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Es un documento para estudio de la genética
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GAF-115-V1 20-01-2012
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PLAN DE CLASE DE BIOLOGIA 11° GAF-116-V1
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ESTUDIANTE
GRUPO
11
No
MEDIADOR
Mario Castillo M
PERIODO
I
DURACIÓN
ASIGNATURA
Biología
AREA:
Ciencias
Naturales y educación
ambiental
PROPÓSITO DEL ÁREA
Desarrollar en los estudiantes un pensamiento científico que le permita contar con una teoría abarcadora del mundo
natural dentro del contexto de un proceso de desarrollo
humano integral, equitativo y sostenible que le proporcione una concepción de sí mismo y de sus relaciones con la
sociedad y con la preservación de la vida en el planeta.
META DE COMPRENSIÓN DEL AÑO
El estudiante comprenderá la influencia que tienen las leyes
de la herencia en los cambios que presentan los seres
humanos y las diferentes transformaciones que sufren las
macromoléculas en los seres vivos.
META DE COMPRENSIÓN GENERAL DEL
PERIODO
El estudiante comprenderá:
1. La relación entre el ADN y la diversidad de los seres
vivos..
TÓPICO GENERADOR
¿Qué nos hace diferentes a los humanos entre sí?
CONTENIDOS
Leyes de la Herencia
Genética Humana
METAS DE COMPRENSIÓN DEL PERIODO
El estudiante comprenderá:
1. Cómo se llevaron a cabo los trabajos de Mendel
como antecedentes históricos de la genética
moderna,
2. Cómo se aplican los principios de la genética
moderna y la genética del ADN en la solución de
problemas causados por la tecnología ,por la vida
moderna, por las enfermedades genéticas y el
mejoramiento de los humanos y otra especies
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CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES
COMPETENCIA
ESTÁNDAR
DESEMPEÑOS DE
COMPRENSIÓN
FECHA
VALORACIÓN CONTINUA
Explico la diversidad
biológica como
consecuencia de los
cambios ambientales, genéticos y de relaciones
dinámicas dentro de los
ecosistemas.
Reconozco la importancia del modelo de la doble hélice para la
explicación del almacenamiento y
transmisión del material
hereditario elaborando cuadros de Punnet, glosarios, mapas
conceptuales .
Establezco relaciones entre los genes las proteínas y las funciones
celulares mediante la realización
de mesas redondas, ensayos
Semana
1-4
Semana
5-9
Seguimiento de instrucciones, respuestas precisas, aclaración dudas
por el mediador.
Observación directa, orientación del
mediador Revisión, aclaración dudas por el
profesor.
Es importante los preconceptos que tengas sobre el tema tratado, responde
de manera honesta y sincera, no te
preocupes si no puedes dar respuestas muy elaboradas.
Seguimiento de instrucciones,
respuestas precisas, aclaración dudas por el mediador
Revisión realimentación, observación
directa para darme cuenta desempeño.
Aclarar inquietudes. Capacidad de
análisis y síntesis..
Capacidad de análisis
Responden interrogantes y confrontan
las respuestas. Participación, interés.
Responsabilidad, creatividad.
Responsabilidad, dedicación
Utilización lenguaje propio del área Establecer comparaciones y sacar
conclusiones
Responsabilidad, creatividad. Funcionalidad del material de apoyo
realizado.
Revisión realimentación Seguimiento de instrucciones.
Análisis de resultados.
Revisión realimentación
Seguimiento de instrucciones
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NIVELES DE META
SUPERIOR
ALTO
BÁSICO
BAJO
Plantea preguntas sobre
la leyes de Mendel para
resolver ejercicios relacionados con La
transmisión de la
herencia
Explica la importancia
de los ácidos nucleicos
como moléculas portadoras de la
herencia, las relaciona
con la síntesis de
proteínas y con las características de los
organismos
Diferencia las leyes de
Mendel y las aplica en la
resolución de problemas.
