Inovace studia molekulárnía...

Preview:

Citation preview

I n v

e s

t i c

e d

o r

o z

v o

j e

v z

d ě

l áv

án

í

Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

I n v

e s

t i c

e d

o r

o z

v o

j e

v z

d ě

l áv

án

í

Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

Předmět: KBB/OGPSB

I n v

e s

t i c

e d

o r

o z

v o

j e

v z

d ě

l áv

án

í

Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

Obecná genetika

Úvod. Základní terminologie.

Mendelovská dědičnost.

Dana Šafářová

I n v

e s

t i c

e d

o r

o z

v o

j e

v z

d ě

l áv

án

í

Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

Cíl přednášky: Vymezení pojmu genetika, seznámení se s historií oboru. Definice základní terminologie a hybridizačního pokusu jako základního nástroj studia dědičnosti. Mendelovy zákony a jejich platnost.

Klíčová slova: Alela, dominance, recesivita, fenotyp, genotyp, parentální a filiální generace, hybrid.

KBB/OGPSB – Obecná genetika

Rozsah: 3 h, 8:00-10:15 – LP2.001Kredity: 4Zakončení: Zkouška – TEST

http://genetika.upol.czVýuka Předměty KBB/OGPSB

heslo: JGMendel

1. Snustad P., Simmons J. (2009): Genetika. Masarykova Univerzita, 1. vydání.

2. Šafářová D. (2011): Kapitoly z obecné genetiky. Vydavatelství UP.

3. Nečas O. a kol. (2000): Biologie. H&H.Nečas O. a kol. (1989): Biologie. Avicenum, Praha.

4. Nečásek J., Cetl I. a kol. (1979): Obecná genetika. SPN Praha.

Doporučená literatura:

Genetika

• Biologický vědní obor zabývající se studiem dědičnosti a proměnlivosti organismů

• Název navrhl William Bateson (1906):„Studium křížení a šlechtění rostlin“

Genetika

• zabývá se studiem dědičnosti,

tj. předáváním znaků z rodičů na potomky, a s tím spojenou schopností reagovat na měnící se podmínky prostředí.

Genetika

• zabývá se studiem dědičnosti,

tj. předáváním znaků z rodičů na potomky, a s tím spojenou schopností reagovat na měnící se podmínky prostředí.

= Dědičnost představuje jazyk, soubor zděděných instrukcípředávaných z generace na generaci. Má slovní zásobu - geny, má gramatiku - způsob jakým je dědičná informace uspořádána, a má literaturu – „tisíce“ příkazů k vytvoření bytosti.

Steve Jones (1996): Jazyk genů. Paseka

Základy klasické genetiky

Gregor (Johann) Mendel(22.7.1822 – 4.1.1884)

8.2., 8.3.1865

Versuche über Pflanzen-Hybriden(1866)

Organismus je dán znaky (elementy), které jsou předávány do následujících generacícharakteristickým způsobem.

Hybridizační pokus

Křížení jedinců- experiment za přesně kontrolovaných podmínek- matematické/statistické hodnocení výsledků

Mendelovy pokusy

Kulatá : svrasklá semena 5474 : 1850 2,96 : 1

Žlutá : zelená semena 6022 : 2001 3,01 : 1

Fialový : bílý květ 705 : 224 3,15 : 1

Plný : zaškrcený lusk 882 : 299 2,95 : 1

Zelený : žlutý lusk 428 : 152 2,82 : 1

Axiální : terminální květ 651 : 207 3,14 : 1

Dlouhý : krátký stonek 787 : 277 2,84 : 1

Základy klasické genetiky

Gregor (Johann) Mendel

8.2., 8.3.1865

Organismus je dán znaky (elementy), kteréjsou předávány do následujících generacícharakteristickým způsobem.

