Nöral tüp defektleri

NÖRAL TÜP DEFEKTLERİNİN YENİDOĞAN ve ÇOCUKLUK

DÖNEMİNDE TAKİBİ

Dr. Hacer Yapıcıoğlu YıldızdaşNeonatoloji Bilim Dalı

Nöral Tüp Defektleri

• Spina bifida okkülta

• Spina bifida sistika:MiyeloşizisMiyelomeningoselMeningosel

• Anensefali, raşhişizis

SPİNAL DİZRAPHİZM

En önemli tipi SPİNA BİFİDA SİSTİKA (SBS)

SBS tipleri:1. Miyeloşizis2. Miyelomeningosel3. Meningosel

Miyelomeningosel ve Miyeloşizis

• İkisi de aynı yapıyı içerir

• Miyeloşiziste yapı protrüze olmaz, MMS’de protrüze olur

• Cild, vertebra, sinir kökleri, spinal kord, meninksler etkilenmiştir

Meningomiyelosel

• İnsidans 2-3/1000 canlı doğum

• Çoğu lumbosakral veya lumbar yerleşimli

• Servikal ve torasik lezyonların oranı %11

Epidemiyolojik özellikler• Poligenik veya çevresel faktörler

• Otozomal resesif kalıtım olabilir

• En fazla İskoç, İrlanda kökenlilerde

• Kız > Erkek (%60-70)

• Annenin karbamazepin, valproik asid kullanımı

• Nöral tüp defekti olan bir bebek doğuranlarda risk %4-8, eğer iki bebek bu şekilde ise risk %10

• Etkilenmiş ebeveyni olan çocukta olma riski %3

• MMS araknoid zar ile kaplı kırmızı/sarı renkte kesede

• Sinir kökleri kese içine uzanmıştır ve zara gömülü kolay kanayabilen damarlar var

Miyelomeningosel• Kord alt pozisyon yerleşimli ve üst kısma

bağlıdır

• Tedavi edilmedikleri takdirde meningeal membran ve nöral tabakada epitelizasyon gelişir, ölüm riski %50

• Fibröz band kordda kıvrılma ve bası yaratabilir

• Bazı olgularda cild hücreleri skar içine geçtiği için epidermoid veya dermoid kist gelişebilir

Ek anomaliler

• Beyin• İntestinal• Kardiyak• Özafagiyal• Renal• Ürogenital • Ortopedik

Miyelomeningosel ve Miyeloşizis’de Klinik

• Nörolojik bulgular: – Lezyonun yerine– Eşlik eden arka (hind) beyin ve HS

varlığına– Nöral ve ekstranöral ek anomalilere

bağlıdır

Muayene

1- Lezyonun yerini belirle

-Lezyon %80 lumbosakral düzeyde-Çocuklar flask, arefleksik paralize ve duyusal sorunlu olabilir-Genellikle üst ve alt motor nöron disfonksiyonu var-Motor defisit yamasal şekilde-Duyusal seviye motor seviyeye göre daha doğru sonuç verir

Muayene

• Duyusal anormallikler cildte trofik değişikliklere neden olabilir

• Motor ve duyusal anormallikler doğumda var

• İlk 48 saatte motor fonksiyon daha da kötüleşir; nedeni muhtemelen doğum eylemi sırasında nöral tabakanın mekanik travması

• Operasyon sonrası hızlı bir iyileşme olabilir

MuayeneDoğumdan sonra ince membran

sıklıkla yırtılır ve BOS akar

• Lezyonun üzerini ıslak (SF’li) sünger ile kapat ve aralıklı ıslat

• Gazlı bez kullanma• Bebeği pron/lateral yatır• Menenjiti önlemek için ampisilin +

gentamisin başla

Muayene2. Anal sfinkteri kontrol et, mesane palpe ediliyor

mu?

– S3 altı lezyonlarda idrar ve gayta inkontinensi var

– MMS’li hastaların sadece %10’unda idrar kontinansı var

– 1/3 hastada idrarın damla damla akması vardır, mesane distansiyonu var

– Daha yüksek lezyonlarda detrüsör kontraksiyonları zayıf, eksternal sfinkterde obstrüksiyon var

Muayene

• L4 seviyesi altı flask paralizi dizde hiperekstansiyon, ayakta inversiyon ve psoasda add. olur

• L3-L4 seviyesinde bir motor lezyon kalça çıkıklığına (%10) neden olabilir

• L3 üzeri lezyonlarda tam paralizi vardır ve ambulasyon imkansızdır

Muayene

• Torasik ve lumbar bölgede kifoz veya skolyoz varsa solunum sıkıntısı olabilir

Ek anomaliler: Beyin

• Chiari II malformasyonu >%90• Hidrosefali >%90• Siringomiyeli %88• Beyin sapı anomalileri (sinirler) %75• Serebral ventrikül anomalileri >%90• Serebral/serebellar heterotropi %40• Korpus callosum agenezi %12• Polimikrogri %15-

