batuk yang kronik dan berdah sering berulang, menggambarkan infeksi saluran nafas yang memburuk. 'elama fa eksaserbasi ini, batuk men adi lebih parah dan dahak makin banyak dan purulen kadang)kadang bercampur darah. $ada keadaan ini uga sering di umpai anoreksia badan menurun dan demam. Faal paru terganggu dan di mpai sesak nafas. *khirny keadaan ini akan menyebabkan hipertensi paru dan kor pulmunal, diikuti gagal kematian. $ada foto toraks menun ukan hiperinflasi, dengan diafragma yang mendatar Dinding bronkus menebal, yang dalam potongan melintang terlihat seperti cinci dalam posisi longitudinal terlihat seperti garis yang parallel. $ada penyakit lan ut, perubahan)perubahan kistik akan di umpai pada lobus atas. +ika kista p pus, gabaran kista akan terlihat sebagai nodul. 2. Abses paru ermacam)macam factor yang berinteraksi dalam ter adinya abses paru sepe daya tahan tubuh dan tipe dari mikroorganime pathogen yang men adi penyebab. !er adinya abses paru biasanya melalui dua cara yaitu aspirasi dan hematogen. paling sering di umpai adalah kelompok abses paru bronkogenik yang etrmasuk a aspirasi, stasis sekresi, benda sing, tumor dan striktur bronchial. eadaan i menyebabkan obstruksi bronkus dan terba&anya organisme %irulen yang akan menyebabkan ter adinya infeksi pada daerah distal obstruksi tersebut. *bses e banyak ter adi pada pasien bronkitis kronik karena banyaknya mucus pada salra ba&ahnya yang merupakan kultur media yang sangat baik bagi organisme yang teraspirasi. 'ecara hematogen yang paling sering ter adi adalah akibat septikemi atau sebagian fenomena septic emboli, sekunder dari focus infeksi dari bagian lain seperti tricuspid %al%ule endocarditis. $enyebaran hematogen ini umumnya akan

Fibrosis Kistik

Embed Size (px)

DESCRIPTION

fibrosis kistik

Citation preview

1. Fibrosis kistikFibrosis kistik adalah kelainan genetic yang bersifat resesif heterogen dengan gambaran patobiologik yang mencerminkan mutasi pada gen regulator transmembrana fibrosis kistikDasar genetika. Fibrosis kistik merupakan penyakit autosomal resesif akibat mutasi gen yang terletak pada kromosom 7. Mutasi gen tersebut menyebabkan hilangnya fenilamin pada rantai asam amino 508 gen fibrosis kistik, yang dikenal sebagai regulator transmembrana fibrosis kistik (CFTR). Prefalensinya bervariasi menurut asal etnik populasi.Manifestasi klinis dari fibrosis kistik merupakan gambaran dari kelainan multisystem, walaupun keterlibatan paru adalah dominan, dan sering dihubungkan dengan kematian pada pasien ini. Pasien mengeluh batuk yang kronik dan berdahak, dan sering berulang, menggambarkan infeksi saluran nafas yang memburuk. Selama fase eksaserbasi ini, batuk menjadi lebih parah dan dahak makin banyak dan purulen dan kadang-kadang bercampur darah. Pada keadaan ini juga sering dijumpai anoreksia, berat badan menurun dan demam. Faal paru terganggu dan dijmpai sesak nafas. Akhirnya keadaan ini akan menyebabkan hipertensi paru dan kor pulmunal, diikuti gagal nafas dan kematian.Pada foto toraks menunjukan hiperinflasi, dengan diafragma yang mendatar. Dinding bronkus menebal, yang dalam potongan melintang terlihat seperti cincin, dan dalam posisi longitudinal terlihat seperti garis yang parallel. Pada penyakit yang lebih lanjut, perubahan-perubahan kistik akan dijumpai pada lobus atas. Jika kista penuh berisi pus, gabaran kista akan terlihat sebagai nodul.2. Abses paruBermacam-macam factor yang berinteraksi dalam terjadinya abses paru seperti daya tahan tubuh dan tipe dari mikroorganime pathogen yang menjadi penyebab. Terjadinya abses paru biasanya melalui dua cara yaitu aspirasi dan hematogen. Yang paling sering dijumpai adalah kelompok abses paru bronkogenik yang etrmasuk akibat aspirasi, stasis sekresi, benda sing, tumor dan striktur bronchial. Keadaan ini menyebabkan obstruksi bronkus dan terbawanya organisme virulen yang akan menyebabkan terjadinya infeksi pada daerah distal obstruksi tersebut. Abses jenis ini banyak terjadi pada pasien bronkitis kronik karena banyaknya mucus pada salran nafas bawahnya yang merupakan kultur media yang sangat baik bagi organisme yang teraspirasi. Secara hematogen yang paling sering terjadi adalah akibat septikemi atau sebagian fenomena septic emboli, sekunder dari focus infeksi dari bagian lain tubuhnya seperti tricuspid valvule endocarditis. Penyebaran hematogen ini umumnya akan erbentuk abses multiple dan kecil-kecil adalah lebih sulit dari abses single walaupun ukrannya besar. 3. PneumoniaPathogenesis pneumoni mencakup interaksi antara mikroorganisme penyebab yang masuk melalui berbaga jalan. Dengan daya tahan tubuh pasien. Kuman mencapai alveoli melalui inhalasi, aspirasi kuman orofaring, penyebarab hematogen dari focus infeksi lain, atau penyebaran langsung dari lokasi infeksi. Pada again saluran nafas bawah, kuman mengadapi daya tahan tubuh berupa system pertahanan mukosilier, daya tahan seluler makrofag alveolar, limfosit bronchial, dan neutrofil. Juga daya tahan humoral IgA dan IgG dari sekresi bronchialTerjadinya pneumonia tergantung pada virulensi mikroorganisme, tingkat kemudahan dan luasnya daerah paru yang terkena serta penurunan daya tahan tubuh. Pneumonia dapat terjadi pada orang normal tanpa kelainan imunitas yang jelas. Namun pada kebanyakan pasien dewasa yang menderita pneumonia didapati adanya 1 atau lebih penyakit dasar yang menggagu daya tahan tubuh. Factor predisposisi antara lain berupa kebiasaan meroko, pasca infeksi virus, penyakit jantung kronik diabetes mellitus, keadaan imunodefisiensi, kelainan atau kelemahan struktur organ dada dan penurunan kesadaran. Juga adanya tndakan invasive seperti infus, intubasi, trakeostomi, atau pemasangan ventilator. Perlu diteliti factor lingkinga khsusnya tempat kediaman misanya dirumah jompo, penggunaan antibiotic dan obat suntik IV, serta keadaan alkoholik yang meningkatkan kemungkinan terinfeksi kuman gram negatife. Anamnesis epidemiologi haruslah mencakup keadaan linkungan pasien, tempat yang dikunjungi dan kotak dengan orang atau binatang yang menderita penyakit yang serupa