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H. Curtis, N.S. Barnes, A. Schnek, A. Massarini
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
Invito alla biologia.azzurro
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Capitolo 9 Da Mendel alla genetica moderna
Lezione 1. Lo studio della genetica è iniziato con Mendel Lezione 2. Le regole dei processi ereditari Lezione 3. Diverse malattie umane hanno origini genetiche Lezione 4. Gli sviluppi degli studi di Mendel Lezione 5. Conferme alle teorie mendeliane
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
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Gregor Johann Mendel
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
• La genetica è lo studio scientifico dell’ereditarietà e
Gregor Johan Mendel è considerato il suo fondatore.
• Mendel fu il primo a studiare il processo di trasmissione dei caratteri ereditari.
• Mendel si chiese se questo
processo seguisse regole precise o fosse frutto del caso.
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Gli studi di Mendel
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
Per i suoi esperimenti Mendel scelse le piante di pisello odoroso perché:
• erano facili da reperire e coltivare;
• crescevano rapidamente;
• comprendevano varietà con caratteri riconoscibili;
• i loro fiori possono autoimpollinarsi.
Mendel chiamò linee pure le piante
che mantenevano di generazione in
generazione gli stessi caratteri (ad
esempio il colore del seme).
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Il metodo scientifico
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
Mendel applicò un rigoroso metodo scientifico:
• utilizzò nei suoi esperimenti solo caratteri ereditari netti;
• analizzò inizialmente un solo carattere alla volta;
• studiò i discendenti in tutte le generazioni successive;
• analizzò i dati ottenuti con logica matematica e metodi
statistici;
• descrisse i suoi esperimenti in modo così chiaro che fu
possibile ripeterli e verificarli.
6 Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
FISSA I CONCETTI • Perché Mendel scelse il pisello odoroso per i suoi studi?
Elenca le principali caratteristiche di questa pianta.
• Cosa intendeva Mendel per linee pure?
• Descrivi il metodo scientifico seguito da Mendel nei suoi
esperimenti.
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L’esperimento di Mendel
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Mendel incrociò linee pure di piante che mostravano due
varianti dello stesso carattere:
• Le piante utilizzate per il primo incrocio furono chiamate
generazione P (o parentale).
• Dall’incrocio fra le piante della generazione P nacquero le
piante della prima generazione filiale (F1), che mostravano
solo una delle due varianti (dominante).
• Dall’autoimpollinazione della generazione F1 nacquero le
piante della seconda generazione filiale (F2), in cui
riapparve la variante scomparsa (recessiva).
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L’esperimento di Mendel
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
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La prima legge di Mendel
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
In base ai suoi esperimenti Mendel formulò la sua prima legge:
Legge della dominanza: dall’incrocio tra due individui che differiscono per una sola
coppia di caratteri si ottengono tutti individui che mostrano il
carattere dominante.
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La seconda legge di Mendel
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Nella generazione F2 i caratteri dominanti e recessivi
comparivano sempre nel rapporto di 3 : 1.
Secondo Mendel, ciascun carattere era controllato da una
coppia di fattori, ereditati uno dal padre e uno dalla madre.
Ogni fattore poteva o meno manifestarsi, ma veniva
comunque trasmesso alla generazione successiva.
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La seconda legge di Mendel
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
La seconda legge di Mendel afferma che:
Legge della segregazione: ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria e
i membri di una coppia segregano (cioè si separano)
durante la formazione dei gameti.
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Gli alleli
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
• Oggi le unità ereditarie sono definite geni, alle quali
corrisponde un determinato carattere (come colore del fiore).
• Forme alternative di uno stesso gene sono definite alleli (come fiore bianco e fiore rosa).
• Gli alleli si rappresentano con una lettera e possono essere
dominanti (R) o recessivi (r).
In un organismo gli alleli per un carattere possono essere:
• uguali, e l’organismo è detto omozigote (RR o rr); • diversi, e l’organismo è detto eterozigote (Rr).
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Genotipo e fenotipo
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• Il fenotipo è definito come l’insieme delle
caratteristiche che si manifestano in un organismo.
• L’assetto genetico di un organismo per un particolare
carattere è chiamato genotipo.
• Per determinare genotipo e
fenotipo dei discendenti di un
incrocio si può usare il
quadrato di Punnett.
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La terza legge di Mendel
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
Mendel incrociò piante che differivano per due caratteri
(colore del seme e aspetto del seme). Dai risultati di
questa seconda fase di ricerca formulò la sua terza
legge:
Legge dell’assortimento indipendente: quando si formano i gameti, gli alleli di un gene
segregano (si separano) indipendentemente dagli alleli
di un altro gene.
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La terza legge di Mendel
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
16 Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
FISSA I CONCETTI • Spiega in che modo gli esperimenti di Mendel lo hanno
portato a formulare le sue prime due leggi.
• Cosa si intende per carattere dominante e recessivo?
• Che differenza c’è tra gene e allele?
• Che differenza c’è tra genotipo e fenotipo?
• Cosa afferma la terza legge di Mendel?
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Le malattie autosomiche recessive
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Tutte le malattie recessive portate dagli autosomi si
manifestano solo se sono presenti nel genotipo in forma
omozigote.
• Fenilchetonuria o PKU: mancanza di un enzima
indispensabile per la demolizione della fenilalanina, un
amminoacido essenziale.
• Malattia di Tay-Sachs: mancanza dell’enzima
esosaminidasi A, indispensabile per la demolizione dei
lipidi.