30

Chiari II Malformasyonu

• Vokal kord paralizi ve stridor

• Santral apne• Aspirasyon• Disfaji• Hipotoni• Miyelopati• Kuadriparezi,

nistagmus,strabismus• Yutma güçlüğü• Epilepsi

Hidrosefali

• MMS’in en önemli komplikasyonudur• Sakral MMS’de gözlenmezken %85-

95 hastada eşlik eder• Basit, non-progresif HS önemli bir

sorun yaratmaz • Normal baş çevresi olmasına rağmen

progresif HS olabilir

Hidrosefali• Beyinsapı anomalileri ve HS’e bağlı olarak alt kraniyel sinir

anomalileri olabilir

• Vokal kord paralizisine bağlı üst solunum yolu obs., santral apne

• %5.7-30 hastada Santral hipoventilasyon (santral obs.ve uyku sırasında periyodik solunum)

• SHV hastaların 2/3’ünde ilk ayda gelişir

• Stridor, siyanotik speller ve/veya apneik epizodlar

• SVD özellikle şant takıldıktan sonra geçebilir

Ek anomaliler

• İntestinal• Kardiyak• Özafagial• Renal• Ürogenital • Ortopedik

Prognoz

• Tedavi edilen çocukların 5 yıllık yaşam oranları:– Sakral ise %97– Lumbar ise %93– Torasik %75

Prognoz

• Aylar yıllar sonra kaslarda zayıflama, cildte dolaşım sorunları ve trofik değişiklikler

• Sertlik, deformiteler, osteoporoz ve kolay kırılabilir kemikler

• Sfinkter ve detrusor fonksiyonlarda etkilenim

Lateks allerjisi

• %50’sinde lateks allerjisi var• Anaflaksi gelişebilir• Cerrahi sırasında latekssiz eldiven

giymek gerek• Cerrahi sırasında CS, difenhidramin,

bronkodilatör, epinefrin hazır olmalı

İdrar yolu enfeksiyonları/VUR

• Bakteriüri, İYE en önemli sorunu ve morbidite ve mortaliteden sorumlu

• Profilaktik ab tdv gerekir

• Üst üriner sistemde dilatasyon (2-3 yaşta) olur

Operasyon sonrası komplikasyonlar

1- Araknoid tüpün konstriksiyonu2- Spinal kordun gerilmesi3- Hidrosiringomiyeli4- Segmental kord infarktı5- Kist veya lipomlarla kord basısı

Gerilmiş (tethered) omirilik

• Gerilmiş omirilik: cerrahi sonrası %20 hastada görülmekte

Gerilmiş omirilik

• İlerleyici bacak veya ayak deformiteleri• Ağrı, güçsüzlük• Duruş (gait) veya mesane işlev

bozukluğu gelişiyorsa omurilik büyümesinde kısıtlılık olduğu akla gelmeli

• Stiridor, boynu geriye atma, solunum durması varsa beyinsapı işlevsizliği akla gelmeli

Ameliyat sonrası bozulma

• Şant disfonksiyonu• Şant enfeksiyonu• Skolyoz• Hidrosefali, hidromiyeli• İlerleyici Chiari malformasyonu• Tanımlanmamış ikinci bir spinal

dizrapizm

TakipOrtopedi• Kalça ekleminde subluksasyon olabilir• Club foot (yumru ayak) deformitesi olabilir

Fizyoterapi• Kontraktür tedavisi• Kalça çıkıklığı açısından izlenmelidir

Ürolojik problemler• Eğer VUR yoksa ve mesane kapasitesi yeterli ise elle masaj

yapılabilir• Aralıklı kateterizasyon• İdrar yollarının aralıklı takibi (USG, IVP gibi)• Anal inkontinans daha basittir ve enema ve eğitim ile

sağlanabiir

Ambulasyon

• Lezyonun seviyesi• HS varlığı• Pelvik anatomi• Ekstremite deformiteleri• Gerilmiş kord• Siringomiyeli• Kifoz varlığı etkiler

Ambulasyon

• Sakral lezyonlular ambulatuar olabilir

• Torasik lezyonlular ambulatuar olamaz

• Lumbosakral lezyonlular amb.olsa bile yaş ilerledikçe bu yeteneklerini kaybeder

Zeka

• Hidrosefali ve menejit varlığında zeka belirgin etkileniyor

• %60-70’inin IQ’su >80’dir• HS yoksa ort.zeka 102 p• HS varsa ort.zeka 92 p• Menenjit varsa 73 p

Okul başarısı

• %60’ı normal sınıfta okuyabilir• %40’ı özel sınıfta okuyabilir• %10-40’ı yeteneklerine göre iş sahibi

olabilir

ANENSEFALİ

• Emme ve Moro refleksleri vardır

• Bazılarında infantil spazma benzer konvülziyonlar olabilir

• Birkaç saat-hafta içinde eksitus olurlar

MENİNGOSEL

• Genellikle nörolojik defisit yoktur• Eğer cild ile kaplıysa pek sorun

yoktur ama ince bir zar varsa ciddi anomaliler olabilir

Spina Bifida Okkülta

• Meninksler kemik defektten dışarı çıkmaz

• Chiari II veya HS gözlenmez• Cild üzerinde:

– Kıllı yapı– Dermal sinüs– Gamze– Hemanjiyoma– Lipoma olabilir

• Gluteal katlantı üzeri kütanöz işaretlerspina bifida okkülta

• Gluteal katlantı altı kütanöz işaretlerpilonidal sinüs

• Teşhis: – Yenidoğanda USG ve/veya MR (ek anomali,

spinal anomali, gerilme)– Düz grafi: Vertebralarda birleşik vertebra, orta

hat defekti, kemik çıkıntıları, anormal lamine