View
47
Download
4
Category
Preview:
Citation preview
Langerhans Cell Disease
Definisi
Langerhans Cell Disease ( LCD); dahulu dikenal dengan Histiocytosis X; yang juga
disebut dengan Langerhans Cell Histiocytosis merupakan proliferasi abnormal sel
langerhans bersama-sama dengan beberapa leukosit, eosinophil, neutropil, limfosit, sel
plasma dan sel giant-multi nucleus yang berakumulasi pada tulang dan bagian tubuh
yang lain terutama pada kepala dan leher sehingga menyebabkan masalah yang rumit.
Sebenarnya sel ini untuk melindungi tubuh, akan tetapi jika sel ini dengan jumlah yang
banyak akan cenderung menyebabkan luka dan destruktif pada jaringan, terutama pada
tulang, jantung dan hati.
Destruktif jaringan ini merupakan akibat dari infiltrasi pada jaringan, terutama pada
tulang, jantung dan hati. Destruktif jaringan ini merupakan akibat dari infiltrasi sellular yang
merusak tulang, dan menyerang kulit, mukosa dan organ dalam seperti jantung dan
sebagainya. LCD juga bisa terdapat pada tulang iga, sternum, tulang panjang pada lengan dan
kaki, vertebra pada tulang belakang dan tulang panggul. Walaupun LCD bisa terjadi pada
semua peringkat usia, kebanyakan kasus yang dilaporkan timbul pada anak dibawah usia 10
tahun. LCD mencakup tiga tipe yaitu eosinophilic granuloma, Hand-Schuller-Christian
syndrome, dan Letterer-Siwe disease.
Eosinophilic Granuloma merupakan yang paling jinak dan ringan diantara ketiga tipe
LCD. Penyakit ini ditandai dengan lesi yang terlokalisir pada tulang, dimana menimbulkan
rasa sakit dan penonjolan tulang. Eosinophilic Granuloma umumnya melibatkan remaja dan
dewasa muda.
Hand-Schuller-Christian synrdome sering terjadi pada anak-anak dengan tanda-tanda
lesi pada tengkorak, mata yang menonjol, dan sering membuang air kecil. Tipe ini berawal
pada masa anak-anak, namun tidak berkembang sepenuhnya ketika anak-anak tetapi proses
berkembang terus berlangsung sehingga anak mencapai dewasa muda kira-kira 20-30 tahun.8
Tipe ini sering muncul dengan gabungan diabetes insipidus, protopsis, dan lesi litik pada
tulang. Termasuk juga bagian dari Hand-Schuller-Christian syndrome, dimana suatu kelainan
bersifat kongenital, bisa sembuh dengan sendirinya yang dikenal dengan Hashimoto-Pritzker
disease yang dapat menunjukkan gejala setelah dilahirkan.
Sedangkan Letterer-Siwe disease merupakan penyakit yang bersifat general dimana
sangat agresif, dengan prognosa yang sangat jelek, dan sering diakhiri dengan kematian.
Organ yang bisa terlibat antara lain tulang, kulit, hati, limpa, dan sumsum tulang. Tipe ini
sering terlihat pada anak-anak berusia Tiga penyakit ini dikelompokkan bersama karena
gambaran mikroskopis yang sama, walaupun gambaran klinis penyakit tersebut sangat
bervariasi.
Banyak orang menderita LCD dengan lesi soliter sembuh dengan sempurna.
Sedangkan pasien dengan LCD dengan lesi multipel memberikan respon kepada kemoterapi.
Pasien dengan LCD mempunyai resiko lebih tinggi dari rata-rata berkembangnya kanker di
kemudian hari, termasuk limpoma dan leukemia. Penyebab meningkatnya resiko tersebut
masih tidak dapat diketahui.
Menurut Batra PA, Raychoudury AB, Parkash HC, derajat penyakit ini telah
diklasifikasikan atas :
Derajat l : lesi tulang yang bersifat soliter
Derajat ll : lesi tulang yang bersifat multipel (sebelumnya eosinophilic Granuloma)
Derajat lllA : tulang + lesi pada jaringan, selalunya disertai dengan diabetes incipidus
dan exophthalmoss (sebelumnya Hand-Schuller-Christian disease triad)
Derajat lllB : melibatkan jaringan saja (bentuk tersebar) (sebelumnya Letterer-Siwe
disease) Derajat ini tidak khas dan pada beberapa kasus terjadi bertompang tindih
atau berkembang dari ke derajat yang lebih parah.
Lichtenstein mengklasifikasikan LCD dalam tiga bentuk klinis berdasarkan usia
pasien sewaktu lesi mula-mula timbul dan distribusinya.
