View
31
Download
1
Category
Preview:
DESCRIPTION
sindrome
Citation preview
Sndrome de Patau/Trisoma 13 BRENDA ELIZABETH AVENDAO GOMEZ DAVID R. CARBALLO JCOME BLANCA ITZEL LORENZO MARTINEZ LEYDA KAROL REYES BADILLO LOURDES SERRANO MUNGUIA
Qu es?
La trisoma 13, tambin conocida como
el sndrome de Patau, es un trastorno
gentico en el cual una persona tiene tres
copias de material gentico del
cromosoma 13, en lugar de las dos copias
normales. En raras ocasiones, el material
extra puede estar adherido a otro
cromosoma (translocacin). Con una
supervivencia que raramente supera el
ao de vida.
Quin lo descubri?
Este sndrome es la trisoma reportada
menos frecuente en la especie humana. Fue
observado por primera vez por Thomas
Bartholin en 1657,pero no fue hasta 1960
cuando la descubri el Dr. Klaus Patau. Los
afectados por dicho sndrome mueren poco
tiempo despus de nacer, la mayora a los 3
meses, y como mucho llegan al ao. Se cree
que entre el 80-90% de los fetos con el
sndrome no llegan a trmino.
Causas
Cuando la clula reproductora (bien sea el vulo materno o el espermatozoide
paterno) se divide ocurre una migracin inadecuada de los cromosomas y se
produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en
todas las clulas, en cuyo caso se denomina trisoma; o puede estar presente slo
en algunas clulas y en otras no, lo que se llama mosaicismo.
Las mujeres mayores tienen ms riesgo de
dar a luz a nios con trisoma 13.
sndrome de Patau no se hereda de padres
a hijos.
Sntomas
Malformacin del sistema nervioso
Malformacin de cabeza y cuello
Malformaciones abdominales
Malformaciones cardiacas
Malformacin de las extremidaddes
Dx
Comunicacin interauricular
Comunicacin interventricular
Conducto arterial
persistente
Posibles complicaciones
Problemas respiratorios
Dificultades para la
alimentacin Convulsiones
Prevencin PREVENCION PRIMARIA: Para
los padres consejo gentico si hay
riesgos se aconseja diagnstico
prenatal temprano.
PREVENCION
SECUNDARIA: Se desconoce
cmo prevenir el error cromosmico
que causa la trisoma 13.
Prueba de cromosomas de
clulas amniticas
la Trisoma 13 es incompatible con la vida y
que no se deben tomar medidas que la
prolonguen, sin embargo
Tratamiento
Una persona que sufre de Sndrome de Patau necesita asistencia
especial desde el primer momento de su vida (test de Apgar).
Asistencia medica
Cirugas
Asistencia alimentaria
Asistencia mental
Prevalencia
GESTACION
Los nios que nacen con esta patologa no
sobreviven ms all de los tres primeros meses de
vida, y segn la literatura cientfica alrededor del
80% de los fetos afectados por este problema no
llegan a trmino.
NACIMIENTO
La prevalencia de este sndrome es baja, un caso por
cada doce mil recin nacidos vivos, y se presenta ms
en nias que en nios, probablemente porque los
fetos masculinos con este sndrome sobreviven
menos que los fetos.
La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para este sndrome.
Por otro lado, hay que tener en cuenta que el sndrome de Patau no se
hereda de padres a hijos.
Consejo gentico
Si una pareja ha concebido un feto con trisoma trece anteriormente y desea
intentar un nuevo embarazo deben ser estudiados de forma exhaustiva por
especialistas en gentica y reproduccin para tratar de controlar los posibles
factores de riesgo, aun cuando la probabilidad de recurrencia sea baja.
Prevalencia sintomatolgica
Por lo general las principales complicaciones son:
Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilacin asistida en una
unidad de cuidados intensivos neonatales.
Dificultades para la alimentacin, pues no son capaces de succionar, as que deben ser
alimentados por medio de una sonda nasogstrica.
Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presin arterial
o ritmo cardiaco, entre otros.
Si el nio con sndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones difcilmente llegar
al ao de vida.
Estadstica
El Sndrome de Patau tiene una incidencia de1 entre 20.000 nacidos vivos, aunque en
abortos espontneos es 100 veces ms frecuente. Es ligeramente ms frecuente en
mujeres, al igual que la trisoma 18. No as la trisoma 21, lo que hace pensar que se
produce por mecanismos distintos o por una seleccin a favor de un sexo por motivos
an desconocidos.
Caso clnico
Cara de la paciente con
nariz ancha, pabellones
auditivos de implantacin
baja, cuello con abscesos y
trayectos fistulosos. Se
aprecia la gran hipertrofia
gingival.
Mano de la paciente con
campto y clinodactilia.
Hexadactilia cicatricial en
el borde cubital.
Pie de la paciente con el
primer dedo de forma
cbica, resto de los dedos
superpuestos.
Referencias http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf
http://es.slideshare.net/Maria-catalina/sindrome-de-patau-
14590040#btnLast
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm
http://sindrome.info/patau/
http://www.pgdcem.com/terminologia/sindrome_de_patau_trisomia_13.ht
ml
http://www.sanar.org/enfermedades/sindrome-de-patau
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-patau/tratamiento-
y-pronostico-del-sindrome-patau-7309
Recommended