KELAINAN KROMOSOM PADA MANUSIA

JENIS KELAINAN

(SINDROMA)

RUMUS KROMOSOM

JUMLAH KROMOSOM

FREK. CIRI-CIRI GAMBAR

Sindrom Down 45 A + XX / 45 A + XY (+21)

47 1/700 Tubuh nampak pendek Bentuk muka bulat Kelopak mata bagian

atas ada lipatan sehingga mirip orang oriental

Mulut selalu terbuka Ujung lidah membesar

dan keluar dari mulut Gigi kotor dan tak

teratur Hidung lebar dan datar Intelegensia rendah Memperlihatkan wajah

gembira Biasanya memiliki

kelainan jantung Tidak resisten terhadap

penyakit Sindrom Patau 45 A + XX / 45 A +

XY (+13)47 1/5000 Kemunduran mental

Kepala kecil Mata sangat kecil

bahkan sering ditemukan tidak ada

Sumbing Langit-langit terbelah Kelainan dalam

pembentukan otak Umumnya meninggal

setelah proses kelahiran

Sindrom Edwards 45 A + XX / 45 A + XY (+18)

47 1/3000 Umumnya bertubuh kecil dan lemah

Kepala pipih Kemunduran mental Biasanya mati sebelum

usia 1 tahun telinga terletak lebih

rendah tidak memiliki ibu jari

tangan

diantara jari tangan terdapat selaput

kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin

Sindrom Turner 44A + XO (-23) 45 1/5000 Jenis kelamin wanita Tubuh pendek (120-

130 cm) Leher pendek dan

terdapat lipatan ke samping

Rahang bawah kecil Tangan pendek Lengan yang berubah

ke arah luar pada siku Kuku jari menghadap

ke atas Pembengkakan pada

tangan dan kaki, terutama pada saat kelahiran

Langir-langit sempit Kelopak terkulai Dada lebar Pinggul sempit Payudara dan rambut

kemaluan tidak tumbuh

Steril Intelegensi kurang Kegagalan untuk mulai

pubertasSindrom Klinefelter

44A + XXY 47 1/500 atau 1/1000

Jenis kelamin laki-laki Kaki nampak panjang Ketika dewasa

payudara nampak membesar

Testis mereduksi Dada kecil Pinggul lebar Steril Intelegensi kurang

Sindrom laki-laki super (sindrom Jacobs)

44A + XYY 47 Agresif Emosional Kurang dapat menahan

diri Pada anak-anak,

cenderung memiliki tinggi badan yang lebih dari anak yang lain

Sindrom wanita super

44A + XXX 47 Jenis kelamin wanita Umumnya meninggal

pada saat anak-anak Organ tubuh

perkembangannya tak sempurna

Treacher –Collins Syndrome (TCS)

Telinga eksternal yang abnormal untuk hampir sepenuhnya hilang

Pendengaran kurang Rahang sangat kecil

(micrognathia) Mulut besar Cacat pada kelopak

mata bawah disebut Koloboma

Kulit kepala rambut yang memanjang ke pipi

Sumbing langit-langit Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS)

1/ 125 ribu

ibu jari dan jari kaki melebar

perawakan pendek wajah khas Perluasan ibu jari dan

jari-jari kaki besar Sembelit Kelebihan rambut di

badan (hirsutisme) Cacat jantung yang

membutuhkan pembedahan (sekitar 30% dari pasien)

Keterbelakangan mental

Kejang Perawakan pendek

yang terlihat setelah kelahiran

Kemaampuan keterampilan lambat

Wolf-Hirschhorn sindrom (4p-sindrom)

cacat kulit kepala hidung luas atau

berparuh bibir sumbing (celah

bibir / langit-langit) telinga sederhana

rendah dengan lesung pipit di depan telinga

kepala asimetris jantung cacat kejang (yang

cenderung berkurang dengan usia)

Cri du Chat 1/20 ribu

mengeluarkan suara tangisan mirip kucing

Mikrosefali keterlambatan

pertumbuhan Keterbelakangan

mental bentuk wajah yang

abnormal

meninggal ketika bayi lahir dengan berat

badan yang di bawah normal

bentuk wajah bulat dengan pipi besar

jari-jari pendek bentuk kuping

letaknya rendah penyakit jantung

kongenital hipotonia

Prader-Wili syndrome

Obesitas Hipotonia tangan dan kaki kecil fissura palpebra miring

keatas (upslant) Hipogonadisme penis kecil gagal untuk tumbuh

kembangAngelman syndrome

Keterlambatan perkembangan

gangguan bicara sering tertawa gerakangerakan kasar

(puppet-like gait) kejang

22q11 Deletion syndrome

telinga letak rendah fissura palpebra

pendek hidung bulat dan

tumpul lengkung palatum

tinggi celah palatum uvula bifida