View
213
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
Problemy ginekologiczne
wieku rozwojowego. Wady
wrodzone narządu rodnego. I KATEDRA I KLINIKI POŁOŻNICTWA I GINEKOLOGII WUM
dr n. med. Barbara Grzechocińska, dr n.med. Piotr Marianowski,
lek. Małgorzata Radowicka,
Wady wrodzone żeńskich narządów
płciowych
1. Z przewodów Mullera – jajowody i macica
2. Z dystalnej części przewodów Mullera, z zatoki moczowo-
płciowej, z dystalnej części przewodów Wolfa – pochwa
3. Z zatoki moczowo-płciowej – przedsionek pochwy, błona
dziewicza
4. Nieprawidłowości müllerowskie spowodowane są niewłaściwym
tworzeniem, brakiem zupełnej fuzji lub też zatrzymanym
rozwojem przewodów śródnerczowych
Epidemiologia
wady wrodzone wewnętrznych narządów
płciowych u kobiet: 7-10%
kobiety poddawane badaniom USG z
różnych wskazań medycznych: 0,4%
niepowodzenia położnicze u pacjentek z
różnymi formami zaburzeń rozwojowych
przewodów Műllera: 25%
Objawy
W okresie pokwitania i/lub okresie reprodukcyjnym pod postacią
cyklicznych, nawracających dolegliwości bólowych i/lub nawrotowych
utrat ciąż
Ze względu na wspólne pochodzenie embriologiczne często towarzyszą im
wrodzone anomalie układu moczowego
Zaburzenia miesiączkowania • Niepłodność pierwotna • Poronienia
nawykowe • Ciąża ektopowa • Poród przedwczesny •
Wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu • Nieprawidłowe
położenie płodu • Powikłania w przebiegu porodu
DIAGNOSTYKA
Diagnostycznym standardem u dzieci jest waginoskopia, jakkolwiek nie zawsze jest ona rutynowo wykonywana.
Zaleca się wykonywanie badań ultrasonograficznych w lutealnej fazie cyklu, kiedy pogrubiałe endometrium wyraźnie modeluje jamę macicy, co minimalizuje prawdopodobieństwo
pomyłki.
Laparoskopia, uważana za złoty standard diagnostyczny
dotyczący kształtu i wielkości macicy, w chwili obecnej została niemal zupełnie zastąpiona przez rezonans magnetyczny.
Najczęściej stosowaną procedurą diagnostyczną jest rezonans magnetyczny (MRI), pozwalający na uwidocznienie potencjalnych nieprawidłowości dotyczących pochwy oraz
macicy, z jednoczasowym obrazowaniem układu moczowego
HSG, histeroskopia
Rechberger T., Kulik-Rechberger B. Wady wrodzone układu moczowo-płciowego u kobiet – diagnostyka i postępowanie. Ginekol Pol. 2011, 82, 137-145
Rechberger T., Kulik-Rechberger B. Wady wrodzone układu moczowo-płciowego u kobiet – diagnostyka i postępowanie. Ginekol Pol. 2011, 82, 137-145
Zespół Mayer-Rokitansky-Küstner-
Hauser (MRKH).
Wrodzona agenezja pochwy i macicy nazywana również zespołem MRKH dotyczy 0,2% populacji żeńskiej.
Zespół wydaje się być dziedziczony jako cecha autosomalna, dominująca, z niecałkowitą penetracją i różną ekspresją genów
Obecność normalnych prawidłowo funkcjonujących jajników – normalny rozwój fenotypowy dziewcząt.