TerminologieKřížení (Hybridizace): Hybrid - Hybridizace

Rodiče = Parentální generace (P)Potomci = Filiální generace (F1, F2, F3, …)

GEN

– jednotka genetické informace

– dědičná jednotka se specifickou biologickou funkcí

– lokalizovaná na konkrétním místě na chromozomu (= genový lokus)

– (konkrétní úsek DNA daný její sekvencí)

ALELA

– Konkrétní forma genu

– v normálním organismu zastoupená ve dvou kopiích (1 pochází od otce, 2 od matky) tvoří ALELOVÝ PÁR

Křížení (Hybridizace): Hybrid - Hybridizace

Rodiče = Parentální generace (P)Potomci = Filiální generace (F1, F2, F3, …)

Element = gen alela 1. Dominantní A, B, C, D 2. Recesivní a, b, c, d

(úplná x neúplná dominance)

Alelový pár 1. Homozygot AA, aa; AA BB CC2. Heterozygot Aa; Aa Bb CcAlelové série, letální, semiletální

Hybrid Monohybrid, dihybrid, trihybrid, … , polyhybrid

Genotyp x Fenotyp

Terminologie

Genotyp x Fenotyp

GENOTYP – genetická sestava organismu (jedince)– Soubor všech genů organismu

FENOTYP– pozorovatelné znaky organismu (jedince)– vnější projev genotypu ovlivněný epigenetickými změnami a faktory vnějšího prostředí

Terminologie

Penetrance x Expresivita

PENETRANCE – pravděpodobnost projevu genu ve fenotypu: (ano x ne)

EXPRESIVITA– stupeň (síla) projevu genu ve fenotypu – významně ji může ovlivnit prostředí

Terminologie

Mendelovy zákony

1. zákon uniformity hybridů v F1 generaciJsou-li rodiče ve sledovaném znaku homozygotní jsou jejich potomci genotypicky i fenotypicky uniformní. Potomci dominantního a recesivního homozygota jsou všichni uniformní, heterozygoti.2. zákon nestejnorodosti F2 generacePři křížení heterozygotů se v potomstvu vyštěpují znaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel.3. zákon volné kombinovatelnosti genůa) Při tvorbě gamet dochází k náhodné segregaci alel jednotlivých alelových párůb) Při segregaci alel do gamet se alely různých genů(na různých lokusech) kombinují nezávisle na sobě

Mendelovy zákony

PODMÍNKY PLATNOSTI0. organismus se rozmnožuje pohlavně1. jedná se o jadernou dědičnost2. geny leží na různých somatických

chromozomech3. geny nejsou ve vazbě4. geny nejsou ve vzájemné interakci

AA x aaP:

F1: Aa

1. Zákon uniformity hybridů v F1 generaciJsou-li rodiče ve sledovaném znaku homozygotní jsou jejich potomci genotypicky i fenotypicky uniformní. Potomci dominantního a recesivního homozygota jsou všichni uniformní, heterozygoti.

AA x aaP:

F1: Aa

gamety: A a

aa x AA

Aa

Aa

♀ ♂ ♀♂

reciprocita křížení

1. Zákon uniformity hybridů F1 generaceJsou-li rodiče ve sledovaném znaku homozygotní jsou jejich potomci genotypicky i fenotypicky uniformní. Potomci dominantního a recesivního homozygota jsou všichni uniformní, heterozygoti.

+ +

AA x aaP:

F1: Aa

gamety: A a+

Neúplná dominance

1. Zákon uniformity hybridů F1 generaceJsou-li rodiče ve sledovaném znaku homozygotní jsou jejich potomci genotypicky i fenotypicky uniformní. Potomci dominantního a recesivního homozygota jsou všichni uniformní, heterozygoti.

