View
1.232
Download
10
Category
Preview:
Citation preview
KELAINAN KROMOSOM PADA MANUSIA
JENIS KELAINAN
(SINDROMA)
RUMUS KROMOSOM
JUMLAH KROMOSOM
FREK. CIRI-CIRI GAMBAR
Sindrom Down 45 A + XX / 45 A + XY (+21)
47 1/700 Tubuh nampak pendek Bentuk muka bulat Kelopak mata bagian
atas ada lipatan sehingga mirip orang oriental
Mulut selalu terbuka Ujung lidah membesar
dan keluar dari mulut Gigi kotor dan tak
teratur Hidung lebar dan datar Intelegensia rendah Memperlihatkan wajah
gembira Biasanya memiliki
kelainan jantung Tidak resisten terhadap
penyakit Sindrom Patau 45 A + XX / 45 A +
XY (+13)47 1/5000 Kemunduran mental
Kepala kecil Mata sangat kecil
bahkan sering ditemukan tidak ada
Sumbing Langit-langit terbelah Kelainan dalam
pembentukan otak Umumnya meninggal
setelah proses kelahiran
Sindrom Edwards 45 A + XX / 45 A + XY (+18)
47 1/3000 Umumnya bertubuh kecil dan lemah
Kepala pipih Kemunduran mental Biasanya mati sebelum
usia 1 tahun telinga terletak lebih
rendah tidak memiliki ibu jari
tangan
diantara jari tangan terdapat selaput
kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin
Sindrom Turner 44A + XO (-23) 45 1/5000 Jenis kelamin wanita Tubuh pendek (120-
130 cm) Leher pendek dan
terdapat lipatan ke samping
Rahang bawah kecil Tangan pendek Lengan yang berubah
ke arah luar pada siku Kuku jari menghadap
ke atas Pembengkakan pada
tangan dan kaki, terutama pada saat kelahiran
Langir-langit sempit Kelopak terkulai Dada lebar Pinggul sempit Payudara dan rambut
kemaluan tidak tumbuh
Steril Intelegensi kurang Kegagalan untuk mulai
pubertasSindrom Klinefelter
44A + XXY 47 1/500 atau 1/1000
Jenis kelamin laki-laki Kaki nampak panjang Ketika dewasa
payudara nampak membesar
Testis mereduksi Dada kecil Pinggul lebar Steril Intelegensi kurang
Sindrom laki-laki super (sindrom Jacobs)
44A + XYY 47 Agresif Emosional Kurang dapat menahan
diri Pada anak-anak,
cenderung memiliki tinggi badan yang lebih dari anak yang lain
Sindrom wanita super
44A + XXX 47 Jenis kelamin wanita Umumnya meninggal
pada saat anak-anak Organ tubuh
perkembangannya tak sempurna
Treacher –Collins Syndrome (TCS)
Telinga eksternal yang abnormal untuk hampir sepenuhnya hilang
Pendengaran kurang Rahang sangat kecil
(micrognathia) Mulut besar Cacat pada kelopak
mata bawah disebut Koloboma
Kulit kepala rambut yang memanjang ke pipi
Sumbing langit-langit Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS)
1/ 125 ribu
ibu jari dan jari kaki melebar
perawakan pendek wajah khas Perluasan ibu jari dan
jari-jari kaki besar Sembelit Kelebihan rambut di
badan (hirsutisme) Cacat jantung yang
membutuhkan pembedahan (sekitar 30% dari pasien)
Keterbelakangan mental
Kejang Perawakan pendek
yang terlihat setelah kelahiran
Kemaampuan keterampilan lambat
Wolf-Hirschhorn sindrom (4p-sindrom)
cacat kulit kepala hidung luas atau
berparuh bibir sumbing (celah
bibir / langit-langit) telinga sederhana
rendah dengan lesung pipit di depan telinga
kepala asimetris jantung cacat kejang (yang
cenderung berkurang dengan usia)
Cri du Chat 1/20 ribu
mengeluarkan suara tangisan mirip kucing
Mikrosefali keterlambatan
pertumbuhan Keterbelakangan
mental bentuk wajah yang
abnormal
meninggal ketika bayi lahir dengan berat
badan yang di bawah normal
bentuk wajah bulat dengan pipi besar
jari-jari pendek bentuk kuping
letaknya rendah penyakit jantung
kongenital hipotonia
Prader-Wili syndrome
Obesitas Hipotonia tangan dan kaki kecil fissura palpebra miring
keatas (upslant) Hipogonadisme penis kecil gagal untuk tumbuh
kembangAngelman syndrome
Keterlambatan perkembangan
gangguan bicara sering tertawa gerakangerakan kasar
(puppet-like gait) kejang
22q11 Deletion syndrome
telinga letak rendah fissura palpebra
pendek hidung bulat dan
tumpul lengkung palatum
tinggi celah palatum uvula bifida
Recommended