Dotknięte tą nieprawidłowością dziewczęta mają prawidłowo rozwiniętą błonę dziewiczą oraz 1-2 centymetrowy ślepo zakończony zachyłek pochwy
przyczyną zgłaszania się do lekarza pierwszego kontaktu lub lekarza ginekologa jest pierwotny brak miesiączki, przy prawidłowym rozwoju drugorzędowych cech płciowych
Poprzeczna przegroda pochwy
U dziewcząt występują cykliczne progresywnie nasilające się bóle
brzucha
W badaniach obrazowych (USG, MRI) można uwidocznić krwiak pochwy
o różnej objętości, w zależności od czasu występowania objawów
Leczenie polega na operacyjnym odtworzeniu ciągłości pochwy
Wady wrodzone żeńskich narządów
płciowych
1. Myśl zawsze o zaburzeniach rozwojowych jeżeli u dziewczynki w okresie pokwitania występują cykliczne dolegliwości bólowe towarzyszące krwawieniom miesięcznym, lub gdy krwawienie nie występuje pomimo prawidłowo rozwiniętych drugorzędowych cech płciowych (gruczoły piersiowe, owłosienie pachowe i łonowe).
2. Prawidłowa diagnostyka oparta jest o badanie kliniczne oraz badania obrazowe (USG i MRI) – szczególnie przed podejmowaniem decyzji o leczeniu operacyjnym.
3. Rozpoznanie określonej wady nie jest jednoznaczne z prawdopodobieństwem niepowodzeń prokreacyjnych.
4. Rzeczowe wyjaśnienie istoty schorzenia oraz jego potencjalnych skutków zdrowotnych i prokreacyjnych a także właściwe wsparcie psychologiczne mają kluczowe znaczenie dla dobrostanu psychicznego i samooceny pacjentki dotkniętej schorzeniem.
Zaburzenia okresu pokwitania
POKWITANIE ( pubertas), dojrzewanie płciowe –kilkuletni okres w którym
następujące zmiany konstytucjonalne doprowadzają do pełnego
zróżnicowania obu płci, następuje rozwój II i III - rzędowych cech
płciowych
Pulsacyjne wydzielanie GnRH powoduje wzrost stężenia gonadotropin i
hormonów steroidowych
W wyniku nasilenia syntezy estradiolu, pojawia się pierwsza miesiączka.
Na skutek dojrzewania z czasem mechanizmu sprzężenia zwrotnego E2 z
LH, pojawiają się cykle owulacyjne
Fazy dojrzewania
1. Dziecięca - ok. 9-11r.ż.
2. Przejściowa – ok.11-14 r.ż.
3. Dziewczęca – ok.14-16 r.ż.
Średni wiek telarche: 10 rż
Średni wiek adrenarche: 11 rż
Pokwitaniowy skok wzrastania: 11-12 rż
Średni wiek menarche: 13 rż.
Fazy dojrzewania
Na wiek rozpoczęcia pokwitania ma wpływ wiele czynników środowiskowych, m.in.:
- uwarunkowania genetyczne
- rasa
- ogólny stan zdrowia
- stan odżywienia
- ilość tkanki tłuszczowej
- położenie geograficzne
- czynniki psychologiczne
- środowisko wiejskie/miejskie
- wysiłek fizyczny
Pokwitanie wystąpi wcześniej u dziewczynek rasy czarnej, zamieszkujących bliżej równika, na niższych wysokościach, w obszarach miejskich, umiarkowanie otyłych, nie uprawiających intensywnych ćwiczeń fizycznych.
Zaburzenia okresu pokwitania
Przedwczesne dojrzewanie płciowe
Opóźnione dojrzewanie płciowe
Zaburzenia miesiączkowania
Jadłowstręt psychiczny
Przedwczesne dojrzewanie płciowe
Rozwój cech płciowych przed 8 rokiem życia u dziewcząt i 9 rokiem życia u chłopców
PD zależne od GnRH (80%) - idiopatyczne (prawdziwe, centralne ) – 75% - nowotwory OUN - zmiany nienowotworowe OUN (urazy, zmiany pozapalne, wady rozwojowe, torbiele podpajęczynówkowe)
PD niezależne od GnRH (20 %) - nowotwory jajników i nadnerczy produkujące estrogeny - torbiele jajników - jatrogenne - pierwotna niedoczynność tarczycy (wysokie stężenia TSH pobudzają receptory FSH) - zespół McCune-Albrighta
PD o niejasnym mechanizmie - przedwczesne adrenarche - przedwczesne telarche - przedwczesne izolowane menarche
Przedwczesne dojrzewanie płciowe -
diagnostyka
Wywiad
Badanie przedmiotowe (wzrost, zewnętrzne narządy płciowe, badanie
ginekologiczne i jamy brzusznej, objawy androgenizacji, hypotyreozy, zesp.