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Altre malattie autosomiche recessive
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• Anemia falciforme: presenza di globuli rossi a forma di
falce contenenti un’emoglobina anomala dovuta alla
sostituzione di un amminoacido con un altro nella struttura
proteica primaria.
• Anemia mediterranea o talassemia: presenza di globuli
rossi molto piccoli (microcitici) che non sintetizzano
emoglobina.
• Fibrosi cistica: colpisce le cellule specializzate nella
secrezione di muco.
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Le malattie autosomiche provocate da un allele dominante
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
Le malattie provocate da un allele dominante sono più rare.
• Corea di Huntington: una malattia progressiva che porta
alla distruzione delle cellule cerebrali.
• Nanismo acondroplastico: chi ne è
colpito ha una bassa statura e arti
molto corti.
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Malattie recessive e dominanti
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21 Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
FISSA I CONCETTI • Che cos’è una malattia autosomica recessiva? Fai
qualche esempio.
• Che cos’è una malattia autosomica dominante? Fai
qualche esempio.
• Metti a confronto le modalità di trasmissione delle
malattie autosomiche recessive e dominanti.
• Esistono portatori sani di malattie autosomiche
dominanti? Perché?
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La genetica classica e le sue eccezioni
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
• La genetica classica è quel ramo della biologia che ha
ampliato le conoscenze sui meccanismi dell’ereditarietà
mendeliana.
• La maggior parte dei caratteri, però, è influenzata da più
di un gene, e la maggior parte dei geni può influenzare più
di un carattere.
• I geni possono inoltre subire improvvisi cambiamenti
(mutazioni).
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Dominanza incompleta
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
La dominanza incompleta:
• si verifica quando il fenotipo dell’eterozigote mostra
caratteristiche intermedie tra quelle dei due omozigoti;
• è il risultato degli effetti combinati dei due geni.
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Codominanza
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
La codominanza si
verifica quando gli alleli
esprimono
contemporaneamente
entrambi i fenotipi
omozigoti, come nel caso
dei gruppi sanguigni.
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Alleli multipli
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
• Ogni organismo diploide può avere soltanto due alleli per
ogni gene.
• In una popolazione di organismi possono essere
presenti più di due forme alleliche relative a uno stesso
gene.
• In questo caso si hanno alleli multipli che derivano da
differenti mutazioni di un unico gene.
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Geni, alleli e ambiente
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
• Quando un carattere è il risultato degli effetti combinati
di molti geni si parla di eredità poligenica, dovuta
all’interazione tra alleli di geni differenti.
• Quando un singolo gene ha effetti multipli sul fenotipo
di un organismo si parla di pleiotropia.
• I caratteri genetici possono essere influenzati anche
dall’ambiente.
27 Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
FISSA I CONCETTI • Che cos’è una mutazione?
• Che differenza c’è tra dominanza incompleta e
codominanza? Fai un esempio per ciascun fenomeno.
• Cosa si intende per alleli multipli? Da cosa sono causati?
• Quando si parla di eredità poligenica e quando di
pleiotropia?
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I cromosomi portano i geni Il biologo statunitense Walter Sutton suppose che:
• i cromosomi fossero portatori dei geni;
• i due alleli di ogni gene si trovassero sui cromosomi
omologhi;
• gli alleli fossero indipendenti e si separassero durante la
meiosi I, quando si separano i cromosomi omologhi.
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I cromosomi sessuali
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
Il sesso di un organismo diploide è determinato da una
coppia di cromosomi, detti cromosomi sessuali. Nei mammiferi, compresa la specie umana:
• la femmina ha cromosomi sessuali uguali (XX);
• il maschio ha cromosomi sessuali diversi (XY);
• tutti i gameti femminili posseggono un cromosoma X;
• i gameti maschili posseggono un cromosoma X oppure Y;
• il sesso dei figli è determinato dal padre.
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I geni dei cromosomi X e Y
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
• Morgan condusse degli studi sui geni portati dai
cromosomi sessuali.
• I caratteri legati al sesso non seguono le regole delle
leggi mendeliane.
Nella specie umana:
• alcuni geni si trovano solo sul
cromosoma Y;
• più spesso, alcuni geni si trovano
solo sul cromosoma X.
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La trasmissione dei caratteri recessivi legati al cromosoma X
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
La trasmissione dei caratteri recessivi legati al cromosoma X è studiata in relazione ad alcune malattie e si distingue per
alcune particolarità:
• i maschi portatori dell’allele recessivo manifestano sempre
la malattia;
• le femmine manifestano la malattia solo
se hanno un genotipo omozigote recessivo;
• le femmine eterozigoti sono
portatrici sane. Il daltonismo è una malattia legata al cromosoma X
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Malattie legate ai cromosomi sessuali
Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
Alcune malattie umane legate ai cromosomi X sono:
• daltonismo, che comporta l’incapacità di percepire alcuni
colori;
• emofilia, in cui il sangue non coagula normalmente;
• distrofia muscolare di Duchenne, che provoca gravi
problemi muscolari;
• sindrome dell’X fragile, in cui il cromosoma X ha una
zona fragile;
• favismo, dovuto alla carenza di un enzima presente nei
globuli rossi.
33 Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020
FISSA I CONCETTI • Chi fu il primo a supporre che i geni si trovassero sui
cromosomi?
• In quale processo sono coinvolti i cromosomi sessuali
nei mammiferi?
• Come avviene la determinazione del sesso nella specie
umana?
• La trasmissione dei caratteri recessivi legati al
cromosoma X presenta delle particolarità: quali?
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