Se le dificulta explicar la leyes de
la Mendel y su relación con la
diversidad genética de un organismo
RECURSOS REQUERIDOS (AMBIENTES PREPARADOS PARA EL PERIODO)
Texto guía: para profundizar y afianzar conceptos desde complemento de estudio en casa y el
colegio Videos: acerca de genética para facilitar la comprensión de las teorías genéticas
Diapositivas: para ilustrar gráficamente las características de la genética, leyes teorías y otros.
INTRODUCCIÓN
Conocido como el padre de la genética moderna, Gregor Mendel
desarrolló los principios de la herencia estudiando siete pares de caracteres heredados en el guisante (chícharo). Aunque la
importancia de su obra no se reconoció en vida del investigador, se
ha convertido en fundamento de la genética actual.
De lo anterior se deriva que ésta ciencia es de gran importancia para
los humanos, pues a través de ella se pueden predecir con cierta
probabilidad las características de una descendencia y; en caso de algunas enfermedades hereditaria, identificar cuales son las
posibilidades de que genéticamente tengan hijos ―viables‖.
La genética la puedes aplicar en todos los campos de la ciencia a nivel industrial y médico
convirtiéndose en la ciencia de mayor perspectiva y visión, siendo utilizada en avances como la
clonación y cultivos transgénicos de gran uso en la agricultura, pero con ciertas implicaciones
éticas.
CONCEPTOS CLAVES
Haploide
Diploide Cromosomas homólogos
Cruce monohíbrido
Cruce dihibrido
Dominante Recesivo
Homocigoto
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Heterocigoto
Cromosoma
Homocigoto dominante y recesivo Alelo
Gen
Dominancia incompleta
Codominancia Cuadro de punnett
Primera y segunda generación o F1
y F2 respectivamente. Gametos
Cigotos
Descendientes Herencia poligénica
Cromosomas sexuales
Autosomas o cromosomas autosómicos
Cruce monohíbrido Cruce dihibrido
Genotipo
Fenotipo
MARCO TEÓRICO
CONTENIDO
1. LEYES DE LA GENÉTICA:
LOS GENES Y CROMOSOMAS ESTÁN FORMADOS POR EL ADN Y SE ESTUDIAN A
TRAVÉS DEL CARIOTIPO
Ácidos nucleicos, moléculas muy complejas que
producen las células vivas y los virus. Reciben este nombre porque fueron aisladas por primera vez del
núcleo de células vivas. Sin embargo, ciertos ácidos
nucleicos no se encuentran en el núcleo de la célula,
sino en el citoplasma celular.
Los ácidos nucleicos tienen al menos dos funciones:
1. Transmitir las características hereditarias de
una generación a la siguiente
2. Dirigir la síntesis de proteínas específicas
Las dos clases de ácidos nucleicos son:
• Acido desoxirribonucleico (ADN)
•
Acido ribonucleico (ARN)
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Todas las células vivas codifican el material genético en forma de ADN. Las células bacterianas
pueden tener una sola cadena de ADN, pero esta cadena contiene toda la información necesaria para
que la célula produzca unos descendientes iguales a ella. En las células de los mamíferos las cadenas de ADN están agrupadas formando cromosomas. En resumen, la estructura de una
molécula de ADN, o de una combinación de moléculas de ADN, determina la forma y la función de
la descendencia.
Los cromosomas:
Estos son los que contienen la información
genética y se clasifican en :
Metacéntricos, si su centrómero está
ubicado de tal forma que divide al cromosoma en brazos iguales
Submetacéntrico si divide a los
cromosomas en partes desiguales
dejando un brazo más largo que otro. Acrocéntrico si los brazos de los
cromosomas son muy cortos y deja ver
unas estructuras pequeñas llamadas satélites
Los cromosomas en el cariotipo humano se
clasifican como se informa a contuinuacón:
En los humanos los pares cromosómicos 1, 3, 16, 19 y 20 son metacéntricos. Los pares 13, 14, 15, 21, 22 y el cromosoma Y son acrocéntricos.
Los demás son submetacéntricos.
En los humanos no existen cromosomas telocéntricos.
Cariotipo Humano:
Para determinar los cromosomas en los humanos y saber si hay un problema genético o no, hace un estudio microscópico de los cromosomas metafásicos, se fotografían, recortan y organizan por
parejas de homólogos teniendo en cuenta el tamaño y posición del centrómero; el resultado
obtenido se denomina cariotipo.