McCune’a-Albrighta)
Badania obrazowe ( USG, Rtg czaszki, MRI głowy, TK jamy brzusznej)
Badania hormonalne (androgeny, 17-alfaOHP, E2, TSH, fT4, FSH ,LH, PRL)
Przedwczesne dojrzewanie płciowe -
leczenie
Analogi agonistyczne GnRH w formie depot co 3-4 tygodnie (PDP
idiopatyczne) umożliwiają osiągnięcie prawidłowego wzrostu w wieku
dorosłym
Izolowane przedwczesne telarche oraz adrenarche nie wymagają
leczenia
Opóźnione dojrzewanie płciowe
Brak cech dojrzewania po 13 r.ż.
Brak pierwszej miesiączki do 16 r.ż.
Konstytucjonalne (występowanie rodzinne)
Hipogonadyzm
A. hipogonadotropowy - wrodzony (wielohormonalna niedoczynność przysadki mózgowej, zespól Kallmanna, HH bez anosmii) - wtórny ( guzy/torbiele siodła tureckiego, czaszkogardlak)
B. hipergonadotropowy - dysgenezja gonad, hipoplazja jajników
Choroby przewlekłe (np. choroby nerek, zapalne jelit)
Endokrynopatie
Niedożywienie, jadłowstręt psychiczny, ćwiczenia fizyczne
Zaburzenia pokwitania związane z leczeniem nowotworów wieku dziecięcego
Zespół nadnerczowo-płciowy (21-hydroksylaza)
PCOS
Dysgenezja gonad
Czysta dysgenezja gonad ( kariotyp 46,XX)
Czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY ( zespół
Swyera)
Zespół Turnera
Mieszana dysgenezja gonad (najczęściej kariotyp
45X/46XY)
Dysgenezja gonad - leczenie
Obserwacja, do rozważenia próba zapoczątkowania pokwitania ( małe
dawki estrogenów)
W hipogonadyzmie hipo - i hipergonadotropowym – terapia substytucyjna
hormonami steroidowymi
Kariotyp 46XY –usunięcie gonad, terapia substytucyjna estrogenami i
progestagenami
Zaburzenia miesiączkowania u
dziewcząt
Krwawienia młodocianych
Nadmierne obfite miesiączki
Rzadkie miesiączki
Pierwotny i wtórny brak miesiączki
Krwawienia młodocianych- etiologia
Nieustabilizowana czynność wewnątrzwydzielnicza układu podwzgórze-
przysadka-jajnik
Nadmierna aktywność fibrynolityczna endometrium
Wrodzone choroby układu krzepnięcia
Nadmierne miejscowe wytwarzanie prostacykliny
Krwawienia młodocianych- leczenie
Leczenie hormonalne
Leki hamujące fibrynolizę ( EACA)
Leki krwiotwórcze / toczenie krwi jeśli są wskazania
Desmopresyna – u pacjentek z zaburzeniami krzepnięcia krwi
Jadłowstręt psychiczny-obraz kliniczny
Brak łaknienia i/lub wstręt do jedzenia
Stopniowy ubytek masy ciała aż do skrajnego wycieńczenia
Brak miesiączki
Zaburzenia w postrzeganiu własnego ciała
Nasilony lęk przed tyciem i wzrostem wagi pomimo utrzymującej się
niedowagi
Jadłowstręt psychiczny - powikłania
Hematologiczne ( niedokrwistość, leukopenia, trombocytopenia)
Sercowe ( zaburzenia rytmu, bradykardia, zmiany w EKG)
Endokrynologiczne( ↓LH, ↓ FSH, ↓E2, ↑kortyzol i GH, ↓FT3)
Zaburzenia żołądkowo-jelitowe
Neurologiczne
Metaboliczne
Osteoporoza
Recommended