F1: Aa Aax

P: AA aax

F2: 3 1:

2. zákon nestejnorodosti F2 generacePři křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpujíznaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel

F1: Aa Aax

P: AA aax

F2: 3 1:

gamety: A a A a

A A A a Aa a a

2. zákon nestejnorodosti F2 generacePři křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpujíznaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel

F1: Aa Aax

P: AA aax

F2: 3 1:

gamety: A a A a

AA Aa Aa aa

A- aa

2. zákon nestejnorodosti F2 generacePři křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpujíznaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel

F1: Aa Aax

P: AA aax

F2:♂

2. zákon nestejnorodosti F2 generacePři křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpujíznaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel

F1: Aa Aax

P: AA aax

A a

A

a

F2:

AA Aa

aA

2. zákon nestejnorodosti F2 generacePři křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpujíznaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel

aa 3 1:A- aa

F1: Aa Aax

P: AA aax

F2: Genotypový štěpný poměr: 1 AA : 2 Aa : 1 aa

Fenotypový štěpný poměr: 3 A- : 1 aa

2. zákon nestejnorodosti F2 generacePři křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpujíznaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel

F1: Aa

P: AA aax

A a

A

a

F2:

AA Aa

aA aa 1 :2 :1

GT a FT štěpný poměr:

Neúplnádominance

2. zákon nestejnorodosti F2 generacePři křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpujíznaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel

B1: Aa aax

Analytické zpětné křížení / Testovací kříženíPři křížení heterozygota s recesivním homozygotem se v potomstvu vyštěpují znaky (fenotypové třídy) v poměru jedna ku jedné.

B1: Aa aax

Aa aa:1 1

A a

a aA aa

Analytické zpětné křížení / Testovací kříženíPři křížení heterozygota s recesivním homozygotem se v potomstvu vyštěpují znaky (fenotypové třídy) v poměru jedna ku jedné.

3. zákon o volné kombinovatelnosti genů

a) Při tvorbě gamet dochází k náhodné segregaci alel jednotlivých alelových párů

b) Při segregaci alel do gamet se alely různých genů (na různých lokusech) kombinují nezávisle na sobě

P: AA BB x aa bb

F1: Aa Bb

gamety: A B + a b

3. zákon o volné kombinovatelnosti genů (vysvětlení)

F2:

AB

AB Ab aB ab

Ab

aB

ab

F1: Aa Bb

♂♀

3. zákon o volné kombinovatelnosti genů

F2:

AB

AB Ab aB ab

Ab

aB

ab

AABB AABb

F1: Aa Bb

♂♀

3. zákon o volné kombinovatelnosti genů

F2:

AB

AB Ab aB ab

Ab

aB

ab aabb

aaBB aaBb

aaBb

AAbb

AaBb

AaBB

AABb

AABB AABb AaBB AaBb

AaBb

AaBb

Aabb

Aabb

F1: Aa Bb

♂♀

3. zákon o volné kombinovatelnosti genů

F2:

AB

AB Ab aB ab

Ab

aB

ab aabb

aaBB aaBb

aaBb

AAbb

AaBb

AaBB

AABb

AABB AABb AaBB AaBb

AaBb

AaBb

Aabb

Aabb

F2 – FT štěpný poměr: 9 : 3 : 3 : 1A B A b a B a b

F1: Aa Bb

♂♀

3. zákon o volné kombinovatelnosti genů

AB

AB Ab aB ab

Ab

aB

ab aabb

aaBB aaBb

aaBb

AAbb

AaBb

AaBB

AABb

AABB AABb AaBB AaBb

AaBb

AaBb

Aabb

Aabb

♂♀

Linie homozygotů

Mendelův / Punettův čtverec

Linie heterozygotů

AB

AB Ab aB ab

Ab

aB

ab aabb

aaBB aaBb

aaBb

AAbb

AaBb

AaBB

AABb

AABB AABb AaBB AaBb

AaBb

AaBb

Aabb

Aabb

P: AA BB x aa bb

♂♀

Šlechtitelská novinka

Jedinec nesoucí novou kombinaci původních vlastností (znaků) rodičůHomozygotní jedinci, stabilní ve znacích, tj. neštěpící.

Mendelův / Punettův čtverec

Recommended