1. LCD kronis (eosinophilic granuloma), merupakan yang paling sering dan
jinak di antara bentuk klinis yang lain. Ia muncul sebagai lesi unifokal atau
multifokal secara soliter atau ada kalanya secara multipel, dengan atau tanpa
keterlibatan jaringan, tanpa keterlibatan sistemik dan bisa terjadi pada semua
peringkat usia.
2. LCD kronis diffuse (Hand-Schuller-Christian disease), lazimnya muncul pada
anak-anak atau dewasa muda. Manifestasinya bersifat exophthalmos triad, lesi
osteolitik pada kranium, diabetes insipidus. Manifestasi lain adalah petechiae,
purpura, sariawan, lesi mirip dermatitis seboroik, disfungsi pulmonari,
tachipenia, dispenia dan cyanosis. Manifestasi klinis ini juga dijumpai pada
lesi kista, leukemia, limfoma, metastase, meningioma dan penyakit kongenital
lain seperti encephalocele.
3. LCD akut (Letterer-Siwe disease), pasien umumnya merupakan anak-anak di
bawah usia tiga tahun, dikarenakan penyakit ini bersifat agresif maka akibat
yang fatal dapat terjadi dalam waktu yang singkat. Penyakit ini bisa
bermanifestasi pada berbagai organ dan sistem organ seperti hati, paru, nodus
limpa, kulit, sumsum tulang dan tulang dengan berbagai manifestasi berupa
ruam pada kulit akibat allergi (ezema), hepatospenomegali, hepatitis media,
anemia, femorrage, adenopati hati dan lesi osteolitik.
4. Retikulo histiositosis kongenital (Hashimoto-Pritzker syndrome), diketahui
dengan kemunculan nodul yang bewarna gelap pada badan, muka dan dahi.
Keterlibatan mukosa tanpa adanya implikasi pada organ lain.
LCD juga berhubungan dengan banyak penyakit sistemik lain, seperti Central Neural
System (CNS) dan hypothalamo-pituitary axis (HPA). Terlibatnya CNS pada LCD telah
diketahui sejak laporan awal penyakit tersebut (Schuller, 1915; Christian, 1920; Hand, 1921).
Sejak 10 tahun yang lalu, berbagai lesi CNS telah didiagnosa oleh MRI seiring bertambahnya
pasien menderita LCD (Barthez. et al., 2000; Prayer et al., 2004).12,13 Infiltrasi pada
hypothalamo-pituitary-axis (HPA) telah dilaporkan diantara 5-50% pasien LCD yang telah
melakukan autopsi. Pasien yang mengalami diabetes insipidus (DI) merupakan golongan
yang paling sering mengalami abnormal pada endokrin.
Akibat LCD pada rahang selalunya menyebabkan kehilangan atau pergantian gigi
terlalu awal dan erupsi gigi permanen yang terlalu cepat. Oleh karena itu, penyakit ini dapat
di differential diagnosis dengan periodontitis juveinile atau periodontitis diabetes,
hypophospatasia, leukemia, cyclic neutropenia, agranulositosis primer atau neoplasma
malignan metastase. Lesi yang terdapat pada periapikal bisa menyebabkan kekeliruan dengan
kista periapikal atau granuloma. Differential diagnosa lain termasuk kista odontogenik, lesi
periapikal, penyakit periodontitis, osteomeilitis, sarcoma osteogenik, Ewing’s sarcoma,
multipel mieloma, sifilis, giant cell tumor atau bahkan neoplasma malignant.
Untuk melengkapi riwayat medis dan pemeriksaan fisik diperlukan prosedur
diagnosis atau pemeriksaan spesifik.1 Pemeriksaan terhadap anak-anak meliputi biopsi pada
kulit untuk memastikan adanya sel Langerhan, biopsi pada sumsum tulang untuk memastikan
adanya juga sel Langerhan, complete blood count (CBC) dimana memperhatikan ukuran dan
jumlah, sinar rontgen pada semua tulang (observasi pada skeletal) dapat membantu
memastikan seberapa jauh infeksi penyakit terhadap tulang. Sedangkan pemeriksaan pada
orang dewasa meliputi bronkoskopi dengan biopsi, sinar roentgen pada dada, dan pemeriksan
pulmonari.
Etiologi
Etiologi dan patogenesis LCD belum diketahui walaupun asal sel tersebut sudah dapat
diketahui. Banyak hipotesa telah diutarakan tentang kemungkinan etiologi LCD. Penyebab
pada gangguan ini masih tidak diketahui. Namun, beberapa penelitian mempelajari
kemungkinan adanya beberapa zat yang sering terdapat di lingkungan seperti infeksi viral
memicu penyakit ini yang dapat menyebabkan sistem immuntas yang berlebihan.
