Sindromes craneofaciales

SINDROMES CRANEOFACIALES

Ana Maria Robledo Ch. Residente III año

Anatomía

Anatomía

Anatomía

Epidemiologia

1/3 de Malformaciones Congénitas 0.2 to 0.5 por 1000 NV Razas??

Etiología

Sindromes craneofaciales› Craneosinostosis› Faciales

Genético

Ambiental

Etiologia

Genética Gen FGRF Genes HOX (homebox) Herencia AD Gametos masculinos Edad paterna avanzada.

Etiologia

Sindrome Clinica Gen (es)

Crouzon Proptosis, def. nasal, hipoacusia conductiva

FGFR2, FGFR3

Apert Sindactylia, RM, PH FGFR2

Pfeiffer Sindactilia, pulgares anchos FGFR1, 2, 3

Jackson-Weiss Hipoplasia del tercio medio, pies anormales

FGFR2

Saethre-Chotzen Ptosis, linea de implantacion capilar baja, hipoplasia de tercio medio

TWIST

Craniosynostosis, Boston type

Multiples suturas, PH, pulgar trifalangico

MSX2

Nonsyndromic coronal suture

Variable, leve FGFR3

Etiologia

Anomalía principal → Sutura

Desarrollo cerebral

Anomalias Congenitas

Malformaciones

Deformaciones

DisrupcionesSINDROME

Diagnóstico Clinica Estudios Complementarios

› Scan› RM› Cefalometria

Sindromes Craneofaciales

CraneosinostosisNo

Sindromicas

Craneosinostosis

Sindromicas

Sindromes Faciales

Craneosinostosis no Sindromicas

IQ normal Deformidad Leve Estetica Ocurrencia familiar 5%

› **Sagital.

Craneosinostosis no Sindromicas

ESCAFOCEFALIA TRIGONOCEFALIA

Craneosinostosis no Sindromicas

TURRICEFALIA BRAQUIOCEFALIACoronalNo crecimiento AP

PLAGIOCEFALIA

Craneosinostosis no Sindromicas

Coronal Unilateral

Lamboidea Unilateral

PosteriorDeformacional

Sinostosis Sindrómicas

Craneosinostosis Sindromicas

Sindrome de Apert AD Sinost. Coronal y Lamboidea Fontanela Ant. abierta Macrocefalia, hidrocefalia: 5% DVP Retrusion 1/3 medio, orbitas Exoftalmos - Cantos. PH 30% Sindactilias complejas

Sindrome de Crouzon Común AD - FGFR Variable Sinost. bicorornal Hipoplasia 1/3 medio Proptosis HETC → Papiledema Sordera conductiva Uvula bifida 10% No alteraciones en extremidades

Craneosinostosis Sindromicas

Sindrome de Pfeiffer AD ≈ Crouzon

Craneosinostosis Sindromicas

IQ Sinost. 1/3 medio proptosis otros

1 Normal bicoronal variable Minima

2 Bajo trebol Moderada- Severa

Moderada- severa

SNC, Anquilosis, Pulgares Anchos

3 Medio No Moderada Moderada SNC

Saerthre-Chotzen AD Deformidad craneofacial

variable Braquicefalia Baja implantación del pelo Blefaroptosis Braquidactilia Sindactilia

Craneosinostosis Sindromicas

Sindrome de Carpenter AR Trébol RM Dedos cortos y anchos Sindactilia, clinodactilia Pies : Polidactilia y duplicaciones 1/3 cardiovascular

Craneosinostosis Sindromicas

Disostosis Faciales

Treacher collins Microsomia Hemifacial Pierre robin Stickler VCF - Di George Van der Woude

Treacher Collins

Disostosis mandibulofacial

Bilateral 1 arco, hendidura y bolsa

faríngea Parte media de la cara AD – EV Teratogenos

Treacher CollinsPH 35%

Macrostomia 15%

Oído

Síndrome de Nager

TC + Pulgares Radio, ulna, MTC + PH, > micrognatia - Coloboma

Microsomia Hemifacial

Hipoplasia variable De 1 en 3500 a 1 en 5600 LPH en 7 a 15%. PH- doble 14% IVF Dx diferecial goldenhar

Mandibula, Oreja y TB.

Secuencia de Pierre Robin Cascada de eventos Micrognatia, PH y glosoptosis. Hallazgos adicionales tronco y

ext

Tto Via aérea permeable Posición prono DOG vs Adhesión labio lengua PH se difiere Cx ortognatica

Sindrome de Stickler

Similar PR AD Visuales Hiperlaxitud Artritis Displasia Mutaciones colágeno

tipo 2.

Sindrome velocardiofacial y Di GeorgeVCF Paladar hendido Cardiovasculares Facies características 22q. se confirma el Dx con FISH.

Sd di George Timo, amígdalas y adenoides Paratiroides hipoplasicas PH – espectro Desplazamiento medial de carotida El RM es casi 100%

Sd. Van der Woude

Asocia a LPH. Hendiduras labio inferior 1 en 35000 a 1 en 100mil 33% LPH 33% LH 33% solo los pits.

Manejo

MANEJO

Via aerea Ojos

Cirugia› Lactantes› Monitoria› Transfusión› ATB y Esteroides

MANEJO QUIRURGICO

Craniectomia Avance Frontoorbitario Monobloc Orbitas Distraccion OG

Craniectomia

o Sinostosis Sagitalo < 3 meses – tirao 9 – 12m –

remodelacion craneal

Avance Fronto Orbitario

Monobloc

Orbitas

Distraccion OG

Fx controlada Distraccion Consolidacion Dispositivos

Conclusiones

Necesidades especiales Proteccion estructuras vitales Multidisciplinario

GRACIAS