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LA GENÉTICA MENDELIANA SE FUNDAMENTA EN CONCEPTOS Y PRINCIPIOS
BÁSICOS La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la reproducción de las
plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregorio Mendel, que aunque fue publicado en
1866 había sido ignorado en la práctica.
Mendel, que trabajó con la planta del guisante (chícharo), describió los patrones de la herencia en
función de siete pares de rasgos que aparecían en siete variedades diferentes de esta planta.
Observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de
forma independiente con respecto a las otras. Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades,
pero que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.
Gen, unidad de herencia, partícula de material genético que determina la herencia de una
característica determinada, o de un grupo de ellas
Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de
que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se
localizaban en los cromosomas.
ALELOS, HOMOCIGOTOS Y HETEROCIGOTOS La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada
gen —es decir, cada posición específica sobre un cromosoma que afecta a un carácter particular—
está representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre. Cada copia se localiza en la misma posición sobre cada uno de los cromosomas pares del cigoto.
Cuando las dos copias son idénticas se dice que el individuo es homocigótico (u homocigoto) para aquel gen particular.
Cuando son diferentes, es decir, cuando cada progenitor ha aportado una forma distinta, o alelo, del
mismo gen, se dice que el individuo es heterocigótico (o heterocigoto) para dicho gen. Ambos alelos están contenidos en el material genético del individuo, pero si uno es dominante, sólo
se manifiesta éste. Sin embargo, como demostró Mendel, el carácter recesivo puede volver a
manifestarse en generaciones posteriores (en individuos homocigóticos para sus alelos).
Dominancia y recesivo; son términos asociados al hecho que dominante es cuando enmascara a otro
carácter y recesivo es aquel en el cual se enmascara y solo se expresa en el fenotipo cuando es homocigoto
CUADRO DE PUNNETT
Éste método permite predecir los genotipos y fenotipos de cruza específica.
El cuadro de Punnett se describe como un cuadro que inicialmente es de cuatro divisiones en el
cual los alelos de cada gameto se ubican en el lado superior, los del óvulo.; luego al lado izquierdo se colocan los alelos del espermatozoide y luego se cruzan hasta formar cada cuadro con cada alelo
aportado pos los gametos formando parejas de posibles cigotos.
Cada cuadro representa a un 25% o ¼
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Codominancia y dominancia intermedia; en la primera se refiere a que el fenotipo de ambos alelos
se expresa en los heterocigotos y la segunda también se denomina dominancia incompleta y
consiste cuando el fenotipo de ambos alelos se expresa de forma intermedia.
La capacidad de una persona para pigmentar la piel, el cabello y los ojos, depende de la presencia
de un alelo particular (A), mientras que la ausencia de esta capacidad, denominada albinismo, es
consecuencia de otro alelo (a) del mismo gen (por consenso, los alelos se designan siempre por una única letra; el alelo dominante se representa con una letra mayúscula y el recesivo con una
minúscula).
Los efectos de A son dominantes; los de a, recesivos. Por lo tanto, los individuos heterocigóticos (Aa), así como los homocigóticos (AA), para el alelo responsable de la producción de pigmento,
tienen una pigmentación normal.
EJEMPLOS
DE CARIOTIPO:
Diagrama 2 Diagrama 3
Ahora se muestra el cariotipo humano organizado, donde están claramente diferenciados los grupos
de cromosomas organizados desde los más grandes hasta los más pequeños y clasificados en
función dela posición del centrómero en el cromosoma.
Diagrama 4
EJEMPLO
DE ALELOS:
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La capacidad de una persona para pigmentar la piel, el cabello y los ojos, depende de la presencia
de un alelo particular (A), mientras que la ausencia de esta capacidad, denominada albinismo, es
consecuencia de otro alelo (a) del mismo gen (por consenso, los alelos se designan siempre por una única letra; el alelo dominante se representa con una letra mayúscula y el recesivo con una
minúscula).
