View
1
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
ומעבדותלאוקימיהסדנת מעבדה ציטוגנטית
הואש-מוסטפאניויןמנהלת מעבדה ציטוגנטית
ם "ח רמב"בי-מכון גנטי
מולקולרית
ציטוגנטיקה
FLT3-ITD, TKD, (ימי עבודה3) NPM1
קריוטיפ
Complexkaryotype
(8;21),INV16
Normal karyotype
שלילי חיובי
FISH:TP53 del17
MLLINV3
INV16
AMLחולה חדש
Other cytogenetic abnormalities
לא צמח
FISH:TP53 del17
MLLINV3
INV1675
8:21
CEBPA
שלילי
RNAהפקת
אין מספיק
לויקוציטים
בלשד
לשלוח דם
DNAהפקת
:הישנות
•IDH1/2
•FLT3-ITD
:מעקב•
•NPM1 במידה וזוהה באבחנה)כמותי)
•(8;21), INV16(במידה וזוהו באבחנה)
•WT1(לחולים המיועדים להשתלה ,
(ואין סמן אחרבמידה
FLT3לא •
אחרי השתלה, הישנות, במעקבAMLחולה
ציטוגנטיקהמולקולרית
: הישנות
באבחנה לפי סמן המעקב •FISH)/קריוטיפ)
:מעקב•
באבחנה לפי סמן המעקב •FISH)/קריוטיפ)
•X/Y למטופלים אחרי השתלה מהמיןהשני
חשוב מאוד לשלוח את המבחנות למעבדה ציטוגנטית ישר אחרי הלקיחה
:לדוגמא
-CML הפילדלפיהלא ניתן לתפוס את התאים עם!
1-מקריםתיאור
MDS/AML-חולה עם חשד ל•
FISHבדיקות 3התבקשו •
( לפי תרשים הזרימה)•
P53
MLL
INV(3)
46,XY
החולה עבר לבית חולים העמק ושם חזרו על בדיקת לשד FISHלפני שבוצעו בדיקות •
Complex Karyotypeהתקבל •
42,XY,-3,-5,-7,-8,-9,-11,-12,-17,-22,+5mar[15] /46,XY[9]
FISHP53 ,7q ,MLLבוצעו שלוש בדיקות (P53,7qלא תקינים)
46,XX,-9,-10,-11,+3mar.Complex Karyotype
2-תיאור מקרים
AMLחולה
ABL = REDBCR = GREEN
Cen.10 = REDCen.11 = AQUATel10p = GREEN
46,XX,t(10;11)(p11;q11),del(9)(q13q22)
3-תיאור מקרים
46,XX,t(8;20)(q22;q13)
AMLחולה
“Translocation(8;20;21)(q22;q13;q22) in acute myeloblastic leukemia with maturation: A variant form of t(8;21)“
Cancer Genetic and Cytogenetic, February 1998
“Translocation (8;20), a variant of t(8;21), in T-acute lymphoblastic leukemia: a first report”
Cancer Genetic and Cytogenetic, September 2003
PCR t(8;21) POSITIVE
4-מקריםתיאור
46,XX
ALLחולה
46,XY,t(9;22)(q34;q11.2)
5-מקריםתיאור
46,XX,-7,-17,+2mar,3?
AMLחולה
Inv(3)-Normal
Inv(3)-Split
Cen.8=REDCen.10=GREEN
5-מקריםתיאור
46,XX,t(3;8)(q26;q24),-7,-17,+2mar
Homozygosity for CHEK2 p.Gly167Arg
48,X,del(X)(q24),+2mar
46,XX,t(2;3)(q33;p36),del(5)(q31)
46,XX,-4,-6,14,-21,+4mar
46,XX,-1,-12,-17,-21,+4mar
Cancer genetics
Homozygosity for CHEK2 p.Gly167Arg leads to a unique cancer syndrome with multiple complex chromosomal translocations in peripheral blood karyotype
Tamar Paperna, Nitzan Sharon-Shwartzman, Alina Kurolap, Yael Goldberg,
Nivin Moustafa, Yariv Carasso, Miora Feinstien, Adi Mory, Gili Reznick-Levi,
Claudia Gonzaga-Jauregui, Alan R Shuldiner, Lina Basel-Salmon, Yishai Ofran,
Elizabeth E Half, Hagit Baris Feldman
תודה רבה
Recommended