Menurut Pareda CMM et al, LCD mungkin disebabkan oleh disfungsi pada sistem
imun, sehingga menyebabkan reaksi hipersensitif terhadap antigen yang tidak dikenal,
dengan stimulasi sistem histiocytes-makrophage. Seorang peneliti melakukan observasi di
mana hampir semua orang yang mengalami penyakit ini yang melibatkan jantung merupakan
perokok atau mempunyai riwayat merokok. Walaupun dikalangan perokok, penyakit ini
sangat jarang terjadi, dan merokok terlihat tidak berperan penting terhadap penyakit ini akan
tetapi dapat melibatkan bagian tubuh lain selain jantung. Teori lain memberikan pendapat
bahwa penyebab primer LCD adalah sistem imunitas yang abnormal.
Gambaran secara ultrastruktur dan immunohistokemikal menunjukkan sel tumor LCD
adalah sama dengan sel langerhans yang normal yang terdapat di epidermis dan mukosa.
Bagaimana LCD berkembang dari sel langerhan yang normal atau pendahulunya (precursor)
masih tidak dapat dipastikan.
Tanda dan Gejala
LCD selalu melibatkan regio kepala dan leher, terutamanya tulang tengkorak dan
rahang. Frekwensi keterlibatan rahang dan jaringan lunak pada rongga mulut dua kali lebih
tinggi daripada bagian tubuh lain. Lesi pada rongga mulut sering pula melibatkan gingiva dan
palatum keras. Tanda dan gejala yang paling sering pada rongga mulut termasuk massa
intraoral, rasa sakit, gingivitis, perdarahan yang spontan, kehilangan gigi atau mobiliti,
sariawan, lesi gingiva, gangguan penyembuhan lesi, kesulitan mengunyah, parastesia dan
halitosis. Tanda dan gejala pada ekstraoral juga sering terjadi melibatkan jaringan lunak dan
lesi tulang lain selain pada rongga mulut. Tulang tengkorak dan ekstremitas termasuk bagian
ekstraoral lain yang paling sering terlibat.
Tanda dan gelaja LCD sangat bervariasi dari tipe jinak atau ringan hingga ganas,
bahkan bisa menyebabkan kematian. Tanda dan gejala LCD bisa timbul pada semua usia,
tetapi ia paling sering timbul pada anak-anak daripada orang dewasa. Kasus LCD yang
paling parah sering timbul pada anak berusia dibawah usia 2 tahun. Tanda dan gejala yang
ditimbulkan tergantung kepada organ yang terlibat. Tulang merupakan organ yang paling
sering terlibat, terjadi lesi soliter atau lesi multipel. Lesi pada tulang sering terdeteksi dan
terlihat karena menimbulkan rasa sakit dan penonjolan tulang pada area yang terkena antara
lain tengkorak, tulang panjang pada kaki, tulang panggul, tulang iga, vertebra, dan rahang.
Kulit dan kulit kepala juga terlibat. Lesi pada kulit bisa timbul seperti kantung kecil yang
berisi pus, kemerahan dan penonjolan pada kulit, ruam, dan lesi yang terlihat seperti terjadi
pendarahan di bawah kulit. Pembengkakan pada gingiva bisa menyebabkan erupsi dini gigi,
dan kehilangan gigi dini. Selain itu, bisa menyebabkan keluarnya cairan dari telinga.
Tanda dan gelaja yang sering terjadi pada anak-anak termasuk rasa sakit pada area
abdomen, pada tulang yang terkena, pubertas yang terlambat, pusing, pengaliran cairan dari
telinga, kegagalan pertumbuhan dan perkembangan, demam, mata yang semakin menonjol,
sering buang air kecil, sakit kepala, jaundice, lemas, kemunduran mental, ruam seperti
petechiae atau purpura, dermatitis seboroik pada kulit kepala, pembengkakan kelenjar getah
bening, sering haus, muntah, dan mengalami kehilangan berat badan. Orang dewasa biasanya
mengalami sakit pada tulang, dada, batuk-batuk, demam, rasa tidak nyaman pada seluruh
tubuh (malaise), jumlah urine bertambah, ruam, pernafasan yang pendek, rasa haus dan
pingin minum air, dan kehilangan berat badan.
Namun, tanda dan gejala LCD sering berubah-ubah ke berbagai tanda lain dan bisa
menyerupai kondisi penyakit medis lain.
Recommended