Los efectos de A son dominantes; los de a, recesivos. Por lo tanto, los individuos heterocigóticos (Aa), así como los homocigóticos (AA), para el alelo responsable de la producción de pigmento,
tienen una pigmentación normal.
Alelos: Ejemplo
Diagrama 5
EJEMPLOS
De Dominancia intermedia y codominancia
Un ejemplo característico de dominancia incompleta es el de algunas flores de colores diferentes como el blanco y rojo en el cual, al cruzarlas dan origen a flores de color rojas, blancas y rosadas,
éstas últimas son el ejemplo clásico de dominancia incompleta.(Mirar el gráfico)
ACTIVIDAD
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1. Organiza el siguiente cariotipo humano de acuerdo a las indicaciones dadas en la
enseñanza 1, acerca de la clasificación de los cromosomas y la modelación anterior:
Escribe el número de los cromosomas guiándote por el diagrama 4, luego; ubícalos en las líneas
que a continuación se muestran colocando los números con el correspondiente orden.
a b
c
d e
f
g x y
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2.
¿Qué diferencias hay entre homocigoto recesivo y homocigoto dominante?
¿Qué es un carácter recesivo y dominante?
¿Qué diferencias hay entre alelo, gen, cromosoma?
¿Qué diferencia hay entre Codominancia y dominancia incompleta?
CONTENIDO
1.2 LEYES DE MENDEL:
LA GENÉTICA PROPONE LAS LEYES DE LA SEGREGACIÓN UNIFORME Y
ORDENACIÓN O SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE
Primera ley de la genética: uniformidad: Tras posteriores experimentos de cruzamiento, descubrió que cuando se polinizaban entre sí ejemplares AA ( para carácter altura) se producían
solamente plantas de tallo alto, y que cuando los cruces se realizaban entre ejemplares aa, se
obtenían sólo plantas de tallo enano
Segunda ley de la genética: segregación independiente: Apoyándose en esto, Mendel formuló su
segundo principio (la ley de la segregación independiente). En él se afirma que la expresión de un gen, para dar una característica física simple, no está influida, generalmente, por la expresión de
otras características. Las leyes de Mendel proporcionaron las bases teóricas para la genética
moderna y la herencia (biológica).
Ésta quiere decir que cuando los individuos de una segunda generación se cruzan sus heterocigotos
ésta mostrará una proporción genotípica 1:2:1 y fenotipo 3:1
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LOS RASGOS GENÉTICOS DISTINTOS SE SEGREGAN REGIDOS POR LA LEY DE LA
RECOMBINACIÓN O TERCERA LEY DE LA GENÉTICA
Tercera ley de la genética o ley de la recombinación
Ésta nos enseña que cuando en un cruce se consideran dos o más caracteres diferentes provenientes
de dos o más alelos, éstos se transmiten independientemente uno de otro y sus proporciones
fenotípicas serán en orden 9:3:3:1
EJEMPLO
DE las leyes de la genética
Esto es un ejemplo de cruce monohíbrido sin utilizar cuadro de punnett, es otra forma.
La primera generación (F1) representa la primera ley de la genética en el cual homocigoto dominantes y recesivos se cruzan para dar una generación 100% con fenotipo dominante para color
verde.
Para la segunda ley de mendel se representa por la generación F2 o segunda generación en la cual
al cruzarse heterocigotos dan una generación en proporción:
¼ aa , ¼ AA , 2/4 Aa en el genotipo y su fenotipo será: ¼ para semillas verdes, ¼ semillas amarillas y 2/4 semillas amarillas heterocigotos
Conclusión: Su fenotipo será ¾ semillas amarillas y ¼ semillas verdes es decir, proporción 3:1 3
semillas amarillas y 1 semillas verdes.
Otro ejemplo será:
Las personas homocigóticas para el alelo que da lugar a una ausencia de pigmentación (aa) son albinas. Cada hijo de una pareja en la que ambos son heterocigóticos (Aa) tiene un 25% de probabilidades de ser homocigótico AA, un 50% de ser heterocigótico Aa, y un 25% de ser
homocigótico aa.
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Sólo los individuos que son aa serán albinos. Observamos que cada hijo tiene una posibilidad entre
cuatro de ser albino, pero no es exacto decir que en una familia, una cuarta parte de los niños
estarán afectados. Ambos alelos estarán presentes en el material genético del descendiente heterocigótico, quien originará gametos que contendrán uno u otro alelo. Se distingue entre la
apariencia, o característica manifestada, de un organismo, y los genes y alelos que posee.
Ahora podemos mostrar; si se cruzan ratones de carácter homocigoto dominante para color negro y
homocigoto recesivo, la F1 será heterocigotos para color negro y al cruzar heterocigotos entre sí la
siguiente generación, es decir la F2 cumplirá la segunda ley, como se muestra en la grafica.
Los caracteres observables representan lo que se denomina el fenotipo del organismo, y su
composición genética se conoce como genotipo
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Para comprender mejor la demostración de la tercera ley nos damos cuenta que:
Hay dos caracteres el color de cabello y longitud del cabello, el ejemplo demuestra que cuando se
cruzan dos caracteres cada uno se segrega ―sin importar el otro carácter‖ es decir, cada uno de esto
es independiente del otro.
Los primeros padres poseen caracteres homocigotos dominantes para cabello negro y pelo corto,
luego éste se cruza con homocigoto recesivo parea los mismos caracteres pero, con color café y pelo largo; de ello se deriva que la F1será heterocigoto para pelo negro y corto( pero recuerda que
esto quiere decir que hay un carácter recesivo que probablemente se expresará en la próxima
generación, después de hacer un cruce entre ratones con los mismos genes de cada alelo
heterocigoto, como los muestra entre la generación F1)
Ahora tu reto es descubrir como salen los alelos que se muestran en los óvulos y
espermatozoides, para realizar el cuadro de punnett de 16 casillas
Otro ejemplo es:
Experimento de Mendel
En el esquema se observa el cruce entre dos tipos de semillas (razas puras), una raza de semillas
amarillas y redondas (VV RR) y la otra de semillas verdes y rugosas (vvrr). El híbrido obtenido en la F1 (VvRr) origina 4 tipos de gametos, que al unirse originan 16 posibles combinaciones. Por
tanto, se obtienen 4 tipos de semillas en la F2 en una proporción 9:3:3:1. Según este resultado, que
confirma la 3ª ley de Mendel, cada par de alelos que controla un carácter se transmite independientemente de cualquier otro par de alelos que controle otro carácter.
ACTIVIDADES
. Una condición genética en el cromosoma dos de una mosca drosophila melanogaster de la fruta
es letal cuando es homocigoto (PmPm), nacen ciegas y despigmentadas. Pero cuando es heterocigoto (PmPm*) produce ojos color púrpura llamado ciruela y la condición homocigoto
(Pm*Pm*) produce ojos color silvestre o naturales miel. Si se cruzan loa siguientes genotipos.
¿Qué genotipo y fenotipo tendrán su descendencia en…?
a. Ojos silvestres con ojos púrpura
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b. alelos púrpura con heterocigotos
c. alelos homocigotos con ojos color silvestre
d. Ojos púrpura con ojos color púrpura
2. En los duraznos el genotipo homocigoto GoGo produce glándulas ovaladas en la base de la
hoja, el genotipo GoGa produce glándulas redondas y el genotipo GaGa carece de glándulas.
Si se cruzan los siguientes genotipos. ¿Qué genotipo y fenotipo tendrán su descendencia en…?
a. En el cruce entre dos genes de los anteriormente descritos se obtienen en su F1 los alelos
GoGa. ¿Cuáles serán los genes de sus progenitores?
b. En el cruce entre dos genes de los anteriormente descritos se obtienen en su F1 los fenotipos
50% GoGo y 50% GoGa . ¿Cuáles serán los genes de sus progenitores?
c. En el cruce entre dos genes de los anteriormente descritos se obtienen en su F1 los fenotipos ¼
GoGo, 2/4 GoGa y ¼ GaGa . ¿Cuáles serán los genes de sus progenitores?
3. Un cerdo con pata de mula, que se debe a un alelo dominante M, se cruza con una hembra del
mismo fenotipo y, para los cerdos de pezuña normal existen los alelos recesivos homocigotos.
a. Si se cruzan dos cerdos –hembra y macho- la F1 toda es heterocigoto
¿Cuál será el fenotipo y genotipo de los padres?
b. si se cruzan homocigotos con heterocigotos.
¿Cuáles serán los posibles genotipos y fenotipos de la F1. Realiza las posibles combinaciones para cada homocigoto.
c. Si la F1 del ejercicio (a) se cruzan entre sí sus genotipos.
¿Cuál será su F2?
Cruce dihibrido 1. En ciertos tipos de ganado, el color de pelo puede ser rojo(RR), blanco (R´R´) o ruano, el cual
es una mezcla de pelo rojos y blancos ( RR )́
a. Al aparear un toro rojo con una vaca blanca ¿qué genotipo y fenotipo será su descendencia?
b. Si uno de los descendientes del ejemplo del ejercicio anterior se aparea al azar (cualquier
combinación, menos los mismos alelos de la hembra) con una vaca blanca. ¿qué genotipo y fenotipo será su descendencia?
2. En un tipo de repollo el fruto redondo con alelo (R) es dominante respecto a su recesivo, el cual
es ovalado, y la piel lisa (S) es dominante respecto a la piel rugosa (s). Un tomate liso y redondo de raza pura fue cruzado con un tomate ovalado y rugoso de raza pura (rrss). Cual es el genotipo y
fenotipo de la F1 y si ésta se cruza entre sí al azar ¿cual será su F2?
3 En los seres humanos el color de cabello es regulado por dos genes que interactúan. El mismo
pigmento, melanina, está presente tanto en personas de cabello castaño como en las rubias, pero el
cabello castaño tiene una cantidad mayor de él. El cabello castaño (B) es dominante respecto al
rubio (b).
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El hecho de tener o no tener melanina depende de otro gen. La forma dominante (M) permite la
síntesis de melanina; la forma recesiva homocigota impide la síntesis de este pigmento. Los
homocigotos recesivos (mm) son albinos ¿qué genotipo y fenotipo tendrán su descendencia en…? En los siguientes cruces:
a. BBMM x BbMm
b. BbMm x BbMm
c. BBmm x bbMM d. BbMm x bbmm
e. bbmm x Bbmm
CONTENIDO
2- GENÉTICA HUMANA
LOS CROMOSOMAS Y GENES ESTÁN LIGADOS A ENFERMEDADES HEREDABLES
CUANDO HAY ANOMALÍAS EN ÉSTOS.
Un árbol genealógico es una representación gráfica que expone los datos genealógicos de un
individuo en una forma organizada y sistemática, sea en forma de árbol o tabla. Puede ser ascendente, exponiendo los antepasados o ancestros de un sujeto, o puede ser descendente,
exponiendo todos los descendientes del sujeto. Para realizar un árbol genealógico es necesario,
primeramente, haber realizado una investigación genealógica o individuo.
El árbol genealógico es uno de los primeros pasos a llevar a cabo en el diagnóstico de
enfermedades. En este caso consiste en la representación gráfica de la historia clínica familiar
(pedigrí, pedigree).
Dicha representación facilita la identificación de síndromes genéticos y el establecimiento de
diagnósticos presintomáticos. A su vez permite un mejor cálculo del riesgo (recurrencia u ocurrencia) y los patrones de herencia de una enfermedad. Símbolos en árboles genealógicos o
pedigree
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Ejemplo de árbol genealógico
Los niños que nacen con esta enfermedad se desarrollan con normalidad hasta los seis meses, pero a
partir de entonces experimentan signos de un rápido deterioro de las funciones físicas y mentales,
que se concretan en ceguera, crisis epilépticas, retraso mental, incapacidad para tragar, problemas
respiratorios y parálisis.
No existe cura —incluso con los mayores cuidados los niños que la padecen mueren por lo general
antes de los cinco años.
Talasemia, forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro
cadenas de la globina, por lo general la 2 a y la 2 β, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Determinación del sexo, tipo XX-XY:
En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la
fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del
cromosoma Y el cigoto dará lugar a un niño (XY).
La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma. Si una mujer tiene 23 pares de cromosomas, y los componentes de cada par son muy similares.
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Sin embargo, un varón tiene 22 pares iguales de cromosomas y uno con dos cromosomas diferentes
en tamaño y estructura. Los 22 pares de cromosomas semejantes en mujeres y en hombres se llaman
autosomas.
El resto de los cromosomas se denomina, en ambos sexos, cromosomas sexuales. En las mujeres los
dos cromosomas sexuales idénticos se llaman cromosomas X.
En el hombre, uno de los cromosomas sexuales es también un cromosoma X, pero el otro, más
pequeño, recibe el nombre de cromosoma Y.
Cuando se forman los gametos, cada óvulo producido por la mujer contiene un cromosoma X, pero
el espermatozoide generado por el hombre puede contener o un cromosoma X o uno Y.
La unión de un óvulo, que siempre contiene un cromosoma X, con un espermatozoide que también
tiene un cromosoma X, origina un cigoto con dos X: un descendiente femenino.
La unión de un óvulo con un espermatozoide con un cromosoma Y da lugar a un descendiente masculino. Este mecanismo sufre modificaciones en diversas plantas y animales.
El síndrome de Klinefelter puede definirse como varones con hipogonadismo que poseen como mínimo dos cromosomas X y uno Y. La incidencia es de uno de cada 1.000 varones recién nacidos.
El cariotipo es 47,XXY, siendo raras las anomalías estructurales, y en el 10% de los casos se
detectan mosaicismos. Se describen también polisomías X (48,XXXY o 49,XXXXY) que pueden formar parte de mosaicos con líneas normales de 46,XY o 47,XXY.
Síndrome de patau: La incidencia se calcula entre uno de cada 4.000 a 10.000 recién nacidos. Sólo el 10% sobrevive al año de vida. La mayoría de los pacientes padecen ceguera, sordera y crisis
epilépticas, presentando la totalidad retraso mental muy profundo.
EJEMPLO
1. Paula tiene el grupo sanguíneo O y en el árbol están representados el
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grupo sanguíneo del resto de la familia. Partiendo de Paula, averigua el genotipo de los miembros
de la familia e indaga de quién ha recibido los alelos de su grupo sanguíneo. Hazlo mediante un
árbol.
Razonamiento: Si Paula es del grupo O llevará los dos alelos recesivos, lo que nos dice que ha
recibido un alelo O de cada padre. Esto nos da una pista del genotipo de los padres que es AO. La
madre de Paula ha recibido el alelo O de su padre porque la madre es AB y de ésta ha recibido el alelo A. El padre de Paula habrá recibido el alelo O de su padre, ya que la madre le ha dado el alelo
A. Podemos decir que Paula ha recibido un alelo O de su abuelo paterno y el otro alelo O de su
abuelo materno.
ACTIVIDAD Aparea las siguientes columnas con el concepto correspondiente colocando el número adecuado
dentro del paréntesis; debes tener en cuenta que hay definiciones que no corresponde a los
términos enumerados
Unidad de herencia, partícula de material genético que determina la herencia de una
característica determinada, o de un grupo de ellas ( ).
Las unidades mendelianas de la herencia( )
los genes, se localizaban en… ( )
Está representado por dos copias ( )
Cuando las dos copias de un caracter son idénticas se dice que el individuo es ( )
Cuando son diferentes, es decir, cuando cada progenitor ha aportado una forma distinta del
mismo gen. ( )
Cuando enmascara a otro carácter es ( )
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Sólo se expresa en el fenotipo cuando es homocigoto ( )
Éste método permite predecir los genotipos y fenotipos de cruza específica ( )
Se refiere a que el fenotipo de ambos alelos se expresa en los heterocigotos ( )
Consiste cuando el fenotipo de ambos alelos se expresa de forma intermedia. ( )
1. Genotipo
2. Primera ley de la genética
3. Segunda ley de la genética 4. Cuadro de punnett
5. Codominancia
6. Dominancia incompleta
7. Heterocigoto 8. Líneas puras
9. Homocigoto
10. Recesivo 11. Alelos
12. Gen
13. Fenotipo 14. Cromosomas
15. Genes
16. Carácter dominante
17. Alelo
Completa en siguiente diagrama acerca de cruces monohíbridos
1. Si una especie de ratas de alcantarillas son especialistas en comer fibras vegetales en
desechos domésticos incursionando hipotéticamente en los hogares y éstas poseen
genotipos heterocigotos y homocigoto dominante de alelo L; al cruzar un gameto femenino LL con alelos de un macho heterocigoto. ¿Se puede predecir su F1 y su proporción
fenotípica y genotípica? ¿Cual será su F1?
2. Posteriormente si de la F1 se cruzan entre si los genotipos que poseen alelos diferentes
darán una F2 ¿Cual será ésta?
Problema 1: Una mujer albina se casa con un hombre no albino y este hombre no tiene
antecedentes de albinismo en su familia. Esta pareja tiene cuatro hijos. ¿Podría ser albino alguno de sus hijos?. Razona la respuesta haciendo el cruzamiento apropiado.
Problema2: El carácter de enrollamiento de la lengua en U es dominante frente al carácter de no
enrollarla que es recesivo. Una pareja que puede enrollar la lengua en U tiene dos hijos: uno puede enrollarla y otro no. Averigua el genotipo de los padres y de los hijos.
Problema 3: Las personas podemos pertenecer al grupo sanguíneo Rh positivo o Rh negativo. Este carácter está controlado por un gen con dos alelos, el alelo + es dominante y el alelo – es recesivo.
Una pareja tiene dos hijos: Marta que es Rh positivo y Rafael que es Rh negativo. Razonar los
genotipos de los padres y de los hijos.
Problema 4: Cierto tipo de miopía en la especie humana depende de un gen dominante (A); el gen
para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer
miope, heterocigótica? Haz un esquema del cruzamiento que sirva para apoyar tu razonamiento.
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Problema 5: En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que
determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico,
homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica? Haz un esquema de cruzamiento.
Problema 6: Las personas podemos pertenecer al grupo sanguíneo Rh positivo o al grupo Rh
negativo. Este carácter está controlado por un gen que posee dos alelos, el alelo (+) que es
dominante y el alelo (-) que es recesivo. Una pareja tiene dos hijos: Marta que es Rh positivo y Rafael que es Rh negativo. Razona los genotipos de padres y de los dos hijos.
Problema 7: El color del pelo oscuro (A) es dominante sobre el pelo rubio (a). El pelo rizado (B) es dominante sobre el pelo liso (b). ¿Cómo serán los hijos de una pareja ambos de pelo oscuro y
rizado; sabiendo que los dos son heterocigóticos para ambos caracteres?.
Problema 8: Dos condiciones heredables en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de
huesos son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre
tenía ojos normales, se casó con una mujer sin cataratas pero con huesos frágiles, cuyo padre tenía
huesos normales. ¿Cuál es la probabilidad de ?:
Tener un hijo completamente sano
Que tenga cataratas y huesos normales Que no tenga cataratas y tenga huesos frágiles
Utiliza el cuadro de punnett para resolver los ejercicios
CONSULTAS BIBLIOGRÁFICAS
Audesirk Teresa et al. Biología la vida en la tierra 6ª edición edit. Pearson Prentice Hall
capítulo 4 y 5 México 2005.
Encarta enciclopedia multimedia 2006 Internet: www.prentice hall.com
Schawn. Genética general editorial Mc graw Hill 1998
www.wikipedia.com
http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/flash/karyotype_try_it.swf Documento: división celular y cariotipo, diplomado Universidad del Norte, Barranquilla
2007
http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/flash/karyotype_try_it.swf (simulaciones)
LECTURAS RECOMENDAS Genes dormidos: Biología la vida en la tierra 6ª edición edit. Pearson Prentice Hall
página235 México 2005.
El escándalo de Dolly. Biología la vida en la tierra 6ª edición edit. Pearson Prentice Hall
página 192-193 México 2005.
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